ഗൗച്ചർ രോഗം: ലക്ഷണങ്ങൾ

ഗൗച്ചർ രോഗം വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകാം, I മുതൽ III വരെ തരം വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഓരോ തരത്തിലുമുള്ള കൊഴുപ്പ് സംഭരണ ​​രോഗങ്ങളുടെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളും ആയുർദൈർഘ്യം എന്താണ്? അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഇവിടെ വായിക്കാം.

ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ സംഭവം

ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ് ഗ്യൂഷർ രോഗം ടൈപ്പ് I, 1 ൽ 40,000 എന്ന സംഭവമാണ്. രോഗം പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ സംഭവിക്കാം ബാല്യം, എന്നാൽ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ സംഭവിക്കാം, വിട്ടുമാറാത്തതാണ്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗത്തിന്റെ വിവിധ രൂപങ്ങളുണ്ട്. രോഗം ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ, കേന്ദ്രത്തിൽ അവ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു നാഡീവ്യൂഹം പങ്കാളിത്തം, ആയുർദൈർഘ്യം.

ഒരുപക്ഷേ ഏറ്റവും സാധാരണമായ സവിശേഷത വലുതാക്കലാണ് പ്ലീഹ, അതിന്റെ സാധാരണ വലിപ്പത്തിന്റെ ഇരുപത് മടങ്ങ് വരെ വീർക്കാൻ കഴിയും, കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ കരൾ. വലുതാക്കിയത് പ്ലീഹ ഇത് പലപ്പോഴും രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ സൂചനയാണ്, ആറുമാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഇത് കണ്ടെത്താനാകും. പ്ലീഹയുടെ വർദ്ധനവ് തകർച്ചയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു രക്തം കോശങ്ങൾ, കാരണമാകുന്നു വിളർച്ച രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള പ്രവണത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മിക്ക രോഗികളും വർദ്ധിച്ച ചതവ് അനുഭവപ്പെടുന്നു.

അസ്ഥി മാറ്റങ്ങൾ (അസ്ഥിയുടെ റിഗ്രഷൻ ബഹുജന, അസ്ഥി ഘടന, രൂപഭേദം, അസ്ഥി ടിഷ്യുവിന്റെ നാശം, ഒടിവുകൾ) ഏത് പ്രായത്തിലും സംഭവിക്കാം. അവർ സാധാരണയായി വേദനാജനകമായ "അസ്ഥി പ്രതിസന്ധികൾ" അനുഗമിക്കുന്നു. പെട്ടെന്നുള്ള അഭാവം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ അവ ട്രിഗർ ചെയ്യപ്പെടുന്നു ഓക്സിജൻ ഗൗച്ചർ കോശങ്ങൾ സാധാരണ നിലയിലായ സ്ഥലങ്ങളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു രക്തം ഒഴുകുന്നു.

പൊതുവായ അസ്ഥിയും സന്ധി വേദന ഒരുപക്ഷേ കാരണമാകാം ജലനം ഗൗച്ചർ സെല്ലുകളുടെ സാന്നിധ്യം കാരണം അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ. രോഗം ആരംഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ ബാല്യം, പലപ്പോഴും വളർച്ച വൈകുകയും തഴച്ചുവളരുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:

• ലിംഫ് നോഡുകളുടെ വീക്കം
• ചർമ്മത്തിന്റെ തവിട്ട് നിറം
• വീർത്ത വയറ്
• കണ്ണിലെ മഞ്ഞ കൊഴുപ്പ് നിക്ഷേപം (സ്ക്ലേറയിൽ)
• കരളിന്റെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നു

ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ തരം രൂപങ്ങൾ

ഗ്യൂഷർ രോഗം ടൈപ്പ് II വളരെ അപൂർവവും അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്നതുമായ രോഗമാണ്, അതിൽ കേന്ദ്രം ഉൾപ്പെടുന്നു നാഡീവ്യൂഹം, മാത്രമല്ല ടൈപ്പ് I. ബാധിച്ച എല്ലാ അവയവങ്ങളും കേന്ദ്രത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ കാരണം നാഡീവ്യൂഹം, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു.

ഗ്യൂഷർ രോഗം ടൈപ്പ് III നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ക്രമാനുഗതമായ നാശത്തിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. മാനസിക കഴിവുകളുടെ പുരോഗമനപരമായ തകർച്ചയിൽ ഇത് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ ഫോമിന് ടൈപ്പ് II നേക്കാൾ നേരിയ ഗതി ഉണ്ടെങ്കിലും, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ ജീവിതത്തിന്റെ മൂന്നാം ദശകത്തിൽ എത്തുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

അധിക പൊതു ലക്ഷണങ്ങൾ

മിക്ക ഗൗച്ചർ രോഗികളും പ്രകടനത്തിൽ പൊതുവായ കുറവുമൂലം ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു, തളര്ച്ച, താൽപ്പര്യമില്ലായ്മ. ഇത് ഒരു വശത്ത് മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു രക്തം എണ്ണുക, മാത്രമല്ല വർദ്ധിച്ച ഊർജ്ജ ഉപഭോഗം, അതിന്റെ കാരണങ്ങൾ ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല.

കൂടാതെ, രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും ചെറിയ വിശപ്പ് ഉണ്ട്. യുടെ വിപുലീകരണം പ്ലീഹ ഒപ്പം കരൾ വർദ്ധിച്ച സമ്മർദ്ദം നിരന്തരം ചെലുത്തുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക വയറ്. ചെറിയ അളവിലുള്ള ഭക്ഷണം പോലും ബാധിച്ചവരിൽ സംതൃപ്തിയുടെ ശക്തമായ വികാരം ഉണർത്തുന്നു.

അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്: ജനിതകപരമായി ഉള്ള എല്ലാവർക്കും അല്ല കണ്ടീഷൻ രോഗലക്ഷണമായി മാറും; ചില ആളുകൾക്ക് അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല അല്ലെങ്കിൽ നേരിയ ഗതി മാത്രമേ ഉള്ളൂ.