മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി

പര്യായങ്ങൾ

മസ്കുലർ അട്രോഫി, പ്രോഗ്രസീവ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി; ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, ബെക്കർ-കീനർ ഡിസ്ട്രോഫി, മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി, ഫാസിയോ-സ്കാപുലോ-ഹ്യൂമറൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, എഫ്എസ്എച്ച്ഡി

ചുരുക്കം

പേശികളുടെ ഘടനയിലും / അല്ലെങ്കിൽ ഉപാപചയ പ്രക്രിയകളിലുമുള്ള ഒരു അസ്വസ്ഥതയിലൂടെ പേശികളുടെ പിണ്ഡം ക്രമാനുഗതമായി നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനും ബലഹീനത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്ന പേശികളുടെ അപായ രോഗങ്ങളാണ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ. ഇന്നുവരെ, 30 ലധികം വ്യത്യസ്ത രൂപത്തിലുള്ള മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി അറിയപ്പെടുന്നു, അവയിൽ ചിലത് അവയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ, ആവൃത്തി, കോഴ്സ്, രോഗനിർണയം എന്നിവയിൽ കാര്യമായ വ്യത്യാസമുണ്ട്. പല മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി രോഗങ്ങൾക്കും, ജനിതക വൈകല്യം അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ജനിതക രോഗനിർണയം (ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ പരിശോധന) സാധ്യമാക്കുന്നു. മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് കാരണമായ ഒരു തെറാപ്പി ഇതുവരെ നിലവിലില്ല. അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണ ചികിത്സകൾ ശ്രദ്ധാകേന്ദ്രമാണ്, ഇത് രോഗത്തിൻറെ അനന്തരഫലങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുകയും ബാധിതരുടെ ജീവിതനിലവാരം ഉയർത്തുകയും വേണം.

നിര്വചനം

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി എന്ന പദം പേശികളുടെ പിണ്ഡവും സംഖ്യയും ക്രമാനുഗതമായി നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നതും ബാധിച്ച പേശി ഗ്രൂപ്പുകളുടെ (മസ്കുലർ അട്രോഫി) ബലഹീനത മൂലം പ്രകടമാകുന്നതുമായ പേശികളുടെ അപായ രോഗങ്ങളെ വിവരിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇന്നുവരെ, 30 ലധികം വ്യത്യസ്ത പേശി ഡിസ്ട്രോഫി അറിയപ്പെടുന്നു, അവ പാരമ്പര്യത്തിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ബാധിച്ച പേശി ഗ്രൂപ്പുകൾ, ലക്ഷണങ്ങളുടെ ആരംഭം, ക്ലിനിക്കൽ കോഴ്സിന്റെ തീവ്രത എന്നിവയിൽ വ്യത്യാസമുണ്ട്. ചില മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ, ദി ഹൃദയം പേശികളെയും ബാധിക്കുന്നു.

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെയും സ്വഭാവങ്ങളുടെയും രൂപങ്ങൾ

• ഡുചെൻ ടൈപ്പ് ചെയ്യുക: നേരത്തെയുള്ള ആരംഭം, പകർച്ചവ്യാധി ഹൃദയം പേശികൾ, കഠിനമായ ഗതി, പതിവ് രൂപം, മിക്കവാറും ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു.
• ടൈപ്പ് ബെക്കർ-കീനർ: ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയിലേതിന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ, പക്ഷേ പിന്നീട് ആരംഭിക്കുന്നത്, കുറച്ച് സൗമ്യമായ കോഴ്‌സ്, മിക്കവാറും ആൺകുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നു
• ഫാസിയോ-സ്കാപുലോ-ഹ്യൂമറൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: സൗമ്യമായ രൂപം, ചെറുപ്പത്തിൽത്തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നത്, തുടക്കത്തിൽ പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു തോളിൽ അരക്കെട്ട് മുഖം, പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു.

ആവൃത്തി

മൊത്തത്തിൽ, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളുടെ ആവൃത്തി 1: 2000 നും 1: 5000 നും ഇടയിലാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, വ്യക്തിഗത പേശി ഡിസ്ട്രോഫി രോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യത്തിലും ജനസംഖ്യയിലും ആവൃത്തിയിലും വ്യത്യാസങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചവയിൽ, ഡുചെൻ (ഏകദേശം 1: 5000), ബെക്കർ-കീനർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (ഏകദേശം 1: 60000) എന്നിവ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു, അതിനാൽ ഇത് യഥാക്രമം ആൺകുട്ടികളെയും പുരുഷന്മാരെയും ബാധിക്കുന്നു. ഫാസിയോ-സ്കാപുലോ-ഹ്യൂമറൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (ഏകദേശം 1: 20000), സ്വയമേവ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു, അതിനാൽ പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു.