അവതാരിക
ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോം ചർമ്മത്തിലും കേന്ദ്രത്തിലും സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന വിവിധ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെ സംഗ്രഹിക്കുന്നു നാഡീവ്യൂഹം.
നിര്വചനം
ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടുന്ന രോഗങ്ങൾക്ക് ഭ്രൂണ കാലഘട്ടത്തിൽ വികസിക്കുന്ന കൊട്ടിലെഡോണുകളുടെ ചില തകരാറുകൾ കാണപ്പെടുന്നു. പിഞ്ചു കുഞ്ഞിൻറെ വികാസത്തിനിടയിലാണ് ഈ തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. 3 കോട്ടിലെഡോണുകളിൽ നിന്നാണ് മനുഷ്യ ജീവി വികസിക്കുന്നത് - ഒരു പുറം, മധ്യഭാഗം, ആന്തരികം.
ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോമിൽ ന്യൂറോഎക്റ്റോഡെർമൽ, മെസെൻചൈമൽ കൊട്ടിലെഡോണുകളിൽ തകരാറുകൾ ഉണ്ട്. ന്യൂറോഎക്റ്റോഡെർമൽ കൊട്ടിലെഡൺ ബാഹ്യ കൊട്ടിലെഡോണിന്റെ ഭാഗമാണ് നാഡീവ്യൂഹം ഭ്രൂണവികസന സമയത്ത് വികസിക്കുന്നു. മെസെൻചൈമൽ കൊട്ടിലെഡൺ “ഭ്രൂണമായി വികസിക്കുന്നു ബന്ധം ടിഷ്യു“, ഇതിൽ നിന്ന് കണക്റ്റീവ്, തരുണാസ്ഥി, പേശി, കൊഴുപ്പ് ടിഷ്യു എന്നിവയും അസ്ഥികൾ, ടെൻഡോണുകൾ ഒപ്പം രക്തം, ഉദിക്കുക. ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫലം പലതരം രോഗങ്ങളാണ്, അവ വ്യത്യസ്തമായി തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ്, സ്റ്റർജ്-വെബർ-ക്രാബ് സിൻഡ്രോം, വോൺ-ഹിപ്പൽ-ലിൻഡ au- സെർമാക് സിൻഡ്രോം, ബോർൺവില്ലെ-പ്രിംഗിൾ സിൻഡ്രോം എന്നിവ ക്ലാസിക് ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോമുകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള കാരണങ്ങൾ
ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോമിൽ ഭ്രൂണ കാലഘട്ടത്തിൽ വിവിധ തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളിൽ മാറ്റങ്ങളുണ്ട്. ന്യൂറോഎക്റ്റോഡെർമൽ വൈകല്യങ്ങൾ ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് വിശദീകരിക്കുന്നു. മെസെഞ്ചൈമൽ തകരാറുകൾ ട്യൂമറുകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഇവ ദോഷകരമോ മാരകമോ ആകാം. ഈ ജീൻ മാറ്റത്തിന്റെ കാരണം ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായി വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ല.
ന്യൂറോക്യൂട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം
രോഗനിർണയം പ്രത്യേക സിൻഡ്രോമിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, അത് സാമാന്യവൽക്കരിക്കാനാവില്ല. ചട്ടം പോലെ, വിവിധ ഇമേജിംഗ് നടപടിക്രമങ്ങൾ പരീക്ഷാ രീതികളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിലും വ്യത്യാസമുണ്ടാകാം, കൂടാതെ പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന ആവശ്യമാണ്. ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തെ ആശ്രയിച്ച്, വ്യത്യസ്ത സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് മെഡിക്കൽ പരിശോധന ആവശ്യമാണ്.
ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ
ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോം വളരെ വ്യത്യസ്തമായ രോഗങ്ങളെ സംഗ്രഹിക്കുന്നതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളും അനുബന്ധ പരാതികളും പലവട്ടമാണ്. ചർമ്മ വൈകല്യങ്ങൾ, ന്യൂറോളജിക്കൽ കഴിവുകളുടെ തകരാറുകൾ എന്നിങ്ങനെ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ അവർക്ക് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ കഴിയും. ഏത് മേഖലകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു തലച്ചോറ് ബാധിക്കപ്പെടുന്നു, പലതരം പരാജയങ്ങൾ സംഭവിക്കാം.
