കുറിപ്പ്
നിങ്ങൾ നിലവിൽ ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 1 എന്ന വിഷയത്തിന്റെ ഹോംപേജിലാണ്. ഞങ്ങളുടെ കൂടുതൽ പേജുകളിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന വിഷയങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തും:
- ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 1 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ
- ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 നുള്ള ആയുർദൈർഘ്യവും ചികിത്സയും
- ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 2
- ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 2 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ
വര്ഗീകരണം
- ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 1
- ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 2
വിശാലമായ അർത്ഥത്തിൽ പര്യായങ്ങൾ
- റെക്ലിംഗ്ഹ us സെൻ രോഗം
- മോർബസ് ഓഫ് റെക്ലിംഗ്ഹ us സൻ
- ന്ഫ്ക്സനുമ്ക്സ
- പെരിഫറൽ ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ്
നിർവചനവും ആമുഖവും
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് പാരമ്പര്യമായി ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു. ക്രോമസോം 17 ലെ “ന്യൂറോഫിബ്രോമിൻ ജീനിലെ” ഒരു ജനിതകമാറ്റം പ്രത്യേകിച്ചും ഇതിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്നു: ഇത് പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചുള്ള ഒരു പ്രകടനമാണ് (നുഴഞ്ഞുകയറ്റം) ഒരു മോണോജെനിക് രോഗം. ആവിഷ്കാരത്തിന്റെ അളവും വേരിയബിൾ ആണ്. 50% കേസുകളിൽ ഇത് ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനാണ്.
- നാഡീവ്യൂഹം
- ചർമ്മവും
- അസ്ഥികൂടം.
രോഗനിര്ണയനം
ലബോറട്ടറി വിശകലനത്തിലൂടെ ക്രോമസോം 17 ൽ പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ കണ്ടെത്തുന്നത് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ നടപടിക്രമങ്ങൾ സമയമെടുക്കുന്നതും ചെലവേറിയതുമാണ്, അതിനാൽ അവ സാധാരണയായി ആവശ്യമില്ല. അതിനാൽ മുകളിൽ വിവരിച്ച പ്രധാന മാനദണ്ഡത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രോഗനിർണയം സാധാരണയായി ക്ലിനിക്കലായി നടത്തുന്നത്, അതിനാൽ കുറഞ്ഞത് രണ്ടെണ്ണമെങ്കിലും പ്രയോഗിക്കണം. ഈ പ്രധാന മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ രണ്ടെണ്ണം പ്രത്യേകിച്ചും വേറിട്ടുനിൽക്കുന്നു. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസിനായി പ്രത്യേകമായ ന്യൂറോഫിബ്രോമകളും ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പോലും പലപ്പോഴും പ്രകടമാകുന്ന കഫേ-ലൈറ്റ് സ്റ്റെയിനുകളും.
എപ്പിഡെമിയോളജി ഫ്രീക്വൻസി
1: 3500 നവജാതശിശുക്കളാണ് ജനസംഖ്യയിലെ ആവൃത്തിയെന്നർത്ഥം. പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു. 50% കേസുകളും പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്.
ക്രോമസോം 17 ലെ ന്യൂറോഫിബ്രോമിൻ ജീനിന്റെ പരിവർത്തനം 50% കേസുകളിൽ ഒരു പുതിയ പരിവർത്തനമാണ്. ഇത് ഇതിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം: മുതലായവ ന്യൂറോഫിബ്രോമിൻ ഒരു മനുഷ്യ പ്രോട്ടീൻ ആണ്, ഇത് കോശങ്ങളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, കൂടാതെ മറ്റുള്ളവയ്‌ക്കൊപ്പം RAS-GAP സിഗ്നലിംഗ് കാസ്കേഡിനും കാരണമാകുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ.
ഒരു നെഗറ്റീവ് റെഗുലേറ്റർ എന്ന നിലയിൽ, മറ്റൊന്നിനൊപ്പം പ്രോട്ടീനുകൾ അത് ഉറപ്പാക്കുന്നു a ബാക്കി സെല്ലുകളുടെ വളർച്ചയ്ക്കും വ്യത്യാസത്തിനും ഇടയിൽ (സ്പെഷ്യലൈസേഷൻ ഫംഗ്ഷൻ). ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം ഈ ന്യൂറോഫിബ്രോമിൻ കാണുന്നില്ലെങ്കിലോ കുറവാണെങ്കിലോ, ഇത് ബാക്കി തകർന്നിരിക്കുന്നു, വളർച്ചയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ധാരാളം ന്യൂറോഫിബ്രോമിൻ ഉണ്ട്, പക്ഷേ ഇത് ഗുണനിലവാരമില്ലാത്തതാണ്.
- പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (ഡി‌എൻ‌എയിലെ അടിസ്ഥാന കൈമാറ്റം = ജനിതക കോഡിന്റെ മാറ്റം)
- ഇല്ലാതാക്കൽ (ഡി‌എൻ‌എ ഭാഗങ്ങളുടെ നഷ്ടം)
- തനിപ്പകർപ്പുകൾ (ഡി‌എൻ‌എ ഭാഗങ്ങൾ ഇരട്ടിയാക്കുന്നു)
- ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ (ഡി‌എൻ‌എ ഭാഗങ്ങളുടെ വളച്ചൊടിക്കൽ)
- മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വിഭജിക്കുക
ഈ ശ്രേണിയിലെ എല്ലാ ലേഖനങ്ങളും:
