വിൽസൺ രോഗത്തിൽ - സംഭാഷണത്തിൽ വിളിക്കുന്നു ചെമ്പ് സംഭരണ രോഗം - (പര്യായങ്ങൾ: അമിയോസ്റ്റാറ്റിക് സിൻഡ്രോം; കോരുലോപ്ലാസ്മിൻ കുറവ്; ഡിമെൻഷ്യ ഹെപ്പറ്റോലെന്റികുലാർ ഡീജനറേഷനിൽ; വിൽസൺ രോഗത്തിൽ ഡിമെൻഷ്യ; ഹെപ്പറ്റോലെന്റികുലാർ ഡീജനറേഷൻ; ഹെപ്പറ്റോലെന്റിക്കുലാർ ഡീജനറേഷൻ, ചെമ്പ് സംഭരണ രോഗം, വിൽസൺ രോഗം, സ്യൂഡോസ്ക്ലെറോസിസ് വെസ്റ്റ്ഫാൾ); കിങ്കി മുടി രോഗം; കിങ്കി-മുടി രോഗം; കിങ്കി-ഹെയർ സിൻഡ്രോം; കിങ്കി-ഹെയർ സിൻഡ്രോം; കോപ്പർ ഉപാപചയ ഡിസോർഡർ; ലെന്റികുലാർ ഡീജനറേഷൻ; മെൻകെസ് II രോഗം [കോപ്പർ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ]; മെൻകെസ് II സിൻഡ്രോം [കോപ്പർ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ]; പ്രോഗ്രസീവ് ലെന്റിക്യുലാർ സിൻഡ്രോം; പൈലോനെഫ്രൈറ്റിസ് വിൽസൺ രോഗത്തിൽ; ഉരുക്ക്-മുടി സിൻഡ്രോം - മെൻകെസ് II സിൻഡ്രോം; ട്രൈക്കോപോളിയോഡിസ്ട്രോഫി - മെൻകെസ് II സിൻഡ്രോം കൂടി കാണുക; ട്യൂബുലോഇന്റർസ്റ്റീഷ്യൽ വൃക്ക വിൽസൺ രോഗത്തിൽ രോഗം; വിൽസൺ രോഗത്തിലെ ട്യൂബുലോഇന്റർസ്റ്റീഷ്യൽ ഡിസോർഡർ; വെസ്റ്റ്ഫാൽ-വോൺ-സ്ട്രുമ്പൽ സ്യൂഡോസ്ക്ലെറോസിസ്; വിൽസൺ ഐ സിൻഡ്രോം; വിൽസൺ രോഗം [ഹെപ്പറ്റോലെന്റിക്യുലാർ ഡീജനറേഷൻ]; വിൽസൺ ലെന്റികുലാർ ഡീജനറേഷൻ; ICD-10-GM E 83. 0: കോപ്പർ മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ തകരാറുകൾ) ഒന്നോ അതിലധികമോ ഉള്ള ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് പാരമ്പര്യ വൈകല്യമാണ്. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചെമ്പ് മെറ്റബോളിസത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു കരൾ. ബാധിച്ചവർ ജീൻ ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത് 13. തൽഫലമായി, ചെമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുകയും വിവിധ അവയവ വ്യവസ്ഥകളിൽ നിക്ഷേപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് കരൾ ഒപ്പം തലച്ചോറ്.
If വിൽസന്റെ രോഗം കുടുംബങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു, ഇത് ഏകദേശം 4 മുതൽ 5 വയസ്സ് വരെ രോഗനിർണയം നടത്തണം.
രോഗത്തിൻറെ ഗതിയെ ആശ്രയിച്ച്, രണ്ട് തരം വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു:
- ജുവനൈൽ തരം (വിൽസൺ തരം) - ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
- മുതിർന്നവർക്കുള്ള തരം (വെസ്റ്റ്ഫാൽ-സ്ട്രുമ്പൽ സ്യൂഡോസ്ക്ലെറോസിസ്) - കൂടുതൽ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു.
ഫ്രീക്വൻസി പീക്ക്: 5 നും 45 നും ഇടയിൽ ഈ രോഗം പ്രകടമാകുന്നു (ദൃശ്യമാകും). ജുവനൈൽ തരം (വിൽസൺ തരം) സാധാരണയായി 20 വയസ്സിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. മുതിർന്നവരുടെ തരം 20 നും 40 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു.
ജർമ്മനിയിൽ പ്രതിവർഷം 15 നിവാസികൾക്ക് 30-1,000,000 കേസുകളാണ് സംഭവിക്കുന്നത് (പുതിയ കേസുകളുടെ ആവൃത്തി).
കോഴ്സും രോഗനിർണയവും: ഒരു അസിംപ്റ്റോമാറ്റിക് (പ്രിലിനിക്കൽ), സിംപ്റ്റോമാറ്റിക് (ക്ലിനിക്കൽ) കോഴ്സ് (ഹെപ്പാറ്റിക്, ന്യൂറോളജിക്കൽ) എന്നിവ തമ്മിൽ വേർതിരിക്കുന്നു. രണ്ടാമത്തേതിൽ, ക്ഷണികം കരൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ 5-ാം വർഷത്തിനും 10-ാം വർഷത്തിനും ഇടയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, അതായത് ലിവർ ട്രാൻസ്മിനേസുകളുടെ വർദ്ധനവ്, പ്രകടനം കുറയുന്നു, തളര്ച്ച ഒപ്പം മഞ്ഞപ്പിത്തം. ആത്യന്തികമായി, കരൾ പരാജയം സംഭവിച്ചേയ്ക്കാം. ന്യൂറോളജിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ സാധാരണയായി 10 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. നേരത്തെയും സ്ഥിരതയോടെയും രോഗചികില്സ, പ്രവചനം നല്ലതാണ്, ആയുർദൈർഘ്യത്തിന് ഒരു നിയന്ത്രണവും പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതില്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, തകരാറുള്ള ചെമ്പ് രാസവിനിമയത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ പഴയപടിയാക്കാവുന്നതാണ്. അവശേഷിക്കുന്നത് എന്തായിരിക്കാം കരൾ ഫൈബ്രോസിസ് (ബന്ധം ടിഷ്യു പ്രവർത്തന വൈകല്യമുള്ള കരളിന്റെ പുനർനിർമ്മാണം) അല്ലെങ്കിൽ കരൾ സിറോസിസ് (കരൾ ചുരുങ്ങൽ) രോഗം കൃത്യസമയത്ത് അല്ലെങ്കിൽ വേണ്ടത്ര ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ലിവർ സിറോസിസ് പുരോഗമിക്കും. ആജീവനാന്തം നിരീക്ഷണം കോപ്പർ മെറ്റബോളിസവും കരൾ ലക്ഷണങ്ങളും, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ, വൃക്കസംബന്ധമായ മൂല്യങ്ങൾ, ന്യൂറോളജിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ എന്നിവ ആവശ്യമാണ് (ഏകദേശം 1 മുതൽ 2 വർഷം വരെ).
