സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് (സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ): കാരണങ്ങൾ

രോഗകാരി (രോഗ വികസനം)

സിക്കിൾ സെൽ രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രൂപത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു വിളർച്ച (വിളർച്ച) കറുത്തവർഗ്ഗക്കാരിൽ താരതമ്യേന സാധാരണമാണ് (ചുവടെയുള്ള "വംശീയത" കാണുക).

ഈ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗത്തിൽ, ക്രോമസോം 11-ലെ ഒരു പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു മാറ്റം വരുത്തിയ ഉൽപാദനത്തിൽ കലാശിക്കുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻ (സിക്കിൾ സെൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ, എച്ച്ബിഎസ്). ഈ പാത്തോളജിക്കൽ (രോഗമുള്ള) HbS ൽ, പകരം ഗ്ലൂട്ടാമേറ്റ്, β-ചെയിനിന്റെ ആറാം സ്ഥാനത്ത് ഒരു വാലൈൻ ഉണ്ട്.

ഹീമോഗ്ലോബിൻ HbS കാരണമാകുന്നു ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ (ചുവപ്പ് രക്തം കോശങ്ങൾ) അവയുടെ ആകൃതിയും വൈകല്യവും നഷ്ടപ്പെടും. അങ്ങനെ, വാസോ-ഒക്ലൂഷൻസ് (വാസ്കുലർ ആക്ഷേപം) തുടർന്നുള്ള ഇൻഫ്രാക്ഷനുകൾ (ഒരു ടിഷ്യു അല്ലെങ്കിൽ അവയവ ഭാഗത്തിന്റെ പെട്ടെന്നുള്ള മരണം, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന തടസ്സം കാരണം രക്തം വിതരണം) വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു.

എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)

ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ

  • ജനിതക ഭാരം
    • മാതാപിതാക്കൾ, മുത്തശ്ശിമാർ - ക്രോമസോം 11-ൽ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ.
    • മെഡിറ്ററേനിയൻ മേഖലയിൽ നിന്നുള്ള ആളുകൾ ബെനിൻ ഹാപ്ലോടൈപ്പിന് ഭൂരിഭാഗവും ഹോമോസൈഗസ് ആണ്, മധ്യ ആഫ്രിക്കയിൽ നിന്നുള്ള ആളുകൾ ബന്തു തരം കൂടുതലും ഹോമോസൈഗസ് ആണ്.
  • വംശീയ ഉത്ഭവം
    • സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ കേസുകളിൽ മുക്കാൽ ഭാഗവും സംഭവിക്കുന്നത് ആഫ്രിക്കയിലാണ് (കാരിയർ ഫ്രീക്വൻസി (ഹെറ്ററോസൈഗസ് സ്വഭാവ വാഹകർ): മധ്യരേഖാ ആഫ്രിക്കയിൽ 10-40%; വടക്കേ ആഫ്രിക്കൻ തീരത്ത് 1-2%; ദക്ഷിണാഫ്രിക്ക
    • കിഴക്കൻ മെഡിറ്ററേനിയൻ
    • കിഴക്കിനടുത്ത്
    • ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കക്കാർ: അരിവാൾ കോശം വിളർച്ച യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കക്കാരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് (കാരിയർ ഫ്രീക്വൻസി: 5-10%).

മരുന്നുകൾ

അനീമിയ

അംപ്ളസ്റ്റിക് അനീമിയ

കുറിപ്പ്: നക്ഷത്രചിഹ്നം (*) എന്ന് അടയാളപ്പെടുത്തിയ മരുന്നുകൾക്കായി, ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ മോശമായി സ്ഥാപിച്ചു.