സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ്
സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു ക്ലോറൈഡ് ചാനലിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രമാണ്. ശരീരത്തിൽ മ്യൂക്കസ് രൂപപ്പെടുന്നതിന് ഈ ചാനലുകൾ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ക്ലോറൈഡിനെ തുടർന്ന് വെള്ളം പുറത്തേക്ക് ഒഴുകും, അങ്ങനെ മ്യൂക്കസ് കനംകുറഞ്ഞതായിത്തീരുന്നു. എല്ലാ അവയവ വ്യവസ്ഥകളും ഈ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ശ്വാസകോശം മുൻവശത്താണ്.
വിസ്കോസ് മ്യൂക്കസ് ശ്വാസകോശങ്ങളെ അവയുടെ സ്വയം ശുദ്ധീകരണ പ്രവർത്തനത്തിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. ശ്വാസകോശത്തിൽ നിന്ന് രോഗകാരികളും മറ്റ് വസ്തുക്കളും നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള മുൻവ്യവസ്ഥയാണ് നേർത്ത മ്യൂക്കസ്. ശുദ്ധീകരണത്തിന്റെ അഭാവം വർദ്ധിച്ച സംഭവത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ന്യുമോണിയ.
രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുന്നതിന്റെ ഒരു കാരണം ഇതാണ്. കനാലിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ജീനിനുള്ളിലെ ഡിഎൻഎയുടെ ഘടകങ്ങളുടെ ക്രമം മാറ്റപ്പെടുന്നു എന്നാണ്.
മ്യൂട്ടേഷൻ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളേക്കാൾ വളരെ ചെറുതാണ്, പക്ഷേ വളരെ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. ജീനിന്റെ നൂറുകണക്കിന് വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അറിയപ്പെടുന്നു, അവയെല്ലാം ചാനലിന്റെ പ്രവർത്തനരഹിതതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
