വിശാലമായ അർത്ഥത്തിൽ പര്യായങ്ങൾ
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ശ്വാസകോശം
നിർവചനം സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. അനന്തരാവകാശത്തെ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ഓട്ടോസോമൽ - റിസീസിവ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിനാൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്) ലൈംഗികതയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല ക്രോമോസോമുകൾ എക്സ്, വൈ, പക്ഷേ ഓട്ടോസോമൽ ക്രോമസോം നമ്പർ.
7. മ്യൂട്ടേഷൻ സി‌എഫ്‌ടി‌ആർ ജീൻ എന്നറിയപ്പെടുന്നു. രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുന്നതിന് രണ്ട് വികലമായ ജീൻ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം എന്നാണ് റിസീസീവ്.
അനുബന്ധ ക്രോമസോം 7 ൽ ഒരു വ്യക്തിക്ക് ആരോഗ്യകരവും പരിവർത്തനം ചെയ്തതുമായ ജീൻ ലോക്കസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗം ഉണ്ടാകില്ല. രോഗം ബാധിച്ച ഒരു ജീൻ ഉൽ‌പന്നമാണ് ഫലം. ഈ ജീൻ എൻ‌കോഡുചെയ്‌ത ക്ലോറൈഡ് ചാനലുകൾ വികലമാണ്. വികലമായ ക്ലോറൈഡ് ചാനലുകൾ എല്ലാ എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികളിലും കട്ടിയുള്ള മ്യൂക്കസ് രൂപപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികൾ, അതായത് പുറത്തേക്ക് സ്രവിക്കുന്ന ഗ്രന്ഥികൾ ഉൾപ്പെടുന്നു
- പാൻക്രിയാസ്
- ചെറുകുടൽ
- ശ്വാസകോശവും ശ്വാസകോശ സംവിധാനവുമുള്ള ശ്വസനവ്യവസ്ഥ
- പിത്തരസം നാളങ്ങളും
- കൂടാതെ വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികളും
ചുരുക്കം
ഇത് പാരമ്പര്യമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു രോഗരീതി ആയതിനാൽ, മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ വഹിക്കുന്നവരുണ്ട്, പക്ഷേ രോഗം തന്നെ അനുഭവിക്കുന്നില്ല. അത്തരം വ്യക്തികളെ കാരിയറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കണ്ടക്ടർമാർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ആളുകൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിക്കില്ല, കാരണം മറ്റ് ജീൻ പകർപ്പ് കേടുകൂടാത്തതും രോഗബാധിതനായ ഒരാൾ സ്വയം ഉറപ്പിക്കാൻ ശക്തനല്ല.
എന്നിരുന്നാലും, ഈ വികലമായ ജീൻ പകർപ്പ് അവർക്ക് അവരുടെ സന്തതികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. മാറ്റം വരുത്തിയ ഒരു ജീൻ ഇതിനകം തന്നെ ഒരു രോഗം ഉണ്ടാക്കാൻ പര്യാപ്തമാണെങ്കിൽ, അത് ആധിപത്യ പാരമ്പര്യമെന്ന് വിളിക്കപ്പെടും. അത്തരമൊരു അവകാശം ഉദാഹരണമായി കണ്ടെത്തി കൊറിയ ഹണ്ടിംഗ്ടൺ.
ഹണ്ടിംഗ്‌ടൺസ് രോഗം എന്ന വിഷയത്തിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാം. ജർമ്മനിയിലെ നവജാതശിശുക്കളുടെ രോഗ നിരക്ക് 1: 2500 ആണ്. ജനസംഖ്യയുടെ 25 ൽ ഒരാൾ ഒരു വാഹകനാണ്.
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ കാരണം ക്രോമസോം 7 ലെ ഒരു ജീനിന്റെ പരിവർത്തനമാണ്, ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ക്രോമസോമാണ്, അതായത് ഒരു ലൈംഗിക ക്രോമസോമല്ല. ഓരോ മനുഷ്യനും 44 ഓട്ടോസോമൽ ഉണ്ട് ക്രോമോസോമുകൾ (ഒരേ തരത്തിലുള്ള രണ്ടെണ്ണം) രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ. ക്രോമസോം 7 ലെ ഈ പരിവർത്തനം വികലമായ ക്ലോറൈഡ് ചാനലുകളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
ഗ്രന്ഥികളിലെ സ്രവങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ക്ലോറൈഡിന്റെ പുനർവായന (പുനർവായനം) സാധ്യമല്ല, കാരണം ക്ലോറൈഡിനുള്ള ഡോക്കിംഗ് സൈറ്റായ റിസപ്റ്റർ ഗ്രന്ഥി നാളങ്ങളിൽ നിർമ്മിച്ചിട്ടില്ല. പകരം, തെറ്റായ രൂപവും ഘടനയും കാരണം ഇത് അപചയത്തിന് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ചില ക്ലോറൈഡ് ചാനലുകൾ ക്ലോറൈഡിന്റെ സ്വാഭാവിക കൈമാറ്റം അസ്വസ്ഥമാക്കുന്നു.
ഈ ചാനലുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ ഉൾപ്പെടുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ. വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ ഞങ്ങളുടെ ഡി‌എൻ‌എയിൽ എൻ‌കോഡുചെയ്‌തു. ക്ലോറൈഡ് ചാനലുകളുടെ ജനിതക വൈകല്യം കാരണം, എല്ലാ ഗ്രന്ഥികളിൽ നിന്നും കുറഞ്ഞ അളവിൽ ജലത്തിന്റെ അളവും മ്യൂക്കസിന്റെ വിസ്കോസ് ഉൽപാദനവുമുണ്ട്, ഇത് അവയുടെ സ്രവത്തെ പുറത്തേക്ക് വിടുന്നു.
ചിലപ്പോൾ മ്യൂക്കസ് മലമൂത്ര വിസർജ്ജന നാളങ്ങളെ തടയുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശത്തിൽ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ. ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്ന സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയത്തിൽ മുന്നോട്ടുള്ള വഴി ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു. ഈ സംശയം ഒരു പോസിറ്റീവ് കുടുംബ ചരിത്രം (അച്ഛൻ-അമ്മയുടെയോ അടുത്ത ബന്ധുക്കളുടെയോ രോഗം) കൂടുതൽ വ്യക്തമാക്കുന്നു.
ഒരു പോസിറ്റീവ് ഫാമിലി ഹിസ്റ്ററി എന്നതിനർത്ഥം കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടെന്നോ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നോ ആണ് - അമ്മയുടെയോ പിതാവിന്റെയോ ഭാഗത്ത്. അഭാവം പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകൾ മലം കണ്ടെത്താനും കഴിയും. തൊറാക്സ് എക്സ്-റേ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, എയർവേകളുടെ തടസ്സങ്ങൾ കണ്ടെത്താനാകും.
വിയർപ്പിന്റെ ക്ലോറൈഡ് അളവ് അളക്കുന്ന ഒരു വിയർപ്പ് പരിശോധന, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയത്തിനും സഹായിക്കുന്നു. ഒരു നിശ്ചിത മൂല്യം കവിഞ്ഞാൽ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ബാധകമാണെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം താരതമ്യേന ഉറപ്പാണ്. ശിശുക്കളിൽ ഇതിനകം തന്നെ വിയർപ്പിൽ ഉപ്പ് വർദ്ധിക്കുന്നത് പലപ്പോഴും മാതാപിതാക്കൾ തന്നെ ശ്രദ്ധിക്കുന്നു. ഈ പാരമ്പര്യരോഗത്തിന് പിഞ്ചു കുഞ്ഞിനെയും പരിശോധിക്കാം. ഒരു വഴി അമ്നിയോസെന്റസിസ്, പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനിനായി ഗര്ഭപിണ്ഡ കോശങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുകയും പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
