റൈസോമെലിക്ക് തരത്തിന്റെ കോണ്ട്രോഡൈപ്ലാസിയ പങ്ക്ടാറ്റ: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

റൈസോമെലിക് തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ജന്മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. അസ്വസ്ഥത ഒരു ശ്രദ്ധേയമാണ് ഹ്രസ്വ നിലവാരം. ഈ രോഗത്തിൽ രോഗിയുടെ ആയുസ്സ് ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.

റൈസോമെലിക് തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ എന്താണ്?

കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ സിൻഡ്രോംസ് വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ്. എല്ലാ ഉപവിഭാഗങ്ങളും ജനിതക രോഗങ്ങൾ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളോടെ. 1931 ലാണ് റൈസോമെലിക് തരം അല്ലെങ്കിൽ ആർസിഡിപിയുടെ കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ആദ്യമായി രേഖപ്പെടുത്തിയത്. രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം മാനസികവും റിട്ടാർഡേഷൻ. ദി ഹ്രസ്വ നിലവാരം ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള നവജാതശിശുവിൽ ഇതിനകം തന്നെ പ്രകടമാണ്. കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ അറിയപ്പെടുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്. ചലനശേഷിയിലെ പരിമിതികളും പ്രകടമായ രൂപവും രോഗത്തിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളാണ്. കുറച്ചതും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു മുടി വളർച്ചയും തടിച്ച കവിളുകളുള്ള പരന്ന മുഖവും. നിലവിലെ ശാസ്ത്രീയ അറിവ് അനുസരിച്ച്, രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. രോഗത്തിന്റെ ഗതിയെ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതായി തരം തിരിക്കാം. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗികൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദശകത്തിൽ മരിക്കുന്നു. മോശം പ്രവചനം കാരണം, അടുത്ത ബന്ധുക്കൾക്ക് അധിക പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. രോഗം കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് ഉൾപ്പെട്ട എല്ലാവർക്കും വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

കാരണങ്ങൾ

റൈസോമെലിക്-ടൈപ്പ് കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയുടെ കാരണം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഇത് പെറോക്സിസോമുകളുടെ ഒരു മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ വിവിധവും പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ കോശങ്ങളുടെ നിർമ്മാണത്തിൽ പെറോക്സിസോമുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ജനിതക വൈകല്യത്തിന് 3 തരം ഉണ്ട്. മിക്ക കേസുകളിലും, PEX7-ൽ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു ജീൻ. ഇവിടെയുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ PTS2 റിസപ്റ്ററിൽ ഒരു മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. GNPAT-ലെ മാറ്റവുമായി ടൈപ്പ് II ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ജീൻ. ഈ ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു ഡൈഹൈഡ്രോക്സിഅസെറ്റോൺ ഫോസ്ഫേറ്റ് അസൈൽട്രാൻസ്ഫെറേസ്. ടൈപ്പ് III-ൽ, എജിപിഎസ് ജീനിൽ ഒരു മാറ്റമുണ്ട്. ഇത് പെറോക്സിസോമൽ ആൽക്കൈലിന്റെ പരിഷ്ക്കരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ഡൈഹൈഡ്രോക്സിഅസെറ്റോൺ ഫോസ്ഫേറ്റ് സിന്തേസ്. നിലവിലെ ജീൻ വൈകല്യം ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആയി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. പാരമ്പര്യത്തിന്റെ മാന്ദ്യ രീതി അർത്ഥമാക്കുന്നത് ജീൻ വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിലും രോഗത്തിന്റെ ആരംഭം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല എന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം വരാതെ തന്നെ സന്താനങ്ങളിലേക്ക് ഈ തകരാറ് പകരാം. റൈസോമെലിക്-ടൈപ്പ് കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 1 ൽ 100,000 ആണെന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

റൈസോമെലിക് തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചെറിയ പൊക്കവും ഉൾപ്പെടുന്നു. റൈസോമെലിക് ഷോർട്ട് സ്റ്റെച്ചർ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത് ജനന സമയത്ത് തന്നെ നിലവിലുണ്ട്. കൈകളും തുടകളും ചുരുക്കിയതാണ് ഇത് പ്രകടമാക്കുന്നത്. രോഗിക്ക് വിരളമാണ് മുടി വളർച്ചയും പരന്നതും എന്നാൽ തടിച്ചതുമായ മുഖം. രണ്ട് കണ്ണുകളുടെയും ലെൻസുകൾ മേഘാവൃതമാണ്. ഇത് കാഴ്ചയിൽ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു. രോഗിക്ക് മാനസിക വൈകല്യമുണ്ട്. ഇത് വളരെ കുറഞ്ഞ ബുദ്ധിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മിക്ക രോഗികളും കഷ്ടപ്പെടുന്നു scoliosis ചികിത്സിക്കാൻ പ്രയാസമുള്ളത്. യുടെ ചലനാത്മകത സന്ധികൾ കഠിനമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, രോഗിക്ക് സ്വന്തം ശക്തിയിൽ നീങ്ങാൻ കഴിയില്ല, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ പരിമിതമായ അളവിൽ മാത്രം. ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികസനം വളരെ വൈകിയിരിക്കുന്നു. സ്കിൻ മുറിവുകൾ, കശേരുക്കളിലെ മാറ്റങ്ങൾ, എ തിമിരം സംഭവിക്കാം.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

രക്ഷാകർതൃ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്. ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ജനിതക വൈകല്യം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം. മറ്റു സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ജനനത്തിനു ശേഷം ശൈശവാവസ്ഥയിൽ രോഗനിർണയം നടക്കുന്നു. എക്സ്-റേ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് ടെക്നിക്കുകൾ അസ്ഥിയുടെയും വെർട്ടെബ്രൽ ഘടനയുടെയും ചുരുക്കം വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് ആത്യന്തികമായി ബാധിച്ച ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ വെളിപ്പെടുത്തുകയും നിലവിലുള്ള ജനിതക വ്യതിയാനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗത്തിന്റെ ഗതിയിൽ, രോഗത്തിന്റെ വഷളാകുന്നു ആരോഗ്യം കണ്ടീഷൻ. കുട്ടി വളരുന്തോറും ഇപ്പോഴത്തെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നു. കൂടാതെ, ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദശകത്തിൽ നിരവധി രോഗികൾ മരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ തകരാറുകളാണ്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, റൈസോമെലിക് തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ കാരണം ആയുർദൈർഘ്യം വളരെ പരിമിതമാണ്. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്ന വിവിധ വൈകല്യങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു. അതുപോലെ, വളർച്ച കുറയുന്നു. കൈകളും തുടകളും ചുരുങ്ങുകയും രോഗിക്ക് വലിയ കുറവ് അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു മുടി വളർച്ച. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ഫലമായി കുട്ടികൾ പ്രത്യേകിച്ച് ഭീഷണിപ്പെടുത്തലിനും കളിയാക്കലിനും ഇരയാകാം. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ കാഴ്ച കുറയുന്നു, പൂർണ്ണമായി അന്ധത ഫലം ഉണ്ടായേക്കാം. റൈസോമെലിക് തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ കാരണം, മാനസിക വികാസവും പരിമിതമാണ്. റിട്ടാർഡേഷൻ സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത്. രോഗിയുടെ മോട്ടോർ വികസനവും പലപ്പോഴും പരിമിതമാണ്, അതിനാൽ അവൻ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നില്ല. മനഃശാസ്ത്രപരമായ പരാതികൾ മൂലമോ അല്ലെങ്കിൽ റൈസോമെലിക് തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ എന്ന രോഗവും മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. നൈരാശം. ഒരു കാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ലഘൂകരിക്കൂ. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ മൂലമാണ് മരണം സംഭവിക്കുന്നത്. ആവശ്യമായ ചികിത്സകൾ അതുവഴി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനും മാത്രമല്ല വേദന.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

റൈസോമെലിക്-ടൈപ്പ് കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ഉള്ള വ്യക്തികൾ ഒരു ഫിസിഷ്യൻ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കണം. അതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ ഒരു കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെടണം. ഡോക്ടർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ മറ്റ് വിദഗ്ധരെ സമീപിക്കാനും കഴിയും. ഇതുകൂടാതെ, പരാതികൾ വർദ്ധിക്കുകയോ പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കുകയോ ചെയ്താൽ chondrodyplasia punctata ഡോക്ടറിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകണം. എങ്കിൽ ശ്വസനം സാധാരണ ഡിസ്മോർഫിയയുടെ ഫലമായി ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു, ആംബുലൻസ് സേവനം വിളിക്കണം. വൈകല്യങ്ങളുടെ ഫലമായി അപകടങ്ങൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഇത് ബാധകമാണ്. പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ, കുട്ടിയെ ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റിനു മുന്നിൽ ഹാജരാക്കണം. പ്രത്യേകിച്ചും ശ്രദ്ധേയമായ വളർച്ചയുടെ കാര്യത്തിൽ റിട്ടാർഡേഷൻ, കുട്ടിയെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് പിന്തുണയ്ക്കണം. തിമിരം പോലുള്ള കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്, ബന്ധപ്പെടുന്നതാണ് നല്ലത് നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ അല്ലെങ്കിൽ നേത്രരോഗങ്ങളിൽ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്. പൊതുവേ, റൈസോമെലിക്-ടൈപ്പ് കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഉടനീളം പിന്തുണ ആവശ്യമാണ് ബാല്യം കൗമാരവും പലപ്പോഴും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതും. ഇത് നേരത്തെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നത് കൂടുതൽ പ്രധാനമാക്കുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

അറിയപ്പെടുന്ന ചികിത്സയോ ഇല്ല രോഗചികില്സ chondrodyplasia punctata യ്ക്ക്, നിലവിലെ ശാസ്ത്രീയ അറിവ് അനുസരിച്ച് ഒരു ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. സംഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിഗതമായും അവ ലഘൂകരിക്കാനുള്ള ലക്ഷ്യത്തോടെയും ചികിത്സിക്കുന്നു. രോഗം വളരെ കുറഞ്ഞ ആയുർദൈർഘ്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നതിനാൽ, ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും ദൈർഘ്യമേറിയതുമായ ചികിത്സ നടപടികൾ ചില നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുമ്പോൾ ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു. ശരീരം ദുർബലമായ അവസ്ഥയിലാണ്, പല ചികിത്സാ രീതികളും വേണ്ടത്ര നേരിടാൻ കഴിയില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും മരണം സംഭവിക്കുന്നത് ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ മൂലമാണ്, സമയബന്ധിതമായി നടപടികൾ ഈ യാത്ര കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമാക്കാനാണ് ശ്രമിക്കുന്നത്. ഈ രോഗം അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ വളരെ ഭാരിച്ച ഭാരത്തിന് വിധേയരാകുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. രോഗനിർണ്ണയത്തിലൂടെ അവരുടെ മുഴുവൻ ജീവിതവും മാറി. കൂടാതെ, കുട്ടിയുടെ ഹ്രസ്വമായ ആയുർദൈർഘ്യം വൈകാരിക വെല്ലുവിളി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് യുവ മാതാപിതാക്കൾക്ക് നേരിടാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗിക്ക് സമാന്തരമായി മാതാപിതാക്കളെ പരിപാലിക്കുന്നു. സാഹചര്യവും രോഗത്തിൻറെ വികസനവും നന്നായി നേരിടാൻ, ചികിത്സാ നടപടികൾ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന എല്ലാവർക്കും വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

റൈസോമെലിക് തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയ്ക്ക് പ്രതികൂലമായ പ്രവചനമുണ്ട്. എൻസൈം വൈകല്യം ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായ പുരോഗതികളും നിരവധി ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളും നൽകിയിട്ടും ഇത് ഭേദമാക്കാവുന്നതല്ല. രോഗിയുടെ നിലവിലുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിനാണ് ചികിത്സാ പദ്ധതി രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. ഓരോ നവജാതശിശുവിനും അപായ വൈകല്യങ്ങൾ വ്യക്തിഗതമാണ്, മാത്രമല്ല രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിക്ക് വലിയ ഉത്തരവാദികളുമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ചെറിയ ആശ്വാസം കൂടാതെ, ഈ രോഗത്തിന് ഉയർന്ന മരണനിരക്കും ഉണ്ട്. കഠിനമായ വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം മിക്ക രോഗികളും അവരുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദശകത്തിൽ മരിക്കുന്നു. ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ തകരാറുകളാണ് ഇതിന് കൂടുതലും കാരണമാകുന്നത്. ഈ യാത്ര കൂടുതൽ സുഖകരമാക്കാൻ, ഉചിതമായ മുൻകരുതലുകൾ എടുക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ അനാവശ്യമായ വേദന തടയുന്നതിനുള്ള ഇടപെടലുകൾ നടത്തുകയോ ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗിയുടെ അവസ്ഥയിൽ മാത്രമേ ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയൂ ആരോഗ്യം ആവശ്യമായ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു. ജനിതക രോഗത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ മുതൽ എ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന ഇതിനകം ഒരു രോഗനിർണയത്തിനുള്ള സാധ്യത നൽകുന്നു, പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മയ്ക്ക് ഒരു ഉണ്ടാകാം ഗർഭഛിദ്രം അവൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നു. ജനനത്തിനു ശേഷം, മോശം രോഗനിർണയം കാരണം, നിലവിലുള്ള ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിലും ശരാശരി പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിലും വൈദ്യചികിത്സ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. കുറഞ്ഞ വിജയവും നവജാതശിശുവും കണക്കിലെടുത്ത് സങ്കീർണ്ണമായ ചികിത്സാ നടപടികളോ നീണ്ട രീതികളോ ഇക്കാര്യത്തിൽ നടക്കുന്നില്ല.

തടസ്സം

കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയുടെ എല്ലാ സിൻഡ്രോമുകളിലും, രോഗം ഒഴിവാക്കാൻ പ്രതിരോധ നടപടികളൊന്നും സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല. കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ജനിതക വൈകല്യം മൂലമാണ്. നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ, ഇടപെടലുകളും മാറ്റങ്ങളും ജനിതകശാസ്ത്രം മനുഷ്യർക്ക് അനുവദനീയമല്ല. ജനിതക വൈകല്യമുള്ള ആളുകൾക്ക് ജൈവ സന്തതികൾ ജനിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കാം. വികലമായ ജീനിലേക്ക് കടക്കാനുള്ള സാധ്യത ഇത് ഒഴിവാക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ഗർഭകാല പരിശോധനകൾ സാധ്യമാണ്. നവജാതശിശുവിൽ കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയുടെ ഗർഭാശയ രോഗനിർണയം ഇത് അനുവദിക്കുന്നു.

ഫോളോ അപ്പ്

റൈസോമെലിക്-ടൈപ്പ് കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയുടെ മിക്ക കേസുകളിലും, തുടർ പരിചരണത്തിന്റെ വളരെ കുറച്ച് നടപടികൾ മാത്രമേ രോഗിക്ക് ലഭ്യമാകൂ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് രോഗി പ്രാഥമികമായി രോഗനിർണയത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗമായതിനാൽ പൂർണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. ചട്ടം പോലെ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് കുട്ടികൾ വേണമെങ്കിൽ പരിശോധനയും നടത്താം, അങ്ങനെ റൈസോമെലിക് തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ കുട്ടികളിൽ ആവർത്തിക്കില്ല. എത്ര നേരത്തെ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവോ അത്രയും നല്ലത് രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയാണ്. ബാധിതരായ കുട്ടികൾ അവരുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ സഹായത്തിലും പിന്തുണയിലും സ്ഥിരമായി ആശ്രയിക്കുന്നു. സ്നേഹപൂർവമായ പരിചരണം രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. മുതലുള്ള നൈരാശം മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാം, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുമായി തീവ്രവും സ്നേഹപൂർവവുമായ ചർച്ചകൾ ആവശ്യമാണ്. ചില ചികിത്സാ നടപടികൾ രോഗിയുടെ സ്വന്തം വീട്ടിലും നടത്താം, ഇത് രോഗിയുടെ ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുന്നു. റൈസോമെലിക് തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ കുട്ടിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ വളരെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

റൈസോമെലിക് തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയെ കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, മാത്രമല്ല രോഗികൾക്ക് ഈ തകരാറിനെ നേരിടാൻ സ്വയം സഹായ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല. കഠിനമായ പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് റൈസോമെലിക്-ടൈപ്പ് കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് ഇത് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. അവരുടെ സന്തതികളിൽ സിൻഡ്രോം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും എന്താണെന്നും ദമ്പതികളെ അറിയിക്കുന്നു ആരോഗ്യം ഈ സാഹചര്യത്തിൽ വൈകല്യങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കാം. ഈ പാരമ്പര്യ രോഗം ബാധിച്ച കുടുംബത്തിന്റെ മാതാപിതാക്കളുടെ കാര്യത്തിൽ, പ്രീനെറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഈ ജനിതക വൈകല്യം പ്രത്യേകമായി തിരയാനും ഉപയോഗിക്കാം. എങ്കിൽ ഭ്രൂണം രോഗബാധിതനാണ്, വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പ്രേരിതമാണ് ഗർഭഛിദ്രം നിർവഹിക്കാൻ കഴിയും. കൊണ്ടുപോകാൻ തീരുമാനിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ ഗര്ഭം അവരുടെ കുട്ടി മിക്കവാറും പത്ത് വയസ്സ് തികയില്ലെന്ന് അറിയണം. കുടുംബാംഗങ്ങളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ഈ സാഹചര്യം തന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരല്ലാത്ത കുട്ടിയെ അപേക്ഷിച്ച് സാധാരണയായി കൂടുതൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുന്നു. കണ്ടീഷൻ പലപ്പോഴും കടുത്ത മാനസിക വൈകല്യം കാരണം. ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, രോഗം ബാധിച്ച ദമ്പതികൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ മനഃശാസ്ത്രപരമായ സഹായം തേടണം. കൂടാതെ, കഠിനമായ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ പരിചരണം ദൈനംദിന കുടുംബത്തിലേക്കും തൊഴിൽ ജീവിതത്തിലേക്കും സമന്വയിപ്പിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ എല്ലാ സംഘടനാ നടപടികളും കുട്ടി ഗർഭിണിയായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ സ്വീകരിക്കണം.