രോഗകാരി (രോഗത്തിന്റെ വികസനം)
ക്രോമോസോമുകൾ ന്റെ സരണികളാണ് ഡിയോക്സിറിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് (ഡിഎൻഎ) ഹിസ്റ്റോണുകൾ (അടിസ്ഥാനം പ്രോട്ടീനുകൾ ഒരു ന്യൂക്ലിയസിനുള്ളിൽ) മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകളും; ഡിഎൻഎ, ഹിസ്റ്റോണുകൾ, മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകൾ എന്നിവയുടെ മിശ്രിതത്തെയും വിളിക്കുന്നു ക്രോമാറ്റിൻ. അവയിൽ ജീനുകളും അവയുടെ പ്രത്യേക ജനിതക വിവരങ്ങളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
മനുഷ്യശരീരത്തിൽ, എണ്ണം ക്രോമോസോമുകൾ 46 ആണ്, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും 23 പേർക്ക് അവകാശമുണ്ട്. ക്രോമോസോമുകൾ ഓട്ടോസോമുകൾ, ഗൊനോസോമുകൾ (ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ) എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. 1 മുതൽ 22 വരെയുള്ള ക്രോമസോം ജോഡികൾ ഓട്ടോസോമുകളാണ്, 23-ാമത്തെ ക്രോമസോം ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ് (പുരുഷന്മാരിൽ XY, സ്ത്രീയിൽ XX).
95% ൽ കൂടുതൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ക്രോമസോം 21 ന്റെ മൂന്നിരട്ടിയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഇതിനെ ഫ്രീ ട്രൈസോമി 21 എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി 21 എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിൽ, ഇത് 3-4% ആണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ക്രോമസോം 21 ട്രിപ്പിലേറ്റിലും ഉണ്ട്, എന്നാൽ അധിക ക്രോമസോം 21 മറ്റൊരു ക്രോമസോമുമായി ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.
മൊസൈക് ട്രൈസോമി 21 ഏകദേശം 1% കേസുകളിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രം ക്രോമസോം 21 ന്റെ ട്രിപ്പിൾ സാന്നിധ്യം.
അവസാന ഗ്രൂപ്പ്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, വ്യക്തമാക്കാത്തത്, വിവിധ അപൂർവതകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. അവയിൽ ഭാഗിക ട്രൈസോമി 21 ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇത് ഏകദേശം 200 കേസുകളിൽ മാത്രം നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, കൂടാതെ ഒരു പ്രത്യേക സവിശേഷതയായി ക്രോമസോം 21 ന്റെ ഇരട്ട സാന്നിധ്യം ഉണ്ട്, അതിൽ ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകൾ കൂടുതൽ ഉച്ചരിക്കപ്പെടുന്നു, ചില സ്ഥലങ്ങളിൽ അതാത് ജീനോം വിഭാഗം (പാരമ്പര്യ വിഭാഗം) തനിപ്പകർപ്പാണ്.
എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)
ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ
- ജനിതക ഭാരം
- ജനിതക അപകടം:
- മയോട്ടിക് നോൺ-ഡിസ്ജംഗ്ഷൻ (തെറ്റായ വേർതിരിവ് മിയോസിസ്) ഫ്രീ ട്രൈസോമി 21 ന്റെ ട്രിഗറായി.
- ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി 21-ന്റെ ട്രിഗറായി ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ (ക്രോമസോം ഡിസ്‌പ്ലേസ്‌മെന്റ്).
- മൊസൈക് ട്രൈസോമി 21-ന്റെ ഒരു ട്രിഗറായി മൈറ്റോട്ടിക് നോൺ-ഡിസ്ജംഗ്ഷൻ (മൈറ്റോസിസിലെ തെറ്റായി വേർതിരിക്കൽ).
- ജനിതക അപകടം:
