ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം (പര്യായങ്ങൾ: ലൈംഗികതയുടെ തെറ്റായ സിൻഡ്രോം ക്രോമോസോമുകൾ ആൺ ഫിനോടൈപ്പിൽ; പുരുഷ ഫിനോടൈപ്പിലെ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ അപാകത; പുരുഷ ഫിനോടൈപ്പിൽ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ അഭാവം; കാരിയോടൈപ്പ് 47,XYY; ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ അപാകത; ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ-റെയ്ഫെൻസ്റ്റീൻ സിൻഡ്രോം; ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം; ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം, കാരിയോടൈപ്പ് 47,XXY; ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം, ആൺ ഫിനോടൈപ്പ്, കാരിയോടൈപ്പ് 46,XX; ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം, പുരുഷ ഫിനോടൈപ്പ്, രണ്ടിൽ കൂടുതൽ X ക്രോമസോമുകൾ; ഗോണോസോം മൊസൈക്ക് ഉള്ള ആൺ ഫിനോടൈപ്പ്; കാരിയോടൈപ്പ് 47,XYY ഉള്ള ആൺ ഫിനോടൈപ്പ്; ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ അസാധാരണത്വമുള്ള പുരുഷ പ്രതിഭാസം; ഗൊനോസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ അസാധാരണത്വമുള്ള ആൺ ഫിനോടൈപ്പ്; പുരുഷ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ മൊസൈക്ക് അങ്ക്; XXXXY സിൻഡ്രോം; XXY സിൻഡ്രോം; XYY സിൻഡ്രോം; ICD-10-GM Q98.-: ആൺ ഫിനോടൈപ്പിലെ ഗൊണോസോമുകളുടെ മറ്റ് അസാധാരണത്വങ്ങൾ, മറ്റൊരിടത്ത് തരംതിരിച്ചിട്ടില്ല) എന്നത് പ്രാഥമിക ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസത്തിന് (ഗൊണാഡൽ ഹൈപ്പോഫംഗ്ഷൻ) കാരണമാകുന്ന പുരുഷ ലിംഗത്തിലെ ഒരു ഗോണോസോം (സെക്സ് ക്രോമസോം) അസാധാരണത്വത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം സംഖ്യാപരമായ ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് (ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ). മിക്ക കേസുകളിലും ഒരു സൂപ്പർ ന്യൂമററി X ക്രോമസോം (47, XXY), അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ രണ്ടോ അതിലധികമോ X ആണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത. ക്രോമോസോമുകൾ ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ശരീരകോശങ്ങളുടെ ഒരു ഭാഗത്ത് മൊസൈക് നക്ഷത്രസമൂഹം (mos 47, XXY / 46, XY/47, XX) ഉണ്ടായിരിക്കാം.
രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പ്രതിഭാസപരമായി (= രൂപം, ഇവിടെ അർത്ഥമാക്കുന്നത്: പൊക്കമുള്ള പൊക്കം, ചെറിയ വൃഷണങ്ങൾ, ഗ്യ്നെചൊമസ്തിഅ (പുരുഷ സസ്തനഗ്രന്ഥിയുടെ വർദ്ധനവ്), അസൂസ്പെർമിയ (ശുക്ലത്തിൽ ബീജത്തിന്റെ അഭാവം) കൂടാതെ സാമൂഹികമായി പുരുഷൻ. കൗമാരത്തിന്റെ അവസാനത്തിൽ (അവസാനത്തിന് ഇടയിലുള്ള ജീവിത കാലയളവ് ബാല്യം പ്രായപൂർത്തിയായവർ), അവ വർദ്ധിച്ചുവരികയാണ് ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ കമ്മി (പുരുഷ ഹോർമോണിന്റെ അഭാവം).
10% കേസുകളിലും പ്രസവത്തിനുമുമ്പ് (ജനനത്തിനുമുമ്പ്) ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. ബാല്യം ഏകദേശം 25% പ്രായപൂർത്തിയായവരും. എന്നിരുന്നാലും, ഭൂരിഭാഗവും കണ്ടെത്താനായിട്ടില്ല.
ജർമ്മനിയിൽ 80,000 ആൺകുട്ടികൾ/പുരുഷന്മാരാണ് വ്യാപനം (രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി), അവരിൽ വലിയൊരു വിഭാഗം രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടില്ല.
സംഭവങ്ങൾ (പുതിയ കേസുകളുടെ ആവൃത്തി) 1 ആൺ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 2-1,000 കേസുകളാണ്.
കോഴ്സും പ്രവചനവും: വിജയം ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ബദൽ രോഗചികില്സ (ഉദാ. തടയൽ ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്/അസ്ഥി നഷ്ടം) ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ നേരത്തെ കണ്ടെത്തി എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ രോഗികൾക്ക് ടൈപ്പ് 2 ന് കാര്യമായ വർധിച്ച രോഗാവസ്ഥ നിരക്ക് (രോഗ നിരക്ക്) ഉണ്ട് പ്രമേഹം മെലിറ്റസ്, അസ്ഥി ഒടിവുകൾ, വെരിക്കോസിസ് (ഞരമ്പ് തടിപ്പ്), ത്രോംബോസിസ്, എംബോളിസം, അപസ്മാരംസാധാരണ പുരുഷ ജനസംഖ്യയുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ മറ്റ് ന്യൂറോളജിക്കൽ, സൈക്കോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്. ഇത് സാധാരണ പുരുഷ ജനസംഖ്യയെ അപേക്ഷിച്ച് 11.5 വർഷത്തെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നു. ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം പലപ്പോഴും പുരുഷ വന്ധ്യതയോടൊപ്പമുണ്ട്.
