വില്ലെബ്രംദ്-ജു̈ര്ഗെംസ് സിൻഡ്രോം (പര്യായങ്ങൾ: അന്ഗിഒഹെമൊഫിലിഅ; അന്ഗിഒഹെമൊഫിലിഅ എ; അന്ഗിഒഹെമൊഫിലിഅ ബി; അന്ഗിഒഹെമൊഫിലിഅ സിൻഡ്രോം; ബെര്നുഥ് പ്സെഉദൊഹെമൊഫിലിഅ; ഘടകം എട്ടാമൻ രക്തക്കുഴലുകൾ എംദൊഥെലിഅല് പരിഹരിക്കുന്ന കൂടെ കുറവ്; രക്തക്കുഴലുകൾ പരിഹരിക്കുന്ന കൂടെ ഘടകം എട്ടാമൻ കുറവ്; ഫലമായ പ്സെഉദൊഹെമൊഫിലിഅ; ഭരണഘടനാ ഥ്രൊംബൊപഥ്യ്; പ്സെഉദൊഹെമൊഫിലിഅ; തരം ബി പ്സെഉദൊഹെമൊഫിലിഅ; പല ഹീമോഫീലിയ; വോൺ ബെർണത്ത് സിൻഡ്രോം; von Willebrand-Jürgens syndrome (vWS); വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് രോഗം; വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് സിൻഡ്രോം; വില്ലെബ്രാൻഡ്-ജർഗൻസ് ത്രോംബോപ്പതി; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgens syndrome) ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജന്മനായുള്ളതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു രക്തം മനുഷ്യരിൽ ശീതീകരണ വൈകല്യം. ഇത് ഫാക്ടർ VIII (വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഫാക്ടർ, vWF; കാരിയർ പ്രോട്ടീൻ) ന്റെ വൈകല്യമോ കുറവോ ആണ്. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം VIII); vWF തമ്മിൽ ഒരു കണക്ഷൻ സൃഷ്ടിക്കുന്നു പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ (ത്രോംബോസൈറ്റുകൾ) പരിക്കേറ്റ പാത്രത്തിന്റെ മതിലും. അതിനാൽ, വില്ലെബ്രാൻഡ്-ജർഗൻസ് സിൻഡ്രോം ഒരു സംയോജിത ഹെമറാജിക് ഡയാറ്റിസിസാണ് (വർദ്ധിച്ചത് രക്തസ്രാവ പ്രവണത), അതായത്, പ്ലാസ്മാറ്റിക് ശീതീകരണത്തിന്റെയും പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് പ്രവർത്തനത്തിന്റെയും തകരാറ്.
Von Willebrand-Jürgens സിൻഡ്രോം ജന്മനാ അല്ലെങ്കിൽ ഏറ്റെടുക്കപ്പെട്ടതാകാം.
വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഘടകത്തിന്റെ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ വൈകല്യങ്ങൾ നേതൃത്വം ഹെമറാജിക് ഡയാറ്റിസിസ് വരെ (രോഗാവസ്ഥകൾ വർദ്ധിച്ചു രക്തസ്രാവ പ്രവണത).
വില്ലെബ്രാൻഡ്-ജർഗൻസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഇനിപ്പറയുന്ന രൂപങ്ങൾ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും:
- ടൈപ്പ് 1 - വില്ലെബ്രാൻഡ് ഘടകത്തിന്റെ (vWF) അളവ് കുറവ്; ക്ലിനിക്കലായി, രോഗികൾക്ക് നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ കാണിക്കൂ (ഉദാ, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന രക്തസ്രാവം അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയാനന്തര രക്തസ്രാവം, വിപുലമായ ഹെമറ്റോമുകൾ (ചതവ്), മെനോറാജിയ (രക്തസ്രാവം നീണ്ടുനിൽക്കുന്നു (> 6 ദിവസം), വർദ്ധിച്ചു); 80-90% കേസുകൾ
- ടൈപ്പ് 2 (vWF ന്റെ അളവ് വൈകല്യങ്ങൾ; vWF രക്തത്തിൽ ആവശ്യത്തിന് ഉണ്ടെങ്കിലും വേണ്ടത്ര പ്രവർത്തനക്ഷമമല്ല); 10-20% കേസുകൾ
- എ: പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ്-ആശ്രിത ഘടന തകരാറിലാകുന്നു; വലിയ മൾട്ടിമറുകളുടെ തകരാറുകൾ.
- ബി: പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് GpIB റിസപ്റ്ററുമായുള്ള വർദ്ധിച്ച അടുപ്പം.
- എം: സാധാരണ മൾട്ടിമർ ഘടന, എന്നാൽ ബൈൻഡിംഗ് കഴിവ് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ or കൊളാജൻ കുറഞ്ഞു.
- N: ഘടകം VIII-ന്റെ ബൈൻഡിംഗ് കഴിവ് കുറഞ്ഞു (ഘടകം VIII കുറച്ചു).
- ടൈപ്പ് 3 - അപൂർവവും കഠിനവുമായ രൂപം; രോഗികൾക്ക് പൂർണ്ണ പരാജയം അല്ലെങ്കിൽ ഗുരുതരമായ കുറവ് (< 5%) vWF; VWF-ന്റെ ഹോമോസൈഗസ് അല്ലെങ്കിൽ സംയുക്ത ഹെറ്ററോസൈഗസ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീൻ; < 1% കേസുകൾ.
ഈ രോഗം പ്രധാനമായും പകരുന്നത് ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യത്തിൽ വേരിയബിൾ നുഴഞ്ഞുകയറ്റത്തോടെയാണ്; ടൈപ്പ് 2 സി, ടൈപ്പ് 3 എന്നിവ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആയി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
ലിംഗാനുപാതം: പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഏകദേശം തുല്യമായി ബാധിക്കുന്നു.
രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത കേസുകളിൽ 1%, രോഗലക്ഷണ കോഴ്സുകളിൽ 0.1% ആണ് വ്യാപനം (രോഗാനുഭവം). ജനസംഖ്യയിൽ 1:100-200 വരെയാണ് സംഭവങ്ങൾ.
കോഴ്‌സും പ്രവചനവും: കോഴ്‌സും രോഗനിർണയവും ക്വാണ്ടിറ്റേറ്റീവ് വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഫാക്‌ടറിന്റെ (വിഡബ്ല്യുഎഫ്) കുറവിന്റെ അളവിനെയും ആവശ്യമായതിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗചികില്സ (ഡെസ്മോപ്രെസിൻ നേരിയ രക്തസ്രാവത്തിന്; കടുത്ത രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഘടകം കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു) അതിന്റെ സ്ഥിരതയുള്ള നടപ്പാക്കലും. സാധ്യമായ സങ്കീർണതകളിൽ, പേശികൾ, സന്ധികൾ, അസ്ഥികളുടെ ഇടപെടൽ എന്നിവയുടെ അനന്തരഫലങ്ങളോടുകൂടിയ രക്തസ്രാവം സങ്കീർണതകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. നേതൃത്വം അസാധുവാക്കാൻ.
