പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം

അസ്ഥിയിൽ ഖരരൂപം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു ബന്ധം ടിഷ്യു (കൊളാജൻ), ഇത് നാരുകളാൽ കുടുങ്ങിയതാണ്. ചുണ്ണാമ്പുകല്ല് ലവണങ്ങൾ ആത്യന്തികമായി ഈ ഘടനയിൽ നിക്ഷേപിക്കുന്നു, ഇത് അസ്ഥിക്ക് അതിന്റെ അന്തിമ ശക്തി നൽകുകയും അതിനെ ധാതുവൽക്കരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വിട്രിയസ് അസ്ഥി രോഗത്തിൽ ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട് ക്രോമോസോമുകൾ 7 ഉം 17 ഉം, അതിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടവയുടെ രൂപീകരണത്തിനുള്ള വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു കൊളാജൻ എല്ലിന്, കൊളാജൻ തരം 1. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണമാകുന്നു കൊളാജൻ ടൈപ്പ് 1 തെറ്റായി നിർമ്മിക്കണം. കൂടാതെ, വ്യക്തിഗത കൊളാജൻ നാരുകളുടെ വളച്ചൊടിക്കൽ അസ്വസ്ഥമാണ്, ഇത് അസ്ഥികളുടെ ശക്തിയും സ്ഥിരതയും കുറയുന്നു.

പൊതു വിവരങ്ങൾ

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം (lat.: ഓസ്റ്റിയോജനിസിസ് അപൂർണ്ണത) അസ്ഥികളുടെ ദുർബലത വർദ്ധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ആലങ്കാരികമായി പറഞ്ഞാൽ, അസ്ഥികൾ സ്ഫടികം പോലെ എളുപ്പത്തിൽ തകരുക, ഇത് രോഗത്തിന് അതിന്റെ സംഭാഷണ നാമം നൽകുന്നു.

ജർമ്മനിയിൽ ഏകദേശം 2. 500-4. 500 പേർക്ക് ഗ്ലാസ് ബോൺ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇത് 100,000 നിവാസികൾക്ക് ഏകദേശം നാല് മുതൽ ഏഴ് വരെ കേസുകൾക്ക് തുല്യമാണ്.

അവകാശം

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം പാരമ്പര്യമായി വരാം. ഇത് ഇതിനകം ഒരു കുടുംബത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അത് സ്വയമേവ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു, അതായത് രോഗിയായ മാതാപിതാക്കളുടെ കുട്ടികൾക്കും ഈ രോഗം വികസിക്കുന്നു, വികലമായ ജനിതക വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നിടത്തോളം. എന്നിരുന്നാലും, പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗവും സ്വയമേവ വികസിച്ചേക്കാം, അതായത് ഡിഎൻഎയിലെ ആകസ്മികമായ മ്യൂട്ടേഷനിലൂടെ, കുടുംബത്തിന് ഇതിനകം അത്തരമൊരു കേസ് ഉണ്ടാകാതെ തന്നെ.

ലക്ഷണങ്ങൾ

വിട്രിയസ് അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രധാനമായും അസ്ഥിരതയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് അസ്ഥികൾ. ക്ഷീണം ഒടിവുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ബാഹ്യശക്തിയില്ലാതെ പോലും രോഗികൾ വളരെ വേഗത്തിൽ ഒടിവുകൾ അനുഭവിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നത് വരെ ഒടിവുകൾ കൂടുതലായി സംഭവിക്കുകയും പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ സാധാരണഗതിയിൽ കുറയുകയും ചെയ്യും.

പലപ്പോഴും, വലിയ ഫോണ്ടനെല്ലുകൾ ഇതിനകം ശിശുക്കളിൽ പ്രകടമാണ്. കൂടാതെ, അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ ചെറിയ വളർച്ചകളും വൈകല്യങ്ങളും scoliosis (നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത) അല്ലെങ്കിൽ കൈഫോസിസ് (ഹമ്പ്ബാക്ക് രൂപീകരണം), സാധാരണമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ പേശികൾ പലപ്പോഴും ശരാശരിയിൽ താഴെയാണ്. മറ്റ് അസാധാരണത്വങ്ങളിൽ നീല സ്‌ക്ലെറ ഉൾപ്പെടുന്നു (സാധാരണയായി കണ്ണിൽ വെളുത്തത് നീലകലർന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു), കേള്വികുറവ്, ഹൈപ്പർമൊബൈൽ സന്ധികൾ, പ്രകടന മാന്ദ്യം, വർദ്ധിച്ച വിയർപ്പ്, ഒരു പ്രകടമായ മൃദുത്വം തലയോട്ടി (റബ്ബർ തല). വിട്രിയസ് അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, ഹൃദയം അപര്യാപ്തത (വാൽവുകളുടെ അപര്യാപ്തത) അല്ലെങ്കിൽ തുറന്ന വെൻട്രിക്കുലാർ സെപ്തം പോലുള്ള വാൽവ് വൈകല്യങ്ങളും പതിവായി സംഭവിക്കുന്നു.