ഓസ്ലർ രോഗം; ഓസ്ലർ സിൻഡ്രോം; ടെലാൻജിയക്ടാസിയ രോഗം; റെൻഡു-ഓസ്ലർ രോഗം, ഹെമാൻജിയോമാസ്
നിര്വചനം
ഓസ്ലറുടെ രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് രക്തം പാത്രങ്ങൾ. പത്തൊൻപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ അവസാനത്തിൽ രണ്ട് ഇന്റേണിസ്റ്റുകൾ (കാനഡയിൽ നിന്നുള്ള ഡോ. ഓസ്ലറും ഫ്രാൻസിൽ നിന്നുള്ള ഡോ. റെൻഡുവും) ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ആദ്യമായി വിവരിക്കുകയും അതിന് “ഓസ്ലർ രോഗം” എന്ന പേര് നൽകുകയും ചെയ്തു. ചെറിയ ഡിലേഷനുകളാണ് സാധാരണ പാത്രങ്ങൾ പൊട്ടിത്തെറിക്കുന്ന പ്രവണതയോടെ.
ചർമ്മത്തിൽ രക്തസ്രാവം, കഫം ചർമ്മം ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ ദൃശ്യമാകുന്ന വാസ്കുലർ തരുണാസ്ഥികളും (ഹെമാൻജിയോമാസ്, ടെലാൻജിയക്ടാസിയാസ്) പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിൽ പെടുന്നു. മൂക്കുപൊത്തിയതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം, അത് നിർത്താൻ പ്രയാസമാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഓസ്ലറുടെ രോഗത്തിന് കാരണമായ ചികിത്സ ഇതുവരെ സാധ്യമല്ല, കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മതിയായ രോഗലക്ഷണ തെറാപ്പി വിജയം വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.
കോസ്
ഓസ്ലർ രോഗം ഒരു അപൂർവ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ള രോഗമാണ്. ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയവർ തീർച്ചയായും അതേ ലക്ഷണങ്ങളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന ഒരു രക്ഷകർത്താവിനെ അറിയാം. ഓസ്ലറുടെ രോഗത്തിന്റെ തന്മാത്രാ കാരണം രണ്ട് പ്രധാന ജീനുകളിലെ (എൻ‌ഡോഗ്ലിൻ, ALK-1) വൈകല്യമാണ്, അവ വാസ്കുലർ-സ്റ്റെബിലൈസിംഗ് വസ്തുക്കളുടെ ഉൽ‌പാദനത്തിന് കാരണമാകുന്നു (പ്രോട്ടീനുകൾ ന്റെ ആന്തരിക പാളിക്ക് പാത്രങ്ങൾ). “ടെംപ്ലേറ്റ്” (= ജീനുകൾ) തകരാറുള്ളതിനാൽ ഈ പദാർത്ഥങ്ങൾ കാണുന്നില്ലെങ്കിൽ, പാത്രങ്ങൾ അസ്ഥിരവും വേഗത്തിൽ കീറുന്നതുമാണ്. ഇതിനെ “നിർഭാഗ്യത്തിൽ ഭാഗ്യം” എന്ന് വിളിക്കുന്നു, കാരണം ഏറ്റവും ചെറിയ പാത്രങ്ങൾ (= കാപ്പിലറികൾ) മാത്രമേ ഓസ്ലറുടെ രോഗത്തെ ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ, മാത്രമല്ല ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു കപ്പൽ വിള്ളലും ഉണ്ടാകില്ല.
ഓസ്ലർ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ
ഓസ്ലറുടെ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പതിവായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു മൂക്കുപൊത്തി. രക്തസ്രാവം പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നു, നിർത്താൻ പ്രയാസമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പെട്ടെന്നുള്ള രക്തസ്രാവം ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും ഉണ്ടാകാം, പക്ഷേ വെയിലത്ത് കഫം ചർമ്മത്തിൽ മൂക്ക്, വായ ഒപ്പം ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ.
ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം വയറ് അല്ലെങ്കിൽ കുടൽ. ഇവിടെ ഒരു രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിർഭാഗ്യവശാൽ ഇത് വൈകി ശ്രദ്ധിക്കുകയും വർദ്ധിച്ചതിനാൽ സങ്കീർണതകൾ കാണിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു രക്തം നഷ്ടം (വിളർച്ച). ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശ്വാസകോശത്തിൽ രക്തസ്രാവം സംഭവിച്ചു അല്ലെങ്കിൽ തലച്ചോറ്.
ഇത് രക്തരൂക്ഷിതമായേക്കാം ചുമ അല്ലെങ്കിൽ തലവേദന ലക്ഷണങ്ങൾ. എളുപ്പത്തിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടാകുന്ന പാത്രങ്ങൾ വളരെ നേർത്തതും വേഗത്തിൽ കീറുന്നതും സിരകൾക്കും ധമനികൾക്കുമിടയിൽ ഷോർട്ട് സർക്യൂട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു (ധമനികളിലെ തകരാറുകൾ). അത്തരം ഷോർട്ട് സർക്യൂട്ടുകൾ പിൻഹെഡ് വലിയ വെസിക്കിളുകൾ (ഹെമാൻജിയോമാസ്, ടെലാൻജിയക്ടാസിയാസ്) പോലെ കാണപ്പെടുന്നു, അവ വേദനയില്ലാത്തവയുമാണ്. വാസ്കുലർ മാറ്റങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല, അന്നുമുതൽ നിലനിൽക്കും. മധ്യവയസ്സിൽ, ഓസ്ലറുടെ രോഗം കൂടുതൽ വാസ്കുലർ നോഡ്യൂളുകൾ (ടെലാൻജിയക്ടാസിയാസ്) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, ഇപ്പോൾ വിരലുകളിലും വിരൽത്തുമ്പിലും.
