നിർവചനം - എന്താണ് ക്യാറ്റ് സ്ക്രീം സിൻഡ്രോം?
കുട്ടികളുടെ പൂച്ചയെപ്പോലെ കരയുന്നതിന്റെ പേരിലുള്ള ഒരു വികലമായ സിൻഡ്രോം ആണ് ക്രി-ഡു-ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം (സിഡിസി സിൻഡ്രോം). ഈ അപൂർവ രോഗത്തിന് കാരണം ക്രോമോസോമുകൾ (ക്രോമസോം വ്യതിയാനം). പൂച്ച കരയുന്ന സിൻഡ്രോം ആൺകുട്ടികളേക്കാൾ കൂടുതൽ പെൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു (5: 1) ഇത് ഏകദേശം 1:40 ൽ സംഭവിക്കുന്നു. 000 കുട്ടികൾ.
കാരണങ്ങൾ
ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോമിനുള്ള കാരണം ക്രോമോസോമുകൾ. മുട്ട ബീജസങ്കലനം നടത്തുമ്പോൾ, ക്രോമസോമിലെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗത്തിന്റെ സ്വാഭാവിക നഷ്ടം (ഇല്ലാതാക്കൽ) 5 ഉണ്ട്. ഒരു രക്ഷകർത്താവ് ഒരു ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചാൽ അനന്തരാവകാശ സാധ്യത മാത്രമേയുള്ളൂ.
രോഗനിര്ണയനം
ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോം ജനിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് ശ്രദ്ധേയമല്ല. പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളും സ്വഭാവരൂപങ്ങളും കാരണം ജനനത്തിനു ശേഷം രോഗം സംശയിക്കപ്പെടാം. രോഗനിർണയത്തിനായി, ക്രോമസോം വിശകലനത്തിന്റെ രൂപത്തിൽ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു. ക്രോമസോം 5 ൽ മാറ്റമുണ്ടോയെന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ഇത് നൽകുന്നു.
ഈ ലക്ഷണങ്ങളാൽ ഞാൻ ഒരു ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയുന്നു
ജനനത്തിനു ശേഷം നേരിട്ട് കുട്ടികളെ പൂച്ച പോലുള്ള അലർച്ചയാണ് പൂച്ച അലർച്ച സിൻഡ്രോമിന്റെ സ്വഭാവവും പേര് നൽകുന്ന ലക്ഷണവും. ന്റെ ഒരു വികലമായാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് ശാസനാളദാരം. ഈ വികലമാകുമ്പോൾ ഒരു വിസിൽ ശബ്ദത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ശ്വസനം അകത്തും പുറത്തും (സ്‌ട്രിഡോർ).
മറ്റ് അസാധാരണതകൾ ബാധിച്ചവരിൽ കാണാം. ഇവയിൽ നാല്-വിരല് രോമം, കൈയ്ക്കുള്ളിൽ ഒരു ചാലാണ്, ഇത് പ്രധാനമായും സംഭവിക്കുന്നു ജനിതക രോഗങ്ങൾ. കൂടാതെ, മുഖത്തിന്റെ വിസ്തൃതിയിൽ മാറ്റങ്ങളുണ്ട്: ഒരു ചെറിയ തല, വിശാലമാക്കി മൂക്ക് റൂട്ട്, ഒരു ചെറിയ താഴത്തെ താടിയെല്ല് അതിനാൽ താടി പിന്നിലേക്ക് മാറ്റുന്നതായി തോന്നുന്നു.
ഒരു എപികാന്തസ്, അതായത് കണ്ണുകളുടെയും കണ്പോളകളുടെയും കോണുകളിൽ ചർമ്മത്തിന്റെ ഒരു മടങ്ങ് സാധാരണമാണ്. ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോമിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, സുഷുമ്‌നാ വക്രത പോലുള്ള അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങൾ (scoliosis) ഹ്രസ്വ മെറ്റാകാർപലുകളും കാലും അസ്ഥികൾ സംഭവിക്കാം. പൊതുവേ, ബാധിതരെ ഹ്രസ്വമായ അവസ്ഥയും ബാധിക്കുന്നു ഭാരം കുറവാണ്.
മാത്രമല്ല, ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു ഏട്രിയൽ സെപ്തം വൈകല്യം സംഭവിക്കാം. ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ബുദ്ധിശക്തി കുറയുന്നു. അവരുടെ ഐക്യു മിക്ക കേസുകളിലും 35 ന് താഴെയാണ്.
