രോഗനിർണയം | ട്രൈസോമി 18

രോഗനിർണയം

നിർഭാഗ്യവശാൽ, അതിനുള്ള പ്രവചനം ട്രൈസോമി 18 വളരെ ദരിദ്രനാണ്. ബാധിച്ച ഭ്രൂണങ്ങളിൽ ഏകദേശം 90% ഗർഭാവസ്ഥയിൽ മരിക്കുന്നു ഗര്ഭം ജീവനോടെ ജനിക്കുന്നില്ല. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ജനിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മരണനിരക്കും വളരെ ഉയർന്നതാണ്.

ശരാശരി, 5 മാസത്തിൽ കൂടുതൽ പ്രായമുള്ള ശിശുക്കളിൽ 12% മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. ശരാശരി, ജീവനോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾ 4 ദിവസത്തെ ജീവിതത്തിന് ശേഷം മരിക്കുന്നു. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, പെൺകുട്ടികൾ കഷ്ടപ്പെടുന്നു ട്രൈസോമി 18 ആൺകുട്ടികളേക്കാൾ ഉയർന്ന ആയുർദൈർഘ്യം ഉണ്ട്. ഒരു പ്രതിവിധി ട്രൈസോമി 18 നിർഭാഗ്യവശാൽ ഇന്നും സാധ്യമല്ല.

രോഗത്തിന്റെ കോഴ്സ്

ട്രൈസോമി 18 എന്നത് ക്രോമസോം വ്യതിയാനം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതാണ്, ഇത് വികസന സമയത്ത് ഇതിനകം തന്നെ സാധാരണ വികസനത്തിന്റെ അസാധാരണമായ അസാധാരണതകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡം ഗർഭപാത്രത്തിൽ. എഡ്‌വേർഡ്‌സ് സിൻഡ്രോം വിവിധ വികസന വൈകല്യങ്ങളും തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങളും ഉള്ളതിനാൽ, അതിനെ സാമാന്യവൽക്കരിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. സാധാരണ മാറ്റങ്ങളിൽ മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയിലും ഗുരുതരമായ മാറ്റങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു തലയോട്ടി, കൈകളുടെ പോസ്ചറൽ അസാധാരണത്വങ്ങളും ഓർഗാനിക് അസാധാരണത്വങ്ങളും. ബാധിച്ച ഭ്രൂണങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഗർഭപാത്രത്തിൽ മരിക്കുകയും ജീവനോടെ ജനിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഗുരുതരമായ ഓർഗാനിക് അസാധാരണത്വങ്ങളും രോഗശാന്തിയുടെ അഭാവവും കാരണം ജീവനോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ പ്രവചനവും വളരെ മോശമാണ്.

ഇത് എത്രത്തോളം പകർച്ചവ്യാധിയാണ്?

ട്രൈസോമി 18 ഒരു അണുബാധയല്ല, മറിച്ച് ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ജീൻ പരിവർത്തനമാണ്. ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണമല്ല വൈറസുകൾ or ബാക്ടീരിയ ഒരു തരത്തിലും പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയുമായുള്ള സമ്പർക്കമോ കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കളുമായോ സഹോദരങ്ങളുമായോ ഉള്ള സമ്പർക്കം അണുബാധയ്ക്ക് കാരണമാകില്ല. ഭക്ഷണത്തിലൂടെയോ മറ്റ് ഉൽപ്പന്നങ്ങളിലൂടെയോ അണുബാധ സാധ്യമല്ല.