രോഗകാരി (രോഗത്തിന്റെ വികസനം)
ക്രോമോസോമുകൾ ന്റെ സരണികളാണ് ഡിയോക്സിറിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് (ഡി‌എൻ‌എ) ഹിസ്റ്റോണുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ (അടിസ്ഥാനം പ്രോട്ടീനുകൾ ഒരു ന്യൂക്ലിയസിനുള്ളിൽ) മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകളും; ഡി‌എൻ‌എ, ഹിസ്റ്റോണുകൾ, മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകൾ എന്നിവയുടെ മിശ്രിതത്തെയും വിളിക്കുന്നു ക്രോമാറ്റിൻ. അവയിൽ ജീനുകളും അവയുടെ പ്രത്യേക ജനിതക വിവരങ്ങളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
മനുഷ്യശരീരത്തിൽ, എണ്ണം ക്രോമോസോമുകൾ 46 ആണ്, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും 23 പേർക്ക് അവകാശമുണ്ട്. ക്രോമോസോമുകൾ ഓട്ടോസോമുകൾ, ഗൊനോസോമുകൾ (ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ) എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. 1 മുതൽ 22 വരെയുള്ള ക്രോമസോം ജോഡികൾ ഓട്ടോസോമുകളാണ്, 23-ാമത്തെ ക്രോമസോം ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ് (പുരുഷന്മാരിൽ XY, സ്ത്രീയിൽ XX).
In ടർണർ സിൻഡ്രോം, ഒരു വികലമായ വിതരണ ക്രോമസോമുകളുടെ (ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം) സംഭവിക്കുന്നത് മിയോസിസ് (മെച്യൂറേഷൻ ഡിവിഷൻ), അതിന്റെ ഫലമായി ശരീരകോശങ്ങളിലെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങളിലും എക്സ് ക്രോമസോം, എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.
ബാധിച്ച 50% ൽ കൂടുതൽ സ്ത്രീകളിൽ ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമുകളുടെ പൂർണ്ണ നഷ്ടം ഉണ്ട്. എല്ലാ ശരീരകോശങ്ങളിലും 45 ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം 46 ക്രോമസോമുകളുണ്ട് (ഐസിഡി 10 ക്യു 96.0 കാരിയോടൈപ്പ് 45, എക്സ്).
30-40% കേസുകളിൽ, എല്ലാ സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളിലും 46 ക്രോമസോമുകളുണ്ടെങ്കിലും, മറ്റൊരു എക്സ് ക്രോമസോമിൽ (ഐസിഡി 10 ക്യു 96.1 കാരിയോടൈപ്പ് 46, എക്സ് ഐസോ (എക്സ്ക്), ക്യു 96.2 കാരിയോടൈപ്പ് 46, എക്സ് എന്നിവ ഗൊനോസോമിൽ ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങളുണ്ട്. ഐസോ (Xq) ഒഴികെ അസാധാരണത്വം.
10-20% കേസുകളിൽ ഒരു ക്രോമസോമിനുള്ളിൽ മൊസൈക്ക് മാറ്റങ്ങളുണ്ട്. ഇവിടെ, ചില സോമാറ്റിക് സെല്ലുകൾക്ക് എക്സ് എക്സ് അല്ലെങ്കിൽ എക്സ് വൈയുടെ സാധ്യമായ ക്രോമസോം നക്ഷത്രസമൂഹങ്ങളുള്ള 46 ന്റെ പൂർണ്ണ ക്രോമസോം സെറ്റ് ഉണ്ട്, എന്നാൽ മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം (ഐസിഡി 45 ക്യു 10 മൊസൈക്, 96.3, എക്സ് / 45, XX അല്ലെങ്കിൽ 46, X / 45, XY).
അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചില സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളിൽ 45 ക്രോമസോമുകളുള്ള മൊസൈക് മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തി, എന്നാൽ മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് ഗൊനോസോമൽ അസാധാരണതകൾ (ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണതകൾ) തിരിച്ചറിയാൻ പ്രയാസമാണ് (ഐസിഡി 10 ക്യു 96.4 മൊസൈക്, 45, എക്സ് / മറ്റ് സെൽ ലൈനുകൾ (കൾ ) ഗൊനോസോമൽ അസാധാരണതയോടെ).
മൊസൈക് തകരാറുകളിൽ, സിംപ്റ്റോമാറ്റോളജിയും സാധ്യമായ സെക്വലേയും മിതമായതാണ്.
എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)
ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ
- സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ
- എക്സ് ക്രോമസോമിന്റെ പൂർണ്ണ അഭാവം
- ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമിന്റെ ഘടനാപരമായ മാറ്റം
- രണ്ടും അല്ലെങ്കിൽ ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമിന്റെ മൊസൈക്ക് മാറ്റങ്ങൾ.
