ഡി‌എൻ‌എ നന്നാക്കൽ: പ്രവർത്തനം, ചുമതലകൾ, പങ്ക്, രോഗങ്ങൾ

തുടങ്ങിയ വിവിധ കാരണങ്ങളാൽ ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാം യുവി വികിരണം. ഈ കേടുപാടുകൾ പലതരം ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ മെക്കാനിസങ്ങളാൽ പരിഹരിക്കപ്പെടുന്നു, അങ്ങനെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ പ്രക്രിയകൾക്കും ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീൻ ബയോസിന്തസിസ് സുഗമമായി മുന്നോട്ട് പോകും.

എന്താണ് ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ?

ഡിഎൻഎ ഒരു ഇരട്ട സ്ട്രാൻഡ് ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, തുടർച്ചയായി ഗുണിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയെ ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയ്ക്കിടയിൽ, നന്നാക്കേണ്ട പിശകുകൾ സംഭവിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് സാധ്യമായ ഡിഎൻഎ തകരാറിനുള്ള ഒരു കാരണം മാത്രമാണ്. തുടങ്ങിയ ബാഹ്യഘടകങ്ങളാലും ഡി.എൻ.എ.യ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാം യുവി വികിരണം. ഇത് പിന്നീട് അതിനെ ബാധിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ ഉൽപ്പാദിപ്പിച്ചു. അവയ്ക്ക് അവയുടെ പ്രവർത്തനം നഷ്‌ടപ്പെടുകയോ വളരെ സജീവമാകുകയോ ചെയ്യുന്നു, അവർക്ക് ഇനി സെല്ലിലെ ലക്ഷ്യസ്ഥാനത്ത് എത്താൻ കഴിയില്ല അല്ലെങ്കിൽ പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യമില്ലാത്തപ്പോൾ കോശത്താൽ അവ നശിപ്പിക്കപ്പെടില്ല. വ്യത്യസ്ത ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ മെക്കാനിസങ്ങളുണ്ട്. ഏത് മെക്കാനിസമാണ് പ്രാബല്യത്തിൽ വരുന്നത് ഡിഎൻഎ നാശത്തിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു സിംഗിൾ-സ്ട്രാൻഡ് ബ്രേക്ക് അല്ലെങ്കിൽ ഡബിൾ-സ്ട്രാൻഡ് ബ്രേക്കിന്റെ അറ്റകുറ്റപ്പണിയും അതുപോലെ തന്നെ വ്യക്തിയുടെ അറ്റകുറ്റപ്പണിയും ആകാം ചുവടു. അറ്റകുറ്റപ്പണി നടത്തുന്നത് എൻസൈമുകൾ അത് തകരുമ്പോൾ ഡിഎൻഎയെ വീണ്ടും കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നു. ഇവ ലിഗേസുകളാണ്. എക്സ്ചേഞ്ച് ചുവടു റീകോമ്പിനൈസുകളും പോളിമറേസുകളും വഴിയാണ് നടത്തുന്നത്. ഡിഎൻഎയെ അഴിച്ചുമാറ്റാൻ ഡിഎൻഎ ഹെലിക്കേസുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. അവർ തകരാറിലായ ഡിഎൻഎ ഭാഗങ്ങൾ നന്നാക്കാൻ തയ്യാറാക്കുന്നു.

പ്രവർത്തനവും ചുമതലയും

ഡിഎൻഎ തകർന്നാൽ, വിവിധ റിപ്പയർ മെക്കാനിസങ്ങൾ പ്രാബല്യത്തിൽ വരും. ഈ സംവിധാനങ്ങളെ ഹോമോലോഗസ് അല്ലെങ്കിൽ നോൺഹോമോലോഗസ് റീകോമ്പിനേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ മാത്രമല്ല, പ്രത്യുൽപാദന സമയത്തും, രണ്ട് പങ്കാളികളിൽ നിന്നും ഡിഎൻഎ വീണ്ടും സംയോജിപ്പിക്കുമ്പോൾ, പുനർസംയോജനം സംഭവിക്കുന്നു. ഭ്രൂണം രൂപപ്പെട്ടതാണ്. ഈ പുനഃസംയോജനത്തെ ലൈംഗിക പുനഃസംയോജനം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. വേണ്ടി ഹോമോലോഗസ് റീകോമ്പിനേഷനിൽ ഉന്മൂലനം ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, സമാനമായ രണ്ട് ഡിഎൻഎ സ്ട്രോണ്ടുകളുടെ സംയോജനം സംഭവിക്കുന്നു. തുടർന്ന്, ഡിഎൻഎ സ്ട്രോണ്ടുകളുടെ ജോടിയാക്കൽ സംഭവിക്കുകയും രണ്ട് സ്ട്രോണ്ടുകൾക്കിടയിൽ ഒരു പ്രത്യേക ഡിഎൻഎ സെഗ്മെന്റ് കൈമാറ്റം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനിടയിൽ, ഡിഎൻഎയുടെ "ഹോളിഡേ ഘടന" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ രൂപപ്പെടുന്നു. ഈ വിനിമയ പ്രക്രിയ പ്രത്യേകം നടപ്പിലാക്കുന്നു എൻസൈമുകൾ recombinases എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രണ്ട് ഡിഎൻഎ അറ്റങ്ങൾ നേരിട്ട് ബന്ധിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെയും ഒരു ഇടവേള സംഭവിക്കാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഹോമോലോഗസ് സീക്വൻസ് ഇല്ല, അതായത് കാണാതായ ഹോമോലോഗസ് മേഖല സൃഷ്ടിക്കുന്നതിന് രണ്ട് അറ്റങ്ങൾക്കിടയിലുള്ള ഡിഎൻഎയിലെ വിടവ് നികത്തണം. ഇതിനെ "സിന്തസിസ് ഡിപൻഡന്റ് സ്‌ട്രാൻഡ്-അനിയലിംഗ്" എന്നും ഡിഎൻഎ പോളിമറേസുകൾ Lϋ കോണുകൾ പൂർണ്ണമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. റീജിയണുകൾ പൊരുത്തപ്പെടുന്ന തരത്തിൽ അവ വീണ്ടും ചേരുന്നത് വരെ രണ്ട് അറ്റങ്ങൾ ചെറുതാക്കുക എന്നതാണ് മറ്റൊരു റിപ്പയർ ഓപ്ഷൻ. ഇതിനെ "സിംഗിൾ സ്ട്രാൻഡ് അനീലിംഗ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ഡിഎൻഎയുടെ ചെറിയ ഭാഗങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് എക്‌സിഷൻ റിപ്പയർ സിസ്റ്റമാണ് ഈ അറ്റകുറ്റപ്പണി നടത്തുന്നത്. നോൺ-ഹോമോലോഗസ് റിപ്പയർ പ്രക്രിയകൾ പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ഡിഎൻഎ സീക്വൻസുകളിൽ നിന്ന് സ്വതന്ത്രമായി നടത്തപ്പെടുന്നു. രണ്ട് പ്രധാന അറ്റകുറ്റപ്പണികൾ ഇവിടെ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. നോൺ-ഹോമോലോഗസ് എൻഡ് ജോയിംഗ് എൻസൈം ലിഗേസ് വഴി രണ്ട് ഡിഎൻഎ ഇരട്ട സ്ട്രോണ്ടുകളെ നേരിട്ട് ചേരുന്നു. സൂചിപ്പിച്ച മറ്റ് പ്രക്രിയകളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ഈ അറ്റകുറ്റപ്പണിക്ക് ഒരു ഹോമോലോഗസ് സീക്വൻസ് ആവശ്യമില്ല, അത് നന്നാക്കിയതിന് ശേഷം ഡിഎൻഎയിൽ കഴിയുന്നത്ര കുറച്ച് പിശകുകൾ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ഗൈഡായി ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ നന്നാക്കുന്നതിന്റെ മറ്റൊരു ക്രമം "മൈക്രോഹോമോളജി-മെഡിയേറ്റഡ് എൻഡ് ജോയിംഗ്" ആണ്. ഇത് ഇല്ലാതാക്കൽ, ഡിഎൻഎ പ്രദേശങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യൽ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇവിടെയും Fϋguidance ഉപയോഗിച്ചിട്ടില്ല. ഈ അറ്റകുറ്റപ്പണി വളരെ പിശകുള്ളതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

രോഗങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും

വികലമായ ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ പലതരം രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, ഏത് ഡിഎൻഎ മേഖലയെയും ഈ വൈകല്യങ്ങളാൽ ഏത് ജീനുകളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്ന പ്രത്യേക പ്രകടനമാണ്. അത്തരം രോഗങ്ങളുടെ ഒരു ഗ്രൂപ്പിനെ ക്രോമസോം ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഡിഎൻഎയിലെ Brϋche, അതിൽ പാക്കേജുചെയ്തിരിക്കുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ, ശരിയായി അറ്റകുറ്റപ്പണികൾ ചെയ്തിട്ടില്ല, കൂടാതെ ഈ ബ്രൂഷെ സാധാരണ കേസുകളേക്കാൾ കൂടുതൽ തവണ സംഭവിക്കാറുണ്ട്. ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗം പാരമ്പര്യമാണ്. ഈ ഗ്രൂപ്പിന്റെ അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു രോഗം വെർണർ സിൻഡ്രോം ആണ്. ഇതൊരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗമാണ്, അതായത് ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ ഓട്ടോസോമുകളിൽ ഒന്നിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ക്രോമോസോമുകൾ (ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഒഴികെ).ഇത് മാന്ദ്യമാണ്, ഇത് ഒരു ആധിപത്യത്തേക്കാൾ ഫിനോടൈപ്പിൽ സ്വാധീനം ചെലുത്താനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ. വെർണർ സിൻഡ്രോം പ്രധാനമായും മെസോഡെർമൽ ടിഷ്യുവിനെ ബാധിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയായതിന് ശേഷം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ വാർദ്ധക്യം വർദ്ധിക്കുന്നു. ക്രോമസോം ബ്രേക്ക് സിൻഡ്രോം വിഭാഗത്തിൽ നിന്നുള്ള മറ്റൊരു അസുഖം ലൂയിസ് ആണ് ബാർ സിൻഡ്രോം. ഇതൊരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ഡിസോർഡർ കൂടിയാണ്. ഈ രോഗത്തിൽ, വ്യത്യസ്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ കൂടുതലാണ്. എ എന്ന വസ്തുതയാൽ ഇവ വിശദീകരിക്കാം ജീൻ ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനെ ബാധിക്കുന്നു യുവി വികിരണം കൂടാതെ ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലും ഉൾപ്പെടുന്നു. ന്യൂറോളജിക്കൽ വൈകല്യങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു, അതുപോലെ തന്നെ ഒരു തകരാറും രോഗപ്രതിരോധ. ഇത് പോലുള്ള മറ്റ് നിരവധി രോഗങ്ങൾക്ക് ഇത് കാരണമാകുന്നു ന്യുമോണിയ. കൂടാതെ, രോഗം xeroderma പിഗ്മെന്റോസം ഈ വിഭാഗത്തിൽ കണക്കാക്കാവുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഇത് ഒരു രോഗമാണ് ത്വക്ക്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളെ മൂൺലൈറ്റ് കുട്ടികൾ എന്നും വിളിക്കുന്നു. ജീനുകൾ കോഡിംഗ് എൻസൈമുകൾ ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ മെക്കാനിസത്തിന്റെ തകരാറുകൾ ബാധിക്കുന്നു. ദി ത്വക്ക് അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണം ബാധിക്കുന്നു, ഇത് ചർമ്മത്തിലെ മുഴകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പകൽ വെളിച്ചം ഒഴിവാക്കണം, ഇത് ജീവിതത്തിന്റെ മുഴുവൻ താളത്തെയും ബാധിക്കുന്നു.