രോഗനിർണയം | ഫാക്ടർ 5 ലൈഡൻ

രോഗനിർണയം

നിലവിലുള്ള സാഹചര്യത്തിൽ വ്യക്തിഗത പ്രവചനം ഫാക്ടർ 5 ലൈഡൻ പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ വൈവിധ്യമാർന്നതാണോ, അതായത് ഒരുതവണ മാത്രമാണോ അതോ ഹോമോസിഗസ് ആണോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ അമ്മയിൽ നിന്നും പിതാവിൽ നിന്നും കുട്ടിക്ക് കൈമാറിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അതായത് ബാധിച്ച വ്യക്തി ഹോമോസിഗസ് ആണെങ്കിൽ, a യുടെ സാധ്യത രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് 50 മുതൽ 100 ​​മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്.

വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത a രക്തം അതിനാൽ ഈ കേസിൽ കട്ടപിടിക്കുന്നത് വളരെ ഉയർന്നതാണ്. ഭിന്നശേഷിക്കാരായ രോഗികൾക്ക്, അതായത് ഒരുതവണ മാത്രം ജീൻ പരിവർത്തനം ചെയ്തവർക്കുള്ള സാധ്യത, ബാധിതരല്ലാത്തവരെ അപേക്ഷിച്ച് 5 മുതൽ 10 മടങ്ങ് വരെ കൂടുതലാണ്. ഒരു ത്രോംബസ് വളരെ വലുതാണെങ്കിൽ അത് തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു രക്തം ലെ രക്തചംക്രമണം കാല്, അല്ലെങ്കിൽ കട്ടപിടിച്ച രക്തം അഴിച്ചുമാറ്റി ഒരു എംബോളസ് വികസിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു ശ്വാസകോശത്തെ പ്രവർത്തനക്ഷമമാക്കും എംബോളിസം or സ്ട്രോക്ക്. ഫാക്ടർ 5 രോഗമുള്ളവർക്ക് കൊറോണറി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് സമീപകാല പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു ധമനി രോഗം.

ഫാക്ടർ 5 ലൈഡനുമൊത്തുള്ള ഗർഭം

ഒരു ഘടകം 5 ഉള്ള ഗർഭിണികൾ കണ്ടീഷൻ അവരുടെ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിനെയും കുടുംബ ഡോക്ടറെയും അറിയിക്കണം. സമയത്ത് ഗര്ഭം ഹോർമോൺ, ഹെമോസ്റ്റാറ്റിക് അവസ്ഥകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. ഇതിനർത്ഥം അതിന്റെ സ്വാധീനം മൂലമാണ് ഹോർമോണുകൾ, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ കൂടുതൽ സജീവമാണ്, അതേസമയം രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനെ തടയുന്ന ഘടകങ്ങളും കുറയുന്നു.

ഈസ്ട്രജൻ, പ്രത്യേകിച്ച് സാന്ദ്രത കൂടുതലുള്ളതായി സംശയിക്കുന്നു ഗര്ഭം, ഇതിലേക്ക് സംഭാവന ചെയ്യുന്നു. രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള പ്രവണത, വിളിക്കപ്പെടുന്നവ ത്രോംബോഫീലിയ, അതിനാൽ വളരെയധികം വർദ്ധിച്ചു. ഈ സംവിധാനം പരിണാമപരമായിരിക്കാം, ഒരുപക്ഷേ രക്തനഷ്ടം കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഗര്ഭം, പ്രത്യേകിച്ച് ജനനത്തിന് തൊട്ടുമുമ്പ്, അമ്മയെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനായി ഗര്ഭപിണ്ഡം.

എന്നിരുന്നാലും, ഇത് അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു ത്രോംബോസിസ് ഗർഭിണികളിൽ. അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട് ത്രോംബോസിസ് ഗർഭാവസ്ഥയിൽ 5-6 തവണ വർദ്ധിക്കുന്നു. മറ്റ് അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളും അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും ത്രോംബോസിസ് ഗർഭകാലത്ത്.

ഉള്ള ഗർഭിണികളിൽ ഘടകം 5 ലൈഡൻ, ത്രോംബോസിസ് സാധ്യത 7-16 മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടു, ഹെപരിന് ചികിത്സ സാധാരണയായി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഹെപ്പാരിൻ ശരീരത്തിന്റെ ആന്റിത്രോംബിൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു.

പിന്നീട് ഹെപരിന് ന്റെ സ്തരത്തിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നില്ല മറുപിള്ള, ഇതിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്താൻ കഴിയില്ല ഗര്ഭപിണ്ഡം. ഹെപ്പാരിൻ ചികിത്സയെക്കുറിച്ച് രോഗികളെ സമഗ്രമായി അറിയിക്കുകയും വ്യക്തിഗതമായി ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുകയും വേണം. ഇത് ചെയ്തുകഴിഞ്ഞാൽ, ബാധിച്ച മിക്ക ഗർഭിണികളും ഹെപ്പാരിൻ കുത്തിവയ്പ്പുകളുപയോഗിച്ച് സ്വയം ചികിത്സിക്കുന്നത് പ്രശ്നരഹിതമാണെന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു.

ഫാക്ടർ 5 എന്ന ജീൻ പരിഷ്കരണത്തിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടുന്ന നിരവധി കുട്ടികളുണ്ട്, കൂടാതെ കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള അവരുടെ ആഗ്രഹം ഒരു പ്രശ്നവുമില്ലാതെ നിറവേറ്റാൻ കഴിഞ്ഞു. പല സ്ത്രീകളും തങ്ങളെ ബാധിച്ചതായി അറിയുകയോ ശ്രദ്ധിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചില പഠനങ്ങൾ അനുസരിച്ച്, അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണ് ഗര്ഭമലസല് ഉള്ള സ്ത്രീകളിലും സംശയിക്കുന്നു ഫാക്ടർ 5 ലൈഡൻ.

മിക്കപ്പോഴും, ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസൽ കാരണം ബന്ധപ്പെട്ട സ്ത്രീകൾക്ക് കുട്ടികളില്ലാത്തപ്പോൾ മാത്രമാണ് ഈ ജനിതക മാറ്റം കണ്ടെത്തുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഉചിതമായ പ്രകാരം ത്രോംബോസിസ് പ്രോഫിലാക്സിസ് ഹെപ്പാരിൻ ഉപയോഗിച്ച്, ഒരു ഫാക്ടർ 5 കണ്ടീഷൻ സാധാരണയായി കുട്ടികൾക്കുള്ള ആഗ്രഹത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നില്ല. അതിനാൽ, ഒരു കുട്ടിയോടുള്ള ആഗ്രഹം നിലനിൽക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, മരുന്നിനൊപ്പം മതിയായ ചികിത്സ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു, ഗർഭത്തിൻറെ ആരംഭത്തിന് 3 മാസം മുമ്പ്.

ജീൻ പരിഷ്ക്കരണ ഫാക്ടർ 5 ലൈഡന് പാരമ്പര്യമായി ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം ഉള്ളതിനാൽ, ഇത് കൂടുതൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളെയും ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടി ഹോമോസിഗസ് ഫോം വികസിപ്പിക്കുന്നു. ഒരു രക്ഷകർത്താവിനെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് വൈവിധ്യമാർന്ന രൂപം ലഭിക്കുന്നു.

വർദ്ധിച്ചു ഗര്ഭമലസല് ഫാക്ടർ 5 രോഗമുള്ള സ്ത്രീകളിലെ നിരക്ക് വിവാദമായി ചർച്ചചെയ്യുന്നു. വ്യത്യസ്ത പഠനങ്ങൾ വ്യത്യസ്ത ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ചില പഠനങ്ങൾ ഫാക്ടർ 5 രോഗമുള്ള സ്ത്രീകളിൽ ഗർഭം അലസുന്നതിൽ ഗണ്യമായ വർദ്ധനവ് കാണിച്ചിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് പഠനങ്ങളിൽ, ഫാക്ടർ 5 ലൈഡൻ ഉള്ള സ്ത്രീകൾ ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസൽ വർദ്ധിക്കുന്നതായി കാണിച്ചു.