ആറ് രോഗങ്ങളുടെ ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ (ആവൃത്തി: 1 : 8,500), അമോണിയ വിഷപദാർത്ഥം ബലഹീനമാണ്. അമോണിയ സാധാരണയായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു വിഷ പദാർത്ഥമാണ് യൂറിയ ലെ കരൾ മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളുന്നു.
രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ, അമോണിയ ൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു രക്തം പ്രാഥമികമായി നയിക്കുന്നു തലച്ചോറ് അപസ്മാരം, ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ, മാനസിക വികസന കാലതാമസം, ബോധക്ഷയം എന്നിവയാൽ പ്രകടമാകുന്ന വൈകല്യം. ചികിത്സ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, ആജീവനാന്തം കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ, ഉയർന്ന കലോറി, ഉയർന്ന കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു ഭക്ഷണക്രമം വിവിധ മരുന്നുകളും.
ഗതാഗത തകരാറുകൾ
സിസ്റ്റിനൂറിയയിൽ (സിസ്റ്റിനോസിസുമായി തെറ്റിദ്ധരിക്കരുത്!), ഉറപ്പാണ് അമിനോ ആസിഡുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് സിസ്റ്റൈൻയുടെ കോശങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോകാൻ കഴിയില്ല ചെറുകുടൽ മൂത്രനാളികളും. ഈ പാരമ്പര്യ രോഗം 10,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് സംഭവിക്കുന്നു. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും സാധാരണയായി ഒരേയൊരു ലക്ഷണവും ആവർത്തനമാണ് വൃക്ക കല്ലുകൾ, അനുബന്ധമായി അമിനോ ആസിഡുകൾ മൂത്രത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അങ്ങനെ അവശിഷ്ടമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.
പലപ്പോഴും, മൂത്രത്തെ വളരെയധികം നേർപ്പിക്കുന്ന ഉയർന്ന ദ്രാവകം കഴിക്കുന്നത് ചികിത്സയ്ക്ക് മതിയാകും; അല്ലെങ്കിൽ, മരുന്നുകൾ നൽകാം.
