റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം എന്നാണ് ഒരു ജനിതകത്തിന് നൽകിയിരിക്കുന്ന പേര് ത്വക്ക് ക്രമക്കേട്. അതിന്റെ അനന്തരാവകാശം ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ആണ്.

എന്താണ് റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം?

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം (ആർടിഎസ്) ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് ത്വക്ക് രോഗങ്ങൾ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഫേഷ്യൽ മേഖലയിൽ, ഓർത്തോപീഡിക്, ഒഫ്താൽമോളജിക്കൽ പരാതികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പൊക്കിലോഡെർമ അടയാളപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ചില അർബുദങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. രണ്ട് ഡോക്ടർമാരുടെ വിവരണത്തിൽ നിന്നാണ് റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം എന്ന പേര് ഉത്ഭവിച്ചത്. 1836 ൽ ജർമ്മൻകാരാണ് ഇത് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ ഓഗസ്റ്റ് വോൺ റോത്ത്മണ്ട് (1830-1906). 1936-ൽ ഇംഗ്ലീഷ് ഭിഷഗ്വരനായ മാത്യു സിഡ്‌നി തോംസൺ (1894-1969) രണ്ട് പ്രബന്ധങ്ങൾ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു, അത് പാരമ്പര്യ പോയിക്കിലോഡർമയെ (പോയിക്കിലോഡെർമ കൺജെനിറ്റേൽ) കൈകാര്യം ചെയ്തു. ഈ രോഗം ഓഗസ്റ്റ് വോൺ റോത്തമണ്ട് വിവരിച്ച രോഗങ്ങൾക്ക് സമാനമാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, ഇതിന് പിന്നീട് റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം എന്ന പേര് ലഭിച്ചു. റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം അപൂർവ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നായി കണക്കാക്കാം. 2014 വരെ 300 കേസുകൾ മാത്രമാണ് രജിസ്റ്റർ ചെയ്തത്. സിൻഡ്രോം കുടുംബപരമാണ്, ഇത് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്ക് സാധാരണമാണ്. രക്തം ബന്ധുക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ കമ്മ്യൂണിറ്റികൾ പ്രാഥമികമായി ബാധിക്കുന്നു. ഒരു ഉണ്ട് ബാക്കി കേസുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ രണ്ട് ലിംഗങ്ങൾക്കിടയിൽ. എന്നിരുന്നാലും, ചെറിയ കേസുകൾ കാരണം, കൃത്യമായ വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയില്ല. കൂടാതെ, ഒരു പ്രത്യേക വംശീയ വിഭാഗത്തെയും പ്രത്യേകിച്ച് റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചിട്ടില്ല. മ്യൂട്ടേഷന്റെ കാരിയർ ഫ്രീക്വൻസി അറിയില്ല.

കാരണങ്ങൾ

വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം RTS-1, RTS-2 എന്നിങ്ങനെ ഉപവിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്താണ് RTS-1 ന്റെ കാരണമെന്ന് വ്യക്തമാക്കാൻ ഇതുവരെ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. RECQL2-ൽ നിന്ന് ഉത്ഭവിക്കുന്ന ഒരു ഹെറ്ററോസൈഗസ് മ്യൂട്ടേഷനാണ് RTS-4 ആട്രിബ്യൂട്ട് ചെയ്യുന്നത്. ജീൻ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ബാധിച്ച ജീൻ ഒരു ഹെലിക്കേസിനായി എൻകോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ അസംബന്ധ മ്യൂട്ടേഷനാണ്. എല്ലാ രോഗികളിലും 60-നും 65-നും ഇടയിൽ, RECQL4-ലെ വൈകല്യങ്ങൾ ജീൻ റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നു. രണ്ട് തരം RTS-1 ഉം RTS-2 ഉം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണ സവിശേഷത മുഖത്തെ ചുണങ്ങു, അത് അവഗണിക്കാൻ കഴിയാത്തതാണ്, ഇത് പോയിക്കിലോഡെർമയാണ്. ഈ ചുണങ്ങു ജനിതകത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണമാണ് ത്വക്ക് രോഗം. പോയിക്കിലോഡെർമയും രോഗത്തെ റാപാഡിലിനോ സിൻഡ്രോമിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കുന്നു. റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് സവിശേഷതകളിൽ വിരളമായ തലയോട്ടി ഉൾപ്പെടുന്നു മുടി, കണ്പീലികളുടെ പതിവ് അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ പുരികങ്ങൾ, ഹ്രസ്വ നിലവാരം, എല്ലിൻറെ വൈകല്യങ്ങൾ, ജുവനൈൽ തിമിരം, ഒരു റേഡിയൽ ക്ലബ് ഹാൻഡ് സാന്നിദ്ധ്യം. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ അകാലത്തിൽ പ്രായമാകുകയും ഒരു മുൻകരുതൽ വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു കാൻസർ. RTS-1, RTS-2 എന്നിവയ്ക്കിടയിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. RTS-1-ൽ, പോയിക്കിലോഡെർമ, എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ, കണ്ണുകളുടെ ജുവനൈൽ തിമിരം എന്നിവ സംഭവിക്കുന്നു. സബ്ടൈപ്പ് RTS-2 ൽ, രോഗികളും പോയിക്കിലോഡെർമ ബാധിക്കുന്നു. ജന്മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ട് അസ്ഥികൾ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു ഓസ്റ്റിയോസർകോമ, മാരകമായ അസ്ഥി മുഴകൾ കൗമാരത്തിൽ. പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ത്വക്ക് ക്യാൻസറും ഉണ്ടാകാം. റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിൽ, എല്ലിൻറെ വൈകല്യങ്ങൾ മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, ഒരു സാഡിൽ വഴി പ്രകടമാണ്. മൂക്ക്, ഒരു റേഡിയൽ ക്ലബ് കൈ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്രമുഖ നെറ്റി. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അവ കണ്ടുപിടിക്കാൻ മാത്രമേ കഴിയൂ എക്സ്-റേ.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

രോഗനിർണയം റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ രണ്ട് രൂപങ്ങൾ തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയണം. ഉദാഹരണത്തിന്, RTS-1 ന്റെ വികസനത്തിന് തന്മാത്രാ ജനിതക ട്രിഗറുകൾ കണ്ടെത്താനായില്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗനിർണയം നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, രോഗത്തിന്റെ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾ ശേഖരിക്കുന്നതിന് ഒരു പ്രത്യേക സ്കോറിംഗ് പട്ടിക സൃഷ്ടിച്ചു. പോയിന്റ് മൂല്യങ്ങളുടെ സഹായത്തോടെ, പരിശോധിക്കുന്ന വൈദ്യന് RTS-1 ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. RTS-2 സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തി RECQL4 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധിക്കും. ഇത് സാധാരണയായി RTS-2 കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. രോഗികൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാന്നിധ്യം പരിഗണിക്കണം ഓസ്റ്റിയോസർകോമ.A ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് RECQL4 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഈ രോഗങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നതിനാൽ, RAPADILINO സിൻഡ്രോമിലേക്കും ബാലെർ-ജെറോൾഡ് സിൻഡ്രോമിലേക്കും ഇത് വരുത്തണം. റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം മറ്റൊരു ഗതി സ്വീകരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, അവരുടെ ദൃശ്യമായ അകാല വാർദ്ധക്യ പ്രക്രിയ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, രോഗികൾക്ക് താരതമ്യേന സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം ഉണ്ട്, മാരകമല്ല കാൻസർ നിലവിലുണ്ട്. ചില രോഗികൾക്ക് ദ്വിതീയ മാരകരോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗനിർണയം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഗുണനിലവാരം അനുസരിച്ചാണ് കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗും കാൻസർ ചികിത്സയും. എങ്കിൽ ഓസ്റ്റിയോസർകോമ സംഭവിക്കുന്നത്, രോഗികളുടെ 5 വർഷത്തെ ആയുർദൈർഘ്യം 60 മുതൽ 70 ശതമാനം വരെയാണ്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിൽ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പല തരത്തിലുള്ള ചർമ്മ പരാതികൾ അനുഭവിക്കുന്നു. ഈ പരാതികൾ സൗന്ദര്യശാസ്ത്രത്തിൽ വളരെ പ്രതികൂലമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു, ഇത് പല രോഗികൾക്കും അസുഖം തോന്നുകയും അപകർഷതാ കോംപ്ലക്സുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ആത്മാഭിമാനം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. നൈരാശം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാനസിക പരാതികളും ഫലമായി ഉണ്ടാകാം. പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ, റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം നേതൃത്വം ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നതിനോ കളിയാക്കുന്നതിനോ. കൂടാതെ, ഹ്രസ്വ നിലവാരം കൂടാതെ വിവിധ അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങളും സംഭവിക്കുന്നു. രോഗികൾ ചലനത്തിലെ പരിമിതികൾ അനുഭവിക്കുന്നു, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വികസനം അസ്ഥി മുഴകൾ. ത്വക്ക് അർബുദം രോഗത്തിന്റെ ഫലമായി വികസിക്കുകയും ഒരുപക്ഷേ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യാം. കൂടാതെ, മിക്ക കേസുകളിലും മാതാപിതാക്കളെയോ ബന്ധുക്കളെയോ റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ബാധിക്കുകയും മാനസികമായ പരാതികൾ അനുഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സിൻഡ്രോമിന് കാര്യകാരണ ചികിത്സ ഇല്ലാത്തതിനാൽ, രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ മാത്രമേ നടത്താൻ കഴിയൂ. ഇത് ചെയ്യുന്നില്ല നേതൃത്വം സങ്കീർണതകളിലേക്ക്. എന്നിരുന്നാലും, ബാധിച്ചവർ ഇതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു പറിച്ചുനടൽ ക്യാൻസറിനെ തോൽപ്പിക്കാൻ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ. രോഗത്തിന്റെ പൂർണ്ണമായും പോസിറ്റീവ് കോഴ്സ് സാധാരണയായി നേടാൻ കഴിയില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം കുടുംബപരമായി വ്യാപിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ ത്വക്ക് രോഗമായതിനാൽ, ജീവിതത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ വൈദ്യ സമ്പർക്കം അനിവാര്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഫേഷ്യൽ പോയിക്കിലോഡെർമ രോഗബാധിതരുടെ ജീവിതം ദുഷ്കരമാക്കുന്ന ഒരേയൊരു ലക്ഷണമായി തുടരുന്നില്ല. റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഓർത്തോപീഡിക് അല്ലെങ്കിൽ ഒഫ്താൽമോളജിക്കൽ അനന്തരഫലങ്ങളും ഉണ്ട്. രണ്ട് ലിംഗത്തിലും പെട്ടവർക്ക് ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ രണ്ട് ഉപവിഭാഗങ്ങൾ താരതമ്യേന അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ. ലോകമെമ്പാടും 300-320 കേസുകളിൽ കൂടുതൽ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല. റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ അപൂർവത കണക്കിലെടുത്ത്, റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു വിദഗ്ധ ഡോക്ടറെ കണ്ടെത്തുന്നത് പോലും താരതമ്യേന ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് സിൻഡ്രോമുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യാസം ആവശ്യമാണ്. ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും മിക്ക കേസുകളിലും വൈദ്യചികിത്സ അത്യാവശ്യമാണ്. റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. വിവിധ വിഭാഗങ്ങളിലെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളും മെഡിക്കൽ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളും അടുത്ത സഹകരണത്തിനായി പരിശ്രമിക്കും. ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റുകൾ, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ, നേത്രരോഗ വിദഗ്ധർ, ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർ, അല്ലെങ്കിൽ ഓങ്കോളജിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരുടെ സഹകരണം രോഗബാധിതരെ മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതനിലവാരം കൈവരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള മികച്ച മാർഗമാണ്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഇന്നുവരെ, ഇല്ല രോഗചികില്സ റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് ചികിത്സ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണശാസ്ത്രം വളരെ സങ്കീർണ്ണമാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ, രോഗിക്ക് ഇന്റർ ഡിസിപ്ലിനറി ചികിത്സ നൽകുന്നത് നല്ലതാണ്. ഇതിനർത്ഥം ദി രോഗചികില്സ വിവിധ വിഭാഗങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുകളാണ് ഇത് നടത്തുന്നത്. റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ഇതിൽ ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർ, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ, നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധർ, ഓങ്കോളജിസ്റ്റുകൾ, ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റുകൾ (ത്വക്ക് വിദഗ്ധർ) എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. രോഗലക്ഷണത്തിന്റെ ഭാഗം രോഗചികില്സ വാർഷിക ഒഫ്താൽമോളജിക്കൽ പരിശോധന, ടെലൻജിയക്ടാസിയ ചികിത്സ, ഓസ്റ്റിയോസാർകോമ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള റേഡിയോളജിക് പരിശോധനകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. സാധ്യമായ ഒരു നോവൽ ചികിത്സാ ഓപ്ഷൻ ആണ് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ. ഇത് ഇപ്പോഴും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണത്തിലാണ്, ഇതുവരെ രണ്ട് രോഗികളിൽ മാത്രമാണ് ഇത് നടത്തിയത്. ഒരു രോഗിയിൽ, ഒരു അലോജെനിക് പറിച്ചുനടൽ of മജ്ജ നിർവഹിച്ചത്. മറ്റൊരു സാഹചര്യത്തിൽ, ചികിത്സയുടെ ഉപയോഗം ഉൾപ്പെടുന്നു കുടൽ ചരട് രക്തം വിത്ത് കോശങ്ങൾ.

തടസ്സം

പ്രതിരോധ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുന്നു നടപടികൾ നിർഭാഗ്യവശാൽ റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആരംഭത്തിനെതിരെ സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ, കണ്ടീഷൻ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, അതിന്റെ കാരണം ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്.

പിന്നീടുള്ള സംരക്ഷണം

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള തുടർ പരിചരണം രോഗത്തിന്റെ ഉപവിഭാഗത്തെയും അതിന്റെ പ്രത്യേക ഗതിയെയും ചികിത്സയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നടപടികൾ തിരഞ്ഞെടുത്തതും രോഗിയുടെ ഭരണഘടനയും. പൊതുവേ, ഫോളോ-അപ്പിൽ വിവിധ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ അവലോകനവും അടുത്ത ഘട്ടങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ചർച്ചയും ഉൾപ്പെടുന്നു. ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ പലപ്പോഴും രോഗികൾക്ക് ഗണ്യമായ ഭാരം നൽകുന്നു. ഫോളോ-അപ്പ് സമയത്ത്, ശസ്ത്രക്രിയ വടുക്കൾ ചികിത്സയുടെ വിജയം നിർണ്ണയിക്കാൻ പരിശോധിക്കുന്നു. കൂടാതെ, രോഗികൾ വിശ്രമിക്കാൻ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന രോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, ചികിത്സ വേദന ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. കൂടാതെ, രോഗികൾക്ക് ചിലപ്പോൾ മാനസിക പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. ആഫ്റ്റർകെയറിന്റെ മറ്റൊരു ഘടകം പുതിയ ചികിത്സാ രീതികളിലെ പുരോഗതിയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങളാണ് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ or മജ്ജ പറിച്ചുനടൽ, ഇത് ഇന്നുവരെ ചില രോഗികളിൽ വിജയകരമായി നടപ്പിലാക്കിയിട്ടുണ്ട്. കൂടാതെ, ക്യാൻസർ ബാധിച്ച വിവിധ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ പതിവ് പരിശോധനയും തുടർ പരിചരണത്തിൽ നടക്കുന്നു. സങ്കീർണതകൾ ഇല്ലെങ്കിൽ, രോഗിയെ ഡിസ്ചാർജ് ചെയ്യാം. ഇത് വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ കണ്ടീഷൻ രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ, രോഗിയോട് അടുത്ത വൈദ്യസഹായം തുടരാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു നിരീക്ഷണം സുഖം പ്രാപിച്ചതിനു ശേഷവും. രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റുകൾ, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ, ഒഫ്താൽമോളജിസ്റ്റുകൾ, ഓങ്കോളജിസ്റ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർ എന്നിവർ റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള തുടർ പരിചരണം നൽകുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ ചർമ്മത്തിലെ ക്രമക്കേടുകൾക്കോ ​​അസാധാരണതകൾക്കോ ​​വേണ്ടി കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ അവരുടെ ശരീരം സ്വതന്ത്രമായി പരിശോധിക്കണം. വൈദ്യപരിശോധനകൾക്കായി ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നതിനു പുറമേ, ചർമ്മത്തിന്റെ രൂപത്തിൽ സാധ്യമായ മാറ്റങ്ങൾക്ക് ആക്സസ് ചെയ്യാൻ പ്രയാസമുള്ള പ്രദേശങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിന് സഹജീവികളുടെ സഹായം തേടുന്നത് ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ അഭികാമ്യമാണ്. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ ജനിതക രോഗം ഇതിനകം അസാധാരണതകൾ കാണിക്കുന്നതിനാൽ, നിലവിലുള്ള രോഗത്തെക്കുറിച്ചും അതിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയെക്കുറിച്ചും പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ വളരുന്ന കുട്ടിയെ അറിയിക്കണം. ക്രമക്കേടിന്റെ ദൈനംദിന കൈകാര്യം ചെയ്യലിൽ, പെട്ടെന്നുള്ള സാഹചര്യങ്ങളും അസുഖകരമായ ആശ്ചര്യങ്ങളും ഒഴിവാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അതിനാൽ, അടുത്ത സാമൂഹിക ചുറ്റുപാടും നിലവിലുള്ളതിനെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കണം ആരോഗ്യം വൈകല്യം. ദൃശ്യപരമായ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിലും വളർച്ചാ പ്രക്രിയയിലും ആത്മവിശ്വാസം ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നത് പ്രധാനമാണ്. സാഹചര്യം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ പലപ്പോഴും ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നതിനാൽ, കുട്ടിയെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നത് പോലെ തന്നെ പ്രധാനമാണ് മാനസിക പിന്തുണയും രോഗപ്രതിരോധ. ഒരു പ്രവർത്തനത്തെ നേരിടാൻ, ശരീരത്തിന് പ്രതിരോധ ശക്തികൾ ആവശ്യമാണ്. മാനസിക ബലം ഒരു സൈക്കോതെറാപ്പിസ്റ്റുമായി സഹകരിച്ച് നിർമ്മിക്കാം. കൂടാതെ, രോഗത്തിന്റെ വെല്ലുവിളികളെ വൈകാരികമായി നന്നായി നേരിടാൻ തെറാപ്പികൾ സഹായിച്ചു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് ചികിത്സ തേടുന്നത് മാതാപിതാക്കളും പരിഗണിക്കണം.