രോഗകാരി (രോഗ വികസനം)
സിക്കിൾ സെൽ രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രൂപത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു വിളർച്ച (വിളർച്ച) കറുത്തവർഗ്ഗക്കാരിൽ താരതമ്യേന സാധാരണമാണ് (ചുവടെയുള്ള "വംശീയത" കാണുക).
ഈ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗത്തിൽ, ക്രോമസോം 11-ലെ ഒരു പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു മാറ്റം വരുത്തിയ ഉൽപാദനത്തിൽ കലാശിക്കുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻ (സിക്കിൾ സെൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ, എച്ച്ബിഎസ്). ഈ പാത്തോളജിക്കൽ (രോഗമുള്ള) HbS ൽ, പകരം ഗ്ലൂട്ടാമേറ്റ്, β-ചെയിനിന്റെ ആറാം സ്ഥാനത്ത് ഒരു വാലൈൻ ഉണ്ട്.
ഹീമോഗ്ലോബിൻ HbS കാരണമാകുന്നു ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ (ചുവപ്പ് രക്തം കോശങ്ങൾ) അവയുടെ ആകൃതിയും വൈകല്യവും നഷ്ടപ്പെടും. അങ്ങനെ, വാസോ-ഒക്ലൂഷൻസ് (വാസ്കുലർ ആക്ഷേപം) തുടർന്നുള്ള ഇൻഫ്രാക്ഷനുകൾ (ഒരു ടിഷ്യു അല്ലെങ്കിൽ അവയവ ഭാഗത്തിന്റെ പെട്ടെന്നുള്ള മരണം, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന തടസ്സം കാരണം രക്തം വിതരണം) വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു.
എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)
ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ
- ജനിതക ഭാരം
- മാതാപിതാക്കൾ, മുത്തശ്ശിമാർ - ക്രോമസോം 11-ൽ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ.
- മെഡിറ്ററേനിയൻ മേഖലയിൽ നിന്നുള്ള ആളുകൾ ബെനിൻ ഹാപ്ലോടൈപ്പിന് ഭൂരിഭാഗവും ഹോമോസൈഗസ് ആണ്, മധ്യ ആഫ്രിക്കയിൽ നിന്നുള്ള ആളുകൾ ബന്തു തരം കൂടുതലും ഹോമോസൈഗസ് ആണ്.
- വംശീയ ഉത്ഭവം
- സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ കേസുകളിൽ മുക്കാൽ ഭാഗവും സംഭവിക്കുന്നത് ആഫ്രിക്കയിലാണ് (കാരിയർ ഫ്രീക്വൻസി (ഹെറ്ററോസൈഗസ് സ്വഭാവ വാഹകർ): മധ്യരേഖാ ആഫ്രിക്കയിൽ 10-40%; വടക്കേ ആഫ്രിക്കൻ തീരത്ത് 1-2%; ദക്ഷിണാഫ്രിക്ക
- കിഴക്കൻ മെഡിറ്ററേനിയൻ
- കിഴക്കിനടുത്ത്
- ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കക്കാർ: അരിവാൾ കോശം വിളർച്ച യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കക്കാരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് (കാരിയർ ഫ്രീക്വൻസി: 5-10%).
മരുന്നുകൾ
അനീമിയ
- ആന്റിപ്രോട്ടോസോൾ മരുന്നുകൾ
- അസോ ഡൈ ട്രിപാൻ ബ്ലൂ (സുരമിൻ) ന്റെ അനലോഗ്.
- പെന്റമിഡിൻ
- ആൽഫ-മെത്തിലിൽഡോപ്പ (ആന്റിഹൈപ്പർടെൻസിവ്).
- ആന്റിമലേറിയലുകൾ, അതുപോലെ പ്രൈമാക്വിൻ or ഡാപ്സോൺ.
- ചേലാറ്റിംഗ് ഏജന്റുകൾ (ഡി-പെൻസിലാമൈൻ, ട്രൈതൈലനെറ്റെട്രാമൈൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ് (ട്രയൻ), ടെട്രാത്തിയോമോളിബ്ഡിനം).
- ക്വിനിഡിൻ
- ഡയറക്ട് ഫാക്ടർ എക്സാ ഇൻഹിബിറ്റർ (റിവറോക്സാബാൻ).
- രോഗപ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ (താലിഡോമിഡ്).
- ജാനസ് കൈനാസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ (റുക്സോലിറ്റിനിബ്).
- മോണോക്ലോണൽ ആന്റിബോഡികൾ - പെർട്ടുസുമാബ്
- MTOR ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ (എവെറോളിമസ്, ടെംസിറോളിമസ്).
- നിയോമിസിൻ
- പി-അമിനോസാലിസിലിക് ആസിഡ് (മെസലാസിൻ)
- ഫെനിറ്റോയ്ൻ [മെഗാബ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ]
- ത്രോംബിൻ ഇൻഹിബിറ്റർ (ഡാബിഗാത്രൻ)
- ക്ഷയരോഗം (ഐസോണിയസിഡ്, INH; റിഫാംപിസിൻ, ആർഎംഎഫ്).
- ആൻറിവൈറലുകൾ
- ന്യൂക്ലിയോസൈഡ് അനലോഗുകൾ (റിബാവറിൻ) [ഹെമോലിറ്റിക് വിളർച്ച.]
- NS5A ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ (ഡക്ലാറ്റസ്വിർ).
- പ്രോട്ടീസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ (ബോസെപ്രെവിർ, ടെലപ്രെവിർ).
അംപ്ളസ്റ്റിക് അനീമിയ
- അലോപുരിനോൾ *
- ആൽഫ-മെത്തിലിൽഡോപ്പ *
- ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ - മരുന്നുകൾ അതുപോലെ സ്ട്രെപ്റ്റോമൈസിൻ*, ടെട്രാസൈക്ലിൻ* അല്ലെങ്കിൽ മെത്തിസിലിൻ *.
- ആൻറി-ഡയബറ്റിക് മരുന്നുകൾ - ടോൾബുട്ടാമൈഡ് ഒപ്പം ക്ലോറോപ്രൊപാമൈഡ്.
- ആന്റിഹിസ്റ്റാമൈൻസ് - സിമെറ്റിഡിൻ
- ആന്റികൺവൾസന്റുകൾ - കാർബോമാസെപൈൻ
- കാർബൺഹൈഡ്രേസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ (CAH, CAI) - അസറ്റാസോളമൈഡ്, ഡിക്ലോറോഫെനാമൈഡ്, മെത്തസോളമൈഡ്.
- ക്വിനിഡിൻ *
- ക്ലോറംപാണിക്കോൾ
- കൊളീസിൻ
- ഡി-പെൻസിലാമൈൻ - ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്ന് രോഗചികില്സ റൂമറ്റോയ്ഡിന്റെ സന്ധിവാതം.
- ലിഥിയം *
- പോലുള്ള പ്രോട്ടോസോവൻ അണുബാധയ്ക്കുള്ള മരുന്നുകൾ ക്ലോറോക്വിൻ or മെപാക്രൈൻ.
- നോൺ-സ്റ്റിറോയിഡൽ വിരുദ്ധ ബാഹ്യാവിഷ്ക്കാരമാണ് മരുന്നുകൾ (NSAID- കൾ) - ഫെനൈൽബുട്ടാസോൺ, ഇബുപ്രോഫീൻ, അഥവാ അസറ്റൈൽസാലിസിലിക് ആസിഡ് (പോലെ).
- എസ്ട്രജൻസ്
- സെഡീമുകൾ - അതുപോലെ ക്ലോറോപ്രൊമാസൈൻ* അഥവാ മെപ്രൊബാമേറ്റ്*.
- സൾഫോണമൈഡുകൾ
- ക്ഷയരോഗം (ഐസോണിയസിഡ്, ഐഎൻഎച്ച്)
- തൈറോസ്റ്റാറ്റിക് മരുന്നുകൾ - മെഥൈൽത്തിയോറസിൽ അല്ലെങ്കിൽ കാർബിമസോൾ.
- സൈറ്റോസ്റ്റാറ്റിക്സ്
- പോലുള്ള ആൽക്കൈലന്റുകൾ ക്ലോറാംബുസിൽ or സൈക്ലോഫോസ്ഫാമൈഡ്.
- പോലുള്ള ആന്റിമെറ്റബോളൈറ്റുകൾ മെർകാപ്റ്റോപുരിൻ, ഫ്ലൂറൊറാസിൽ അല്ലെങ്കിൽ മെത്തോട്രോക്സേറ്റ്.
- വിൻക്രിസ്റ്റൈൻ അല്ലെങ്കിൽ പോലുള്ള മൈറ്റോസിസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ പാക്ലിറ്റാക്സൽ.
കുറിപ്പ്: നക്ഷത്രചിഹ്നം (*) എന്ന് അടയാളപ്പെടുത്തിയ മരുന്നുകൾക്കായി, ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ മോശമായി സ്ഥാപിച്ചു.