സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം

സെൽ ഡിവിഷൻ സമയത്ത് ഡിഎൻ‌എ റിപ്പയർ ചെയ്യുന്നതിലെ കേടുപാടുതീർക്കൽ സംവിധാനങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യരോഗമാണ് സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം. ഈ വൈകല്യങ്ങൾ അകാലത്തിൽ അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളിലേക്ക് ചർമ്മത്തിന്റെ പ്രകാശ സംവേദനക്ഷമത (ഫോട്ടോസെൻസിറ്റിവിറ്റി) വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു ചർമ്മത്തിന്റെ വാർദ്ധക്യം ചർമ്മത്തിന്റെ അപകടസാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ് കാൻസർ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ. കൂടാതെ, രോഗങ്ങൾ നാഡീവ്യൂഹം കണ്ണുകൾ സംഭവിക്കാം.

എപ്പിഡൈയോളജി

സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം വളരെ അപൂർവമാണ്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ആവൃത്തി ഏകദേശം 1: 1 ആണ്. 000.

000, എന്നാൽ യൂറോപ്പിൽ ഇത് 1: 125 ആണ്. 000, ജപ്പാനിൽ പോലും 1:40. 000. ജപ്പാൻ, ജർമ്മനി, വടക്കേ ആഫ്രിക്ക, വടക്കേ അമേരിക്ക, തുർക്കി എന്നിവിടങ്ങളിൽ നിന്നാണ് മിക്ക രോഗികളും വരുന്നത്. പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു.

ചരിത്രം

1870 ൽ വിയന്നയിൽ നിന്നുള്ള ഓസ്ട്രിയൻ ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ് ഫെർഡിനാന്റ് വോൺ ഹെബ്ര (1816-1880), വിയന്നയിൽ നിന്നുള്ള ഹംഗേറിയൻ ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ് മോറിറ്റ്സ് കപ്പോസി (1837-1902) എന്നിവരാണ് സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. 1870 ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച “ത്വക്ക് രോഗങ്ങളുടെ പാഠപുസ്തക” ത്തിൽ അവർ എക്സ്പിയെ പരാമർശിക്കുകയും സൈറോഡെർമ അല്ലെങ്കിൽ കടലാസ് തൊലി എന്ന് വിളിക്കുകയും ചർമ്മത്തിന്റെ ടിഷ്യു (അട്രോഫി) നഷ്ടപ്പെടുന്നതായി നിർവചിക്കുകയും ചെയ്തു. 1882-ൽ കപ്പോസി പിഗ്മെന്റ് അസാധാരണതകളെ ഒരു പ്രസിദ്ധീകരണത്തിലെ ഒരു പ്രധാന ലക്ഷണമായി പരാമർശിക്കുകയും അതിനാൽ ഈ രോഗത്തിന് സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം എന്ന പേര് നൽകുകയും ചെയ്തു.

ജർമ്മൻ ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റായ ആൽബർട്ട് നീസർ (1855-1916) 1883-ൽ ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയത് ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗങ്ങളും സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നെയ്‌സറിന്റെ കണ്ടെത്തലിന് ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുശേഷം, ഫ്രഞ്ച് വൈദ്യനായ ചാൾസ് ലൂയിസ് സേവ്യർ അർനോസൻ (1852-1928), സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിന്റെ ഗതിയിൽ പ്രകാശത്തിന്റെയും വായുവിന്റെയും നാശനഷ്ടങ്ങൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. 1969 ൽ ജെ ഇ ക്ലീവർ സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിന്റെ കാരണം കണ്ടെത്തി, അങ്ങനെ ഡിഎൻ‌എ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കേന്ദ്ര പങ്ക് മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുള്ള ആദ്യപടി സ്വീകരിച്ചു കാൻസർ. തൽഫലമായി, രോഗത്തിന്റെ വൈദ്യചരിത്രത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക സ്ഥാനം നേടി.

സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ

സ്വയമേവ പാരമ്പര്യമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം, അതായത് രണ്ട് വികലമായ ജീനുകൾ ഒത്തുചേരേണ്ടതാണ്, അതായത് രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുന്നതിന് മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വികലമായ ജീൻ വഹിക്കണം. സൂര്യപ്രകാശത്തിലേക്കുള്ള എക്സ്പോഷർ, യുവി‌എ വികിരണത്തേക്കാൾ യുവിബി വികിരണം, സൂര്യനുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്ന കോശങ്ങളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഡിഎൻ‌എയിലെ മാറ്റങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

പ്രത്യേകിച്ചും, ഡി‌എൻ‌എയുടെ ഒരു ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കിന്റെ തനിപ്പകർപ്പ്, അടിസ്ഥാന തൈമിൻ സംഭവിക്കുന്നു, അങ്ങനെ പുതിയ ഡി‌എൻ‌എ സ്ട്രാന്റ് പ്രവർത്തനരഹിതമായി. സാധാരണയായി, സെല്ലിന് പിശക് ശരിയാക്കുന്ന റിപ്പയർ സംവിധാനങ്ങളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിൽ, ഈ സംവിധാനങ്ങൾ കുറയുകയോ വികലമാവുകയോ ചെയ്യുന്നു.

ഏഴ് വ്യത്യസ്ത തരം എക്സ്പി ഉണ്ട്, അവ ജീൻ വൈകല്യത്തിന്റെ (എജി) സ്ഥാനം അനുസരിച്ച് വിഭജിച്ചിരിക്കുന്നു, വ്യത്യസ്ത ജീൻ വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഒരു വകഭേദം: എക്സ്പി ഗ്രൂപ്പുകളിൽ എജിയിൽ, രണ്ടാമത്തെ തൈമിൻ അടിത്തറയിൽ നിന്ന് വെട്ടിക്കുറയ്ക്കുന്ന ഒരു സംവിധാനം കുറയുന്നു അല്ലെങ്കിൽ വികലമാണ്. ഡി‌എൻ‌എ സ്ട്രാന്റ് മാറ്റി ശരിയായ ബേസ് (എക്‌സിഷൻ മെക്കാനിസം) ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഇരട്ട തൈമിൻ ബേസുകൾ നിലനിർത്തുന്നു (തൈമിൻ ഡൈമർ), തുടർന്ന് ഒരു വികലമായ അടിയന്തിര സംവിധാനം ഉപയോഗിച്ച് പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ഡിഎൻ‌എ സ്ട്രോണ്ടിന്റെ പരിവർത്തനത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും അങ്ങനെ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു പരിവർത്തനത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ, മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഫ്രീ റാഡിക്കലുകൾ എന്നിവ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഡിഎൻ‌എ കേടുപാടുകൾക്കും പരിവർത്തനങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു.