ഫാക്ടർ 5 ലൈഡൻ

ഇതര അക്ഷരവിന്യാസം

ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ

ആമുഖം / നിർവചനം

ഫാക്ടർ 5 ലൈഡൻ, എപിസി റെസിസ്റ്റൻസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിന്റെ ശീതീകരണ സംവിധാനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഒരു പരിക്ക് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ശീതീകരണ സംവിധാനം ഉറപ്പാക്കുന്നു രക്തം വേഗത്തിൽ കട്ടപിടിക്കുകയും രക്തസ്രാവം നിർത്തുകയും മുറിവ് സുഖപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ രക്തം പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ (ത്രോംബോസൈറ്റുകൾ), രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കുന്ന മറ്റൊരു സംവിധാനമുണ്ട്.

ഫാക്ടർ 5 എന്ന് വിളിക്കുന്നത് ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനാണ്, ഇത് പ്രധാനമായും ഗതിക്ക് കാരണമാകുന്നു രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ. ഈ ഘടകത്തിന്റെ പ്രകടനത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഫാക്ടർ 5 രോഗം. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം, ഘടകം ഇപ്പോഴും നിലവിലുണ്ട്, എന്നാൽ "ആക്ടിവേറ്റഡ് പ്രോട്ടീൻ സി" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ ഇനി പിളർത്താൻ കഴിയില്ല.

സജീവമാക്കിയ പ്രോട്ടീൻ സി, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ APC, ഫാക്ടർ 5 വിഭജിച്ചുകൊണ്ട് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് വളരെ വേഗമേറിയതും ശക്തവുമല്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കുകയും അതുവഴി അത് ഫലപ്രദമല്ലാതാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം, ഫാക്ടർ 5 പ്രോട്ടീൻ സിയെ പ്രതിരോധിക്കും, ഇത് കട്ടപിടിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. വർദ്ധിച്ചു രക്തം ശീതീകരണം ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രേരിപ്പിച്ചതാണ് അറിയപ്പെടുന്നതിന്റെ ഒരു സാധാരണ കാരണം ത്രോംബോസിസ്, അതായത് a കട്ടപിടിച്ച രക്തം.

സാധാരണഗതിയിൽ, ഒരു പാത്രത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ മാത്രമേ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ കഴിയൂ. എന്നിരുന്നാലും, കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച പാത്രത്തിന്റെ ഭിത്തി ഇല്ലാതെ പോലും ഈ രോഗം രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ ഇടയാക്കും, അങ്ങനെ a രൂപപ്പെടുന്നു കട്ടപിടിച്ച രക്തം. ഇക്കാരണത്താൽ, നിലവിലുള്ള ഘടകം 5 കണ്ടീഷൻ അത്തരമൊരു രൂപീകരണത്തിന് ഒരു പ്രധാന അപകട ഘടകമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു കട്ടപിടിച്ച രക്തം.

ആവൃത്തി

രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക കാരണമാണ് ഫാക്ടർ 5 ലൈഡൻ. മൊത്തത്തിൽ, യൂറോപ്യൻ ജനസംഖ്യയുടെ ഏകദേശം 2-15% ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. ഫാക്ടർ 10 ലെയ്ഡൻ ബാധിച്ചവരിൽ ഏകദേശം 5% ആളുകളും ഹോമോസൈഗസ് ആണ്. ഇതിനർത്ഥം പ്രോട്ടീന്റെ പ്രകടനത്തിനുള്ള വിവരങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന രണ്ട് ജീനുകളും മ്യൂട്ടേഷൻ ബാധിക്കുന്നു എന്നാണ്. ബാക്കിയുള്ള 90% ഹെറ്ററോസൈഗസ് ആണ്, അതിനാൽ ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ മാത്രമേയുള്ളൂ.