ടർണർ സിൻഡ്രോം: പരിശോധനയും രോഗനിർണയവും

ഒന്നാം ഓർഡർ ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ - നിർബന്ധിത ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ.

  • ക്രോമസോം വിശകലനം - ഇതിന് സംഖ്യയിലെ ഘടനയും ഘടനയും കണ്ടെത്താനാകും ക്രോമോസോമുകൾ (സംഖ്യാ / ഘടനാപരമായ ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ).
  • സെൽ‌-ഫ്രീ ഡി‌എൻ‌എ കണ്ടെത്തൽ (സി‌എഫ്‌ഡി‌എൻ‌എ ടെസ്റ്റ്, സെൽ‌-ഫ്രീ ഡി‌എൻ‌എ ടെസ്റ്റ്), ഉദാ:
    • NIPT (പ്രത്യാഘാതമില്ലാത്തത് ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന; പര്യായങ്ങൾ: ഹാർമണി ടെസ്റ്റ്; ഹാർമണി പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റ്).
    • പ്രീന ടെസ്റ്റ്
    • കുറിപ്പ്: ട്രൈസോമി 21-ന്, മുകളിലുള്ള പരിശോധനകൾക്ക് ഒരു സംവേദനക്ഷമതയുണ്ട് (രോഗത്തിൻറെ രോഗികളുടെ ശതമാനം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു, അതായത് ഒരു നല്ല കണ്ടെത്തൽ സംഭവിക്കുന്നു)> 99%, ഒരു പ്രത്യേകത (യഥാർത്ഥത്തിൽ ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകൾ ചെയ്യുന്ന സാധ്യത സംശയാസ്‌പദമായ രോഗം ബാധിക്കാത്തവരെയും പരിശോധനയിൽ ആരോഗ്യമുള്ളവരാണെന്ന് കണ്ടെത്തി) 100%.
  • എസ്ട്രജൻസ് [↓] - എങ്കിൽ സ്ട്രീക്ക് ഗോണാഡുകൾ (ഡിസ്ജെനെസിസ് (വികലമാക്കൽ) അണ്ഡാശയത്തെ (അണ്ഡാശയങ്ങൾ)) ഉണ്ട്, അണ്ഡാശയത്തെ സമന്വയിപ്പിക്കാനും (ഉത്പാദിപ്പിക്കാനും) കഴിയില്ല ഈസ്ട്രജൻ.
  • ഗോണഡോട്രോപിൻസ് - LH, FSH [↑]

ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ‌ രണ്ടാം ഓർ‌ഡർ‌ - ഫലങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ആരോഗ്യ ചരിത്രം, ഫിസിക്കൽ പരീക്ഷമുതലായവ - ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് വ്യക്തതയ്ക്കായി.

  • ക്രോമസോമിലെ പി‌എക്സ് 1, പി‌എക്സ് 2 എന്നീ ജീനുകളുടെ തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധന തലച്ചോറിന്റെ തകരാറുകൾ, വൃക്കകൾ (മൾട്ടിസിസ്റ്റിക് വൃക്ക ഡിസ്പ്ലാസിയ), ഹൃദയം (പ്രത്യേകിച്ച് വെൻട്രിക്കുലാർ സെപ്റ്റൽ വൈകല്യങ്ങൾ), ഹെപ്പറ്റോമെഗലി (കരൾ വലുതാക്കൽ) എന്നിവയുള്ള സിൻഡ്രോം; കടുത്ത വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യം]
  • ക്രോമസോം 11-ലെ പി.ടി.പി.എൻ -12 ജീനിന്റെ തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധന അല്ലെങ്കിൽ വലിയ ചെവികൾ, പ്ലോസിസ് (മുകളിലെ കണ്പോളയുടെ ദൃശ്യപ്രവാഹം), എപികാന്തൽ മടക്ക് (“മംഗോളിയൻ മടങ്ങ്”), ക്യുബിറ്റസ് വാൽഗസ് (കൈത്തണ്ടയുടെ അസാധാരണമായ സ്ഥാനം കൈത്തണ്ടയുടെ മുകളിലെ കൈയിൽ നിന്ന് റേഡിയൽ വ്യതിയാനത്തോടെ)
  • ഹോർമോൺ നില: