ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ജുബെർട്ട് സിൻഡ്രോം അതിന്റെ അപായ വൈകല്യമാണ് തലച്ചോറ് സ്റ്റെം, അജെനെസിസ് (ഗർഭനിരോധന വൈകല്യങ്ങൾ, അറ്റാച്ചുമെന്റിന്റെ അഭാവം, ഉദാഹരണത്തിന്, സെറിബ്രൽ ബാർ, മണ്ണിര അനുബന്ധം). സെറിബെല്ലാർ വെർമിസിന്റെ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ (അവികസിത) ഉണ്ടാകാം. ഈ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ജനിതക വൈകല്യത്താൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന രോഗികൾ അസാധാരണമായ ശ്വസന സ്വഭാവവും അറ്റാക്സിയയും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രകടമാക്കുന്നു.

എന്താണ് ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം?

ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ കേന്ദ്രത്തിന്റെ വികസന തകരാറുകൾ അനുഭവിക്കുന്നു നാഡീവ്യൂഹം തുടർന്നുള്ള അപര്യാപ്തതയും. ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തെ സ്വന്തമായി ഒരു രോഗമായി തരംതിരിക്കണമോ എന്ന് മെഡിക്കൽ ഗവേഷകർ വിവാദമായി. രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾ പലതരം ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, നിർണ്ണായകമായ രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ജെ.ബി. ജീൻ ലോക്കസ് വൈവിധ്യമാർന്നത്. ഇതുവരെ, ഒന്നിലധികം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. മ്യൂട്ടേഷൻ വിശകലനം വളരെ വിപുലമാണ്.

കാരണങ്ങൾ

പ്രാഥമിക സിലിയോഫാത്തികളുടെ ഗ്രൂപ്പിലാണ് ജൂബർട്ട് സിൻഡ്രോം. പ്രാഥമിക സിലിയ അഥവാ ബാസൽ ബോഡികളുടെ ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തിൽ, വിവിധതരം വികസന തകരാറുകൾ സംഭവിക്കാം. പ്രത്യേക സെല്ലുലാർ എക്സ്റ്റൻഷനുകൾ എന്ന നിലയിൽ, സിലിയ വിവിധ ജോലികൾ നിറവേറ്റുന്നു. അവ കീമോ-, മെക്കാനോ-, ഓസ്മോസെൻസറുകളായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു, കൂടാതെ പല സിഗ്നലിംഗ് പാതകളിലും ഏർപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, അവ സാധാരണ അവയവങ്ങളുടെ വികസനം ഉറപ്പാക്കുന്നു. അടിസ്ഥാന വികസന പ്രക്രിയകളുടെ ടിഷ്യു ഹോമിയോസ്റ്റാസിസ് അവർ നിലനിർത്തുന്നു. ഒരു വലിയ എണ്ണം പ്രോട്ടീനുകൾ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് ആശയവിനിമയത്തിലൂടെ സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു നെറ്റ്‌വർക്ക് രൂപപ്പെടുത്തുന്നു. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ മറ്റ് അവയവങ്ങളെയും ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ജെ‌എസ്‌ആർ‌ഡി (ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം അനുബന്ധ ഡിസോർഡർ) ഉണ്ട്. വൃക്ക ഉൾപ്പെടുന്ന കൂടുതൽ വിപുലമായ അവയവ പ്രകടനങ്ങളാണ് ഈ ദ്വിതീയ രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷത, കരൾ കണ്ണുകളും. ഇത് ജനിതകപരമായി വൈവിധ്യമാർന്ന സിൻഡ്രോം ആണ്. NPHP6 / CEP290 ലെ വൈകല്യങ്ങൾ ഡോക്ടർമാർ തിരിച്ചറിഞ്ഞു ജീൻ (നെഫ്രോസിസ്റ്റിൻ -6 നുള്ള കോഡിംഗ്) അല്ലെങ്കിൽ NPHP8 / RPGRIP1L ജീനിൽ (നെഫ്രോസിസ്റ്റിൻ -8 നുള്ള കോഡിംഗ്). FMD3, ARL13B, AHI1, CC2DA2, TMEM216, INPP5E എന്നിവയാണ് മറ്റ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. കുറച്ച് രോഗികൾക്ക് NPHP4, NPHP1 എന്നിവയിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

പാത്തോഗ്നോമോണിക് സവിശേഷത “മോളാർ ടൂത്ത് ചിഹ്നം ”(എം‌ടി‌എസ്), ഇത്“ ആക്സിയൽ ടി 1-വെയ്റ്റഡ് ഉപയോഗിച്ച് കണ്ടെത്താനാകും തലച്ചോറ് കാന്തിക പ്രകമ്പന ചിത്രണം. ” സെറിബെല്ലാർ വെർമിസ് അല്ലെങ്കിൽ സെറിബെല്ലാർ വെർമിസിന്റെ അജെനെസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയയാണ് ഈ സവിശേഷതയുടെ സവിശേഷത. കൂടാതെ, പിൻ‌വശം ഇന്റർപെൻഡിക്കുലാർ ഫോസ (സെറിബ്രൽ പെഡങ്കിളുകൾക്കിടയിലുള്ള കുഴി) കർശനമായി പിൻവലിക്കുകയും സെറിബെല്ലാർ പെഡങ്കിളുകൾക്ക് മിഡ്ബ്രെയിനിന്റെ ഒരു തകരാറുമൂലം മികച്ച രൂപമുണ്ട്. എം‌ടി‌എസിനു പുറമേ, പല കേസുകളിലും രോഗികൾക്ക് ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ, അറ്റാക്സിയ, മസ്കുലർ ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, സൈക്കോമോട്ടോർ റിട്ടാർഡേഷൻ. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ എട്ട് മുതൽ 19 ശതമാനം വരെ പോസ്റ്റാക്സിയൽ പോളിഡാക്റ്റൈലി (മൾട്ടിഫിംഗർനെസ്സ്), ആറ് ശതമാനം പേർ ആൻസിപിറ്റൽ (മെനിംഗോ) -സെൻഫാലോസെൽ എന്നിവ കാണിക്കുന്നു, അതിൽ പിൻ‌വശം സെറിബ്രൽ ഏരിയയ്ക്ക് വീക്കം ഉണ്ട്. ഈ വൈകല്യം ആദ്യമായി രേഖപ്പെടുത്തിയത് 1969 ലാണ്. വ്യാപനം ഏകദേശം 1: 100,000 ആണ്, ഇത് എത്രമാത്രം അപൂർവമാണെന്ന് കാണിക്കുന്നു കണ്ടീഷൻ ദൃശ്യമാകുന്നു. ആദ്യത്തെ മെഡിക്കൽ റെക്കോർഡിംഗ് വർഷം മുതൽ നൂറ് കേസുകൾ മാത്രമേ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ളൂ. ഈ ജനിതക വൈകല്യം വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളിലും വകഭേദങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ, ഇതിൽ ഒന്നിലധികം മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർമാർ അനുമാനിക്കുന്നു ജനിതകശാസ്ത്രം. കൃത്യമായ അസാധാരണത്വം ഇന്നുവരെ സ്ഥിരമായി പരിശോധിച്ചിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, എക്സ് ക്രോമസോമിലെ ഒരു പരിവർത്തനം ഉറപ്പായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് അനന്തരാവകാശത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് ഈ രോഗം പകരുന്നത്. ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഒരു വെർമിസ് സെറിബെല്ലി (മൂത്രാശയത്തിലുമാണ്, സെറിബെല്ലാർ വെർമിസ്), റെറ്റിനയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു Iris. നവജാതശിശു കാലഘട്ടത്തിലെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും ഉൾപ്പെടുന്നു nystagmus ക്രമരഹിതവും ശ്വസനം പാറ്റേൺ എപ്പിസോഡിക് ടാച്ചിപ്നിയ, അപ്നിയ. ശിശുക്കൾക്ക് മസിൽ ഹൈപ്പോട്ടോണിയ ഉണ്ടാകാം. പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച്, ബാക്കി ക്രമക്കേടുകളും ക്രമരഹിതമായ ഗെയ്റ്റും (അറ്റാക്സിയ) വികസിക്കുന്നു. ഈ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളെ മോട്ടോർ നാഴികക്കല്ലുകൾ എന്നും വിളിക്കുന്നു. രോഗികൾക്ക് വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള വൈജ്ഞാനിക ശേഷിയുണ്ട്, മാത്രമല്ല അവ കഠിനമായി വൈകല്യമുണ്ടാകാം, പക്ഷേ സാധാരണയായി വികസിപ്പിച്ച ബുദ്ധിശക്തിയും കാണിച്ചേക്കാം. ഒക്കുലോ-മോട്ടോർ അപ്രാക്സിയയും (ചലന ഡിസോർഡർ) സാധ്യമാണ്. ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ സ്വഭാവം ഒരു വലിയ പോലുള്ള ക്രാനിയോഫേസിയൽ അപാകതകളാണ് തല, വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതും ഉയർന്നതും പുരികങ്ങൾ, ഒരു പ്രമുഖ (നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന) നെറ്റി, വികൃതമായ വായ, താളാത്മകമായി നീങ്ങുന്നതും നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതും മാതൃഭാഷ, കുറഞ്ഞ സെറ്റ് ചെവികൾ. ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ നെഫ്രോഫ്തിസിസ്, റെറ്റിനൽ ഡിസ്ട്രോഫി, പോളിഡാക്റ്റൈലി എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

രോഗനിർണയവും രോഗ കോഴ്സും

അറ്റാക്സിയ, ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, ഒക്കുലോമോട്ടർ അപ്രാക്സിയ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 18-ാം ആഴ്ചയ്ക്കുശേഷം ഓവർട്ട് വെർമിസ് സെറിബെല്ലി, വികസന കാലതാമസം എന്നിവ അടിസ്ഥാനമാക്കി സൂചിപ്പിച്ച സ്വഭാവഗുണമുള്ള നാഴികക്കല്ലുകൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. കൂടാതെ, എം‌ആർ‌ഐയെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു ന്യൂറോറാഡിയോളജിക് കണ്ടെത്തൽ, ദി മോളാർ ടൂത്ത് ചിഹ്നം (MTS) നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ സവിശേഷത മോളാർ റോംബോയിഡ്, മിഡ്‌ബ്രെയിൻ, സെറിബെല്ലാർ വെർമിസിന്റെ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ എന്നിവയുടെ തകരാറുകൾ മൂലമാണ് പല്ലിന്റെ അടയാളം. ജെ‌എസ്‌ആറുമായി അടുത്ത ബന്ധമുള്ള ജെ‌എസ്‌ആർ‌ഡി (ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം സംബന്ധമായ ഡിസോർഡർ), ഡാൻഡി-വാക്കർ വികലമാക്കൽ (എം‌ടി‌എസ് ഇല്ലാതെ വികലമായ സെറിബെല്ലർ വെർമിസ്), ഒക്കുലോമോട്ടോർ അപ്രാക്സിയ, പോണ്ടോ-സെറിബ്രൽ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, അട്രോഫി എന്നിവയുടെ തരം 1, 2 എന്നിവ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് വ്യത്യസ്ത രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. സി സിൻഡ്രോം, ഓറോ-ഫേഷ്യോ-ഡിജിറ്റൽ സിൻഡ്രോംസ് II, III, മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം. ആദ്യ ഘട്ടത്തിൽ ജെബിടിഎസ് 3 (5 കോഡിംഗ് എക്സോണുകൾ), ജെബിടിഎസ് 53 (3 കോഡിംഗ് എക്സോണുകൾ), ജെബിടിഎസ് 26 (6 കോഡിംഗ് എക്സോണുകൾ), ജെബിടിഎസ് 28 (9 കോഡിംഗ് എക്സോണുകൾ) ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. മൾട്ടിപ്ലക്സ് പി‌സി‌ആർ ഹോമോസിഗസ് ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനായി ജെബിടിഎസ് 36 ജീൻ പരിശോധിക്കുന്നു. രണ്ടാം ഘട്ടത്തിൽ, മറ്റ് ജെബി ജീനുകളെ പി‌സി‌ആർ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു (ഡി‌എൻ‌എ ശൃംഖലയിലെ ജീൻ സീക്വൻസുകളെ എൻസൈമിനെ ആശ്രയിച്ചുള്ള രീതിയിൽ വർദ്ധിപ്പിക്കും), തുടർന്ന് മ്യൂട്ടേഷൻ ആവൃത്തികൾ അനുസരിച്ച് ഫിനോടൈപ്പിക് സ്വഭാവസവിശേഷതകളെ ആശ്രയിച്ച് സാങ്കർ സീക്വൻസിംഗും. ക്രോമസോം അസന്തുലിതാവസ്ഥ ഒഴിവാക്കാൻ, ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് എസ്എൻ‌പി അറേ വിശകലനം നടത്തുന്നു. ഒരു ഉണ്ടെങ്കിൽ രക്തം ബന്ധം അല്ലെങ്കിൽ രോഗമുള്ള നിരവധി വ്യക്തികളെ കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ അറിയാമെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർ ഹോമോസിഗോസിറ്റി സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നത് ജീൻ-ഫ്ലാൻകിംഗ് മൈക്രോ സാറ്റലൈറ്റ് മാർക്കറിലെ ലിങ്കേജ് വിശകലനത്തിലൂടെയും തുടർന്നുള്ള ജീൻ വിശകലനത്തിലൂടെയും സാങ്കർ സീക്വൻസിംഗിലൂടെയാണ്. EDTA യുടെ രണ്ട് മുതൽ പത്ത് മില്ലി ലിറ്റർ വരെ രക്തം കുട്ടികളിൽ നിന്ന് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മെറ്റീരിയലായും മുതിർന്നവരിൽ നിന്ന് അഞ്ച് മുതൽ പത്ത് മില്ലി ലിറ്റർ വരെയും എടുക്കുന്നു. ഡിഎൻ‌എ അല്ലെങ്കിൽ ടിഷ്യു മെറ്റീരിയലും അനുയോജ്യമാണ്. ഘട്ടം I: എം‌എൽ‌പി‌എ ഉപയോഗിച്ച് എൻ‌പി‌എച്ച്പി 1 ജീനിന്റെ അളവ് വിശകലനം വഴി തനിപ്പകർപ്പുകളോ ഇല്ലാതാക്കലുകളോ ഉണ്ടെന്ന് ജീനോമിക് ഡി‌എൻ‌എ മെറ്റീരിയൽ പരിശോധിക്കുന്നു. വ്യക്തിഗത എക്സോണുകളുടെ (ജീൻ സെഗ്മെന്റുകൾ) ഇല്ലാതാക്കലിനും തനിപ്പകർപ്പുകൾക്കുമായി ജീനോമിലെ വളരെ ചെറിയ അളവിലുള്ള ഡിഎൻഎ പരിശോധിക്കുന്നു. ഘട്ടം II: ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയ ജീനുകളുടെ എൻ‌കോഡുചെയ്‌ത എക്സോണുകൾ അടുത്ത തലമുറ സീക്വൻസിംഗിലൂടെ വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നു. സ്‌പ്ലൈസ് സൈറ്റുകൾ പ്രോബ് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ കൊണ്ട് സമ്പുഷ്ടമാക്കുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം കാരണം, മിക്ക രോഗികളും വിവിധ പരാതികൾ അനുഭവിക്കുന്നു. സാധാരണയായി ഉണ്ട് ഹ്രസ്വ നിലവാരം, ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ, കൂടാതെ, റിട്ടാർഡേഷൻ. കുട്ടിയുടെ മാനസിക വികാസവും തകരാറിലായേക്കാം. ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ കഴിയും നേതൃത്വം ഏത് സാഹചര്യത്തിലും ചികിത്സിക്കേണ്ട ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അസുഖത്തിലേക്ക്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ മാതാപിതാക്കളും കഠിനമായ അസുഖം അനുഭവിക്കുന്നത് അസാധാരണമല്ല നൈരാശം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ. രോഗികളും കാണിക്കുന്നു ബാക്കി വൈകല്യങ്ങളും ചലന നിയന്ത്രണങ്ങളിൽ നിന്ന് വിരളമായി കഷ്ടപ്പെടുന്നില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ണുകളെയും ചെവികളെയും ബാധിക്കുന്നത് അസാധാരണമല്ല, അതിന്റെ ഫലമായി കേള്വികുറവ് അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ. ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു. വിവിധ ചികിത്സകളുടെ സഹായത്തോടെ ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യാം. നിർഭാഗ്യവശാൽ, കാര്യകാരണ ചികിത്സ നടത്താൻ കഴിയില്ല. അതുപോലെ, അത്യാഹിതങ്ങളിൽ, അടിയന്തരാവസ്ഥ വെന്റിലേഷൻ ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ ചെയ്യാവുന്നതാണ്. ചികിത്സയ്ക്കിടെ തന്നെ പ്രത്യേക സങ്കീർണതകളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുമോ എന്ന് സാധാരണയായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഒരു പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്ന ഏതെങ്കിലും പരിശോധനയിൽ പങ്കെടുക്കണം ഗര്ഭം. പരീക്ഷകൾ പരിശോധിക്കുന്നു ആരോഗ്യം ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെയും പിഞ്ചു കുഞ്ഞിന്റെയും. 18-ാം ആഴ്ചയിൽ തന്നെ ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും ഗര്ഭം, നൽകിയതും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നതുമായ പ്രിവന്റീവ് പരീക്ഷകൾ പ്രയോജനപ്പെടുത്തുന്നത് നല്ലതാണ് ആരോഗ്യം ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനികൾ. കൂടാതെ, രക്ഷാകർതൃ പൂർവ്വികരുടെ ചരിത്രത്തിൽ ഒരു ജനിതക വൈകല്യം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ഗർഭവും പരിശോധനയും എല്ലായ്പ്പോഴും ഉചിതമാണ്. ഗർഭപാത്രത്തിൽ ക്രമക്കേട് ഒന്നും കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, പ്രസവശേഷം ഉടൻ തന്നെ പ്രസവചികിത്സകരും ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധരും സ്വയമേവ പരിശോധന നടത്തുന്നു. ഈ പരിശോധനകളിൽ, ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ കണ്ടെത്തിയേക്കാം. കൂടുതൽ ഗതിയിൽ, മുമ്പ് കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ലാത്ത അസാധാരണമായ ക്രമക്കേടുകൾ കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, നിരീക്ഷണങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറുമായി ചർച്ചചെയ്യണം. ശാരീരിക സവിശേഷതകളാണെങ്കിൽ, ഹ്രസ്വ നിലവാരം അല്ലെങ്കിൽ വൈകല്യങ്ങൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ഒരേ പ്രായത്തിലുള്ള കുട്ടികളുമായി നേരിട്ട് താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഭാഷാ പ്രശ്‌നങ്ങളോ മാനസിക അവികസിതമോ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. കാരണം നിർണ്ണയിക്കാൻ അന്വേഷണം ആവശ്യമാണ്. എത്രയും വേഗം ഒരു രോഗനിർണയം നടത്തി, കുട്ടിയെ സഹായിക്കുന്നതിന് എത്രയും വേഗം ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ചികിത്സകൾ ആരംഭിക്കാൻ കഴിയും. അതിനാൽ അസാധാരണത്വത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒരു ഡോക്ടറുമായി കൂടിയാലോചിക്കണം.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

മാതാപിതാക്കൾക്ക് അർഹതയുണ്ട് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഇതിന്റെ കാരണങ്ങൾ പോലെ വിശാലമാണ് കണ്ടീഷൻ. മോട്ടോർ വികസന വൈകല്യങ്ങളുടെയും ഹൈപ്പോട്ടോണിയയുടെയും കാര്യത്തിൽ, വിദ്യാഭ്യാസ പിന്തുണാ പ്രോഗ്രാമുകൾ, ഭാഷാവൈകല്യചികിത്സ, തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ, കൂടാതെ തൊഴിൽ തെറാപ്പി പ്രാബല്യത്തിൽ വരികയും രോഗത്തിൻറെ ഗതിയെ അനുകൂലമാക്കുകയും ചെയ്യും. വ്യക്തമായ രോഗബാധിതരായ രോഗികൾ ശ്വസനം പാറ്റേൺ നൽകാം ഓക്സിജൻ പകരക്കാരൻ അല്ലെങ്കിൽ വെന്റിലേഷൻ. നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള രോഗികൾക്ക് പോസിറ്റീവ് രോഗനിർണയം ഉണ്ട്. ഗുരുതരമായി ബാധിച്ച രോഗികളെ ഒരു വിദഗ്ദ്ധ റഫറൽ സെന്റർ നിയന്ത്രിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രവചനം പ്രതികൂലമാണ്. ഈ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക തകരാറാണ്. നിലവിലെ മെഡിക്കൽ, ശാസ്ത്രീയ, നിയമപരമായ അവസ്ഥകളിൽ ഇത് പരിഹരിക്കാനാവില്ല. നിയമപ്രകാരം, ഇടപെടലുകളിലൂടെ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതകാവസ്ഥ മാറ്റാൻ ഗവേഷകർക്കും ഡോക്ടർമാർക്കും അനുവാദമില്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, ചെയ്യേണ്ട ചികിത്സകളുടെ ഉപയോഗത്തിലാണ് ചികിത്സ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നത് നേതൃത്വം നിലവിലുള്ള ജീവിത നിലവാരത്തിലെ മെച്ചപ്പെടുത്തലിലേക്ക്. വൈദ്യസഹായം ഉപയോഗിക്കാതെ, രോഗിയുടെ ക്ഷേമം കുറയുന്നു. നേരത്തെ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാനും ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും, മികച്ച ഫലങ്ങൾ. അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ, അടിയന്തരാവസ്ഥ വെന്റിലേഷൻ അകാല മരണം സംഭവിക്കാനിടയുള്ളതിനാൽ ബാധിച്ച വ്യക്തിയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തിഗത ചികിത്സാ പദ്ധതിയിൽ‌ നിരവധി ചികിത്സകൾ‌ സമാഹരിച്ച് പ്രയോഗിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ഇന്നത്തെ രോഗം കാരണം ദ്വിതീയ വൈകല്യങ്ങൾ‌ ഉണ്ടാകാം. ഇവ മൊത്തത്തിലുള്ള പ്രവചനം വഷളാക്കുന്നു. നിലവിലുള്ളതിനാൽ മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം പ്രവർത്തന തകരാറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ചലന നിയന്ത്രണങ്ങൾ. പല രോഗികളിലും, താൽക്കാലിക അല്ലെങ്കിൽ സ്ഥിരമായ നൈരാശം, മാനസികരോഗങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വ്യക്തിത്വ മാറ്റങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇത് ബാധിത വ്യക്തിക്കും പരിസ്ഥിതിക്കും ഒരു അധിക ഭാരം പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു രോഗിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം പലപ്പോഴും ബന്ധുക്കളുടെ മതിയായ സഹായവും പിന്തുണയും ഉപയോഗിച്ച് മാത്രമേ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയൂ. പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച്, ബാക്കി വൈകല്യങ്ങളും അറ്റാക്സിയയും കൂടുതൽ കഠിനമാവുന്നു.

തടസ്സം

കൃത്യമായ ജനിതക കാരണം ഇതുവരെ നിർണ്ണായകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ, പ്രതിരോധമൊന്നുമില്ല നടപടികൾ ക്ലിനിക്കൽ അർത്ഥത്തിൽ. മനുഷ്യ ജീവിയുടെ തകരാറുകളെ പ്രതിരോധിക്കാനുള്ള ഏക മാർഗം ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലിയാണ്.

ഫോളോ അപ്പ്

മിക്ക കേസുകളിലും, ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗിക്ക് ആഫ്റ്റർകെയറിനായി നേരിട്ടുള്ള അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക ഓപ്ഷനുകൾ ഇല്ല, അതിനാൽ രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി പ്രാഥമികമായി ദ്രുതഗതിയിലെയും എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി രോഗത്തിൻറെ ആദ്യകാല രോഗനിർണയത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, നേരത്തെ രോഗം കണ്ടെത്തി, അതിന്റെ കൂടുതൽ ഗതി മെച്ചപ്പെടും. അതിനാൽ, ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിലും അടയാളങ്ങളിലും ഒരു ഡോക്ടറെ ബന്ധപ്പെടുന്നതാണ് ഉചിതം. ഈ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി സാധാരണയായി തീവ്രപരിചരണത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു രോഗചികില്സ, ഇത് ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കും. രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയെ പ്രാപ്തമാക്കുന്നതിന് മാതാപിതാക്കളുടെയും അടുത്ത ബന്ധുക്കളുടെയും സഹായവും പിന്തുണയും വളരെ ആവശ്യമാണ് നേതൃത്വം കഴിയുന്നത്ര സാധാരണ ജീവിതം. പലപ്പോഴും വ്യായാമങ്ങൾ ഫിസിയോ രോഗിയുടെ സ്വന്തം വീട്ടിൽ തന്നെ ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും, ഇത് രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കും. പരാതികൾ‌ എല്ലായ്‌പ്പോഴും പൂർണ്ണമായും ലഘൂകരിക്കാൻ‌ കഴിയില്ല. ചട്ടം പോലെ, ഈ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയുന്നില്ല.

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും

ജ ou ബർട്ട് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയൊന്നുമില്ല, മാത്രമല്ല ദൈനംദിന സഹായവും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, അപായ വൈകല്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ തടയാനാവില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവയിൽ ചിലത് ലഘൂകരിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. മുതലുള്ള ശ്വസനം പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിച്ചവരിൽ അസ്വസ്ഥരാണ്, ഇത് ഒരു ആരംഭ പോയിന്റ് നൽകുന്നു. ഒപ്റ്റിമൈസ് ചെയ്ത റൂം കാലാവസ്ഥ ഒരു സഹായകരമായ ഫലമുണ്ടാക്കും. വരണ്ട ചൂടാക്കൽ വായു ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ വർദ്ധിപ്പിക്കും. അതും വായു തണുത്ത സമാന ഫലമുണ്ട്. മുറിയിലെ താപനില 20 ° C ഉം ഈർപ്പം 50 ശതമാനവും ആയിരിക്കണം. പ്രത്യേകിച്ചും ഇൻഡോർ സസ്യങ്ങൾ മികച്ച മുറിയിലെ കാലാവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകും. കൂടാതെ, ഈർപ്പം ആവശ്യമുള്ള തലത്തിൽ നിലനിർത്താൻ നനഞ്ഞ തൂവാലകൾ മുറിയിൽ സ്ഥാപിക്കാം. ഇൻഡോർ കാലാവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കാൻ ഒരു ഹൈഗ്രോമീറ്റർ ഉപയോഗിക്കാം. ശ്വസനത്തെ ലക്ഷ്യം വയ്ക്കുന്ന മറ്റൊരു ആരംഭസ്ഥാനം ശ്വസന വ്യായാമങ്ങൾ. പതിവ് ഉപയോഗം അല്ലാത്തപക്ഷം സ്വപ്രേരിത പ്രക്രിയയുടെ ധാരണ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, വളരെ വേഗത്തിൽ ശ്വസിക്കുന്നതും ശ്വസിക്കുന്നതും താൽക്കാലികമായി നിർത്താം. കൂടാതെ, ബാധിതർ ഒരു മുറിയിൽ ഒറ്റയ്ക്ക് ഉറങ്ങുന്നില്ലെങ്കിൽ ഇത് ഉപയോഗപ്രദമാണ്. ബന്ധുക്കൾക്ക് ഉറക്കത്തിൽ ശ്വസനം താൽക്കാലികമായി നിർത്തുകയും രോഗികളെ ഉണർത്തുകയോ ശ്വസിക്കാൻ പ്രേരിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്യാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഒരു മുൻകരുതൽ നടപടി മാത്രമാണ്.