മുകളിൽ പറഞ്ഞ പോലെ, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക തകരാറാണ്. ഫൈബ്രിലിൻ -1 (എഫ്ബിഎൻ -1) ജീനിന്റെ ഒരു മാറ്റം (മ്യൂട്ടേഷൻ) മൈക്രോഫിബ്രിലുകളിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടാക്കുന്നു (ഘടനാപരമായ ഘടകം ബന്ധം ടിഷ്യു), ഇലാസ്റ്റിക് നാരുകൾ ദുർബലപ്പെടുത്തൽ, ഇത് പ്രധാനമായും അവയവവ്യവസ്ഥയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ഹൃദയം, അസ്ഥികൂടം, കണ്ണ് കൂടാതെ പാത്രങ്ങൾ. ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പൈതൃകം എന്നതിനർത്ഥം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ, അതായത് ലൈംഗിക ബന്ധമില്ലാത്ത ക്രോമസോം ഉൾപ്പെടുന്നില്ല എന്നാണ്.
മനുഷ്യ ക്രോമസോം സെറ്റിൽ 23 ജോഡി അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ. ഇതിൽ 22 ജോഡി ഓട്ടോസോമുകളും (ക്രോമസോം 1-22) 1 ജോഡി ലൈംഗികതയുമാണ് ക്രോമോസോമുകൾ (X, Y). ആധിപത്യം എന്നാൽ രണ്ടിൽ ഒന്നിലെ ഒരു ജീനിലെ ജനിതക മാറ്റം (മ്യൂട്ടേഷൻ) എന്നാണ് ക്രോമോസോമുകൾ ഒരു ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ രോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, മറ്റൊന്ന് രോഗകാരണപരമായി മാറ്റം വരുത്തിയിട്ടില്ല.
ഒരു രക്ഷകർത്താവ് രോഗം ബാധിച്ചാൽ, കുട്ടിക്കും അസുഖം വരാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്. രോഗത്തിന്റെ കാഠിന്യം വളരെ വ്യത്യാസമുള്ളതും കഠിനമായ നവജാതശിശു മുതൽ വരാം മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, ഇത് ജനനസമയത്ത് തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത രോഗത്തിലേക്ക് ഗണ്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളെയൊന്നും രോഗം ബാധിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിലും, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു കുട്ടിയിൽ സംഭവിക്കാം.
ഇത് പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ്, അതായത് ഫൈബ്രിലിൻ ജീനിലെ സ്വാഭാവിക മാറ്റങ്ങൾ, ഇത് 25% കേസുകളിൽ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു. മുതൽ ബന്ധം ടിഷ്യു ശരീരത്തിലുടനീളം ഈ രോഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ശരീരത്തിന്റെ വലിയ നീളം, കൈകാലുകൾ നീണ്ടുനിൽക്കൽ, വിഷ്വൽ അക്വിറ്റിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണവും ശ്രദ്ധേയവുമായ ലക്ഷണങ്ങൾ. ഹൃദയം വാൽവ് വൈകല്യങ്ങളും വലിയ പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങളും രക്തം പാത്രങ്ങൾ. കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക്, വിഷയത്തിന് കീഴിലുള്ള ജെന്റ് നോസോളജിയുടെ മാനദണ്ഡങ്ങൾ പരിശോധിക്കുക മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്.
