ജനിതകശാസ്ത്രം

ജനിതകശാസ്ത്രം, പാരമ്പര്യം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ജീനുകൾ, അവയുടെ വ്യതിയാനങ്ങൾ, ഒരു ജീവിയിലെ പാരമ്പര്യം എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനമാണ്. ഇത് മൂന്ന് ഉപഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: ക്ലാസിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രം, തന്മാത്രാ ജനിതകശാസ്ത്രം, കൂടാതെ epigenetics.

ക്ലാസിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രം

ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലെ ഏറ്റവും പഴയ മേഖലയാണ് ക്ലാസിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രം. ഇത് അതിന്റെ ഉത്ഭവം ഗ്രിഗർ മെൻഡലിൽ നിന്ന് കണ്ടെത്തുന്നു, അദ്ദേഹം മോണോജെനിക് പാരമ്പര്യ സ്വഭാവങ്ങളുടെ അനന്തരാവകാശ പ്രക്രിയയെ വിവരിക്കുന്നു (ഒരാൾ മാത്രം നിർണ്ണയിക്കുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ജീൻ). എന്നിരുന്നാലും, മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ രണ്ട് സെറ്റ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ജീവികൾക്ക് മാത്രമേ ബാധകമാകൂ ക്രോമോസോമുകൾ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും, ഇത് മിക്ക സസ്യങ്ങളുടെയും മൃഗങ്ങളുടെയും കാര്യമാണ്. എന്ന കണ്ടെത്തലോടെ ജീൻ ലിങ്കേജ്, ഒരു പ്രത്യേക സ്വഭാവം എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ചില ജീനുകൾ ഒരുമിച്ച് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണെന്ന് പ്രസ്താവിക്കുന്നു, എല്ലാ ജീനുകളും സ്വതന്ത്രമായി വിഭജിക്കപ്പെടുന്നു എന്നതാണ് മെൻഡലിന്റെ നിയമം. മിയോസിസ് (ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം പകുതിയായി കുറയ്ക്കുകയും ലൈംഗിക പുനരുൽപാദന സമയത്ത് സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന സെൽ ഡിവിഷൻ പ്രക്രിയ) മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ തന്നെ ചോദ്യം ചെയ്യപ്പെട്ടു. ഒരേ ക്രോമസോമിലെ ജീനുകൾക്ക് മാത്രമേ ഈ നിയമം ബാധകമാകൂ - അടുത്ത് ജീൻ ദൂരം, പൊതു അനന്തരാവകാശത്തിന്റെ ഉയർന്ന സംഭാവ്യത. ജനിതക കോഡ് (ഡിഎൻഎ, എംആർഎൻഎ) അല്ലെങ്കിൽ ക്ലോണിംഗ് (ഡിഎൻഎയുടെ അതേ തനിപ്പകർപ്പ് നേടുന്നതിനുള്ള രീതികൾ) പോലുള്ള കണ്ടെത്തലുകൾക്ക് ശേഷം, ജനിതകശാസ്ത്രം ക്ലാസിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിനപ്പുറം പരിണമിച്ചു.

മോളിക്യുലർ ജനിറ്റിക്സ്

മോളിക്യുലാർ ബയോളജി എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്ന മോളിക്യുലാർ ജനിതകശാസ്ത്രം, അതിന്റെ ഘടന, പ്രവർത്തനം, ബയോസിന്തസിസ് എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഭാഗമാണ്. ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകൾ ഡിയോക്സിറിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് (ഡി‌എൻ‌എ) കൂടാതെ റിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് (RNA) തന്മാത്രാ തലത്തിൽ. കൂടാതെ, മോളിക്യുലാർ ജനിതകശാസ്ത്രം തന്മാത്രാ തലത്തിൽ പരസ്പരം സംവദിക്കുന്നതും വ്യത്യസ്തവുമായവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പ്രോട്ടീനുകൾ, അതുപോലെ ജീൻ എക്സ്പ്രഷൻ (ഒരു ജീനിന്റെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ), ജീൻ നിയന്ത്രണം (ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ നിയന്ത്രണം), ഒരു പ്രത്യേക സെല്ലിനുള്ളിലെ പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തനം എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം. മോളിക്യുലാർ ബയോളജി ടെക്നിക്കുകൾ മെഡിസിൻ, ബയോളജി എന്നിവയിലെ ഗവേഷണത്തിന് വലിയ തോതിൽ പ്രയോഗിക്കുന്നു. സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ പോളിമറേസ് ചെയിൻ റിയാക്ഷൻ (PCR; ഇൻ വിട്രോ ആംപ്ലിഫിക്കേഷൻ ഓഫ് ഡിഎൻഎ), ഡിഎൻഎ ക്ലോണിംഗ്, മ്യൂട്ടജെനിസിസ് (ഒരു ജീവിയുടെ ജീനോമിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തലമുറ) എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. തന്മാത്രാ ജനിതകശാസ്ത്രം രൂപപ്പെടുത്തുന്നതിൽ പ്രധാന പങ്കുവഹിച്ച തന്മാത്രാ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനും ഭൗതികശാസ്ത്രജ്ഞനുമായ വില്യം ആസ്റ്റ്ബറി 1952-ൽ ഈ വിഷയത്തിന് അതിന്റെ പേര് നൽകി.

എപ്പിജെനെറ്റിക്സ്

എപ്പിജെനെറ്റിക്സ് ഡിഎൻഎ സീക്വൻസ് അല്ലാത്ത പാരമ്പര്യ തന്മാത്രാ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നു. എപ്പി- (ഗ്രീക്ക്: επί ) എന്ന പ്രിഫിക്‌സ് പറയുന്നത്, ഡിഎൻഎയിൽ "ഓൺ" ചെയ്യുന്ന പരിഷ്‌ക്കരണങ്ങളാണ് പകരം പരിഗണിക്കുന്നത്. മെത്തിലേഷനുകളുടെ ഉപഫീൽഡുകളും (CH3 ഗ്രൂപ്പുകളുടെ കൂട്ടിച്ചേർക്കൽ) ഹിസ്റ്റോൺ പരിഷ്ക്കരണങ്ങളും (ഹിസ്റ്റോണുകൾ = പ്രോട്ടീനുകൾ ഡിഎൻഎ പൊതിഞ്ഞ്, അതിന്റെ യൂണിറ്റ് "ഒക്ടമെർ" H2A, H2B, H3, H4 എന്നീ പ്രോട്ടീനുകളുടെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു). ഡിഎൻഎയുടെ സിപിജി ദ്വീപുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ന്യൂക്ലിക് ബേസ് സൈറ്റോസിന്റേതാണ് മനുഷ്യരിലെ കേന്ദ്ര ഡിഎൻഎ മെത്തിലിലേഷൻ. പറഞ്ഞ ദ്വീപുകളിൽ, ഗ്വാനൈൻ ചുവടു സൈറ്റോസിൻ ബേസുകൾ ("CpG dinucleotide") പിന്തുടരുന്നു. സിപിജി ദ്വീപുകളിൽ 75 ശതമാനവും മീഥൈലേറ്റഡ് ആണ്. മീഥൈൽ-ബൈൻഡിംഗ് വഴിയാണ് മിഥിലേഷനുകളുടെ പ്രഭാവം പ്രോട്ടീനുകൾ. ഇവ ന്യൂക്ലിയോസോം കോൺഫോർമേഷൻ (ന്യൂക്ലിയോസോം = ഡിഎൻഎയുടെ യൂണിറ്റും ഒരു ഹിസ്റ്റോൺ ഒക്ടാമറും) അടയ്ക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. തൽഫലമായി, ട്രാൻസ്‌ക്രിപ്ഷൻ ഘടകങ്ങൾ (TPFs; DNA യുമായി ബന്ധിപ്പിച്ച് ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷനിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ) വഴി മെഥൈലേറ്റഡ് സൈറ്റുകൾ ആക്സസ് ചെയ്യുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. മെത്തിലിലേഷനുകളുടെ സ്ഥാനം അനുസരിച്ച്, അവയ്ക്ക് ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ-ഇൻഹിബിറ്റിംഗ് (ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ = ഡിഎൻഎയുടെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ആർഎൻഎയിലേക്ക്) അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ-മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന പ്രഭാവം ഉണ്ട്. വൈവിധ്യമാർന്ന ഡിഎൻഎ മെഥൈൽട്രാൻസ്ഫെറസുകളാൽ മീഥൈലേഷൻ ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു - ഡിമെതൈലേസുകളാൽ ഡീമെതൈലേഷൻ (മീഥൈൽ ഗ്രൂപ്പിന്റെ നീക്കം). ട്രാൻസ്‌പോസണുകളുടെ (അവരുടെ സ്ഥാനം (സ്ഥാനം) മാറ്റാൻ കഴിയുന്ന ഡിഎൻഎ ഘടകങ്ങൾ) ശാശ്വതമായ നിശ്ശബ്ദത എന്ന അർത്ഥത്തിൽ പരിണാമപരമായി ഏറ്റവും പഴക്കമുള്ള പ്രവർത്തനമായി മെഥിലേഷൻ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, അതിലൂടെ ഈ മൂലകങ്ങളുടെ നീക്കം അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ കൂട്ടിച്ചേർക്കൽ നേതൃത്വം പാത്തോളജിക്കൽ സ്വഭാവമുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവങ്ങളിലേക്ക്). പ്രമോട്ടർ മേഖലകളിലാണ് ഈ മിഥിലേഷനുകൾ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നതെങ്കിൽ, നിർദ്ദിഷ്ട ടിപിഎഫുകളുടെ ശേഖരണം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. അതിനാൽ, ഡിഎൻഎ വിഭാഗത്തിന്റെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ സാധ്യമല്ല. എൻഹാസർ സീക്വൻസുകളിലെ മെഥിലേഷനുകൾ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന ടിപിഎഫുകളുടെ അറ്റാച്ച്മെന്റ് തടയുന്നു. നോൺ-റെഗുലേറ്ററി സീക്വൻസുകളിലെ മെഥൈലേഷനുകൾ, ഡിഎൻഎ പോളിമറേസിന്റെ ഡിഎൻഎയുമായുള്ള കുറഞ്ഞ ബൈൻഡിംഗ് അഫിനിറ്റി കാരണം ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ നിരക്ക് കുറയ്ക്കുന്നു. ഡിഎൻഎയുടെ സൈലൻസർ സീക്വൻസുകളിലെ മിഥിലേഷനുകൾക്ക് മാത്രമേ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകൂ, കാരണം അവ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ-തടയുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ ശേഖരണം തടയുന്നു. വിവിധതരം രാസഗ്രൂപ്പുകളുടെ വശം ചങ്ങലകളിൽ ചേർക്കുന്നതാണ് ഹിസ്റ്റോൺ പരിഷ്കാരങ്ങളുടെ സവിശേഷത അമിനോ ആസിഡുകൾ ഹിസ്റ്റോൺ പ്രോട്ടീനുകളുടെ. അസറ്റിലൈസേഷനുകളും മെത്തിലൈലേഷനുകളുമാണ് ഇവയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത്. അസറ്റിലേഷൻ അമിനോ ആസിഡിനെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ ലൈസിൻ പോസിറ്റീവ് ചാർജ്ജ് ചെയ്ത ലൈസിൻ നിർവീര്യമാക്കുന്നതിന് ഇത് കാരണമാകുന്നു. ദി ഇടപെടലുകൾ നെഗറ്റീവ് ചാർജുള്ള ഡിഎൻഎ കുറയുമ്പോൾ, ഹിസ്റ്റോൺ-ഡിഎൻഎ സമുച്ചയത്തിന്റെ അയവുള്ളതിലേക്ക്, അതായത് ഒതുക്കത്തിൽ കുറവുണ്ടാകുന്നു. ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ഘടകങ്ങളുടെ വർദ്ധിച്ച പ്രവേശനക്ഷമതയാണ് ഫലം. ന്യൂക്ലിയോസോം കോൺഫോർമേഷന്റെ ഒതുക്കത്തിന്റെ അളവിനെയും ഹിസ്റ്റോൺ മെത്തിലിലേഷനുകൾ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇവിടെ അത് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു അമിനോ ആസിഡുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹിസ്റ്റോൺ പ്രോട്ടീനുകൾ തുറക്കുകയോ ഒതുക്കുകയോ ചെയ്യുക. ഹിസ്റ്റോൺ കോഡിന്റെ സാന്നിധ്യമാണ് മറ്റൊരു പ്രത്യേകത. വ്യത്യസ്‌ത ഹിസ്‌റ്റോൺ പരിഷ്‌ക്കരണങ്ങളുടെ "പിൻഗാമി" ആത്യന്തികമായി റിക്രൂട്ട്‌മെന്റിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ക്രോമാറ്റിൻ മോഡലിംഗ് ഘടകങ്ങൾ - തരത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ ന്യൂക്ലിയോസോം സ്ഥിരീകരണത്തിന്റെ ഘനീഭവിക്കുന്നതിന്റെ അളവ് കൂട്ടുകയോ കുറയ്ക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. തെറാപ്പി (വീക്ഷണം): കോശങ്ങളുടെയും കോശ തരങ്ങളുടെയും ഒപ്റ്റിമൽ മെഥിലേഷൻ പാറ്റേൺ വലിയ തോതിൽ അജ്ഞാതമായതിനാൽ, സെല്ലിന്റെ ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ പ്രോട്ടീൻ അനുപാതത്തെക്കുറിച്ച് ചെറിയ പ്രസ്താവനകൾ മാത്രമേ നടത്താനാകൂ, മാത്രമല്ല ഹിസ്റ്റോൺ കോഡ് ഖണ്ഡികമായി മാത്രമേ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ, ചികിത്സാ പരിഷ്ക്കരണങ്ങൾ നിലവിൽ നടക്കുന്നു. ഉപയോഗപ്രദമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഭാവിയിൽ, ട്യൂമറുകൾ, മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ, സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ രോഗങ്ങൾ തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സയിലും ജീനുകളുടെ നിയന്ത്രണവും കുറയ്ക്കലും ഉപയോഗപ്രദമാകും. മുതിർന്നവർക്കുള്ള പ്രായമാകൽ മേഖല.