മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി

പര്യായങ്ങൾ

ഡിസ്ട്രോഫിയ മയോടോണിക്ക, കുർഷ്മാൻ രോഗം, കുർഷ്മാൻ-സ്റ്റൈനെർട്ട് രോഗം: മയോടോണിക് (പേശി) ഡിസ്ട്രോഫി.

അവതാരിക

മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ഏറ്റവും സാധാരണമായ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ ഒന്നാണ്. ഇത് പേശികളുടെ ബലഹീനതയും ക്ഷയവും, പ്രത്യേകിച്ച് മുഖത്ത്, കഴുത്ത്, കൈത്തണ്ടകൾ, കൈകൾ, താഴ്ന്ന കാലുകൾ, പാദങ്ങൾ. പേശികളുടെ ബലഹീനതയുടെയും കാലതാമസമുള്ള പേശികളുടെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ സംയോജനമാണ് ഇവിടെ സവിശേഷത അയച്ചുവിടല് സങ്കോചത്തിനു ശേഷം.

ഇത് മറ്റ് ശരീര വ്യവസ്ഥകളുടെ വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള തകരാറുകളോടൊപ്പമുണ്ട്: ടെസ്റ്റിക് ആക്രാഫ്റ്റി കൂടാതെ ഹോർമോൺ തകരാറുകൾ, കാർഡിയാക് ഡിസ്റിഥ്മിയ, തിമിരം, വിഴുങ്ങൽ, സംസാരിക്കൽ ക്രമക്കേടുകൾ, ഇടയ്ക്കിടെ ബൗദ്ധിക പ്രകടനം രോഗത്തിന്റെ സമയത്ത് തകരാറിലാകുന്നു. മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഇത് തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് നേരത്തെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള പ്രവണത കാണിക്കുന്നു. ക്രോമസോം 19-ലെ ജനിതക സാമഗ്രികളിലെ സ്വഭാവപരമായ മാറ്റമാണ് രോഗത്തിന്റെ കാരണം, ഇത് പ്രോട്ടീന്റെ സമഗ്രത ഉറപ്പാക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. മസിൽ ഫൈബർ മെംബ്രൺ.

മൊത്തത്തിൽ, രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയും വിവിധ അവയവങ്ങളുടെ ആക്രമണവും ഓരോ രോഗിക്കും വ്യത്യസ്തമാണ്, കൂടാതെ രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് പ്രാഥമികമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നത് രോഗബാധയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്. ഹൃദയം. രോഗത്തിന് കാര്യകാരണമായ തെറാപ്പി ഇല്ല, രോഗബാധിതമായ അവയവങ്ങളുടെ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ മരുന്നുകളിലൂടെ രോഗലക്ഷണമായി ചികിത്സിക്കാം. എന്ന അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണ് അബോധാവസ്ഥ ഓപ്പറേഷൻ സമയത്ത്, ചില മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഇത് കുറയ്ക്കാം.

നിര്വചനം

ഡിസ്ട്രോഫിക് മയോട്ടോണിയയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത് പേശി അണുവിഘടനം പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, പേശികളുടെ ബലഹീനത, അട്രോഫി, കാലതാമസം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു അയച്ചുവിടല് പ്രവർത്തനത്തിന് ശേഷം. ഈ രോഗം മറ്റ് വിവിധ അവയവ വ്യവസ്ഥകളെയും ബാധിക്കും. ക്ലിനിക്കലായി, മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ 3 രൂപങ്ങൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു

• ശൈശവാവസ്ഥയിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഒരു ജന്മനായുള്ള (ജന്മനായുള്ള) ഒന്ന്
• പ്രായപൂർത്തിയായ (ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപം) ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാമത്തെയും മൂന്നാമത്തെയും ദശകത്തിൽ ആരംഭിക്കുകയും
• ഉയർന്ന പ്രായത്തിൽ മാത്രം ആരംഭിക്കുന്ന ഒരു വൈകി രൂപം.

എപ്പിഡൈയോളജി

മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ആവൃത്തി 1/8000 - 1/20000 ആയി നൽകിയിരിക്കുന്നു. ഈ രോഗം ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യപരമായി പാരമ്പര്യമാണ്, അതായത് ലിംഗഭേദമില്ലാതെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ കുട്ടികൾക്ക് സ്വയം രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് രോഗം ആരംഭിക്കുന്നത് നേരത്തെയാണെന്നും രോഗം കൂടുതൽ വ്യക്തമാണ് ("പ്രതീക്ഷ") എന്നതാണ് പ്രവണത.