ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു വികലമായ സിൻഡ്രോമാണ് കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം. രോഗികളുടെ മ്യൂട്ടേഷൻ-വികലമായ ആർ‌എസ്‌കെ 2 കൈനാസ് അതിന്റെ ഫോസ്ഫോട്രാൻസ്ഫേറസ് പ്രവർത്തനം നഷ്‌ടപ്പെടുത്തുകയും ഒന്നിലധികം തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളുടെ ചികിത്സ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണമാണ്.
എന്താണ് കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം?
ജനനം മുതൽ ഉണ്ടാകുന്നതും ശരീരത്തിൻറെ ഒന്നിലധികം അവയവങ്ങളെയോ ടിഷ്യുകളെയോ ബാധിക്കുന്ന വിവിധ വൈകല്യങ്ങളുടെ ആവർത്തിച്ചുള്ള സംയോജനമാണ് മാൽ‌ഫോർ‌മേഷൻ സിൻഡ്രോം. മ്യൂട്ടേഷൻ സിൻഡ്രോമുകളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പോലുള്ള എൻ‌ഡോജെനസ് ഘടകങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ എജോജൈനസ് ഡിസോർഡേഴ്സ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു വൈറസുകൾ വിഷവസ്തുക്കളും. കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ഒരു രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയമാണ്. ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ വിശാലമായത് പോലുള്ള ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ പ്രദർശിപ്പിക്കുന്നു മൂക്ക് ചുണ്ടുകൾ വലുതാക്കി. യുഎസ് ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധരായ ജി എസ് കോഫിൻ, ആർ‌ബി ലോറി എന്നിവരാണ് സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. 1960 കളുടെ അവസാനത്തിലും 1970 കളുടെ തുടക്കത്തിലും ഇരുവരും സ്വതന്ത്രമായി സിൻഡ്രോം വിവരിച്ചു. നവജാതശിശുക്കളിൽ 50,000 പേർക്ക് ഒരു കേസാണ് കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം. പുരുഷ ലൈംഗികതയെ കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നത് എക്സ് ക്രോമസോമിലാണ് ഈ തകരാറിന്റെ ജനിതക കാരണം. മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിതരായ പെൺകുട്ടികൾ ലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത വാഹകരാണ്.
കാരണങ്ങൾ
കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം ജീനുകളിലാണ്. സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന എക്സ് ക്രോമസോമിൽ ഒരു മാറ്റം ഉണ്ട് ജീൻ ലോക്കസ് Xp22.2-p22.1. അനുബന്ധ ജീൻ ആർ‌പി‌എസ് 6 കെ‌എ 3 (ആർ‌എസ്‌കെ 2) എന്ന പ്രോട്ടീനിനായുള്ള ഡി‌എൻ‌എയിലെ കോഡുകൾ. ഈ പ്രോട്ടീൻ ഒരു എൻസൈം കൈനാസായി ന്യൂറോണുകളുടെ രൂപീകരണത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചയിൽ ഇത് ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുകയും സെൽ സൈക്കിളിൽ ചില നിയന്ത്രണം ചെലുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ചില സെൽ കമ്മ്യൂണിക്കേഷൻ സിഗ്നലിംഗ് പാതകളും എൻസൈമിന്റെ പങ്കാളിത്തത്തോടെ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു. വിവരിച്ച മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം ജീൻ ലോക്കസ്, ആർ‌എസ്‌എച്ച് 2 എന്ന പ്രോട്ടീൻ അതിന്റെ ഘടനയിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്നു, കൂടാതെ കൈനെയ്‌സിന്റെ ഒരു ഘടകമെന്ന നിലയിൽ, അതിന്റെ ഫിസിയോളജിക്കൽ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായി പൂർത്തീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല. പ്രത്യേകിച്ചും, വികലമായ ആർ‌എസ്‌കെ 2 കൈനാസ് അതിന്റെ ഫോസ്ഫോട്രാൻസ്ഫെറസ് പ്രവർത്തനം നഷ്‌ടപ്പെടുത്തുന്നു, ഇതിന് കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോമിന്റെ എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും ആരോപിക്കപ്പെടാം. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ആധിപത്യ പാരമ്പര്യ മോഡിലാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ കൈമാറുന്നത്. അതിനാൽ കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യരോഗം അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യരോഗം എന്ന് വിശേഷിപ്പിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, കുടുംബത്തിലെ 80 ശതമാനം രോഗികളും ഒറ്റപ്പെട്ട കേസുകളാണ്.
ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ
കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളുടെയും വൈകല്യങ്ങളുടെയും സങ്കീർണ്ണത അനുഭവപ്പെടുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, അവർക്ക് അസാധാരണമായ ശക്തമായ നെറ്റി, ശക്തമായ പുരിക കമാനങ്ങൾ എന്നിവയുണ്ട്. വിശാലമായ നാസൽ പാലത്തിന് പുറമേ, അവയുടെ വിശാലമായ ഇന്റർകോക്കുലർ ദൂരം ശ്രദ്ധേയമാണ്. അവരുടെ കണ്പോള അക്ഷങ്ങൾ പലപ്പോഴും താഴേക്ക് വലിച്ചിടുകയും ആന്റിമോംഗോളോയിഡ് സ്ഥാനം നേടുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, നാസൽ തറ പലപ്പോഴും മുന്നോട്ട് തിരിയുന്നു. അധരങ്ങൾ സാധാരണയായി നിറഞ്ഞിരിക്കുന്നു, താഴെ ജൂലൈ വിപരീതമായി ദൃശ്യമാകുന്നു. അയഞ്ഞ വലിയ, മൃദുവായ കൈകൾക്ക് പുറമേ ത്വക്ക്, കൈയുടെ ഹൈപ്പർ‌ടെക്സ്റ്റൻസിബിലിറ്റി കൂടാതെ വിരല് സന്ധികൾ രോഗലക്ഷണശാസ്ത്രത്തിന്റെ സവിശേഷത. പല രോഗികളും വിരൽ ചൂണ്ടുകയും പുരോഗമന കൈഫോസ്കോലിയോസിസ് ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം ശ്വസനം ഹൃദയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ. സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണമായി മൈക്രോഗ്നാതിയയും രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. മാനസികമായി, റിട്ടാർഡേഷൻ പലപ്പോഴും വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള തീവ്രത കാണിക്കുന്നു. ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ റൗണ്ട് ചെയ്തിരിക്കുന്നു കേള്വികുറവ്, വീഴുന്നതിന്റെ എപ്പിസോഡുകൾ, അപസ്മാരം അല്ലെങ്കിൽ സ്പർശിക്കാനുള്ള തീവ്രമായ സംവേദനക്ഷമത. സൂചിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, അസ്ഥി ലക്ഷണങ്ങളും പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. അമിതവണ്ണം അല്ലെങ്കിൽ മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. സ്ത്രീകൾ പലപ്പോഴും ജീവിതത്തിലുടനീളം ലക്ഷണമില്ലാതെ തുടരും.
രോഗനിർണയവും കോഴ്സും
അവതരണം ഉചിതമാണെങ്കിൽ കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോമിന് പുറമേ മറ്റൊരു വികലമായ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും വ്യത്യസ്തമായി കണക്കാക്കേണ്ടതുണ്ട്. Different- ന് പുറമെ ദുർബലമായ എക്സ് സിൻഡ്രോം, സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം, വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം, എടിആർ-എക്സ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയും ഈ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.തലസീമിയ മാനസികം റിട്ടാർഡേഷൻ സിൻഡ്രോം. രോഗനിർണയം സാധാരണയായി നയിക്കുന്നത് ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രമാണ്, ഇത് റേഡിയോളജിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകളായ ക്രെനിയൽ ഹൈപ്പർ‌സ്റ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ ആകൃതി വെർട്ടെബ്രൽ ബോഡി, റിട്ടേർഡ് അസ്ഥി പ്രായം, അല്ലെങ്കിൽ ടഫ്റ്റഡ് എൻഡ് ഫലാഞ്ചുകൾ. ആർ‌പി‌എസ് 6 കെ‌എ 3 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ വിശകലനത്തിലൂടെ, രോഗനിർണയത്തിന്റെ സ്ഥിരീകരണം വളരെ ചുരുങ്ങിയ സമയത്തിനുള്ളിൽ സാധ്യമാണ്. സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളുടെ രോഗനിർണയം കാഠിന്യത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, അനുകൂലമല്ലാത്ത ഒരു രോഗനിർണയം ഉണ്ട്, എന്നിരുന്നാലും ഇത് പതിവ് പരിശോധനയിലൂടെയും നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയത്തിലൂടെയും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.
സങ്കീർണ്ണതകൾ
കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം കാരണം, രോഗികൾക്ക് പലതരം വൈകല്യങ്ങളും സങ്കീർണതകളും അനുഭവപ്പെടുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, സിൻഡ്രോം മുഖത്തെ വൈകല്യങ്ങളാൽ സവിശേഷതകളാണ് പുരികങ്ങൾ പ്രത്യേകിച്ച് കമാനങ്ങളുടെ രൂപത്തിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗം ഇല്ലാത്ത ആളുകളേക്കാൾ കണ്ണുകൾ തമ്മിലുള്ള ദൂരം കൂടുതലാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗിക്ക് പലരിലും ആകർഷകമല്ലാത്തതായി തോന്നുകയും ആത്മാഭിമാനം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. വിരലുകളും ഒപ്പം സന്ധികൾ ഹൈപ്പർ‌ടെക്സ്റ്റെൻഡുചെയ്‌തതും ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെയും ആകാം ത്വക്ക് അയഞ്ഞതായി ഇരിക്കുന്നു. ചില കേസുകളിൽ, ശ്വസനം ഒപ്പം ഹൃദയം പ്രവർത്തനവും തകരാറിലായേക്കാം, ഇത് രോഗിക്ക് ശാരീരിക ജോലികൾ ചെയ്യുന്നത് അസാധ്യമാക്കുന്നു. മാനസിക അസ്വസ്ഥതയും ഒപ്പം റിട്ടാർഡേഷൻ വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ രോഗി പലപ്പോഴും സഹായത്തിനായി മറ്റുള്ളവരെ ആശ്രയിക്കുന്നു. കേള്വികുറവ് കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോമിന്റെ സങ്കീർണതയായും ഇത് സംഭവിക്കാം, ഇത് രോഗിയുടെ ജീവിതത്തെ സങ്കീർണ്ണമാക്കുന്നു. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളെ സ്വയം ചികിത്സിക്കാൻ മാത്രമാണ് കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കുന്നത്; രോഗം സ്വയം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. സിൻഡ്രോം കാരണം, ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നു. സാധാരണയായി, ചികിത്സ ചികിത്സകളുടെ രൂപത്തിലാണ്, അതിനാൽ ഈ പ്രക്രിയയിൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളൊന്നുമില്ല.
എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?
മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗി ജനിച്ചയുടൻ തന്നെ കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം തകരാറുകൾ കണ്ടെത്തുന്നു, അതിനാൽ നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സയും ആരംഭിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടിക്ക് തകരാറുകൾ നേരിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അവർ പിന്നീട് വികസനത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ന്റെ ഹൈപ്പർ‌ടെക്സ്റ്റൻസിബിലിറ്റി സന്ധികൾ അല്ലെങ്കിൽ കൈകൾക്ക് കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കാനും വൈദ്യപരിശോധന ആവശ്യമാണ്. കുട്ടി ബുദ്ധിമുട്ടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ മാതാപിതാക്കളും വൈദ്യസഹായം തേടണം ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, കാരണം ഇത് ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും ഹൃദയം. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗികൾക്ക് മാനസിക വൈകല്യവും അനുഭവപ്പെടുന്നു, ഈ കാരണത്താൽ ജീവിതത്തിൽ പ്രത്യേക പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. നേരത്തെ റിട്ടാർഡേഷൻ കണ്ടെത്തി, മികച്ച രീതിയിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. എങ്കിൽ അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു അടിയന്തിര വൈദ്യനും ചികിത്സിക്കണം. ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനോ ജനറൽ പ്രാക്ടീഷണറോ ആണ് സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, കൂടുതൽ ചികിത്സകൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ വളരെയധികം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
ചികിത്സയും ചികിത്സയും
കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ഉചിതമായ ചികിത്സയ്ക്കായി, ആദ്യകാല രോഗനിർണയം നിർണായകമാണ്. അടിസ്ഥാനപരമായി, ഈ ആദ്യകാല രോഗനിർണയം ഏതെങ്കിലും പുരോഗമന കൈഫോസ്കോലിയോസിസിനെ ഗുണകരമായി ബാധിക്കുന്നു. രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ രോഗബാധിതരുടെ ഹൃദയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയും. രോഗികളുടെ ചികിത്സയെ രോഗലക്ഷണ പിന്തുണാ ചികിത്സയായി മനസ്സിലാക്കണം. സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള കാര്യകാരണ ചികിത്സ ഇതുവരെ ലഭ്യമല്ല. ക്രമേണ, ജീനിന് ശേഷം ഇത് മാറും രോഗചികില്സ സമീപനങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ ഘട്ടത്തിലെത്തുന്നു. കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്കുള്ള അടിസ്ഥാന ചികിത്സകൾ നിലവിൽ നിലവിലില്ല, രോഗകാരണ ചികിത്സയും നടത്തുന്നില്ല നടപടികൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, പുരോഗമന കൈഫോസ്കോലിയോസിസ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം ഫിസിയോ അല്ലെങ്കിൽ ബ്രേസ് ആപ്ലിക്കേഷനുകൾ, പക്ഷേ വിവിധ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളുടെ ഫലപ്രാപ്തി ഓരോന്നോരോന്നായി വിലയിരുത്തണം. രോഗികളിൽ പലരും ബ ual ദ്ധിക കമ്മി മൂലം ബുദ്ധിമുട്ടുന്നതിനാൽ, നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ പലപ്പോഴും വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. ഭാഷാവൈകല്യചികിത്സ ഭാഷ സ്വായത്തമാക്കുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ പരിശീലനത്തിനും അർത്ഥമുണ്ടാകും. പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറിയിലൂടെ ചില ഫാസിയൽ വൈകല്യങ്ങൾ ശരിയാക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ശാരീരിക പ്രവർത്തനത്തെ തകരാറിലാക്കുന്ന തകരാറുകൾ നിയന്ത്രണത്തിലാകാത്തിടത്തോളം കാലം പൂർണ്ണമായും സൗന്ദര്യവർദ്ധക വൈകല്യങ്ങൾ നിസ്സാരമാണ്.
Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും
ജനിതക വൈകല്യത്തെത്തുടർന്ന് കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം പലതരം വൈകല്യങ്ങൾക്കും വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നതിനാൽ, അവയെ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താനോ കാര്യമായി ചികിത്സിക്കാനോ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണം മാത്രം രോഗചികില്സ ബാധിത വ്യക്തിക്ക് ലഭ്യമാണ്, പ്രധാനമായും പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിന് അപസ്മാരം. കേള്വികുറവ് സാധാരണയായി ഒരു ശ്രവണസഹായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. പൂർണ്ണമായ ശ്രവണ നഷ്ടം സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഇത് മേലിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. വ്യക്തിഗത വൈകല്യങ്ങൾ വിവിധ വ്യായാമങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാം ഫിസിയോ അല്ലെങ്കിൽ ഫിസിയോതെറാപ്പി. മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് കഴിയും നേതൃത്വം യാതൊരു നിയന്ത്രണവുമില്ലാത്ത ഒരു സാധാരണ ജീവിതം. കോർസെറ്റ് ആപ്ലിക്കേഷനുകൾക്ക് അസ്വസ്ഥത ലഘൂകരിക്കാനും കഴിയും. ചില വൈകല്യങ്ങൾ ആവശ്യമെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ചികിത്സിക്കാം. ചട്ടം പോലെ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല. കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം കാരണം മിക്ക രോഗികൾക്കും ശരിയായി സംസാരിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, രോഗിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം സുഗമമാക്കുന്നതിന് ലോഗോപെഡിക് പരിശീലനം ആവശ്യമാണ്. കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ രോഗിയുടെ ജീവിതം വളരെ ദുഷ്കരമാക്കുകയും ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും. എന്നിരുന്നാലും, സിൻഡ്രോമിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ നേടാനായില്ല.
തടസ്സം
കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോമിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിലുള്ള ഒരേയൊരു പ്രതിരോധ മാർഗ്ഗം ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്. ഉദാഹരണത്തിന്, അറിയപ്പെടുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ, പ്രീനെറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഹെറ്ററോസൈഗോട്ട് പരിശോധന ഉൾപ്പെടെ നടത്താം. ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് കുടുംബാസൂത്രണത്തിൽ പരിഗണിക്കണം. സ്വന്തമായി ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാതിരിക്കാനും ദത്തെടുക്കാനുമുള്ള തീരുമാനം അപകടസാധ്യതയുള്ള കുടുംബങ്ങൾക്ക് മുൻകരുതൽ നടപടിയായിരിക്കാം.
ഫോളോ അപ്പ്
കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികൾ ദീർഘകാല ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു. ശാരീരിക പരിമിതികൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന്, നിശിത ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുമ്പോൾ പുനരധിവാസം ആരംഭിക്കണം. ഈ രീതിയിൽ, ഏതെങ്കിലും മോശം ഭാവവും മറ്റ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളും കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. ഫിസിയോതെറാപ്പി രോഗിയുടെ മോട്ടോർ കഴിവുകൾ പുന oring സ്ഥാപിക്കുന്നതിന് അത്യാവശ്യമാണ്. രോഗബാധിതരായ ആളുകൾക്ക് വീട്ടിലും കായിക സമയത്തും സ്വയം വ്യായാമം ചെയ്യാം. ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ശസ്ത്രക്രിയയുടെ രോഗശാന്തി പ്രക്രിയ പരിശോധിക്കണം മുറിവുകൾ ആഴ്ചതോറും നിർദ്ദേശിക്കുക വേദന അല്ലെങ്കിൽ മുറിവ് തൈലങ്ങൾ ആവശ്യമെങ്കിൽ. ആഫ്റ്റർകെയറും ഉൾപ്പെടുന്നു സൈക്കോതെറാപ്പി മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സ വേദന, മയക്കുമരുന്നുകൾ ഒപ്പം ആന്റീഡിപ്രസന്റുകൾ. ശ്രദ്ധയും ഏകാഗ്രത പരിശീലനം നേടുകയും വേണം. എല്ലാം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും നടപടികൾ, കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് യഥാർത്ഥ ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷവും നിരന്തരമായ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. തൽഫലമായി, മന psych ശാസ്ത്രപരമായ പരാതികൾ പലപ്പോഴും ഉയർന്നുവരുന്നു, അവ ദീർഘകാലത്തേക്കും ചികിത്സിക്കേണ്ടതുണ്ട്. രോഗികൾക്ക് വ്യക്തിഗത കൗൺസിലിംഗ് നൽകാൻ കഴിയുന്ന അനുയോജ്യമായ ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റിനെ ദുരിതബാധിതർ സമീപിക്കേണ്ടതുണ്ട്. മറ്റ് ബാധിതരുമായി ചർച്ചകൾ നടത്തുന്നത് ഉപയോഗപ്രദമാണ്. ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ് മെഡിക്കൽ പരിശോധനകൾ, ഇത് മാസത്തിൽ രണ്ടുതവണ നടക്കണം. കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകാമെന്നതിനാൽ, വ്യക്തി രോഗചികില്സ കൂടാതെ പരിചരണം എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗിയുടെ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു ആരോഗ്യം അതിനനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടാം.
നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്
ശവപ്പെട്ടി-ലോറി സിൻഡ്രോം ജനിതകമാണ്. ഇതുവരെ, രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള പരമ്പരാഗത വൈദ്യശാസ്ത്ര രീതികളോ ബദൽ ചികിത്സകളോ ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിരവധി ലക്ഷണങ്ങൾക്കെതിരെ നടപടിയെടുക്കാനും അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ നേരിടുന്നതിൽ രോഗികൾ നേരിടുന്ന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാനും കഴിയും. അമിതവണ്ണംആരോഗ്യമുള്ളതും കൊഴുപ്പ് കുറഞ്ഞതുമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് സാധാരണമാണ് ഭക്ഷണക്രമം. രോഗികൾക്കോ അവരുടെ ബന്ധുക്കൾക്കോ ഒരു ഇക്കോട്രോഫോളജിസ്റ്റ് തയ്യാറാക്കിയ പോഷകാഹാര പദ്ധതി തയ്യാറാക്കാം. ഇതിന്റെ ആദ്യ ചിഹ്നങ്ങളിൽ ഇത് ആരംഭിക്കണം അമിതവണ്ണം. പല രോഗികളും അവരുടെ വളരെ ശ്രദ്ധേയമായ ബാഹ്യ രൂപത്തെ ബാധിക്കുന്നു. അമിതമായ വീതി പോലുള്ള ഒറ്റപ്പെട്ട അപാകതകളുടെ കാര്യമാണെങ്കിൽ മൂക്ക് അല്ലെങ്കിൽ വളരെയധികം വലുതാക്കിയ ചുണ്ടുകൾ, രോഗിക്ക് അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ രൂപം സാധാരണ നിലയിലാക്കാൻ കഴിയും കോസ്മെറ്റിക് ശസ്ത്രക്രിയ. പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി വഴി രോഗിയുടെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, മൂന്നാം കക്ഷികളുടെ ബാഹ്യരൂപത്തോടുള്ള പ്രതികരണത്തെ നന്നായി നേരിടാൻ അദ്ദേഹത്തിന് പഠിക്കാൻ കഴിയും. സൈക്കോതെറാപ്പി. സംഭാഷണ, ചലന തകരാറുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റിനെയും ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റിനെയും സമീപിക്കണം. സ്ഥിരമായ പരിശീലനത്തിലൂടെ, രോഗിക്ക് സാധാരണയായി ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. ബലഹീനരുടെ കാര്യത്തിൽ പഠന കഴിവ്, ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ ഉചിതമായത് തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ.
