ഫ്യൂകോസിഡേസ്: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ആൽഫ-എൽ-ഫ്യൂക്കോസിഡേസിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അഭാവം മൂലം പുരോഗമനപരവും ചിലപ്പോൾ ആവർത്തിച്ചുള്ളതുമായ ഗതിയുള്ള വളരെ അപൂർവമായ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസ്, ഇത് ഒലിഗോസാക്കറിഡോസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഗ്ലൈക്കോപ്രീറ്റിനോസുകളിൽ ഒന്നായി തരംതിരിക്കുന്നു. ഒരു വഴിത്തിരിവായ ചികിത്സാ രീതി ഇതുവരെ കണ്ടിട്ടില്ല, അതുകൊണ്ടാണ് ഇന്നുവരെയുള്ള ചികിത്സ അലോജെനിക് ഉപയോഗിച്ചുള്ളതാണ് മജ്ജ പറിച്ചുനടൽ, ഇത് ഇന്നുവരെയുള്ള ഏറ്റവും വിപുലമായ രീതിയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

എന്താണ് ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസ്?

ഇത് ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസ് ആണ്, ഇത് ആൽഫ-എൽ-ഫ്യൂക്കോസിഡേസ് ഡിഫിഷ്യൻസി എന്ന പര്യായത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് മനുഷ്യരിൽ മാത്രമല്ല നായ്ക്കളിലും സംഭവിക്കുന്ന ഒലിഗോസാക്കറിഡോസ് ഗ്രൂപ്പിൽ പെട്ട വളരെ അപൂർവമായ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആയി പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ലൈസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗമാണ്. വ്യാപനം 1 ൽ 1,000,000-ൽ താഴെയാണ്, അനന്തരാവകാശ രീതി ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ആണ്. ഇന്നുവരെ അറിയപ്പെടുന്നതും വിവരിച്ചതുമായ 100 കേസുകളിൽ 20 രോഗികളും തെക്കൻ ഇറ്റലിയിൽ നിന്നുള്ളവരാണ് (റെജിയോ കാലാബ്രിയ മേഖലയിലെ ഗ്രോട്ടേറിയയും മമ്മോളയും). തെക്കുപടിഞ്ഞാറൻ യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ (കൊളറാഡോയും ന്യൂ മെക്സിക്കോയും) ഈ രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ ക്ലസ്റ്ററിംഗ് നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഏകദേശം 40 ശതമാനം വരെ രക്തബന്ധമുണ്ട്. സന്താനങ്ങളുടെ വളരെ താഴ്ന്ന ജനിതക വ്യതിയാനത്തിനും ഫിനോടൈപ്പിക് വേരിയബിലിറ്റിക്കും കാരണമാകുന്ന ഫൗണ്ടർ ഇഫക്റ്റിന് ഈ ജനസംഖ്യയിലെ ഉയർന്ന വ്യാപനത്തെ വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും. സ്ഥാപക പ്രഭാവം ഒരു ഒറ്റപ്പെട്ട ജനസംഖ്യയുടെ അല്ലെങ്കിൽ സ്ഥാപക ജനസംഖ്യയുടെ ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട വ്യതിയാനത്തെ വിവരിക്കുന്നു. ഈ വ്യതിയാനത്തിന്റെ ആരംഭ പോയിന്റ് അവരുടെ സ്ഥാപനത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ട വ്യക്തികളുടെ നിലവിലുള്ള "അലീലുകളുടെ" കുറഞ്ഞ എണ്ണം ആണ്. അതിനാൽ, വ്യത്യസ്ത തിരഞ്ഞെടുക്കൽ വ്യവസ്ഥകൾ പരിഗണനയിൽ വരുന്നില്ല. സുഗമമായ പരിവർത്തനങ്ങളുള്ള രണ്ട് തരങ്ങൾക്കിടയിൽ ഒരു വ്യത്യാസം ഉണ്ടാക്കുന്നു:

ടൈപ്പ് 1 രോഗബാധിതരായ രോഗികളുടെ 3-ആം മാസത്തിനും 18-ാം മാസത്തിനും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നത് ക്ലിനിക്കലിയിൽ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ടൈപ്പ് 2, കുറച്ച് പുരോഗമനപരമായ കോഴ്സ്, 12 നും 24 മാസത്തിനും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. പുരോഗമന സ്വഭാവം കുറവായതിനാൽ (2), ടൈപ്പ് 2 രോഗികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ടൈപ്പ് 1 രോഗമുള്ള രോഗികളേക്കാൾ കൂടുതലാണ്. ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസ് രോഗം വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു, അത്ര വൻതോതിൽ അല്ല. അതിനാൽ, പുരോഗതിയുടെ വിപരീതമായ പോസിറ്റീവ് റിഗ്രിഡിയൻസ് സംസാരിക്കപ്പെടുന്നു. നെതർലാൻഡിലെ രോഗികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മൂന്നാമത്തെ തരം ചർച്ചയിലാണ്. പദപ്രയോഗം കുറവാണ്, കൂടാതെ ആൻജിയോകെരാറ്റോമകളില്ലാതെ ഒരു ജുവനൈൽ രൂപത്തിലാണ് രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. ഇവ സൗമ്യമാണ് ത്വക്ക് മുറിവുകൾ. ഇവയിൽ യഥാക്രമം ടെലൻജിയക്ടാസിയസ്, ആൻജിയോമസ് എന്നിവയുമായി ചേർന്ന് വാർട്ടി ഹൈപ്പർകെരാറ്റോസുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

എല്ലാ ടിഷ്യൂകളിലും ഫ്യൂക്കോസ് അടങ്ങിയ ഗ്ലൈക്കോളിപിഡുകളുടെയും ഒലിഗോസാക്രറൈഡുകളുടെയും സാമാന്യവൽക്കരണ സംഭരണത്തിന്റെ കാരണം ആൽഫ-എൽ-ഫ്യൂക്കോസിഡേസിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അഭാവമാണ്. ഇത് അസംബന്ധം അല്ലെങ്കിൽ മിസ്സെൻസ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ജീൻ ക്രോമസോം 1 ജീൻ ലോക്കസ് p1-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ആൽഫ-എൽ-ഫ്യൂക്കോസിഡേസ്, FUCA 34 എന്നതിനായുള്ള കോഡിംഗ്. ഈ എൻസൈം എൽ-ഫ്യൂക്കോസ്, ഗ്ലൈക്കോളിപ്പിഡുകൾ, ഒലിഗോസാക്രറൈഡുകൾ എന്നിവയുടെ പിളർപ്പിനെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു. രണ്ടും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു ഫ്രക്ടോസ്. അടിവസ്ത്ര ഫ്യൂക്കോസ് ഒരു ഹെക്സോസ് ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നതിനാൽ, ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളുടെയും കോശങ്ങളിൽ മെറ്റബോളിസീകരിക്കാത്ത ഫ്യൂക്കോസ് അല്ലെങ്കിൽ ഫ്യൂക്കോസ് അടങ്ങിയ സംയുക്തങ്ങൾ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. കോശത്തിനും അതുപോലെ തന്നെ ബാധിച്ച അവയവങ്ങൾക്കും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതാണ് ഫലം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ, Fuca1 ന്റെ ഒരു സ്യൂഡോജെൻ ക്രോമസോം 2-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. പോളിമോർഫിക് (മൾട്ടിജീൻ) Fuca2 ജീൻ ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു 6. എൻസൈം പ്രവർത്തനം രക്തം സെറം, ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റുകൾ എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ജീൻ Fuca 2 ന്റെ ഉൽപ്പന്നം. 20 വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇന്നുവരെ ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസിനെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ മുഖത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ, രൂപാന്തരപരമായ അസന്തുലിതാവസ്ഥ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. തല കൂടാതെ പതിവിൽ നിന്ന് വ്യതിചലിക്കുന്ന മുഖവും, അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങളും. കൂടാതെ, കടുത്ത മാനസികാവസ്ഥ റിട്ടാർഡേഷൻ അതുപോലെ പിടിച്ചെടുക്കൽ, കരൾ വിപുലീകരണം (ഹെപ്പറ്റോമെഗലി), പ്ലീഹ വലുതാക്കൽ (സ്പ്ലെനോമെഗാലി), കൂടാതെ ഹൃദയം വർദ്ധനവ് (കാർഡിയോമെഗാലി) രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. കൂടാതെ, ബധിരത ഉണ്ടാകാം. പ്രായവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആൻജിയോകെരാറ്റോമകളും ഡിസോസ്റ്റോസിസ് മൾട്ടിപ്ലക്സും നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

രോഗനിര്ണയനം

ക്രോമാറ്റോഗ്രാഫിക് മൂത്രവിശകലനം ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസ് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം. ലബോറട്ടറിയിലെ അമ്നിയോട്ടിക്, ട്രോഫോബ്ലാസ്റ്റ് സെല്ലുകളിൽ എൻസൈം കഴിയുന്നത്ര കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നത് അത്ര ലളിതമല്ല. ല്യൂക്കോസൈറ്റുകൾ. ചിലപ്പോൾ മാത്രമേ ഒരു ജനിതക പരിശോധന ആവശ്യമായി വരൂ.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ഫ്യൂക്കോസിഡേസ് സാധാരണയായി മുഖത്തിന്റെ ഭാഗത്ത് വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഈ വൈകല്യങ്ങൾ രോഗിക്ക് ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും അതുവഴി ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും. രോഗം ബാധിച്ചവർ കടുത്ത മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ അനുഭവിക്കുന്നു നൈരാശം. രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കളെയും ബന്ധുക്കളെയും മാനസിക ലക്ഷണങ്ങൾ ബാധിക്കാം. രോഗിക്ക് അപസ്മാരം അനുഭവപ്പെടുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ. ബുദ്ധിശക്തി കുറയുകയും രോഗി തന്റെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. യുടെ വിപുലീകരണവുമുണ്ട് പ്ലീഹ ഒപ്പം ഹൃദയം, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. ചട്ടം പോലെ, വലുതാക്കൽ പ്ലീഹ ഫ്യൂക്കോസിഡേസ് കാരണമാകുന്നു വേദന. രോഗം മൂർച്ഛിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് കേൾവിക്കുറവും സംഭവിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഫ്യൂക്കോസിഡേസ് ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യമല്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ പരിമിതമായ അളവിൽ മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. ഫ്യൂക്കോസിഡേസ് കാരണം രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വളരെ കുറയുന്നു, മിക്ക കേസുകളിലും രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് പത്ത് വയസ്സ് വരെ മാത്രമേ എത്താൻ കഴിയൂ.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഫ്യൂക്കോസിഡേസ് സാധാരണയായി കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. ഏറ്റവും പുതിയതായി, സാധാരണ വൈകല്യങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ജനനസമയത്ത് രോഗനിർണയം നടത്താം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വർദ്ധിക്കുകയോ അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ മാതാപിതാക്കൾ വൈദ്യസഹായം തേടണം. പിടുത്തം ഉണ്ടായാൽ അല്ലെങ്കിൽ അടിയന്തിര വൈദ്യനെ വിളിക്കണം വളച്ചൊടിക്കൽ സംഭവിക്കുക. അവയവങ്ങളുടെ വർദ്ധനവിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന്റെ വേഗത്തിലുള്ള വിലയിരുത്തലും ആവശ്യമാണ്. ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായാൽ, കുട്ടിയെ ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിൽ എത്തിക്കണം. മനഃശാസ്ത്രപരമായ പരാതികളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി ഉടൻ കൂടിയാലോചിക്കേണ്ടതാണ്. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിക്കും മാതാപിതാക്കൾക്കും ഇത് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു, കാരണം രണ്ട് കക്ഷികളും സാധാരണയായി ഗുരുതരമായ രോഗവും അതിന്റെ ഫലങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു. മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സയ്ക്കിടെ പ്രതികൂല സംഭവങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, അത് നല്ലതാണ് സംവാദം ചുമതലയുള്ള ഡോക്ടർക്ക്. എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ രോഗി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുകയും വേണം മുറിവ് ഉണക്കുന്ന ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കുശേഷം മേഖലയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, അണുബാധകൾ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഇന്നുവരെ, ഒന്ന് മാത്രം രോഗചികില്സ അറിയപ്പെടുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത മജ്ജ പറിച്ചുനടൽ. ഒരു രോഗശാന്തി സമീപനമുള്ള ഒരു ചികിത്സാ രീതിയായി ഇത് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഏകദേശം പത്തോളം രോഗികൾ ഇന്നുവരെ ഈ രീതി ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിച്ചു. അതിനാൽ അന്തിമ വിലയിരുത്തൽ ഇതുവരെ നടത്താനാകില്ല. വഴിയിൽ, നായ്ക്കളിൽ ആദ്യ പരീക്ഷണം നടത്തി. തികച്ചും പ്രവചനാത്മക വീക്ഷണകോണിൽ, രോഗികൾക്ക് ഇപ്പോൾ ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം ദശകത്തിലെത്താൻ കഴിയും, മുൻകാലങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അവർ അപൂർവ്വമായി അഞ്ച് വർഷത്തിനപ്പുറം ജീവിച്ചിരുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

പുരോഗമന ഗതി പിന്തുടരുന്ന ഗുരുതരമായ രോഗമാണ് ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസ്. ഇന്നുവരെയുള്ള ഒരേയൊരു ചികിത്സാ ഓപ്ഷൻ, മജ്ജ പറിച്ചുനടൽ, നിരവധി അപകടസാധ്യതകൾ നിറഞ്ഞതാണ്, കുറച്ച് രോഗികളിൽ മാത്രമേ ഇത് വിജയിച്ചിട്ടുള്ളൂ. അതനുസരിച്ച്, പ്രവചനം നെഗറ്റീവ് ആണ്. മാനസിക ക്ഷതം, അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തന വൈകല്യം തുടങ്ങിയ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ഫലപ്രദമായും ഒടുവിൽ ചികിത്സിച്ചു മാറ്റാൻ കഴിയില്ല. നേതൃത്വം രോഗിയുടെ മരണത്തിലേക്ക്. ഇതിന് മുമ്പ്, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ഫലമായി ജീവിത നിലവാരവും ക്ഷേമവും വഞ്ചനാപരമായി കുറയുന്നു. തുടർന്നുള്ള കോഴ്സിൽ, ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയെ അങ്ങേയറ്റം പരിമിതപ്പെടുത്തുക മാത്രമല്ല, ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, പത്ത് വയസ്സിന് മുമ്പ് ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങളാൽ രോഗികൾ മരിക്കുന്നു. മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ വിജയകരമാണെങ്കിൽ, കൂടുതൽ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനാകും. ഇതിനുള്ള മുൻവ്യവസ്ഥ, ചികിത്സ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ആരംഭിക്കുകയും, ജനനം മുതൽ രോഗിക്ക് ഇതിനകം ഗുരുതരമായ വൈകല്യം സംഭവിച്ചിട്ടില്ല എന്നതാണ്. ഈ ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസിന്റെ പുരോഗതി നിർത്താം. ജന്മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങളും മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും പിന്നീട് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ചികിത്സിക്കാം, ഫിസിയോ മറ്റ് രീതികൾക്കൊപ്പം മരുന്നുകളും. എല്ലാം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും നടപടികൾ, ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് സാധാരണയായി കഴിയില്ല നേതൃത്വം ഫ്യൂക്കോസിഡോസിസ് കാരണമാകുന്നതിനാൽ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ജീവിതം ആരോഗ്യം ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷനു ശേഷവും പ്രശ്നങ്ങൾ. അതിനാൽ, രോഗബാധിതർക്ക് അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വൈദ്യചികിത്സ നൽകണം.

തടസ്സം

ഇന്നുവരെ, പ്രതിരോധം വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ മെഡിക്കൽ ഗവേഷണം ഇതുവരെ വിജയിച്ചിട്ടില്ല നടപടികൾ. വൈദ്യശാസ്ത്ര ഗവേഷണം ഇതുവരെ ആരംഭ പോയിന്റുകൾക്കപ്പുറം കൂടുതൽ അറിവ് നേടിയിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ, ഒരു ജനിതക മുൻകരുതൽ അനുമാനിക്കുമ്പോൾ ഈ രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുന്നതിനെ പ്രതിരോധിക്കാൻ ഇപ്പോഴും മാർഗങ്ങളില്ല.

ഫോളോ അപ്പ്

മിക്ക കേസുകളിലും, ഫ്യൂക്കോസിഡേസിന്റെ ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണത്തിനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ വളരെ പരിമിതമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളും അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങളും ഒഴിവാക്കുന്നതിനായി രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി പ്രാഥമികമായി ഒരു വൈദ്യന്റെ നേരിട്ടുള്ള വൈദ്യചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ സ്വയം ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. പിൻഗാമികളിലേക്ക് രോഗം പകരുന്നത് തടയാൻ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് രോഗിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹമുണ്ടെങ്കിൽ അത് നടത്തണം. മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ വഴിയാണ് സാധാരണയായി ചികിത്സ നടത്തുന്നത്. മിക്ക കേസുകളിലും പ്രത്യേക സങ്കീർണതകളോ മറ്റ് പരാതികളോ ഇല്ല, എന്നിരുന്നാലും ഫ്യൂക്കോസിഡേസ് ചുരുങ്ങിയ സമയത്തേക്ക് മാത്രമേ സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയൂ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, പൂർണ്ണമായ രോഗശമനം കൈവരിക്കാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ ഈ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് ഗണ്യമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ഫ്യൂക്കോസിഡേസ് ഉള്ള രോഗികൾ തീവ്രപരിചരണത്തെയും സ്വന്തം കുടുംബത്തിൽ നിന്നും സുഹൃത്തുക്കളിൽ നിന്നുമുള്ള പിന്തുണയെയും ആശ്രയിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച്, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയുടെ വളരെ സ്നേഹവും സഹാനുഭൂതിയും ഉള്ള പരിചരണം രോഗത്തിൻറെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മനഃശാസ്ത്രപരമായ പരാതികളുടെ കാര്യത്തിലും ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റിന്റെ വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ഫ്യൂക്കോസിഡേസ് ഒരു ഗുരുതരമായ രോഗമാണ്, അതിൽ നിന്ന് മിക്ക രോഗികളും പത്ത് വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചികിത്സാ നടപടി. ഒരു വശത്ത് മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സയിലൂടെയും മറുവശത്ത് ഇത് കൈവരിക്കാനാകും ഫിസിയോ കൂടാതെ മിച്ചം. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് സാധാരണയായി ഒരു നഴ്സിംഗ് സേവനവും മാതാപിതാക്കളും മുഴുവൻ സമയ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് മാതാപിതാക്കളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം ഇത് ഗണ്യമായ ശാരീരികവും വൈകാരികവുമായ ഭാരത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, ഒരു അനുഗമിക്കുന്ന രോഗചികില്സ ഉപയോഗപ്രദമാണ്, അതിൽ മാതാപിതാക്കളും രോഗിയായ കുട്ടി പങ്കെടുക്കാം. രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ ഗതിയുടെ കാര്യത്തിൽ, മാതാപിതാക്കൾക്കും മറ്റ് ബന്ധുക്കൾക്കും സാധാരണയായി മാനസിക പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. ഒരു സ്വയം സഹായ സംഘത്തിൽ പങ്കെടുത്ത് മറ്റ് ബാധിതരായ മാതാപിതാക്കളോട് സംസാരിക്കുന്നതും രോഗം മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും. യഥാർത്ഥ ചികിത്സയെ ബോധപൂർവ്വം പിന്തുണയ്ക്കാനും കഴിയും ഭക്ഷണക്രമം. കൂടാതെ, കുട്ടിയെ നിരന്തരം നിരീക്ഷിക്കണം, അങ്ങനെ എന്തെങ്കിലും അപസ്മാരമോ മറ്റ് സങ്കീർണതകളോ ഉണ്ടായാൽ പെട്ടെന്ന് പ്രതികരിക്കാൻ കഴിയും. യുടെ വലുതാക്കൽ കാര്യത്തിൽ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, വിവിധ നടപടികൾ അസ്വാസ്ഥ്യം ലഘൂകരിക്കാനും കുട്ടിയെ ആപേക്ഷികമായി ജീവിക്കാൻ അനുവദിക്കാനും വ്യക്തിഗത അടിസ്ഥാനത്തിൽ എടുക്കണം വേദന-സൗ ജന്യം.