കുടുംബ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി

കുടുംബ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി പതിവ് പനി ആക്രമണങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഈ രോഗത്തെ ഒരു ഓട്ടോ-ഇൻഫ്ലമേറ്ററി രോഗമായി തരംതിരിക്കുന്നു, കാരണം രോഗപ്രതിരോധ ഒരു രോഗകാരിയെ സ്വതന്ത്രമായി സജീവമാക്കുകയും വീക്കം ട്രിഗർ ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. മൊത്തത്തിൽ, കുടുംബപരമായ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്, എന്നാൽ ചില പ്രദേശങ്ങളിലും ജനസംഖ്യാ ഗ്രൂപ്പുകളിലും ഇത് വളരെ സാധാരണമാണ്. ബാധിത പ്രദേശങ്ങൾ പ്രത്യേകിച്ച് തുർക്കി, അർമേനിയ, ഇറ്റലി, അറബ് എമിറേറ്റ്‌സ് എന്നിവയായതിനാൽ ഇത് രോഗത്തിന് അതിന്റെ പേരും നൽകുന്നു. കുടുംബ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി ഒരു ആണ് വിട്ടുമാറാത്ത രോഗം.

കാരണങ്ങൾ

ഫാമിലിയൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ഓരോ വ്യക്തിക്കും ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് വകഭേദങ്ങളുണ്ട്. ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും ഒന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്നും.

കുടുംബപരമായ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനിയുടെ ജീൻ കോഡിംഗ് ഒരൊറ്റ ജീനല്ല. നിരവധി വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾ ഇതിനകം കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടാൻ ഒരു അസുഖമുള്ള ജീൻ പര്യാപ്തമല്ല, കാരണം വാഹകർക്ക് ഇപ്പോഴും ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീൻ ഉണ്ട്.

എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കനുസരിച്ച് ഓരോ നാലാമത്തെ കുട്ടിയിലും രണ്ട് ജീനുകളും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ കുട്ടികളിൽ രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുന്നു. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ രോഗമായതിനാൽ, സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും ഓരോ ജീനിന്റെ തനിപ്പകർപ്പ് ഉള്ളതിനാൽ ഇത് കുട്ടികളുടെ ലൈംഗികതയിൽ നിന്ന് പൂർണ്ണമായും സ്വതന്ത്രമാണ്.

ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ ജീൻ വാഹകരുടെ എണ്ണം വളരെ കൂടുതലാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, തുർക്കിയിൽ, ഓരോ പത്താമത്തെ വ്യക്തിയും കുടുംബപരമായ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനിയുടെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, 400 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് കുടുംബപരമായ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനിയുണ്ട്. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണമാകുന്നു രോഗപ്രതിരോധ പതിവായി സജീവമാക്കുകയും അങ്ങനെ വീക്കം, പനി ആക്രമണങ്ങൾ എന്നിവ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വീക്കം പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു പെരിറ്റോണിയം, നിലവിളിച്ചു, പെരികാർഡിയം ഒപ്പം സന്ധികൾ.

രോഗനിര്ണയനം

കുടുംബപരമായ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിന് പലപ്പോഴും മാസങ്ങൾ മുതൽ വർഷങ്ങൾ വരെ എടുക്കും. രോഗം മൂർച്ഛിച്ചവർ പലപ്പോഴും ക്ലിനിക്കിൽ എത്താറുണ്ട് വയറുവേദന പനി ആക്രമണങ്ങളും. പനിയുടെ മറ്റ് കാരണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കിയാൽ, ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് നടത്താം, അതിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പരിശോധനാ ഫലം നെഗറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, കുടുംബപരമായ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി തള്ളിക്കളയാനാവില്ല, കാരണം ബാധിച്ചവരിൽ 80 ശതമാനം പേർ മാത്രമേ പോസിറ്റീവായി പ്രതികരിക്കൂ.