ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയയുടെ രോഗനിർണയം | ഫെനിൽകെറ്റോണൂറിയ

ഫെനിൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ രോഗനിർണയം

സ്റ്റാൻഡേർഡ് എന്ന നിലയിൽ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത രീതികളിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ഒന്ന്, വികലമായ എൻസൈമിന്റെ കണ്ടെത്തൽ, മറ്റൊന്ന്, ഫൈനിലലാനൈൻ സാന്ദ്രതയിൽ ഗണ്യമായ വർദ്ധനവ് കണ്ടെത്തൽ. രക്തം. ആദ്യത്തെ രീതി നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗിന്റെ ഭാഗമാണ്, ടാൻഡം മാസ് സ്പെക്ട്രോസ്കോപ്പി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതും പെനിലലനൈൻ എടുക്കേണ്ട ആവശ്യമില്ലാതെ തന്നെ വൈകല്യത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ടാൻഡം മാസ്സ് സ്പെക്ട്രോസ്കോപ്പി ഉപയോഗിച്ച് മറ്റ് ഇരുപതിലധികം രോഗങ്ങൾ വളരെ വിശ്വസനീയമായി കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. രണ്ടാമത്തെ രീതി ഗുഥ്രി ടെസ്റ്റാണ് (ഹീൽ ടെസ്റ്റ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു). എന്നിരുന്നാലും, ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് കുട്ടി ഇതിനകം ഫെനിലലാനൈൻ കഴിച്ചിരിക്കണം - ഉദാഹരണത്തിന്, വഴി മുലപ്പാൽ. പരീക്ഷയിൽ, ചിലത് രക്തം പിന്നീട് U2 ന്റെ ഭാഗമായി കുട്ടിയുടെ കുതികാൽ എടുത്ത് അതിന്റെ ഫെനിലലാനൈൻ ഉള്ളടക്കം പരിശോധിക്കുന്നു.

ഇവയാണ് ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ എൻസൈമിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനത്തെ വലിയ അളവിൽ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇപ്പോഴും ഒരു നിശ്ചിത ശതമാനം പ്രവർത്തനമുണ്ടെങ്കിൽ എൻസൈമുകൾ, രോഗം ഒരു ഉച്ചരിച്ച ഫുൾ-ബ്ലൗൺ പോലെ ഉച്ചരിക്കുന്നില്ല ഫെനിൽകെറ്റോണൂറിയ.ശക്തവും വിചിത്രവുമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ് നേരത്തെ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്ന സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ മണം രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ മൂത്രവും രോഗത്തിന്റെ ഗതിയിൽ വികസിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെ മാനസികവും സൈക്കോമോട്ടോറിക് അവികസിതവും. രോഗം നേരത്തേ കണ്ടുപിടിക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, രോഗത്തിൻറെ വികസനത്തിന് സ്ഥിരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു തലച്ചോറ് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഏറ്റവും മോശം അവസ്ഥയിൽ, ബുദ്ധിശക്തിയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് 50 IQ പോയിന്റിന് താഴെ തുടരാം. ഇതുകൂടാതെ, പശ്ചാത്തലത്തിൽ മോട്ടോർ കമ്മികൾ ഉണ്ടാകാം ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ. പ്രധാനപ്പെട്ട സിഗ്നൽ പദാർത്ഥം ഡോപ്പാമൻ പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിലെന്നപോലെ കാണുന്നില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ സന്ദർഭത്തിൽ ഇതിനെ ജുവനൈൽ പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം എന്നും വിളിക്കുന്നത്. കൂടാതെ, ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി സുന്ദരിയുണ്ട് മുടി പിഗ്മെന്റിന്റെ ഉത്പാദനം മുതൽ നീലക്കണ്ണുകളും മെലാനിൻ അസ്വസ്ഥവുമാണ്.

ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ ചികിത്സ

ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ ചികിത്സയെക്കുറിച്ചുള്ള നല്ല വാർത്ത, തെറാപ്പി നേരത്തെ ആരംഭിച്ചാൽ മാനസിക അവികസിത ലക്ഷണങ്ങളെ പൂർണ്ണമായും തടയാൻ കഴിയും എന്നതാണ്. തെറാപ്പിയുടെ അടിസ്ഥാന ഘടകം കുറഞ്ഞ ഫെനിലലാനൈൻ ആണ് ഭക്ഷണക്രമം ഇത് വളരെയധികം ഫെനിലലാനൈൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് തടയുന്നു. പിന്നീട് രോഗനിർണയം നടത്തുകയും പിന്നീട് തെറാപ്പി ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ബുദ്ധിമാന്ദ്യം (അവികസിത വികസനം) വർദ്ധിക്കും.

രോഗം ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ പൂർണ്ണമായ രൂപമല്ല, മറിച്ച് എൻസൈം പ്രവർത്തനം കുറയുന്ന ഒരു രൂപമാണെങ്കിൽ, പകരം വയ്ക്കൽ തെറാപ്പി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതും നടത്താവുന്നതാണ്. ഒരാൾ ടെട്രാഹൈഡ്രോബയോപ്റ്റെറിൻ എന്ന തന്മാത്ര ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് നൽകുന്നു. ഇത് ഫിനിലലാനൈൻ പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്നതിൽ ശരീരത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു.

തെറാപ്പിയുടെ വിജയത്തിന്റെ അളവുകോലാണ് രക്തം ഫെനിലലാനൈൻ സാന്ദ്രത. ഫീനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ഉള്ളവരിൽ ഇത് 2 മുതൽ 4 മില്ലിഗ്രാം / ഡിഎൽ പരിധിയിൽ സൂക്ഷിക്കണം. ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഒരു കുറഞ്ഞ ഫെനിലലാനൈൻ ഭക്ഷണക്രമം phenylketonuria ചികിത്സയുടെ മൂലക്കല്ലാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ഫെനിലലാനൈൻ ഒരു അവശ്യ അമിനോ ആസിഡായതിനാൽ, ഇത് പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കാനാവില്ല. അതിനാൽ, കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും ശിശുക്കൾക്കും ഒരു പ്രത്യേക ശിശു പാൽ ആവശ്യമാണ്, കാരണം സാധാരണമാണ് മുലപ്പാൽ വളരെയധികം ഫെനിലലാനൈൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇത് തുടരാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു ഭക്ഷണക്രമം കുട്ടിയുടെ സാധാരണ മാനസിക വികസനം ഉറപ്പാക്കാൻ കുറഞ്ഞത് പതിനാലു വയസ്സ് വരെ. മിക്കവാറും എല്ലാ മൃഗ പ്രോട്ടീനുകളിലും ഫെനിലലാനൈൻ അടങ്ങിയിട്ടുള്ളതിനാൽ, രോഗബാധിതരായവർ മാംസം മുതൽ മാംസം രഹിത ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരുന്നത് പൊതുവെ ഉചിതമാണ്.