എന്താണ് ക്രോമസോം വ്യതിയാനം? | ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷൻ

എന്താണ് ക്രോമസോം വ്യതിയാനം?

ക്രോമസോമിലെ വ്യതിയാനമാണ് ക്രോമോസോമുകൾ അത് ലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ ദൃശ്യമാണ്. നേരെമറിച്ച്, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്, ഈ മാറ്റങ്ങൾ വളരെ ചെറുതാണ്, കൂടുതൽ കൃത്യമായ ജനിതക രോഗനിർണ്ണയത്തിലൂടെ മാത്രമേ കണ്ടെത്താനാകൂ. ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങളെ രണ്ട് രൂപങ്ങളായി തിരിക്കാം.

ഘടനാപരവും സംഖ്യാപരവുമായ അപാകതകളുണ്ട്. ഈ അധ്യായത്തിൽ ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, അവയെ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നും വിളിക്കുന്നു. അവയ്‌ക്കൊപ്പം ഒരു മാറ്റമുണ്ട് ക്രോമോസോമുകൾ തങ്ങളെത്തന്നെ.

സംഖ്യാ വ്യതിയാനം അർത്ഥമാക്കുന്നത് തെറ്റായ സംഖ്യയുണ്ടെന്നാണ് ക്രോമോസോമുകൾ. സാധാരണ മനുഷ്യ കാരിയോടൈപ്പ്, അതായത് ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം, പുരുഷന്മാരിൽ 46.XY ഉം സ്ത്രീകളിൽ 46.XX ഉം ആണ്. ക്രോമസോമുകൾ തനിപ്പകർപ്പാണെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്, പുരുഷന്മാരിലെ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമാണ് അപവാദം.

സ്ത്രീകളിലും പുരുഷന്മാരിലും ജനിതകഘടനയിൽ വ്യത്യാസമുള്ള ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ അക്ഷരങ്ങളാൽ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. സംഖ്യാ വ്യതിചലനങ്ങളിൽ, ക്രോമസോമുകൾ കൂടുതൽ സാധാരണമോ കാണാതെയോ ആകാം. ഇതിന്റെ ഏറ്റവും അറിയപ്പെടുന്ന ഉദാഹരണമാണ് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 21, പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം രണ്ട് തവണ എന്നതിന് പകരം മൂന്ന് തവണയാണ്.

ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാരിയോടൈപ്പ് ഇതുപോലെ കാണപ്പെടുന്നു: പുരുഷന്മാരിൽ 47,XY+21, സ്ത്രീകളിൽ 47,XX+21. ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ അഭാവത്തിന്റെ ഒരു ഉദാഹരണമാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മോണോസോമി X, അതിൽ ഒരു X ക്രോമസോം കാണുന്നില്ല, അതിന്റെ ഫലമായി 45,X0 കാരിയോടൈപ്പ് ഉണ്ടാകുന്നു. ചില ശാരീരിക അസ്വാഭാവികതകളുള്ള സ്ത്രീകളാണ് രോഗബാധിതർ.

ദി ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ല. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഘടനയിലെ മാറ്റത്തോടൊപ്പമുണ്ട്. ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിൽ, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം തെറ്റാണ്.

ഈ മാറ്റത്തെ സംഖ്യാ ക്രോമസോം വ്യതിയാനം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോം പുരുഷന്മാരെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. സാധാരണയായി, പുരുഷന്മാർക്ക് മറ്റ് 44 ക്രോമസോമുകൾക്ക് പുറമേ ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും ഉണ്ട് (22 ക്രോമസോമുകൾ, ഓരോന്നിനും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ).

ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിൽ ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം വളരെ കൂടുതലാണ്. ഈ മാറ്റം പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്. ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് ചെറുതാണ് വൃഷണങ്ങൾ മിക്ക കേസുകളിലും പ്രവർത്തനമില്ല ബീജം ഉൽപ്പാദനം.

കൂടാതെ, എസ് ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ യുടെ ഉത്പാദനം വൃഷണങ്ങൾ പരിമിതമാണ്. ഫെർട്ടിലിറ്റി കൺസൾട്ടേഷനിൽ ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗം ആളുകളിലും ഇത് കണ്ടെത്താനാകാതെ തുടരുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ സ്തനവളർച്ച സംഭവിക്കാം, സാധാരണയായി ശരീരത്തിന്റെ വിരളമായ വികസനം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ മുടി. എന്നിരുന്നാലും, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ അവരുടെ ബുദ്ധിശക്തിയിൽ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല.

എന്താണ് പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ?

ഡിഎൻഎ രൂപത്തിൽ ഉള്ള ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷനാണ് പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ. നാല് വ്യത്യസ്ത ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ കൊണ്ടാണ് ഡിഎൻഎ നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഒരു പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനിൽ, ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് പകരം മറ്റൊന്ന് വരുന്നു.

ജീനുകളുടെ ഡിഎൻഎ സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പ്രക്രിയയിൽ വായിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയുടെ അന്തിമ ഉൽപ്പന്നം ഒരു പ്രോട്ടീൻ ആണ്. ഏത് പ്രോട്ടീനാണ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് എന്നത് പ്രധാനമായും നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമമാണ്.

രൂപപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലയിൽ ഏത് അമിനോ ആസിഡാണ് ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നതെന്ന് തുടർച്ചയായി മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഒരു വലിയ സംഖ്യ അമിനോ ആസിഡുകൾ സംയോജിപ്പിച്ച് ഒരു പ്രോട്ടീൻ രൂപപ്പെടുന്നു. ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് പകരം മറ്റൊന്ന് നൽകുകയാണെങ്കിൽ, മറ്റൊരു അമിനോ ആസിഡ് പ്രോട്ടീനിൽ ഉൾപ്പെടുത്താം.

അനന്തരഫലം മിസ്സെൻസ് മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതാണ്. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന പ്രോട്ടീന് അമിനോ ആസിഡിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെയോ അതിന്റെ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലൂടെയോ പൂർണ്ണമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും. സ്റ്റോപ്പ് കോഡൺ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന സംയോജനമാണ് മറ്റൊരു സാധ്യത.

ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനെ അസംബന്ധ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. സ്റ്റോപ്പ് കോഡൺ പ്രോട്ടീന്റെ അവസാനത്തെ അടയാളപ്പെടുത്തുന്നു. തെറ്റായ സ്ഥലത്താണ് ഇത് ചേർത്തതെങ്കിൽ, പ്രോട്ടീൻ പൂർണമാകില്ല.

പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഈ രൂപങ്ങൾക്കൊപ്പം, വായിക്കേണ്ട ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ എണ്ണം അതേപടി തുടരുന്നു. പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് മുമ്പും ശേഷവും ശരിയായ അമിനോ ആസിഡുകൾ ചേർക്കുന്നു. അതിനാൽ "വായന ഫ്രെയിം" അതേപടി തുടരുന്നു.

ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ചേർക്കുന്നതോ നീക്കം ചെയ്യുന്നതോ ആയ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായത്, അതായത് ചേർക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാതാക്കൽ. ഈ മ്യൂട്ടേഷനിൽ, കാണാതായ അല്ലെങ്കിൽ ചേർത്ത ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് ശേഷം മറ്റ് മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ കൂടിച്ചേർന്ന് വ്യത്യസ്ത അമിനോ ആസിഡുകൾ ചേർത്ത് തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ പ്രോട്ടീൻ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. ഞങ്ങളുടെ അടുത്ത ലേഖനവും നിങ്ങൾക്ക് രസകരമായിരിക്കാം: ടെലോമേഴ്‌സ് - അനാട്ടമി, ഫംഗ്‌ഷൻ & രോഗങ്ങൾ