ഹീമോഫീലിയ

പര്യായങ്ങൾ

ഹീമോഫീലിയ, പാരമ്പര്യമായി രക്തസ്രാവം, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ കുറവ്, ഘടകം VIII ന്റെ കുറവ്, ഘടകം IX ന്റെ കുറവ്, ഹീമോഫിലിയാക്സ്

നിര്വചനം

ഹീമോഫീലിയ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് രക്തം ശീതീകരണ സംവിധാനം: രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾ രക്തം ശീതീകരണം, ചെറിയ ആഘാതങ്ങളിൽ രക്തസ്രാവം പ്രകടമാവുകയും രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ പ്രയാസമാണ്. ശീതീകരണ ഘടകങ്ങൾ സജീവമാക്കാനാവില്ല, അതിനാൽ ശീതീകരണ കാസ്കേഡിന്റെ പതിവ് ഗതി സാധ്യമല്ല. ഹീമോഫീലിയ എ, ബി എന്നീ രണ്ട് രൂപങ്ങളിൽ നിലനിൽക്കുന്ന ഒരു അപായ രോഗമാണ് ഹീമോഫീലിയ എ. ബി രൂപത്തെക്കാൾ (ഏകദേശം 85% കേസുകളിലും) ഹീമോഫീലിയ എ സംഭവിക്കുന്നു.

15%), ഇത് രണ്ട് രൂപങ്ങളിൽ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാണ്. ഫാക്ടർ VIII സമുച്ചയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം ഹീമോഫീലിയ എയിൽ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു, കാരണം ഫാക്ടർ VIII-C ന്റെ രൂപീകരണം കരൾ സെല്ലുകൾ കുറയുന്നു. ഫാക്ടർ VIII-C ഫാക്ടർ VIII കോംപ്ലക്‌സിന്റെ രണ്ട് ഉപവിഭാഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്: വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഫാക്ടറും ഫാക്ടർ VIII-C ഉം കോഗ്യുലേഷൻ കാസ്കേഡിലെ ഈ ശീതീകരണ-പ്രോത്സാഹന സമുച്ചയമായി മാറുന്നു.

വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഫാക്ടർ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള തകർച്ചയിൽ നിന്ന് ഫാക്ടർ VIII-C സംരക്ഷിക്കുന്നു. ഫംഗ്ഷണൽ ഫാക്ടർ VIII കോംപ്ലക്‌സിന്റെ അളവ് ഫോം എ യിൽ കുറയുന്നു. ഹീമോഫീലിയ ബിയിൽ, ശീതീകരണ ഘടകം IX ന്റെ സമന്വയം കുറവാണ്, അതിനാൽ ശീതീകരണ പ്രക്രിയയിൽ അതിന്റെ പ്രഭാവം ഇല്ലാതാകുകയും ഹീമോസ്റ്റാസിസ് തകരാറിലാവുകയും ചെയ്യുന്നു.

സംഭവം / പകർച്ചവ്യാധി

ജനസംഖ്യയിൽ ഹീമോഫീലിയയുടെ സാധ്യത ഹീമോഫീലിയ എയ്ക്ക് 1 ൽ 5,000 ഉം ഫോം ബിക്ക് 1 ൽ 15,000 ഉം ആണ്. പ്രധാനമായും രോഗികളാകുന്നത് പുരുഷന്മാരാണ് എന്നതാണ് കാരണം, ലൈംഗിക ബന്ധമുള്ള എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അനന്തരാവകാശ രൂപമാണ് കോഗ്യുലേഷൻ വൈകല്യത്തിന്റെ കാരണം (കാണുക) കാരണം / ഉല്‌പത്തി).

അടിസ്ഥാനങ്ങൾ

രക്തം കോഗ്യൂലേഷൻ നന്നായി ട്യൂൺ ചെയ്ത ഒരു സംവിധാനമാണ്: രക്തത്തിന്റെ വിവിധ ഘടകങ്ങൾ, ശീതീകരണ ഘടകങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ, ഒന്നിനു പുറകെ ഒന്നായി കാസ്കേഡുകളിൽ സജീവമാവുകയും പരിക്കേറ്റാൽ ഹീമോസ്റ്റാസിസ് പ്രാപ്തമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പ്രാഥമിക, ദ്വിതീയ ഹീമോസ്റ്റാസിസ് അടങ്ങിയതാണ് ശീതീകരണ സംവിധാനത്തിൽ പ്ലാസ്മാറ്റിക് കോഗ്യുലേഷൻ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നത്. ഒരു പാത്രത്തിന്റെ മതിൽ പരിക്ക് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ബാധിച്ച പാത്രം ആദ്യ ഘട്ടത്തിൽ ചുരുങ്ങുന്നു (= പ്രാഥമിക ശീതീകരണം). പരിക്കേറ്റ സൈറ്റിൽ ഒരു പ്ലഗ് (= പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ത്രോംബസ്) രൂപം കൊള്ളുന്നു, അത് രൂപം കൊള്ളുന്നു രക്തം പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ (= ത്രോംബോസൈറ്റുകൾ) പാത്രത്തിന്റെ പ്രാരംഭ സീലിംഗ് നേടുന്നതിന്. ത്രോംബസിന്റെ രൂപീകരണം പ്ലാസ്മ ശീതീകരണത്തെ സജീവമാക്കുന്നു: ശീതീകരണ കാസ്കേഡ് ചലനത്തിൽ സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ വിവിധ ശീതീകരണ ഘടകങ്ങളുടെ പ്രതിപ്രവർത്തനം സ്ഥിരമായ മുറിവ് അല്ലെങ്കിൽ പാത്ര മുദ്ര രൂപപ്പെടുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു.

കാരണവും ഉത്ഭവവും

ഹീമോഫീലിയയുടെ രണ്ട് രൂപങ്ങളിലുമുള്ള ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഹീമോഫീലിയയുടെ അനന്തരാവകാശത്തിന്റെ എക്സ്-ക്രോമസോം മോഡിൽ, ഒരു ജീൻ ഉൽ‌പ്പന്നത്തിനായുള്ള ജനിതക വിവരങ്ങൾ എക്സ് സെക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, ഇത് സ്ത്രീകളിൽ ഇരട്ട സംഖ്യയിലും പുരുഷന്മാരിൽ ഒറ്റ സംഖ്യയിലും കാണപ്പെടുന്നു. ഓരോ ജനിതക വിവരത്തിനും രണ്ട് ജീൻ എക്സ്പ്രഷനുകളുണ്ട്, അല്ലീലുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ.

ഒരു റിസീസിവ് അനന്തരാവകാശ പ്രക്രിയയുണ്ടെങ്കിൽ, രണ്ട് അല്ലീലുകളും രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷനെ ബാധിക്കണം: റിസീസീവ് എന്നാൽ രോഗകാരണപരമായി മാറ്റം വരുത്തിയ ജനിതക വിവരങ്ങൾ ആരോഗ്യമുള്ളവയെ അടിച്ചമർത്തുന്നു, അതായത് മാറ്റം വരുത്തിയിട്ടില്ല, വിവരങ്ങൾ രോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നില്ല. രണ്ട് ആലിപ്പുകളും തെറ്റായ ജനിതക വിവരങ്ങൾ വഹിച്ചാൽ മാത്രമേ ഒരു മാന്ദ്യ ജനിതക രോഗം വികസിക്കുകയുള്ളൂ. ഒരു ജീൻ എക്സ്പ്രഷൻ മാത്രം മാറ്റുകയാണെങ്കിൽ, ഇത് ഹീമോഫീലിയയിലേക്ക് നയിക്കില്ല.

ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച പുരുഷന്മാരിൽ, ശീതീകരണ ഘടകം VIII-C (ഹീമോഫീലിയ എ) അല്ലെങ്കിൽ കോഗ്യൂലേഷൻ ഫാക്ടർ IX (ഹീമോഫീലിയ ബി) എന്നിവയ്ക്കുള്ള ജനിതക വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന ആലെൽ അല്പം മാറ്റം വരുത്തിയ രൂപത്തിൽ മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ; രോഗം ബാധിക്കുന്നതിന് സ്ത്രീകൾ രണ്ട് ആലിളുകളിലും ഈ ജനിതക മാറ്റം വരുത്തണം. സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു വൈകല്യവും പരിഷ്ക്കരിക്കാത്ത ഒരു അല്ലീലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരെ ഹീമോഫീലിയ പോലുള്ള എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് രോഗത്തിന്റെ കാരിയറുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഹീമോഫീലിയയിൽ, തെറ്റായ ജനിതക വിവരങ്ങൾക്ക് ബാധിച്ച ശീതീകരണ ഘടകത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഫലമുണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ ശീതീകരണ ഘടകത്തിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നു. ദ്വിതീയ ഹീമോസ്റ്റാസിസിന്റെ ശീതീകരണ ഘടകങ്ങൾക്ക് ജനിതക വസ്തുക്കൾ എക്സ് ക്രോമസോം വഹിക്കുന്നു. ജനിതക വസ്തുക്കളിൽ ഏകദേശം 70% ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, 30% രോഗങ്ങൾ ജനിതക വിവരങ്ങളിലെ സ്വയമേവയുള്ള മാറ്റങ്ങൾ (= സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മൂലമാണ്.