ടിസ്രിമി 18

നിര്വചനം

ട്രൈസോമി 18, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ഗുരുതരമായ ജനിതകമാറ്റം ആണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ശരീരകോശങ്ങളിലെ സാധാരണ രണ്ട് തവണയ്ക്ക് പകരം മൂന്ന് തവണ ക്രോമസോം 18 സംഭവിക്കുന്നു. ട്രൈസോമി 21 ന് ശേഷം ഇതിനെ വിളിക്കുന്നു ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 18 ഏറ്റവും സാധാരണമായ രണ്ടാമത്തേതാണ്: ശരാശരി, 1 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിനെ ബാധിക്കുന്നു. കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങളും വളരെ മോശമായ രോഗനിർണയവുമുള്ള ഒരു സിൻഡ്രോമാണ് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം. ബാധിച്ച ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങളിൽ 6000% ജനനത്തിനു മുമ്പുതന്നെ മരിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

ട്രൈസോമി 18 എന്നത് ക്രോമസോം വ്യതിയാനം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, അതിൽ ശരീരകോശങ്ങളിൽ ക്രോമസോം 18 ഒരു വികലമായ രൂപത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു. സാധാരണയായി, ഓരോ സോമാറ്റിക് സെല്ലിലും 23 ജോഡി ഉണ്ട് ക്രോമോസോമുകൾ രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ വീതമുള്ള - ഇരട്ട സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ എന്നും ഇതിനെ വിളിക്കുന്നു. ഉള്ളതിൽ ഒന്ന് ക്രോമോസോമുകൾ അച്ഛനിൽ നിന്ന് വരുന്നു, ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്ന്.

മുട്ട കോശവും ബീജം ഓരോ സെല്ലിനും പകുതി ക്രോമസോം സെറ്റ് മാത്രമേയുള്ളൂ. രണ്ട് സെല്ലുകളും പരസ്പരം സംയോജിക്കുമ്പോൾ, ഓരോ 23 ഉം ക്രോമോസോമുകൾ തനിപ്പകർപ്പാണ്. ഈ പ്രക്രിയയിൽ പിശകുകൾ സംഭവിക്കുന്ന നിരവധി സാധ്യതകളുണ്ട്, ഇത് മൂന്നാമത്തെ പതിനെട്ടാമത്തെ ക്രോമസോമിലേക്ക് നയിക്കുന്നു: ഉദാഹരണത്തിന്, ഇതിനകം തന്നെ മാതൃ മുട്ട കോശത്തിന്റെ വികാസത്തിനിടയിൽ, ക്രോമസോമുകളുടെ തെറ്റായ വിഭജനം സംഭവിച്ചിരിക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, പിതാവിന്റെ വികാസത്തിൽ ഒരു പിശക് സംഭവിച്ചുവെന്നതും സങ്കൽപ്പിക്കാവുന്ന കാര്യമാണ് ബീജം സെല്ലുകൾ. എന്നിരുന്നാലും, കൂടിച്ചേർന്നതിനുശേഷം മാത്രമേ പിശക് സംഭവിക്കൂ ബീജം കൂടുതൽ സെൽ ഡിവിഷനുകളിൽ മുട്ട. ട്രൈസോമിയിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പിശക് എപ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ട്രൈസോമി 3 ന്റെ 18 വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളുണ്ട്: ഫ്രീ ട്രൈസോമി, മൊസൈക് ട്രൈസോമി, ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി.

ട്രിസോമി 18 ന്റെ സാധ്യത അമ്മയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വർദ്ധിക്കുന്നു ഗര്ഭം. എന്നിരുന്നാലും, ചെറുപ്പക്കാരായ അമ്മമാർക്കും ട്രൈസോമി ഉള്ള കുട്ടികളുണ്ടാകാം 18. അമ്മയുടെ പ്രായം ഒരു അപകട ഘടകമാണ്, മാത്രമല്ല ട്രൈസോമിയുമായി ഇത് ബന്ധപ്പെടുത്തരുത്.

രോഗനിര്ണയനം

ചികിത്സിക്കുന്ന ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് ജനിക്കാത്തവരിൽ സാധാരണ ക്രമക്കേടുകൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഗര്ഭപിണ്ഡം ഒരു സമയത്ത് അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയിൽ, ഈ മാറ്റങ്ങൾ ട്രൈസോമിയെ സൂചിപ്പിക്കാം 18. തുടർന്ന്, a രക്തം അമ്മയ്ക്ക് പരിശോധന നടത്താം. ഉറപ്പാണെങ്കിൽ രക്തം അമ്മയുടെ മൂല്യങ്ങൾ ഉയർത്തുന്നു, ഇത് ക്രോമസോം വ്യതിയാനത്തിന്റെ വർദ്ധിച്ച സാധ്യതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

അടുത്തിടെ ഒരു രക്തം ട്രൈസോമികൾക്കായുള്ള കോൺക്രീറ്റ് വിശകലനത്തിനും അമ്മയുടെ പരിശോധന ഉപയോഗിക്കാം, കാരണം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഡിഎന്എയുടെ ശകലങ്ങള് അമ്മയുടെ രക്തത്തിലും കാണാം. മൂന്ന് ടെസ്റ്റുകൾ ലഭ്യമാണ്: പനോരമ ടെസ്റ്റ്, ഹാർമണി ടെസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന. എന്നിരുന്നാലും, അമ്മയുടെ രക്തത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഒരു ട്രൈസോമി കണ്ടെത്തൽ 100% ഉറപ്പ് നൽകുന്നില്ലെന്ന് പറയണം.

പരിശോധന തെറ്റായ നെഗറ്റീവ്, തെറ്റായ പോസിറ്റീവ് എന്നിവ ആകാം. വിശ്വസനീയമായ രോഗനിർണയം നടത്താൻ, ആക്രമണാത്മക പരിശോധന ആവശ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പരീക്ഷകളുടെ അപകടസാധ്യതകൾ കുറച്ചുകാണരുത്, മാത്രമല്ല ഏറ്റവും മോശമായ സാഹചര്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും ഗര്ഭമലസല്. ഒരു ടിഷ്യു സാമ്പിൾ മറുപിള്ള അഥവാ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം സാധ്യമായ ട്രൈസോമിക്കായി ലബോറട്ടറിയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡ കോശങ്ങളെ പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഇത് എടുക്കുന്നത്.