ഹൈപ്പർഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ (പര്യായങ്ങൾ: ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ, ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ; ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ മെറ്റബോളിസം ഡിസോർഡർ; ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ; ഹൈപ്പർഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ; ഐസിഡി -10-ജിഎം ഇ 72.1: മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ തകരാറുകൾ സൾഫർഉൾക്കൊള്ളുന്നു അമിനോ ആസിഡുകൾ) ന്റെ ഉയർന്ന സാന്ദ്രതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ (> 10 µmol / l) രക്തം.
ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ അവശ്യ അമിനോ ആസിഡിന്റെ തകർച്ചയ്ക്കിടയിലാണ് ഇത് രൂപപ്പെടുന്നത് മെത്തയോളൈൻ ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ ഉടനടി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ ഇത് ശരീരത്തിൽ ചെറിയ അളവിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. മെത്തിലീനെറ്റെഹൈഡ്രോഫോളേറ്റ് റിഡക്റ്റേസിന്റെ (എംടിഎച്ച്എഫ്ആർ) കുറവുള്ള എൻസൈം പ്രവർത്തനം വിഷ അമിനോ ആസിഡിന്റെ പരിവർത്തനത്തിന് കാരണമാകുന്നു ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ ലേക്ക് മെത്തയോളൈൻ വേഗത കുറയ്‌ക്കാൻ.
മെറ്റബോളിസത്തിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്ന ഹോമോസിസ്റ്റീന്റെ മെറ്റബോളിസം സൾഫർഉൾക്കൊള്ളുന്നു അമിനോ ആസിഡുകൾ, പോസിറ്റീവ് ഒരു ഉദാഹരണം നൽകുന്നു ഇടപെടലുകൾ ഫിസിയോളജിക്കൽ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിലനിർത്തുന്നതിനോ ഒപ്റ്റിമൈസ് ചെയ്യുന്നതിനോ ഉള്ള മൈക്രോ ന്യൂട്രിയന്റുകൾ (സുപ്രധാന പദാർത്ഥങ്ങൾ) പരസ്പരം ആരോഗ്യം.
ഹോമോസിഗസ് MTHFR മ്യൂട്ടേഷന്റെ (മെത്തിലീനെറ്റെഹൈഡ്രൊഫോളേറ്റ് റിഡക്റ്റേസ് (MTHFR) കുറവ്) കാരിയറുകളുടെ വ്യാപനം (രോഗ ആവൃത്തി) സാധാരണ ജനസംഖ്യയിൽ 12-15% ആണ്, ആഴത്തിലുള്ള രോഗികളിൽ 25% വരെ ഉയർന്നതാണ് സിര ത്രോംബോസിസ്. MTHFR മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് കാരിയറുകളുടെ അനുപാതം 47% വരെ ഉയർന്നേക്കാം.
കോഴ്സും രോഗനിർണയവും: ഉയർന്ന ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ അളവ് ത്രോംബോട്ടിക് ഒരു സ്വതന്ത്ര അപകടസാധ്യത ഘടകമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു (ബാധിക്കുന്നു ത്രോംബോസിസ് (പാത്രം ആക്ഷേപം)), ഹൃദയമിടിപ്പ് (ബാധിക്കുന്നു ഹൃദയം രക്തക്കുഴൽ സംവിധാനം) രക്തപ്രവാഹത്തിന് കാരണമാകുന്ന രോഗങ്ങൾ (ആർട്ടീരിയോസ്‌ക്ലോറോസിസ്/ ആർട്ടീരിയോസ്‌ക്ലോറോസിസ്). അകാല രക്തപ്രവാഹത്തിന് രോഗികളിൽ, 10-42% കേസുകളിൽ രക്തപ്രവാഹത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു സ്വതന്ത്ര അപകടസാധ്യത ഘടകമായി ഹൈപ്പർഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നതിന്റെ തെളിവുകളില്ലാതെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് കാരിയറുകൾക്ക് ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ അളവ് അല്പം ഉയർത്തിയിരിക്കാം. സൂക്ഷ്മ പോഷകങ്ങളുടെ ഓറൽ പകരക്കാരൻ (സുപ്രധാന വസ്തുക്കൾ) ഫോളിക് ആസിഡ്, വിറ്റാമിൻ ബി 6, ബി 12 എന്നിവയ്ക്ക് ഉയർന്ന ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ അളവ് സാധാരണമാക്കാൻ കഴിയും.
