പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് സമയത്ത് മാതൃ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനം. പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ് മുട്ട ബീജസങ്കലനത്തിനു മുമ്പ് നടക്കുന്നു. ബീജസങ്കലനം ചെയ്യപ്പെടാത്ത കോശത്തിന്റെ പുറന്തള്ളലിന് ഒരു യഥാർത്ഥ കോശത്തെ ഉപേക്ഷിക്കുന്നതുമായി വളരെ സാമ്യമുണ്ട് ഭ്രൂണം ധാർമികമായി.
എന്താണ് പോളാർ ബോഡി രോഗനിർണയം?
പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൽ, ബീജസങ്കലനത്തിനുമുമ്പ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ മാതൃ-പിതൃ വസ്തുക്കളിൽ നിന്ന് ധ്രുവശരീരങ്ങൾ എടുക്കുന്നു. പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് എന്നത് മുൻഗണനാ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന്റെ ഒരു പ്രക്രിയയാണ്. "പ്രിഫെർട്ടിലൈസേഷൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്" എന്ന പദം, ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഉദ്ദേശിച്ചുള്ള ജനിതക പരിശോധനാ രീതികളെ വിവരിക്കുന്നു. കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനം മുട്ട ബീജസങ്കലനത്തിനു മുമ്പുതന്നെ. പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൽ, വീണ്ടെടുത്ത അണ്ഡകോശത്തിന്റെ വ്യക്തിഗത ഘടകങ്ങൾ സൈഗോട്ട് രൂപീകരണത്തിന് മുമ്പുള്ള വൈകല്യങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു. തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധനകൾ കൂടിയായ പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ഡയഗ്‌നോസ്റ്റിക്‌സിനെ മുൻഗണനാ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കേണ്ടതാണ്. എന്ന് ഈ നടപടിക്രമങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു ഭ്രൂണം എന്നതിലേക്ക് നട്ടുപിടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു ഗർഭപാത്രം ശേഷം വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷനിൽ ഇതിനകം നടന്നിട്ടുണ്ട്. ഈ സന്ദർഭത്തിൽ ധാർമ്മിക ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർന്നുവരുന്നതിനാൽ, എല്ലാ രാജ്യങ്ങളിലും പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം അനുവദനീയമല്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ഓസ്ട്രിയയിൽ, പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം നിരോധിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രിഫെർട്ടിലൈസേഷൻ ഡയഗ്‌നോസ്റ്റിക്‌സും ധ്രുവശരീര ഡയഗ്‌നോസ്റ്റിക്‌സും ഇപ്പോഴും അനുവദനീയമാണ്, കാരണം കണ്ടെത്തലുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ യഥാർത്ഥ ഭ്രൂണങ്ങളൊന്നും ഉപേക്ഷിക്കില്ല.
പ്രവർത്തനം, പ്രഭാവം, ലക്ഷ്യങ്ങൾ
വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷനിൽ സാധ്യത വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു ഗര്ഭം ഫെർട്ടിലിറ്റി പ്രശ്നങ്ങളുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് ഒപ്പം ഒരു കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള ആഗ്രഹം. വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷനിൽ ഉൽപന്നങ്ങൾ ഒരു പാത്രത്തിലെ ഭ്രൂണങ്ങൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, മുട്ട സ്ത്രീ ശരീരത്തിന് പുറത്ത് ബീജസങ്കലനം ചെയ്യുകയും ശരീരത്തിൽ സ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ഗർഭപാത്രം ബീജസങ്കലനത്തിനു ശേഷം. ബീജസങ്കലനത്തിനുമുമ്പ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ, ധ്രുവശരീരങ്ങൾ മാതൃ-പിതൃ വസ്തുക്കളിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്നു. പോളാർ ബോഡികൾ രൂപപ്പെടുന്നത് മിയോസിസ്. അവ ഓസൈറ്റിനോട് ചേർന്നുനിൽക്കുന്നു, ചെറിയ സൈറ്റോപ്ലാസം അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്, കൂടാതെ ലളിതമായ ഒരു കൂട്ടം സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്രോമോസോമുകൾ. ഇൻ വിട്രോ ബീജസങ്കലനത്തിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൽ ശേഖരം മാത്രമല്ല, ധ്രുവശരീരങ്ങളുടെ മനുഷ്യ ജനിതക പരിശോധനയും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇതുവഴി ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും അസാധാരണമായ കണ്ടെത്തലുകൾ ഉണ്ടായാൽ ബീജസങ്കലനത്തിനുമുമ്പ് മുട്ട ഉപേക്ഷിക്കാനും കഴിയും. ധാർമ്മിക കാരണങ്ങളാൽ ഇതിനകം ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത മുട്ടയുടെ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് യഥാർത്ഥത്തിൽ അനുവദനീയമല്ല എന്നതിനാൽ, മാതൃ-പിതൃ വസ്തുക്കളുടെ സംയോജനത്തിന് മുമ്പാണ് ഈ നടപടിക്രമം പ്രധാനമായും നടത്തുന്നത്. ഈ രീതിയിൽ, പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്, ബീജസങ്കലനത്തിനു മുമ്പുള്ള ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ തെറ്റായ വിതരണങ്ങൾ. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ പോലുള്ള ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഈ പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനാകും. കൂടാതെ, പോളിമറേസ് ചെയിൻ റിയാക്ഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ധ്രുവശരീര ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന്റെ പരിധിയിൽ, മോണോജെനെറ്റിക് രോഗങ്ങളിൽ മാതൃസഹജമായ രോഗങ്ങളുടെ വേർതിരിവ് കണ്ടെത്തൽ സാധ്യമാണ്. ഈ നടപടിക്രമം പാരമ്പര്യ പദാർത്ഥങ്ങളുടെ ഇൻ വിട്രോ ആംപ്ലിഫിക്കേഷൻ രീതിയാണ്. പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റുകൾ അസാധാരണതകളൊന്നും കാണിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ആദ്യത്തെ സെൽ ഡിവിഷൻ കാത്തിരിക്കുന്നു. ഇതിന്റെ ഫലമായി ഒരു ഭ്രൂണം, അത് അമ്മയുടെ ഉള്ളിലേക്ക് പറിച്ചുനട്ടിരിക്കുന്നു ഗർഭപാത്രം അസാധാരണമായ കണ്ടെത്തലുകൾ ഇല്ലെങ്കിൽ. പകരം അസാധാരണമായ കണ്ടെത്തലുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഭ്രൂണം യഥാർത്ഥത്തിൽ വികസിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് മുട്ട ഉപേക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നതിനാൽ, ട്രൈസോമി 21 പോലുള്ള അനൂപ്ലോയിഡുകൾ ഒഴിവാക്കാൻ പ്രായമായ സ്ത്രീകളിൽ ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ പരിശോധന പ്രത്യേകിച്ചും പ്രസക്തമാണ്. കൂടാതെ, ധ്രുവശരീര ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നവരുടെയും എക്‌സ്-ന്റെയും മാതൃ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെ കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. മെൻഡലിയൻ പാരമ്പര്യത്തിൽ ലിങ്ക്ഡ് ഫോം. എന്നിരുന്നാലും, പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകളിലൂടെ പിതൃ രോഗ ഘടകങ്ങൾ സമഗ്രമായി കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ വിശ്വസനീയമായ ഒഴിവാക്കൽ നൽകുന്നില്ല. നേരെമറിച്ച്, പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന് പിതൃ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളും കണ്ടെത്താനാകും, അതിനാൽ ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടിക്രമങ്ങൾ ധ്രുവശരീര രോഗനിർണ്ണയത്തേക്കാൾ മികച്ചതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിനകം ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത മുട്ട നിരസിക്കുന്നത്, അത് ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന് വേണ്ടിയുള്ളതായിരിക്കണം, പല ആളുകളും ധാർമ്മികമായി നിരുത്തരവാദപരമായി കണക്കാക്കുന്നു.
അപകടസാധ്യതകൾ, പാർശ്വഫലങ്ങൾ, അപകടങ്ങൾ
ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ മെഡിസിൻ മേഖലയ്ക്ക് ധാർമ്മിക പ്രശ്നങ്ങൾ വളരെ പ്രസക്തമാണ്. ഗവൺമെന്റ് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ ബീജസങ്കലനം ഉത്തരവാദിത്തമായി കണക്കാക്കുന്ന ചട്ടക്കൂടിനെ നിർവചിക്കുന്നു. ജർമ്മനിയിൽ, ഈ ചട്ടക്കൂട് ഭ്രൂണ സംരക്ഷണ നിയമം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. സംരക്ഷണ നിയമത്തിന്റെ ആമുഖം കാരണം, പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം വളരെക്കാലം മിതമായ അളവിൽ മാത്രമേ അനുവദിച്ചിരുന്നുള്ളൂ, കാരണം ഇത് യഥാർത്ഥ ഭ്രൂണങ്ങളെ നിരസിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഭ്രൂണ സംരക്ഷണ നിയമത്തെ അവഗണിച്ചു. ഇക്കാരണത്താൽ, ജർമ്മനിയിൽ മുൻതൂക്കവും ധ്രുവശരീര രോഗനിർണ്ണയവും മുന്നോട്ട് നീങ്ങി. എന്നിരുന്നാലും, 2011 മുതൽ, ജർമ്മനിയിൽ ഉടനീളം ഉചിതമായ സൂചനകൾക്കായി പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം അംഗീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ശാസ്ത്രീയമായി, പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിനെക്കാൾ മികച്ചതാണ്, അതിനാൽ പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് 2011 മുതൽ പരിമിതമായ അളവിൽ മാത്രമേ ഉപയോഗിച്ചിട്ടുള്ളൂ. ഒന്നോ മറ്റേതെങ്കിലും നടപടിക്രമമോ അമ്മയുടെയോ പിതാവിന്റെയോ ശാരീരിക അപകടങ്ങളുമായും പാർശ്വഫലങ്ങളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന്റെയും ഫലം ഒരു ദമ്പതികളെ മാനസികമായി നേരിടാൻ കഴിയും സമ്മര്ദ്ദം കുടുംബാസൂത്രണ സമയത്ത്. അതിനാൽ, ദമ്പതികൾ കഴിയുന്നത്ര സുസ്ഥിരമായ ഭരണഘടനയോടെ പരീക്ഷയ്ക്ക് പോകണം. അസാധാരണമായ കണ്ടെത്തലുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, അമ്മയും അച്ഛനും മുട്ട ഉപേക്ഷിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന ചോദ്യം ഉയർന്നുവരുന്നു. മുൻകാലങ്ങളിലെ വിജയിക്കാത്ത ബീജസങ്കലനങ്ങൾ പലപ്പോഴും ബന്ധങ്ങളിൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുകയും വ്യക്തിഗത സന്ദർഭങ്ങളിൽ അവ അവസാനിപ്പിക്കുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. ബീജസങ്കലന സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾക്കും ഇത് ബാധകമാണ്, കാരണം അവ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകാം, അതിനാൽ ധ്രുവശരീര രോഗനിർണ്ണയത്തിലൂടെ ഇത് വെളിച്ചത്ത് വരാം. അതിനാൽ, രോഗനിർണ്ണയ നടപടിക്രമം തങ്ങളുടെ ബന്ധത്തിന് എത്രത്തോളം സമ്മർദ്ദമുണ്ടാക്കുമെന്ന് ദമ്പതികൾ മുൻകൂട്ടി അറിഞ്ഞിരിക്കണം. പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയ്ക്കുള്ള സൂചനകൾ കുടുംബത്തിലെ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ അറിയാൻ കഴിയും. പോളാർ ബോഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന് അമ്മയുടെ പ്രായം ഒരു പ്രേരണയാകാം, കാരണം ഒരു നിശ്ചിത പ്രായത്തിന് ശേഷം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.
