മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം

വിശാലമായ അർത്ഥത്തിൽ പര്യായങ്ങൾ

ടൈപ്പ് 1 ഫൈബ്രില്ലോപതി; അരാക്നോഡാക്റ്റൈലി സിൻഡ്രോം; ചിലന്തി ചൈതന്യം; അച്ചാർഡ്-മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം; MFA മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് ബന്ധം ടിഷ്യു ലെ അസാധാരണ മാറ്റങ്ങളോടെ ഹൃദയം, പാത്രങ്ങൾ, നീളമുള്ള, ഇടുങ്ങിയ അല്ലെങ്കിൽ ചിലന്തി അവയവങ്ങളുടെ പ്രധാന ലക്ഷണമുള്ള കണ്ണ്, അസ്ഥികൂടം. ഫൈബ്രിലിൻ 1 ജീനിന്റെ ഒരു പരിവർത്തനമാണ് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ അടിസ്ഥാനം, അത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യം നേടാം അല്ലെങ്കിൽ ഒറ്റപ്പെട്ട കേസുകളിൽ ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനായി സംഭവിക്കാം. 1:10 ന്റെ വ്യാപനത്തോടെ.

ജർമ്മനിയിൽ 000, 8000 ത്തോളം ആളുകൾ, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം അപൂർവ രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. ഈ രോഗം ലൈംഗികതയെ ബാധിക്കാത്തതിനാൽ പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ. 1896 ൽ ഒരു കൊച്ചു പെൺകുട്ടിയിൽ അസാധാരണമായി നീളവും ഇടുങ്ങിയ വിരലുകളും നിരീക്ഷിച്ച ആന്റോയ്ൻ മാർഫാൻ എന്നയാളിൽ നിന്നാണ് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന് ഈ പേര് ലഭിച്ചത്.

ദി ബന്ധം ടിഷ്യു മനുഷ്യശരീരത്തിന്റെ കോശങ്ങൾക്ക് പുറത്താണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്, ഇത് എക്സ്ട്രാ സെല്ലുലാർ മാട്രിക്സ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിലുടനീളം കാണപ്പെടുന്നു. ഇത് പ്രധാനമായും ഇതിൽ കാണപ്പെടുന്നു അസ്ഥികൾ, തരുണാസ്ഥി, ടെൻഡോണുകൾ ഒപ്പം രക്തം പാത്രങ്ങൾ, മാത്രമല്ല മറ്റെല്ലാ അവയവ സംവിധാനങ്ങളിലും ബന്ധം ടിഷ്യു ഒരു ഗൈഡിംഗ് ഘടനയായി ബന്ധിപ്പിക്കുക, പൊതിയുക, സേവിക്കുക എന്നിവ ചുമതലയുണ്ട്. ബന്ധിത ടിഷ്യു അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ (അമിനോ ആസിഡുകൾ) പഞ്ചസാര ശൃംഖലകളും (സാക്രറൈഡുകൾ).

ഇവ പ്രോട്ടീനുകൾ പഞ്ചസാര ശൃംഖലകളുമായി സംയോജിപ്പിച്ച് വലിയ സംഗ്രഹങ്ങളുണ്ടാക്കുകയും തുടർന്ന് രൂപം കൊള്ളുകയും ചെയ്യാം കൊളാജൻ ന്റെ ഫൈബ്രിലുകൾ (കൊളാജൻ നാരുകളുടെ നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കുകൾ) അസ്ഥികൾ or മുടി. കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യുവിന്റെ മൈക്രോഫിബ്രിലുകളും അത്തരം അഗ്രഗേറ്റുകളാണ്, അവ ഫൈബ്രിലിൻ ഘടകങ്ങൾ അടങ്ങിയതാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ പഞ്ചസാര. ഈ മൈക്രോഫിബ്രിലുകൾ മിക്ക ബന്ധിത ടിഷ്യൂകളിലും കാണപ്പെടുന്നു, അവ എല്ലായ്പ്പോഴും ഇലാസ്റ്റിക് നാരുകളുടെ ഉപരിതലത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു, ഇത് ചർമ്മത്തിന്റെ ടിഷ്യുകൾക്ക് നൽകുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, അവയുടെ ഇലാസ്തികത.

എന്നാൽ അവരുടെ നാരുകളിൽ അവരുടെ ചുമതലകളും ഉണ്ട് തരുണാസ്ഥി ഒപ്പം ടെൻഡോണുകൾ. മൈക്രോഫിബ്രിലുകളുടെ നട്ടെല്ലായ വിവിധ ഫൈബ്രില്ലിനുകളിൽ, ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ജനിതക വിവരങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായി കാണപ്പെടുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ. ഫൈബ്രിലിൻ -1 ന്റെ ഒരു ദ task ത്യം മൈക്രോഫിബ്രിലുകളുടെ രൂപവത്കരണമാണ്, എന്നാൽ ഇത് ചെയ്യുന്നതിന് സെല്ലിലെ (ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ്) ഉൽ‌പാദന സമയത്ത് (സിന്തസിസ്) ശരിയായി മടക്കിക്കളയണം, അതായത് അത് ശരിയായ ഘടന ഏറ്റെടുത്തിരിക്കണം.

മൈക്രോഫിബ്രിലുകളുടെ രൂപീകരണത്തിൽ, ഫൈബ്രിലിന് വിവിധ സഹായ തന്മാത്രകൾ ആവശ്യമാണ്, അവ ഫൈബ്രിലുകളുടെ ക്രോസ്-ലിങ്കിംഗ് സമയത്ത് സ്ഥിരത കൈവരിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമാണ്. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു കാൽസ്യം. അതിനാൽ, പ്രവർത്തനക്ഷമമായ മൈക്രോഫിബ്രിലുകളുടെ അഭാവം ഡിലേറ്റേഷന് കാരണമാകുമെന്ന് മനസ്സിലാക്കാം അയോർട്ട (aortic dilatation), കാരണം ഫൈബ്രിലിനിലെ തകരാറുമൂലം അവയുടെ സ്ഥിരത പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടും.

ട്യൂബുലറിന്റെ രേഖാംശ വളർച്ചയിൽ മൈക്രോഫിബ്രിലുകളുടെ നിയന്ത്രണ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അഭാവമാണ് കൈകാലുകളുടെ അമിതമായ വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണം അസ്ഥികൾ. കണ്ണിന്റെ സോണുല നാരുകൾക്കും ഇത് ബാധകമാണ് (കണ്ണ് ലെൻസിന്റെ സസ്പെൻഷൻ ഉപകരണം), ഇത് സ്ഥിരത വളരെയധികം നഷ്ടപ്പെടുകയും അങ്ങനെ “ലെൻസ് ഫ്ലാപ്പിലേക്ക്” നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഫൈബ്രിലുകളുടെ ശരിയായ മടക്കലും അവയുടെ സംയോജനവും നേടുന്നതിന്, അവ ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കണം കാൽസ്യം, ഇത് അകാല അപചയത്തിൽ നിന്ന് അവരെ സംരക്ഷിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, ഫൈബ്രില്ലയിലെ പ്രദേശമാണ് ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള മ്യൂട്ടേഷനെ ബാധിക്കുന്നത് കാൽസ്യം ബൈൻഡിംഗ്. തൽഫലമായി, മടക്കിക്കളയൽ പരാജയപ്പെടുകയും മൈക്രോഫിബ്രിലുകൾ ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ അപചയത്തിന് വിധേയമാവുകയും ചെയ്യും. ചുരുക്കത്തിൽ, ദുർബലമായതോ കാണാതായതോ ആയ മൈക്രോഫിബ്രിലുകൾ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഇത് തകരാറുള്ള ഫൈബ്രിലിൻ ജീൻ കാരണം ശരിയായി നിർമ്മിക്കാൻ കഴിഞ്ഞില്ല.

രോഗനിർണയത്തിനുശേഷം ജീവിതശൈലിയുടെ പെട്ടെന്നുള്ള ക്രമീകരണമാണ് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സയുടെ ആദ്യ പടി. പോലുള്ള കഠിനമായ പരിക്കുകൾ ശാസിച്ചു (ആക്‌സിലറേഷൻ ട്രോമ) അല്ലെങ്കിൽ ബാസ്‌ക്കറ്റ്ബോൾ, വോളിബോൾ അല്ലെങ്കിൽ സോക്കർ എന്നിവയിലെന്നപോലെ മറ്റുള്ളവരുമായുള്ള കൂട്ടിയിടി സാധ്യമെങ്കിൽ നിലവിലുള്ള മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഒഴിവാക്കണം, കാരണം ഇത് വിഭജിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും അയോർട്ട (വിഭജനം). ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് പ്രശ്‌നകരമാണ്, കാരണം മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല രോഗികളും അവരുടെ ഉയരം കാരണം ബാസ്കറ്റ്ബോൾ പോലുള്ള കായിക വിനോദങ്ങൾ തിരഞ്ഞെടുത്തു.

പരമാവധി അപകടസാധ്യതയുള്ള സ്പോർട്സിലും ഇതേ റിസ്ക് കാണപ്പെടുന്നു രക്തം സമ്മർദ്ദ മൂല്യങ്ങൾ (രക്തസമ്മര്ദ്ദം കൊടുമുടികൾ) ഉയർത്തുന്നു, അതുപോലെ തന്നെ ബോഡി, ഉദാഹരണത്തിന്. റെഗുലർ നിരീക്ഷണം എന്ന കണ്ടീഷൻ ബാധിച്ചവരുടെ പാത്രങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിൽ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ന്റെ വ്യാസം ഉണ്ടെങ്കിൽ അയോർട്ട 40 മില്ലിമീറ്ററിൽ കുറവാണ്, ഒരു വാർഷിക പരിശോധന മതി. അയോർട്ടയുടെ വിള്ളൽ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയ ഒഴിവാക്കാനാവില്ല.

കുട്ടികളോടുള്ള അടിയന്തിര ആഗ്രഹം, അയോർട്ടയുടെ വിഭജനം അല്ലെങ്കിൽ ഒരേസമയം അടയ്ക്കൽ അഭാവം എന്നിവയുള്ള കുടുംബ ചരിത്രം ഹൃദയം വാൽവുകൾ (അയോർട്ടിക് അല്ലെങ്കിൽ മിട്രൽ വാൽവ് അപര്യാപ്തത), അയോർട്ട (അനൂറിസം) 50 മില്ലിമീറ്റർ വീതിയുണ്ടെങ്കിലും ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം. ഇടപെടലിന്റെ മരണനിരക്ക് ആസൂത്രിത പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് 1% ൽ നിന്ന് അടിയന്തര പ്രവർത്തനങ്ങൾക്കായി 27% ആയി വർദ്ധിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, അയോർട്ടയുടെ (ബെന്റാലിന്റെ പ്രവർത്തനം) നീണ്ട ഭാഗം നീക്കം ചെയ്യുന്നതാണ് സാങ്കേതികത.

ഈ പ്രക്രിയയിൽ, ആരോഹണ അയോർട്ടയും അരിക്റ്റിക് വാൽവ് ഒരു വാൽവ് വഹിക്കുന്ന “സംയോജിത” പ്രോസ്റ്റസിസ് ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയുടെ ഒരു പോരായ്മ ആന്റികോഗുലന്റുകൾ (ആന്റികോഗുലന്റുകൾ) എടുക്കുന്നതിനുള്ള ആജീവനാന്ത ആവശ്യമാണ്. ഇത് ഒഴിവാക്കാൻ, ഡേവിഡ് അല്ലെങ്കിൽ യാക്കൂബ് അനുസരിച്ച് വാൽവ് സംരക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള സാങ്കേതികത കൂടുതലായി ഉപയോഗിക്കുന്നു, അതിലൂടെ അയോർട്ടയ്ക്ക് പകരം ഒരു പ്രോസ്റ്റസിസ് ഉണ്ട്.

എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, സംരക്ഷിത വാൽവ് കാലക്രമേണ അധ enera പതിക്കുന്നു, ഇത് രണ്ടാമത്തെ പ്രവർത്തനം ആവശ്യമാണ്. മറുവശത്ത്, ഇടതുപക്ഷത്തിന്റെ ബലഹീനതയുണ്ടെങ്കിൽ ഹൃദയം വാൽവ് (മിട്രൽ വാൽവ് അപര്യാപ്തത), ആരോഹണ അയോർട്ടയുടെ കൂടുതൽ വ്യതിചലനം തടയുന്നതിന് ഇത് ഒരു വാൽവ് പ്രോസ്റ്റസിസ് ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കണം. ഇവിടെയും, ആജീവനാന്ത തടസ്സം രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കാനാവില്ല.

ഒരു പുനർനിർമ്മാണമാണെങ്കിൽ മിട്രൽ വാൽവ് നടക്കുന്നു, ഈ മരുന്നുകൾ വിതരണം ചെയ്യാൻ കഴിയും, ഇത് ചെറുപ്പക്കാരായ രോഗികൾക്ക് പ്രത്യേകിച്ചും ഗുണം ചെയ്യും. ലെൻസ് ഡിസ്ലോക്കേഷന്റെ തെറാപ്പിയിൽ സാധാരണയായി ലെൻസ് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കംചെയ്യുകയും അതിനനുസരിച്ച് ശക്തമായി റിഫ്രാക്റ്റീവ് കണ്ണട നിർമാണം നടത്തുകയും ലെൻസും കണ്ണിന്റെ പ്രകാശവും സംരക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ഓവർലോംഗ് ലെൻസ് നാരുകൾ നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പലപ്പോഴും ഒരു തിരുത്തൽ മയോപിയ എഡിറ്റുചെയ്യുന്നതിലൂടെ ഗ്ലാസുകള് or കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ മതി.

അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ വിസ്തൃതിയിൽ scoliosis പകുതി രോഗികളിൽ സംഭവിക്കുന്ന നട്ടെല്ലിന് ഒരു കോർസെറ്റ് സഹായിക്കും, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ. വളർച്ചയ്ക്കിടെ വളഞ്ഞ നട്ടെല്ല് നശിക്കുന്നത് തടയുകയാണ് ലക്ഷ്യം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഒരു ശാശ്വത നേരെയാക്കൽ ഫലമുണ്ടാക്കില്ല.

എങ്കില് scoliosis 40 ഡിഗ്രിക്ക് മുകളിലാണ്, ഒരു ഓർത്തോപെഡിക് സർജൻ നട്ടെല്ല് ശസ്ത്രക്രിയ നേരെയാക്കുന്നത് തടയുന്നതിന് പരിഗണിക്കണം ശാസകോശം പ്രശ്നങ്ങളും പിന്നിലും വേദന. മിക്ക കേസുകളിലും, ഫണൽ നെഞ്ച് അല്ലെങ്കിൽ പ്രാവ് നെഞ്ച് തെറാപ്പി നടത്തുന്നത് സൗന്ദര്യവർദ്ധക കാരണങ്ങളാൽ മാത്രമാണ്. അപൂർവമായ കേസുകളിൽ മാത്രമേ കം‌പ്രഷൻയുള്ളൂ ശാസകോശം, ഹൃദയം അല്ലെങ്കിൽ അയോർട്ട, ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കണം.

പരന്ന പാദമുണ്ടായാൽ, ഇൻസോളുകളും ഉചിതമായ പാദരക്ഷകളും ലഘൂകരിക്കാനാകും വേദന ഒപ്പം നടക്കാനുള്ള സുഖവും മെച്ചപ്പെടുത്തുക. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിൽ കാലിന്റെ കമാനം ശസ്ത്രക്രിയാ പുനർനിർമ്മാണം ആവശ്യമാണ്. ഹിപ് മൂലം ബാധിച്ച മുതിർന്നവരിൽ 5% പേർക്ക് മാത്രമേ അസെറ്റബുലത്തിന്റെ പ്രോട്ടോറഷൻ ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ളൂ വേദന ചലനാത്മകതയെ നിയന്ത്രിക്കുകയും കൃത്രിമമായി പരിഗണിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ഇടുപ്പ് സന്ധി.

ന്റെ രോഗപ്രതിരോധ ഉപയോഗം രക്തസമ്മര്ദ്ദംധമനിയുടെ നീളം കുറയ്ക്കുന്നതിന് കാലതാമസം വരുത്തുന്ന മരുന്നുകൾ, ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കറുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചെറുപ്പക്കാരായ, ഓപ്പറേറ്റ് ചെയ്യാത്ത രോഗികളിൽ ഫലപ്രദമാണെന്ന് തെളിഞ്ഞു. പ്രായമായ രോഗികളിലോ ഇതിനകം ചികിത്സിച്ച രോഗികളിലോ, ഫലപ്രാപ്തി നിർണ്ണയിക്കാനായില്ല. എൻഡോപാർഡിസ് പ്രോഫിലാക്സിസ്, അതായത് ഹൃദയത്തിന്റെ ആന്തരിക പാളി വീക്കം തടയുന്നതിനുള്ള ആൻറിബയോട്ടിക് തെറാപ്പി, എല്ലാ പ്രവർത്തനങ്ങൾക്കും അല്ലെങ്കിൽ വലിയ പരിക്കുകൾക്കും മാർഫാൻ രോഗികളിൽ എടുക്കേണ്ടതാണ്, കാരണം അവ കേടായ പാത്രങ്ങൾ കാരണം ഹൃദയ വാൽവുകൾ.

ചികിത്സയില്ലാത്ത രോഗികളിൽ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒപ്റ്റിമൽ തെറാപ്പിയിലൂടെ, 60 വർഷം വരെ ആയുസ്സ് കൈവരിക്കാൻ കഴിയും, ഈ രോഗവും അതിന്റെ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകളും നേരത്തേ തന്നെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ എല്ലാ മാനദണ്ഡങ്ങളും പാലിക്കാത്ത രോഗികളിൽ പ്രോഗ്നോസ്റ്റിക് വിലയിരുത്തൽ പ്രശ്നമാണ്. നവജാതശിശു മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം മുതൽ ഒരു വർഷത്തിൽ താഴെ ആയുർദൈർഘ്യം ഉള്ള ബാഹ്യ പ്രകടനങ്ങളില്ലാത്തതും ഹൃദയസംബന്ധമായ സങ്കീർണതകളില്ലാത്തതുമായ ഒരു മിതമായ രൂപത്തിലേക്ക് മാറാൻ കഴിയുന്ന ഒരു ഫിനോടൈപ്പിക് തുടർച്ചയാണ് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം എന്നതിനാൽ, സമയ ഗതി കൃത്യമായി വിലയിരുത്തുന്നത് പലപ്പോഴും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.