സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം ഒരു അപായ വൈകല്യ സിൻഡ്രോം ആണ്. മൊത്തം 70 ൽ ഒന്ന് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് ജീൻ ക്രോമസോമിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ 11q13.4. ഒന്നിലധികം അവയവ വൈകല്യങ്ങളും ബലഹീനതയുമുള്ള വളരെ അപൂർവ രോഗമാണ് ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് കൊളസ്ട്രോൾ ബയോസിന്തസിസ്.

എന്താണ് സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം?

സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച വൈകല്യ സിൻഡ്രോമുകളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു. രോഗത്തിൽ, a ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ബയോസിന്തസിസിൽ ഒരു ഉപാപചയ വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു കൊളസ്ട്രോൾ. സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും സാധാരണമായ കോജെനിറ്റൽ ഡിസോർഡറാണ് കൊളസ്ട്രോൾ ബയോസിന്തസിസ്. യൂറോപ്പിൽ ഈ രോഗം 1: 60,000 നും 1: 10,000 നും ഇടയിലാണ്, ഇത് അപൂർവ രോഗമായി മാറുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ഇത് കൊളസ്ട്രോൾ ബയോസിന്തസിസിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ അപായ വൈകല്യങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. ഏഷ്യയിലെയും ആഫ്രിക്കയിലെയും ഭൂഖണ്ഡങ്ങളിൽ ഈ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമാണ്. 1964-ൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞരായ ഡി.ഡബ്ല്യു. സ്മിത്ത്, എൽ. ലെംലി, ജെ. മരിയസ് ഒപിറ്റ്സ് എന്നിവരാണ് രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയം ശാസ്ത്രീയ വീക്ഷണകോണിൽ രേഖപ്പെടുത്തിയത്. അതിനുശേഷം, 300 ലധികം കേസുകൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടു. പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ ആൺകുട്ടികളെയാണ് കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നത്. പെൺകുട്ടികളിൽ സിംപ്മോമാറ്റോളജി കൂടുതൽ സൗമ്യമാണ്, അതിനാൽ രോഗനിർണയം നടത്താൻ കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഈ രോഗം അപായമാണ്, പക്ഷേ ജനനം മുതൽ ക്രമേണ വികസിക്കുന്നു, അതിനാൽ വ്യത്യസ്ത കോഴ്സുകളുടെ സ്വഭാവമാണ് ഇത്. സിംപ്മോമാറ്റോളജി അനുസരിച്ച് സിൻഡ്രോം I, II തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം a ജീൻ 1998 ൽ കൂടുതൽ വിശദമായി പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ച മ്യൂട്ടേഷൻ. ക്രോമസോം 11q13.4 ഇപ്പോൾ മ്യൂട്ടേഷന്റെ സൈറ്റായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ഈ പ്രാദേശികവൽക്കരണത്തിന്റെ 70 ലധികം വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇന്നുവരെ അറിയപ്പെടുന്നു. രോഗകാരണ പരിവർത്തനത്തിന്റെ തരം വ്യക്തിഗത കേസുകളിലെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യവും തരവും നിർണ്ണയിക്കുന്നു. സംശയാസ്‌പദമായ ജീൻ 7-സ്റ്റെറോൾ റിഡക്റ്റേസ് ജീൻ ആണ്. ശരീരത്തിന്റെ കൊളസ്ട്രോൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സിൻഡ്രോം അനുവദിക്കുന്നില്ലെന്ന് എസ്. ടിന്റ് തന്റെ സഹപ്രവർത്തകരുമായി ചേർന്ന് കണ്ടെത്തി. ഈ ഉൽ‌പാദനത്തിൽ‌ 7-ഡൈഹൈഡ്രോ കൊളസ്ട്രോളിനെ എൻ‌ഡോജെനസ് കൊളസ്ട്രോളാക്കി മാറ്റുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇത് മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന എൻ‌സൈം തകരാറുമൂലം പ്രവർത്തിക്കാൻ‌ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവികളിൽ 7-ഡൈഹൈഡ്രോകോളസ്ട്രോളിന്റെ അധികമുണ്ട്. അതേസമയം, കൊളസ്ട്രോളിന്റെ പൊതുവായ കമ്മി ഉണ്ട്. സിൻഡ്രോമിന്റെ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് അനന്തരാവകാശം കാരണം, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വികലമായ ജീൻ വഹിക്കണം, മാത്രമല്ല ഇത് ഒരു കുട്ടിക്ക് മാത്രമേ ഈ രീതിയിൽ കൈമാറാൻ കഴിയൂ. ബാധിതരായ ഒരു കുട്ടിയുമായുള്ള രക്ഷാകർതൃ ദമ്പതികളുടെ തുടർന്നുള്ള കുട്ടികളെയും കേടായ സിൻഡ്രോം ബാധിക്കാൻ 25 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണ ക്രാനിയോഫേസിയൽ വൈകല്യങ്ങളോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് മൈക്രോസെഫാലി, ഒരു പ്രധാന നെറ്റി, ഒരു ചെറിയ മൂക്ക് വിശാലമായ മൂക്കൊലിപ്പ് ഉപയോഗിച്ച്. മുൻ‌തൂക്കമുള്ള നാഡികൾ‌ക്ക് പുറമേ, മൈക്രോജെനി ഉണ്ട്. ലെൻസിന്റെ പിളർന്ന അണ്ണാക്കും അതാര്യതയും പലപ്പോഴും കാണാറുണ്ട് തിമിരം തിമിരം. കൂടാതെ, ബ്ലെഫറോപ്റ്റോസിസ് ഉണ്ട്. മാനസികവും സെറിബ്രൽ തകരാറുകളും രോഗത്തിൻറെ സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് മാനസികാവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ. ഹോളോപ്രോസെൻസ്‌ഫാലി, ക്ഷോഭം എന്നിവയും ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിന്റെ സവിശേഷതയായിരിക്കാം. സ്വയം ദോഷകരമായ പെരുമാറ്റത്തിന് പുറമേ, സിൻഡ്രോം ഓട്ടിസ്റ്റിക് സ്വഭാവത്തിന് കാരണമാകും. കൂടാതെ, ഒന്നിലധികം അവയവ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ചും ഹൃദയം ഒപ്പം urogenital ലഘുലേഖയും. ഹൈപ്പോസ്പിയാസും ക്രിപ്‌റ്റോർചിഡിസം ഏറ്റവും സാധാരണമായ യുറോജെനിറ്റൽ തകരാറുകൾ. സൂപ്പർ ന്യൂമററി വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരലുകൾക്ക് പുറമേ, കാൽവിരലുകളുടെ സിൻഡാക്റ്റൈലി ഉണ്ടാകാം. പേശി ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, ഡിസ്ഫാഗിയ, ഗ്യാസ്ട്രോ ഈസോഫേഷ്യൽ എന്നിവയും രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയത്തിനുള്ളിൽ പ്രസക്തമാണ് ശമനത്തിനായി. കുടൽ ഡിസ്മോട്ടിബിലിറ്റി, പൈലോറിക് സ്റ്റെനോസിസ് എന്നിവയും പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു. സിൻഡ്രോമിന്റെ തരം II ൽ, സ്യൂഡോ- ഹെർമാഫ്രോഡിറ്റിസം പ്രധാനമായും കരോടൈപ്പ് പുരുഷനാണെങ്കിലും ബാഹ്യ ജനനേന്ദ്രിയം സ്ത്രീകളാണ്.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള പരീക്ഷകൾ, പോലെ പ്രീനെറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്, ജനനത്തിന് മുമ്പുതന്നെ സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണ സവിശേഷതകൾ രേഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. ഉദാഹരണത്തിന്, വളർച്ചയ്ക്ക് പുറമേ റിട്ടാർഡേഷൻഒരു ഹൃദയം വൈകല്യമോ അഭാവമോ a വൃക്ക പ്രകടമാകാം. ഈ സന്ദർഭത്തിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ്, മ്യൂട്ടേഷൻ വിശകലനം ഇതിനകം തന്നെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന ഒരു ഫലം നൽകിയേക്കാം. ജനനത്തിനുശേഷം, കുട്ടികൾക്ക് സ്വഭാവഗുണമുള്ള മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയും അതിരുകളുടെ പ്രത്യേക സ്ഥാനങ്ങളും ഉണ്ട്, അതിനാൽ പരാജയപ്പെട്ട സാഹചര്യത്തിൽ വിഷ്വൽ ഡയഗ്നോസിസ് വഴി സംശയകരമായ രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയും. പ്രീനെറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്. ജനിതക രോഗനിർണയം സംശയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. വ്യത്യസ്തമായി, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ മദ്യം സിൻഡ്രോം, പല്ലിസ്റ്റർ-ഹാൾ സിൻഡ്രോം, കോഫ്മാൻ-മക്കുസിക് സിൻഡ്രോം, കോർനെലിയ ഡി ലാംഗ് സിൻഡ്രോം എന്നിവ സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോമിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കേണ്ടതാണ്. പീറ്റ au സിൻഡ്രോം, എടി‌ആർ-എക്സ് സിൻഡ്രോം, സി സിൻഡ്രോം, സെൽ‌വെഗർ സിൻഡ്രോം, ഹൈഡ്രോലെത്തലസ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയും പരിഗണിക്കണം ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്. ഓറോഫേഷ്യൽ-ഡിജിറ്റൽ സിൻഡ്രോം, ഹോളോപ്രോസെൻസ്ഫാലി-പോളിഡാക്റ്റൈലി സിൻഡ്രോം, മെക്കൽ സിൻഡ്രോം എന്നിവയ്ക്കും ഇത് ബാധകമാണ്. കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് കൊളസ്ട്രോളിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു ഏകാഗ്രത അവയവ വൈകല്യങ്ങളുടെ ചികിത്സാക്ഷമത. താഴ്ന്നത് കൊളസ്ട്രോൾ അളവ് കഠിനമായ തകരാറുകൾ‌ ഒരു മാരകമായ ഗതിക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഉയർന്ന കുട്ടികൾ കൊളസ്ട്രോൾ അളവ് എളുപ്പത്തിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുന്ന തകരാറുകൾക്ക് ആയുർദൈർഘ്യം കഠിനമായി ബാധിക്കില്ല.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം കാരണം, ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ വിവിധ വൈകല്യങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു. ഇവ രോഗിയുടെ ജീവിത നിലവാരത്തെ വളരെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ വൈകല്യങ്ങളാൽ ബാധിക്കപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ ജനനത്തിനു ശേഷം നേരിട്ട് മരണം സംഭവിക്കാം. കൂടാതെ, മിക്ക രോഗികളും പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്, കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയും അനുഭവിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഈ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും മാനസിക വൈകല്യങ്ങളിലേക്കും മാനസികാവസ്ഥയിലേക്കും നയിക്കുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ. മിക്ക രോഗികളും തങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിലെ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല ദൈനംദിന ജീവിതത്തിലെ പല കാര്യങ്ങളും സ്വന്തമായി നേരിടാൻ കഴിയില്ല. ദി ഹൃദയം ഇത് തകരാറുകളെയും ബാധിക്കുന്നു, അത് കഴിയും നേതൃത്വം പെട്ടെന്നുള്ള ഹൃദയാഘാതത്തിലേക്ക്. കൂടാതെ, സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം ജനനേന്ദ്രിയത്തെയും ബാധിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഈ പ്രദേശങ്ങളിലും തകരാറുകൾ സംഭവിക്കാം. സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സ സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങളാകാം. സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല, ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്താം. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ പൂർണ്ണമായും പോസിറ്റീവ് ഗതി കൈവരിക്കാൻ കഴിയില്ല. ആയുർദൈർഘ്യം പരിമിതമാണോ എന്ന് സാർവത്രികമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക്, ആജീവനാന്ത സാമൂഹിക, വൈദ്യ പരിചരണം പലപ്പോഴും അനിവാര്യമാണ്. കോഗ്നിറ്റീവ്, മോട്ടോർ ഡൊമെയ്‌നുകളിൽ ഇവയുടെ വികസനം സാധാരണയായി വളരെ വൈകും. സ്വതന്ത്ര ജീവിതത്തെ അനുവദിക്കാത്ത ആജീവനാന്ത വൈകല്യത്തിന് ഇത് മിക്കവാറും എല്ലാ കേസുകളിലും കാരണമാകുന്നു. അതിനാൽ, പ്രധാനമായും ഒരു സഹായ ചികിത്സ നടക്കുന്നു. ഇവയുടെ ഭാഗമായി മാതാപിതാക്കൾക്ക് സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നു നടപടികൾ അവരുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗത്തെ നേരിടാൻ പഠിക്കുക. സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാനാവില്ല, അതിനാൽ കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സിൻഡ്രോമിനായി കൊളസ്ട്രോൾ മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ ഒരു തകരാറ് രേഖപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നതിനാൽ, കൊളസ്ട്രോളിന്റെ കുറവ് നികത്താനുള്ള രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ സാധ്യമാണ്. ഈ ചികിത്സ ചെയ്യുന്നത് കൊളസ്ട്രോൾ ആണ് ഭരണകൂടം. അവയവങ്ങളുടെ സാധാരണ വൈകല്യങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കണം, ഇത് സാധ്യതയുടെ പരിധിയിലാണുള്ളത്. ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ ആവശ്യമില്ലാത്ത പതിവായി രേഖപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന മൾട്ടി-ജോയിന്റഡ് വിരലുകളും കാൽവിരലുകളും ഇതിനൊരു അപവാദമാണ്. കാഴ്ച ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും ഇന്ന് നന്നായി ചികിത്സിക്കാനും പരിഹരിക്കാനും കഴിയും. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ വലിയൊരു പങ്കും മുലയൂട്ടൽ, ഭക്ഷണം എന്നിവ പോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വിഴുങ്ങുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ഗ്യാസ്ട്രോഎസോഫേഷ്യൽ ശമനത്തിനായി ഗ്യാസ്ട്രോ ഇന്റസ്റ്റൈനൽ പെരിസ്റ്റാൽസിസ്. അതിനാൽ, സുരക്ഷിതമായ ഭക്ഷണം ഉറപ്പാക്കുന്നതിന് പലപ്പോഴും ഒരു തീറ്റ ട്യൂബ് അവലംബിക്കണം. ബിഹേവിയറൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാം ബിഹേവിയറൽ തെറാപ്പി.

തടസ്സം

അവസാനിപ്പിക്കാനുള്ള ഓപ്ഷൻ മാതാപിതാക്കൾക്ക് നൽകിയിട്ടുണ്ട് ഗര്ഭം സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം പോസിറ്റീവ് പ്രീനെറ്റൽ രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം. അല്ലാത്തപക്ഷം, കുടുംബാസൂത്രണ വേളയിൽ ദമ്പതികൾക്ക് തന്മാത്രാ ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയൂ.

ഫോളോ അപ്പ്

രോഗത്തിൻറെ സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം (SLOS). ഭൂരിഭാഗം കേസുകളിലും കുട്ടികൾക്ക് തീറ്റ പ്രശ്‌നമുണ്ട്. അവ മോശമായി വളരുന്നു. അതിനാൽ ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണത്തിന്റെ ആദ്യത്തേത്, നസോഗാസ്ട്രിക്കലായി വിതരണം ചെയ്യുന്ന ഉയർന്ന കലോറി ദ്രാവക ഫീഡുകളും രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ പോഷകാഹാരവുമാണ്. ഭരണകൂടം ആവശ്യത്തിന് കൊളസ്ട്രോൾ. രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയും അവികസിതമാണ് കാണിക്കുന്നത് തലച്ചോറ് ബാധിച്ച നിരവധി കുട്ടികളിൽ. ഈ അവികസിതാവസ്ഥ വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയുടെ ശാരീരികമോ മാനസികമോ ആയ വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ബാധിച്ച എല്ലാ കുട്ടികളും നടക്കാൻ പഠിക്കുന്നില്ല. പരിമിതമായ ചലനാത്മകത നികത്താൻ, എയ്ഡ്സ് ദൈനംദിന ചലനത്തിനായി (ഉദാഹരണത്തിന്, വീൽചെയറുകൾ, നടത്തം, സ്റ്റാൻഡിംഗ് എയ്ഡുകൾ) ഈ കേസിൽ ഒരു പരിചരണ നടപടിയായി നൽകിയിരിക്കുന്നു. ഓട്ടോഗെഗ്രേഷൻ, ഹൈപ്പർ ആക്റ്റിവിറ്റി തുടങ്ങിയ മാനസിക ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, ചികിത്സാ നിർദ്ദേശിച്ച മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സ ഒരു പരിചരണാനന്തര നടപടിയായി തുടരുന്നു. കൂടാതെ, ഒരു മിതമായ മുതൽ കഠിനമായ ഹൃദയ വൈകല്യം രോഗത്തിൻറെ കൂടുതൽ ഗതിയിൽ ഏകദേശം 50 ശതമാനം കുട്ടികളിലും ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം ഹൃദയ വൈകല്യം, ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാഫിക് (ഇസിജി), സോണോഗ്രാഫിക് പരീക്ഷകൾ കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്യുന്നു. SLOS ഉള്ള കുട്ടികളുടെ രക്ഷകർത്താക്കൾക്ക്, മെഡിക്കൽ സൈക്കോളജിക്കൽ കൗൺസിലിംഗും ചികിത്സകളും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. യൗവനത്തിൽ സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാൻ സാധ്യതയില്ല. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ SLOS- നെ പിന്തുടരുമ്പോൾ വിപുലമായ പരിചരണം പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. കൂടാതെ, അവയവങ്ങളുടെ തകരാറുകൾ കാരണം ആയുർദൈർഘ്യം പരിമിതപ്പെടുത്താം.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്ന നിരവധി പരാതികളുമായി ഈ രോഗം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കുടുംബത്തിലെ ഒരു അംഗത്തിന് ജനിതക തകരാറുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, സന്തതികളെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. സാധ്യമായ അപകടസാധ്യതകൾ കണക്കാക്കണം, അതുവഴി ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാവർക്കും വിവേകപൂർണ്ണമായ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാം. കൂടാതെ, സമയത്ത് ഗര്ഭം, വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്ന എല്ലാ ചെക്കപ്പുകളിലും പങ്കെടുക്കണം. ഉടൻ ആരോഗ്യം കുട്ടിയുടെ വൈകല്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽ പെടുന്നു, മാതാപിതാക്കൾക്കും ബന്ധുക്കൾക്കും ഉചിതമായ മുൻകരുതലുകൾ എടുക്കാനും വരാനിരിക്കുന്ന സംഭവവികാസങ്ങൾക്കായി മികച്ച തയ്യാറെടുപ്പുകൾ നടത്താനും കഴിയും. ധാരാളം കേസുകളിൽ, സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം ബാധിതന്റെ പരിചരണവും പിന്തുണയും ബന്ധുക്കൾക്ക് വലിയ വെല്ലുവിളിയാക്കുന്നു. അതിനാൽ, അവരുടെ ശാരീരികവും വൈകാരികവുമായ പരിധികൾ അവർ അറിയുകയും ബഹുമാനിക്കുകയും വേണം. രോഗിക്ക് വൈദ്യ പരിചരണവും ബന്ധുക്കൾക്ക് സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് പിന്തുണയും പരിഗണിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ഇത് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാം നേതൃത്വം രോഗം കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിലെ മെച്ചപ്പെടുത്തലുകൾ. രോഗിക്ക് സുസ്ഥിരമായ ഒരു സാമൂഹിക അന്തരീക്ഷം പ്രധാനമാണെന്ന് കണക്കിലെടുക്കണം. കൂടാതെ, പ്രതികൂല സാഹചര്യങ്ങളും വെല്ലുവിളികളും ഉണ്ടാകുമ്പോൾ രോഗി ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ എപ്പോഴും ശാന്തനായിരിക്കണം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ സ്വതന്ത്രമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, അവനോ അവളോടോ ഇടപെടുന്നതിൽ പ്രത്യേക സഹാനുഭൂതി നിലനിൽക്കും.