കാരണങ്ങൾ
കാരണം സ്റ്റർജ് വെബർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക തലത്തിൽ കിടക്കുന്നു. നിലവിലുള്ള അറിവ് അനുസരിച്ച്, ഇത് ഒരു സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്. ഇതിനർത്ഥം, ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല, മറിച്ച് വാഹകരുടെ ഡിഎൻഎയിലെ പിശകുകളാൽ സ്വയമേവ ട്രിഗർ ചെയ്യപ്പെടുന്നു എന്നാണ്.
ഡിഎൻഎയിലെ ചില സംയുക്തങ്ങളുടെ ക്രമം, അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ, എല്ലാ കോശ ഘടകങ്ങളുടെയും ബ്ലൂപ്രിന്റ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. എൻസൈമുകൾ മനുഷ്യശരീരത്തിൽ. ൽ സ്റ്റർജ് വെബർ സിൻഡ്രോം, അത്തരമൊരു അടിസ്ഥാന ജോഡിയുടെ ക്രമരഹിതമായ കൈമാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു വികലമായ ഉൽപ്പന്നത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഫലം ചില കോശങ്ങളിലെ വർദ്ധിച്ച സിഗ്നൽ പ്രവർത്തനമാണ്, ഇത് വളർച്ചയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു പാത്രങ്ങൾ - സാധാരണ നിലയ്ക്ക് അപ്പുറം. ഇത് ശൂന്യമായ വാസ്കുലർ ട്യൂമറുകൾ, ആൻജിയോമാസ് എന്നിവയുടെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
രോഗനിര്ണയനം
ഇതിനകം ജനനസമയത്ത് ജന്മചിഹ്നം കുട്ടിയുടെ മുഖത്ത് കാണാം. രോഗിയുടെ വളർച്ചയ്ക്ക് അനുസരിച്ച് വലിപ്പം മാറുന്നു. കൂടാതെ, നിറം തീവ്രത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയോ മങ്ങുകയോ ചെയ്യാം.
കംപ്യൂട്ടർ ടോമോഗ്രാഫിക്ക് നഷ്ടം വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും തലച്ചോറ് ടിഷ്യു (ബ്രെയിൻ അട്രോഫി) ബാധിച്ച വശത്തും കാൽസിഫിക്കേഷനും വർദ്ധിക്കുന്നു പാത്രങ്ങൾ. ലെ മാറ്റങ്ങൾ എങ്കിൽ തലയോട്ടി അത്ര കഠിനമാണ് അപസ്മാരം ട്രിഗർ ചെയ്തു, ഇത് ഒരു EEG (ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം) സഹായത്തോടെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. ഒരു നേത്ര പരിശോധനയും നടത്തണം, കാരണം കണ്ണിന്റെ വിവിധ ഘടകങ്ങളെ രക്തക്കുഴലുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ ബാധിക്കുകയും അതുവഴി അവയുടെ പ്രവർത്തനം പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും.
സംശയാസ്പദമായ രോഗനിർണയത്തിലും മാഗ്നറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) ഉപയോഗിക്കുന്നു സ്റ്റർജ് വെബർ സിൻഡ്രോം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു കോൺട്രാസ്റ്റ് മീഡിയം ഉപയോഗിക്കുന്നു, അത് ചിത്രീകരിക്കാൻ കഴിയും പാത്രങ്ങൾ പ്രത്യേകിച്ച് നന്നായി. ഒരു വശത്ത്, വാസ്കുലർ സിസ്റ്റത്തിന്റെ വിശദമായ ഇമേജിംഗ് തകരാറുകൾ എളുപ്പത്തിൽ കണ്ടുപിടിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.
പരിശീലനം ലഭിച്ച കണ്ണുകൾ - ഒരു റേഡിയോളജിസ്റ്റ് പോലെയുള്ളവ - പിന്നീട് ചിത്രങ്ങൾ വിലയിരുത്തുമ്പോൾ സ്വാഭാവിക വകഭേദങ്ങളും പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങളും തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. മറുവശത്ത്, കോൺട്രാസ്റ്റ് മീഡിയം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിനെ മറികടക്കാൻ കഴിയും. രക്തം-തലച്ചോറ് ഇത് ശല്യപ്പെടുത്തിയാൽ തടസ്സം. ഈ തടസ്സം പാത്രങ്ങളെ വേർതിരിക്കുന്ന ഒരു സെൽ സംവിധാനമാണ് അല്ലെങ്കിൽ രക്തം അതില് നിന്ന് തലച്ചോറ് ടിഷ്യു, തിരഞ്ഞെടുത്ത പദാർത്ഥങ്ങളെ മാത്രം കടക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, കോൺട്രാസ്റ്റ് മീഡിയം ഇതിലൂടെ കടന്നുപോകുകയാണെങ്കിൽ രക്തം-മസ്തിഷ്ക തടസ്സം, ഇത് വാസ്കുലർ സെൽ സിസ്റ്റത്തിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു, ഇത് തകരാറുകളോ ഗുരുതരമായ കാൽസിഫിക്കേഷനോ കാരണമാകാം.
