ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ

അവശ്യ അമിനോ ആസിഡിന്റെ തകർച്ചയിൽ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ രൂപം കൊള്ളുന്നു മെത്തയോളൈൻ ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ ഉടനടി കൂടുതൽ പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ ഇത് ശരീരത്തിൽ ചെറിയ അളവിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. പശ്ചാത്തലത്തിൽ ഹൈപ്പർഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ (പര്യായപദം: homocysteinemia), the രക്തം ഏകാഗ്രത ഹോമോസിസ്റ്റീൻ (Hcy) വർദ്ധിക്കുന്നു. ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ നാശത്തിന് കാരണമാകുന്നു എൻഡോതെലിയം (എൻഡോതെലിയൽ സെല്ലുകളുടെ കനം കുറഞ്ഞ പാളി രക്തം പാത്രങ്ങൾ) പ്രോട്ടീൻ സിയുടെ നിഷ്ക്രിയത്വവും (→ ത്രോംബോസിസ് ത്രോംബോസിസും എംബോളിസം റിസ്ക്↑). അതേ സമയം, ഫാക്ടർ V (പ്രോക്സെലറിൻ) സജീവമാക്കൽ ഉണ്ട്, അത് പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ. ഹൈപ്പർഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ മറ്റ് കാര്യങ്ങൾക്കൊപ്പം, ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടാം. മെത്തിലിനെറ്റെട്രാഹൈഡ്രോഫോളേറ്റ് റിഡക്റ്റേസിന്റെ (MTHFR) പോളിമോർഫിസത്തിന്റെ കാര്യമാണിത്: അനന്തരാവകാശത്തിന്റെ രീതി ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആണ്; പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ; എൻസൈം പ്രവർത്തനം MTHFR ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ 35-90% കുറയുന്നു:

• "വൈൽഡ് തരം" - (സാധാരണ, പരിവർത്തനം ചെയ്യാത്തത് ജീൻ വേരിയന്റ് = ആരോഗ്യമുള്ള); സംഭവം: യൂറോപ്യൻ വംശജരായ ജനസംഖ്യയിൽ 40-50%.
• ഹെറ്ററോസൈഗസ് സ്വഭാവ കാരിയർ; അല്ലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം: CT (35% നിയന്ത്രണം ഫോളിക് ആസിഡ് പരിണാമം); ആവൃത്തി: 45-47% (ഹോമോസിസ്റ്റീൻ അളവ് 11.9 ± 2.0 μmol/l)
• ഹോമോസൈഗസ് സ്വഭാവ കാരിയർ; അല്ലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം: TT (80-90% നിയന്ത്രണം ഫോളിക് ആസിഡ് പരിണാമം); ആവൃത്തി: 12-15% (ഹോമോസിസ്റ്റീൻ അളവ് 14.4 ± 2.9 μmol/l)

കൂടാതെ, സിസ്റ്റത്തയോണിൻ-β-സിന്തേസ് (CBS), സിസ്റ്റത്തയോണിൻ ലൈസ് (CL), ഹോമോസിസ്റ്റീൻ മെഥിൽട്രാൻസ്ഫെറേസ് (HMT) അല്ലെങ്കിൽ ബീറ്റൈൻ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ മെഥിൽട്രാൻസ്ഫെറേസ് (BHMT) എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക എൻസൈം വൈകല്യങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ അളവുകളെ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കും. മിതമായ ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയയും (ഹോമോസിസ്റ്റീൻ അളവ്> 30-100 µmol/l) കഠിനമായ ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയയും (ഹോമോസിസ്റ്റീൻ അളവ്> 100 µmol/l) വികസിക്കുന്നു.

നടപടിക്രമം

മെറ്റീരിയൽ ആവശ്യമാണ്

• സിട്രേറ്റ്-സ്റ്റെബിലൈസിംഗ് EDTA പ്ലാസ്മ
• സെറം സാധ്യമാണ്

ഇടപെടുന്ന ഘടകങ്ങൾ

• കുറയുന്നത് ഉപവാസമായിരിക്കണം, കാരണം ഭക്ഷണത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന മെഥിയോണിൻ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ സാന്ദ്രത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു.
• ഹോമോസിസ്റ്റീൻ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നതിനാൽ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ (ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ), പ്ലാസ്മ എത്രയും വേഗം രക്തകോശങ്ങളിൽ നിന്ന് പ്രത്യേകം സൂക്ഷിക്കണം.

അടിസ്ഥാന മൂല്യങ്ങൾ

	µmol/l-ൽ സ്റ്റാൻഡേർഡ് മൂല്യങ്ങൾ	ചികിത്സാ അനന്തരഫലങ്ങൾ
അനുകൂലമായത്	<10	പ്രവർത്തനമൊന്നും ആവശ്യമില്ല
സഹിക്കാവുന്ന (ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ)	10-12	തെറാപ്പി രക്തപ്രവാഹത്തിന് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യതയുള്ള രോഗികൾക്ക് അത്യാവശ്യമാണ്! വിശദാംശങ്ങൾക്ക്, കാണുക ഹൈപ്പർഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ/ മറ്റുള്ളവ രോഗചികില്സ താഴെ.

സൂചനകൾ (ആപ്ലിക്കേഷന്റെ മേഖലകൾ)

• ത്രോംബോഫിലിയ രോഗനിർണയം (MTHFR-ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി തിരയുന്നു ജീൻ); ത്രോംബോബോളിക് രോഗങ്ങളുള്ള രോഗികൾ.
• രക്തപ്രവാഹത്തിന് അപകടസാധ്യതയുള്ള വർഗ്ഗീകരണം.
• കുറവാണെന്ന് സംശയിക്കുന്നു ഫോളിക് ആസിഡ്, വിറ്റാമിൻ ബി 6 അല്ലെങ്കിൽ വിറ്റാമിൻ B12.
• വാസ്കുലർ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയയുടെ രോഗനിർണയം (മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ / ഹൃദയം ആക്രമണം, അപ്പോപ്ലെക്സി / സ്ട്രോക്ക്, തുടങ്ങിയവ.).
• ഏറ്റെടുക്കുന്ന ഫോളേറ്റ് (ഫോളിക് ആസിഡ്) അല്ലെങ്കിൽ വിറ്റാമിൻ ബി 6, ബി 12 എന്നിവയുടെ അപര്യാപ്തതയുടെ സൂചകം.
• സംശയാസ്പദമായ ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ* - മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ സഹജമായ പിശക്.
• ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള ഹൈപ്പർഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയയുടെ രോഗനിർണയം (മുമ്പ് കല്പന), അതായത്, ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ ന്യൂറൽ ട്യൂബ് വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള ഒരു അപകട ഘടകമായതിനാൽ, കുടുംബാസൂത്രണം/കുട്ടികളെ പ്രസവിക്കുന്ന പശ്ചാത്തലത്തിലുള്ള പരിശോധനസ്പൈന ബിഫിഡ/ബാക്ക് തുറക്കുക), മുതലായവ.

* രണ്ട് തന്മാത്രകൾ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ (Hcy) ഒരു ഡൈസൾഫൈഡ് ബ്രിഡ്ജ് വഴി സംയോജിപ്പിച്ച് ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ ഉണ്ടാക്കുന്നു. രക്തത്തിലെ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നതോടെ (= ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ) ഹോമോസിസ്റ്റീൻ മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു (ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ).

വ്യാഖ്യാനം

ഉയർന്ന മൂല്യങ്ങളുടെ വ്യാഖ്യാനം

ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയയുടെ രൂപങ്ങൾ	µmol/l-ൽ സെറം അളവ്	ചികിത്സാ അനന്തരഫലങ്ങൾ
നേരിയ ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ (കൂടുതലും സുപ്രധാന പദാർത്ഥങ്ങളുടെ കുറവ്: B6, B12, ഫോളിക് ആസിഡ്).	> 12-30	എല്ലാവർക്കും ആവശ്യമായ തെറാപ്പി (ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികൾക്കും രോഗികൾക്കും)
മിതമായ ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ	> 30-100	തെറാപ്പി ആവശ്യമാണ്!
കഠിനമായ ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ	> 100	തെറാപ്പി ആവശ്യമാണ്!

അറിയിപ്പ്:

• പുരുഷൻമാരേക്കാൾ സ്ത്രീകൾക്ക് സാധാരണ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ സാന്ദ്രത കുറവാണ്.
• പ്രായത്തിനനുസരിച്ച്, ഹോമോസിസ്റ്റീന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു, പുരുഷന്മാരിൽ ഇതിനകം 45 വയസ്സ് മുതൽ, സ്ത്രീകളിൽ ആർത്തവവിരാമം (= ഒരു സ്ത്രീയുടെ ജീവിതത്തിലെ അവസാന ആർത്തവം, നീക്കം ചെയ്യാതെ ഗർഭപാത്രം).
• ഹൈപ്പർഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ വിട്ടുമാറാത്തവരിൽ സാധാരണമാണ് കിഡ്നി തകരാര് (വൃക്ക ബലഹീനത). ഹോമോസിസ്റ്റീന്റെ വിസർജ്ജനത്തിന്റെ അഭാവം, കാറ്റബോളിക് അവസ്ഥ, ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ എന്നിവയാണ് കാരണങ്ങൾ വിറ്റാമിൻ കുറവ്.

വിശദാംശങ്ങൾക്ക് രോഗചികില്സ, താഴെ ഹൈപ്പർഹോംസിസ്റ്റീനെമിയ/കൂടുതൽ തെറാപ്പി കാണുക. കൂടുതൽ കുറിപ്പുകൾ

• വാസ്കുലർ ഡിസീസ് (വാസ്കുലർ രോഗം), പ്രത്യേകിച്ച് മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ എന്നിവയ്ക്കുള്ള ഒരു സ്വതന്ത്ര അപകട ഘടകമാണ് ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ (ഹൃദയം ആക്രമണം) അപ്പോപ്ലെക്സി (സ്ട്രോക്ക്), മാത്രമല്ല പെരിഫറൽ ആർട്ടീരിയൽ ഒക്ലൂസീവ് ഡിസീസ് (PAVD) യ്ക്കും.
• വിദഗ്ധർ എഴുതിയ ഒരു സമവായ പ്രബന്ധം അനുസരിച്ച്, ഏകദേശം 25 ശതമാനം ഹൃദയ സംബന്ധമായ സംഭവങ്ങൾ തടയാൻ കഴിയും - മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ (ഹൃദയം ആക്രമണം) അല്ലെങ്കിൽ അപ്പോപ്ലെക്സി (സ്ട്രോക്ക്) - ഹോമോസിസ്റ്റീൻ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിലൂടെ.
• ഹോമോസിസ്റ്റീൻ അളവ് 0.5 µmol/l മാത്രം വർദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ സാധ്യത 2.5 മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കുകയും അപ്പോപ്ലെക്സി (സ്ട്രോക്ക്), ധമനികളിലെ ഒക്ലൂസീവ് രോഗം എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത 5 മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• രക്തക്കുഴലുകളുടെ (പാത്രവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട) ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയ ഒരു സ്വതന്ത്ര അപകട ഘടകമാണെന്നും പുതിയ ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഡിമെൻഷ്യ കൂടാതെ അല്ഷിമേഴ്സ് രോഗം.

കൂടുതൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

• ഇത് ഏറ്റെടുക്കുന്ന ഹോമോസിസ്റ്റീനെമിയയാണെങ്കിൽ, വിറ്റാമിനുകളുടെ ഒരു അധിക നിർണയം നടത്താം:
  • വിറ്റാമിൻ ബി 6 (പിറിഡോക്സിൻ)
  • വിറ്റാമിൻ ബി 12 (കോബാലമിൻ)
  • ഫോളിക് ആസിഡ്