ടർണർ സിൻഡ്രോം (പര്യായങ്ങൾ: 45, എക്സ് / 46, എക്സ് എക്സ് മൊസൈക്; 45, എക്സ് / 46, എക്സ് വൈ മൊസൈക്; ഗൊനാഡൽ ഡിസ്ജെനെസിസ്; കാരിയോടൈപ്പ് 45, എക്സ്; കാരിയോടൈപ്പ് 46, എക്സ് ഐസോ (എക്സ്ക്); കാരിയോടൈപ്പ് 46, ഐസോ ഒഴികെ ഗൊനോസോം അസാധാരണത ); മൊസൈക് 45 ,, എക്സ് / സെൽ ലൈനുകൾ അങ്കോണിനൊപ്പം ഗൊനോസോം അനോമലി; ടർണർ അനോമലി ക്രോമോസോമുകൾ; ടർണർ സിൻഡ്രോം; അൾ‌റിക്-ടർണർ സിൻഡ്രോം; അൾ‌റിക്-ടർണർ സിൻഡ്രോം (യു‌ടി‌എസ്); എക്സ് 0 സിൻഡ്രോം; എക്സ് മോണോസോമി; ICD-10 Q96.-: ടർണർ സിൻഡ്രോം) എന്നത് ഒരു അപായ രോഗമാണ്, അതിൽ ഒരു ക്രോമസോം വ്യതിയാനം (ലൈംഗികതയുടെ അസാധാരണതകൾ) ക്രോമോസോമുകൾ), എക്സ് എക്സ് എന്ന രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരമായി എല്ലാ ശരീരകോശങ്ങളിലും ഒരു അല്ലെങ്കിൽ എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉള്ളൂ. രണ്ടാമത്തെ എക്സ് ക്രോമസോം നിലവിലുണ്ടെങ്കിലും ഘടനാപരമായി മാറ്റം വരുത്തിയിട്ടുണ്ട്.
ടർണർ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നത് പെൺകുട്ടികളിലോ സ്ത്രീകളിലോ മാത്രമാണ്. ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം കാരണം, വളർച്ചയുടെയും ലൈംഗികതയുടെയും കുറവുണ്ട് ഹോർമോണുകൾ.
ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം വൈവിധ്യമാർന്ന ലക്ഷണങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു (“ലക്ഷണങ്ങൾ - പരാതികൾ” കാണുക). ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം കാണാതാകുമ്പോൾ സിൻഡ്രോം പൂർണ്ണമായും പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ ഹ്രസ്വ നിലവാരം പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തതിന്റെ അഭാവം.
സ്വയമേവയുള്ള പരിവർത്തനങ്ങളാണ് രോഗത്തിന്റെ കാരണം. ടർണർ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി നേടാനാവില്ല.
ഫ്രീക്വൻസി പീക്ക്: ഏകദേശം 3% സ്ത്രീ ഭ്രൂണങ്ങൾക്ക് പ്രവർത്തനപരമായ ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ 1-2% മാത്രമേ മരിക്കൂ ഗര്ഭം.
തത്സമയ സ്ത്രീ ജനനങ്ങളിൽ (ലോകത്ത്) 0.0004% ആണ് രോഗം (രോഗം).
പെൺ തത്സമയ ജനനങ്ങളിൽ (ലോകത്ത്) പ്രതിവർഷം ഒരു ലക്ഷം ജനസംഖ്യയിൽ ഏകദേശം 10 കേസുകളാണ് സംഭവിക്കുന്നത് (പുതിയ കേസുകളുടെ ആവൃത്തി).
കോഴ്സും രോഗനിർണയവും: ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ സവിശേഷതകൾ ഇതിനകം തന്നെ ജനനസമയത്ത് കാണാൻ കഴിയും. അങ്ങനെ, ലിംഫെഡിമ (ടിഷ്യൂകളിലെ ലിംഫറ്റിക് ദ്രാവകം നിലനിർത്തൽ) അതുപോലെ പെറ്റെർജിയം കോളി (ചിറകിന്റെ ആകൃതിയിലുള്ള ലാറ്ററൽ കഴുത്ത് മടക്കുകൾ / ചിറക് ത്വക്ക്) നിരീക്ഷിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, അഭാവമുണ്ട് തീണ്ടാരി ലൈംഗിക-പ്രത്യേക സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുടെ അവികസിതവും. കൂടാതെ, ശരീരവളർച്ച വളരെയധികം കുറയുന്നു. ടർണർ സിൻഡ്രോം വൈജ്ഞാനിക ശേഷിയിൽ ചെറിയ സ്വാധീനം മാത്രമേയുള്ളൂ. 10% കേസുകളിൽ മാത്രമേ കാര്യമായ വികസന പ്രശ്നങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയൂ. 2% കേസുകളിൽ, ഒരു സ്വാഭാവികം ഗര്ഭം സംഭവിക്കാം, പക്ഷേ ഉയർന്ന തോതിലുള്ള അലസിപ്പിക്കലുമായി (ഗർഭം അലസൽ) ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.തെറാപ്പി വളർച്ചയും ലൈംഗികതയും ഉപയോഗിച്ച് ഹോർമോണുകൾ ബാധിത വ്യക്തികളെ അനുവദിക്കുന്നു നേതൃത്വം ഏകദേശം സാധാരണ ജീവിതം.
സാധാരണ ജനസംഖ്യയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് മരണനിരക്ക് (ഒരു നിശ്ചിത കാലയളവിലെ മരണങ്ങളുടെ എണ്ണം, ബന്ധപ്പെട്ട ജനസംഖ്യയുടെ എണ്ണവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ) അല്പം മാത്രമേ വർദ്ധിക്കുന്നുള്ളൂ. പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച്, അപായ വൈകല്യങ്ങൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയ അസാധാരണതകൾ) മൂലം മരിക്കാനുള്ള സാധ്യത ക്രമാതീതമായി കുറയുന്നു.
കൊമോർബിഡിറ്റികൾ (അനുരൂപമായ രോഗങ്ങൾ): ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളുമായി കൂടുതലായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു അമിതവണ്ണം.
ടർണർ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു ഹീമോഫീലിയ (ബ്ലീഡിംഗ് ഡിസോർഡർ) വളരെ ഉയർന്നത് കാരണം സാധാരണ രണ്ടാമത്തെ ഫംഗ്ഷണൽ എക്സ് ക്രോമസോം കാണുന്നില്ല.
