നമ്മുടെ അസ്ഥിയും അസ്ഥികൂടവും ഒരു കർക്കശമായ ഘടനയല്ല, സ്വാഭാവികമായും നിരന്തരമായ പരിവർത്തന പ്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയമാണ്. അസ്ഥി പദാർത്ഥത്തെ ഓസ്റ്റിയോക്ലാസ്റ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്ന പ്രത്യേക സെല്ലുകൾ പതിവായി തരംതാഴ്ത്തുന്നു, പകരം ഓസ്റ്റിയോബ്ലാസ്റ്റുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന കോശങ്ങൾ പുനർനിർമ്മിക്കുന്നു. ദൈനംദിന ചലനങ്ങളും ലോഡുകളും മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസ്ഥിക്ക് ഘടനാപരമായ നാശനഷ്ടങ്ങൾ ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം കോശങ്ങളാൽ എത്രയും വേഗം നന്നാക്കുകയും അസ്ഥിയുടെ മികച്ച ഘടന പരിസ്ഥിതിയുടെ സമ്മർദ്ദങ്ങൾക്കും സമ്മർദ്ദങ്ങൾക്കും അനുയോജ്യമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഇത് ഞങ്ങളുടെ അസ്ഥികൂട സംവിധാനത്തിന് സവിശേഷമായ സ്ഥിരതയും പ്രവർത്തനവും നൽകുന്നു. കോശങ്ങളുടെ വിസ്തൃതിയിൽ തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുകയും അസ്ഥി കെട്ടിപ്പടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, അസ്ഥി സംവിധാനത്തിന് അതിന്റെ ശക്തിയും പ്രതിരോധവും നഷ്ടപ്പെടുന്നു: ഇത് പൊട്ടുന്നതും അസ്ഥിരവുമാകും. മാർബിൾ അസ്ഥി രോഗം, വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ഓസ്റ്റിയോപെട്രോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ആൽബർസ്-ഷാൻബെർഗ് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്.
ഇത് മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച അസ്ഥി നശിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളായ ഓസ്റ്റിയോക്ലാസ്റ്റുകളുടെ പ്രവർത്തനം കുറയ്ക്കുന്നു. അസ്ഥി സംവിധാനത്തിന്റെ മോഡലിംഗ് അസ്വസ്ഥമാക്കുകയും ഒരു മാറ്റം വരുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു ബാക്കി അസ്ഥി നിർമ്മാണ കോശങ്ങൾക്ക് അനുകൂലമായി നടക്കുന്നു. അസ്ഥി പുനർനിർമ്മാണ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അഭാവം മൂലം, മാർബിൾ അസ്ഥി രോഗം ശരീരത്തിൽ അസ്ഥി പദാർത്ഥത്തിന്റെ ശേഖരണം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഈ ശേഖരണത്തിന് ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ സ്വഭാവമുണ്ട്, കാരണം ഇത് അസ്ഥി വാസ്തുവിദ്യയെ, അതായത് അസ്ഥി ഘടനയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, അതിനാൽ നമ്മുടെ അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ സ്ഥിരത കുറയുന്നു. പുനർനിർമ്മാണ പ്രക്രിയകൾ ഇതുവരെ വ്യാപിച്ചിരിക്കുന്നു മജ്ജ, ഇത് ആന്തരിക ഇടങ്ങൾ നിറയ്ക്കുന്നു അസ്ഥികൾ ഞങ്ങളുടെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു രക്തം രൂപീകരണവും പ്രതിരോധ സംവിധാനവും അസ്ഥി പദാർത്ഥത്താൽ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു.
കാരണങ്ങൾ
മാർബിൾ അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ യഥാർത്ഥ കാരണം ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്. അസ്ഥി നശിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളുടെ തകരാറിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഇത്, ഈ കോശങ്ങളുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളിൽ ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. മാർബിൾ അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ രണ്ട് പ്രധാന രൂപങ്ങൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു:
- ഒരു വശത്ത് സ്വയമേവ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്ന രൂപമുണ്ട്.
മാർബിൾ അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നതിന് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ ജീൻ കാരിയറായ ക്രോമസോമിലെ ഒരു വികലമായ അംഗം പര്യാപ്തമായ ഒരു പാരമ്പര്യത്തെ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം വിവരിക്കുന്നു. ഈ ഫോം സാധാരണയായി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു വളർച്ചാ കുതിപ്പ് ഏകദേശം 12 മുതൽ 20 വയസ്സ് വരെ നീളുന്നു.
- ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ഫോം (ഇവിടെ ഒരു ജോഡി മുഴുവൻ അംഗങ്ങളും ക്രോമോസോമുകൾ വൈകല്യമുള്ളതായിരിക്കണം), ഇത് ഇതിനകം നേരത്തെ തന്നെ ബാല്യം ഒന്ന് മുതൽ രണ്ട് വയസ്സ് വരെ മാർബിൾ അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ കടുത്ത രൂപത്തിന് കാരണമാകുന്നു, ഇതിൽ നിന്ന് വേറിട്ടുനിൽക്കുന്നു. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, രണ്ടാമത്തെ രൂപത്തിന് വളരെ മോശമായ രോഗനിർണയം ഉണ്ട്, നേരത്തെയുള്ള മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം ബാല്യം.
