നിർ‌വ്വചനം - എന്താണ് ഫെനിൽകെറ്റോണൂറിയ?
അമിനോ ആസിഡ് ഫെനിലലനൈനിന്റെ തകർച്ചയിൽ പ്രകടമാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യരോഗ രീതിയാണ് ഫെനിൽകെറ്റോണൂറിയ. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള തന്ത്രപ്രധാനമായ കാര്യം, ജനനം മുതൽ ഇത് നിലവിലുണ്ട്, അതിനാൽ അമിനോ ആസിഡ് അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ മൂന്നാം മാസം മുതൽ ഇത് ഉയർന്ന സാന്ദ്രതയിൽ കാണപ്പെടുന്നു, ഇത് കുട്ടിയുടെ മാനസിക വളർച്ചയെ വിഷലിപ്തമാക്കുന്നു.
എൻസൈം വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഈ രോഗം, ഇത് പരിവർത്തനത്തെ തടയുന്നു, അതിനാൽ ഫെനിലലനൈനിന്റെ തകർച്ചയും. എന്നിരുന്നാലും അമിനോ ആസിഡ് പുറന്തള്ളാൻ ഇത് ശരീരത്തിലെ മറ്റ് പല വസ്തുക്കളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ സംയുക്തങ്ങളുടെ വിസർജ്ജനം ഒരു പ്രത്യേക, അസുഖകരമായ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു മണം.
ഫെനിൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ കാരണങ്ങൾ
രണ്ട് എൻസൈം വൈകല്യങ്ങളാണ് ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ കാരണം. “ബ്ലൂപ്രിന്റ്” ഉള്ള ജീൻ എൻസൈമുകൾ പന്ത്രണ്ടാമത്തെ ക്രോമസോമിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. ഇന്നുവരെ, ഈ ജീനിന്റെ നൂറുകണക്കിന് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രോഗത്തിൻറെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുമെന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു.
മ്യൂട്ടേഷന്റെ വ്യാപ്തിയെ ആശ്രയിച്ച്, ഒരു ചെറിയ ശതമാനം എൻസൈമുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും. അതെ, എൻസൈമിന്റെ കുറവ് എത്ര കഠിനമാണെന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ഇത് അവശ്യ അമിനോ ആസിഡ് ഫെനിലലനൈൻ കുറയുകയോ നിലവിലില്ലാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. സാധാരണ മൂല്യങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, രക്തം സാന്ദ്രത 10 മുതൽ 20 മടങ്ങ് വരെ കൂടുതലാണ്.
വിവിധ വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിൽ ആവൃത്തി വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, മാത്രമല്ല പതിനായിരത്തിലധികം കുട്ടികളിലും ജർമ്മനിയിൽ ഇത് കാണാം. ഫെനിലലനൈൻ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നത് കാരണം നാഡീവ്യൂഹം കുട്ടികളുടെയോ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെയോ ചിലപ്പോൾ പരിഹരിക്കാനാകാത്തവിധം കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ രോഗം യഥാസമയം ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടില്ലെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ (കാലതാമസം നേരിടുന്ന മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വികസനം) സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ഫെനിലലനൈൻ നില സാധാരണ നിലയിലേക്ക് കുറയ്ക്കുന്നതുവരെ മോശമാകും.
ഫെനിൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ (പി‌കെ‌യു) ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിന്റെ അനന്തരാവകാശം പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാറ്റേൺ പിന്തുടരുന്നു, അതായത് രണ്ടും ക്രോമോസോമുകൾ രോഗലക്ഷണമാകാൻ ഒരു ക്രോമസോം ജോഡിയെ ബാധിക്കണം. പന്ത്രണ്ടാമത്തെ ക്രോമസോമിലാണ് പി‌എ‌എച്ച് ജീൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജീൻ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്. നൂറുകണക്കിന് തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യത്യസ്ത രൂപത്തിലുള്ള ഫൈനൽ‌കെറ്റോണൂറിയയ്ക്ക് കാരണമാകുമെന്ന് ഇപ്പോൾ അറിയപ്പെടുന്നു.
എൻസൈമിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനത്തിൽ ഫോമുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഇതിനർത്ഥം അവശേഷിക്കുന്ന ചില അളവിലുള്ള ഫെനിലലാനൈൻ ഇപ്പോഴും പരിവർത്തനം ചെയ്യാമെന്നാണ്. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഭിന്നശേഷിക്കാരാണ്.
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എല്ലാ കോശങ്ങളും രോഗബാധിത ജീനിനെ വഹിക്കുന്നില്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ ചെറിയൊരു വിഭാഗം മാത്രമേ ജനിതക വൈകല്യമുള്ളൂ ക്രോമോസോമുകൾ. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരത്തിലും പ്രാദേശിക വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്.
അങ്ങനെ, ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ / പ്രദേശങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്ത ആവൃത്തിയിൽ വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷൻ വേരിയന്റുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ജനസംഖ്യയ്ക്കുള്ളിൽ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, ആഗോളതലത്തിൽ തിരിച്ചറിയാവുന്ന വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്. സ്കാൻഡിനേവിയയിലും ഏഷ്യൻ രാജ്യങ്ങളിലും ഒരു ലക്ഷത്തിൽ ഒരു ഫെനിൽകെറ്റോണൂറിയ (പി‌കെ‌യു) സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ബാൽക്കനിലെ രാജ്യങ്ങൾ 100,000: 1 വരെ ആവൃത്തി കാണിക്കുന്നു. ജർമ്മൻ സംസാരിക്കുന്ന രാജ്യങ്ങളിൽ, ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ ആവൃത്തി 5000: 1 ആണ്.
ഈ ശ്രേണിയിലെ എല്ലാ ലേഖനങ്ങളും:
