പാർഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം

എന്താണ് പ്രഡെർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം?

ജനിതക മേക്കപ്പിലെ തകരാറുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന അപൂർവ സിൻഡ്രോം ആണ് പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം (പിഡബ്ല്യുഎസ്). ഇത് 1 ജനനങ്ങളിൽ 9-100,000 എന്ന തോതിൽ ലോകമെമ്പാടും സംഭവിക്കുന്നു. ആൺകുട്ടികളെയും പെൺകുട്ടികളെയും പ്രാദർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ബാധിക്കാം. രോഗം ബാധിച്ചവർ പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തവരാണ്, ഇതിനകം നവജാതശിശുക്കളെന്ന നിലയിൽ മസിൽ ടോൺ കുറവാണ് അമിതവണ്ണം പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ. മാനസിക തകരാറുകളും ബുദ്ധിശക്തി കുറയുന്നതും പ്രാദർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ സവിശേഷതയാണ്.

കാരണങ്ങൾ

“പിതൃത്വം ഇല്ലാതാക്കൽ” എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതാണ് പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം. ഇതിനർത്ഥം, പിതാവിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ക്രോമസോം 15 ൽ, ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ഒരു ഭാഗം ഇല്ലാതാക്കി, ഇപ്പോൾ അത് കാണുന്നില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ ഇല്ലാതാക്കൽ സ്വയമേവ സംഭവിക്കുന്നു (പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ) അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല.

ജനിതക പദാർത്ഥത്തിലെ ഈ മാറ്റം ഒരു തെറ്റായ പ്രവർത്തനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നുവെന്ന് സംശയിക്കുന്നു ഹൈപ്പോഥലോമസ് (മിഡ്‌ബ്രെയിനിന്റെ ഭാഗം). ദി ഹൈപ്പോഥലോമസ് ശരീരത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന നിയന്ത്രണ കേന്ദ്രമാണ്, ഇത് പലരുടെയും റിലീസിന് കാരണമാകുന്നു ഹോർമോണുകൾ. പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം, മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, വളരെ കുറച്ച് വളർച്ചാ ഹോർമോൺ സ്രവിക്കുന്നു, ഇത് കുള്ളനായി മാറുന്നു.

രോഗനിര്ണയനം

ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ചുമതലയുള്ള ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധന് ഒരു പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന സംശയം ഉയർത്താം. നവജാതശിശുക്കൾ പ്രകടമാണ് പേശി ബലഹീനത, മദ്യപാനത്തിലെ ബലഹീനതയും നവജാതശിശുവിനെ ദുർബലമായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു പതിഫലനം. ലെ ഹോർമോൺ അളവ് നിർണ്ണയിക്കുമ്പോൾ രക്തം, വളർച്ചയ്ക്കും ലൈംഗികതയ്ക്കും മൂല്യങ്ങൾ കുറച്ചു ഹോർമോണുകൾ ശ്രദ്ധേയമാണ്. രോഗനിർണയത്തിന്റെ സ്ഥിരീകരണം ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ മാത്രമേ നൽകാൻ കഴിയൂ. ഇവിടെ ക്രോമസോം 15-ലെ ഇല്ലാതാക്കൽ കണ്ടെത്തി.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളാൽ നിങ്ങൾ പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയുന്നുണ്ടോ?

രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ശ്രദ്ധേയമാണ്, കാരണം അവർക്ക് കുറഞ്ഞ പേശി പിരിമുറുക്കമുണ്ട് (“ഫ്ലോപ്പി ശിശു”), പ്രത്യേകിച്ച് ചെറുതും ഭാരം കുറഞ്ഞതും ശരിയായി കുടിക്കാത്തതുമാണ്. പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സ്വഭാവഗുണമുണ്ട്: ബദാം ആകൃതിയിലുള്ള കണ്ണുകൾ, നേർത്ത മുകൾഭാഗം ജൂലൈ, ഒരു ഇടുങ്ങിയ മൂക്ക് വേരും ചെറിയ കൈകളും കാലുകളും. പലപ്പോഴും ബാധിച്ച കുട്ടികളും ചൂഷണം.

ആൺകുട്ടികളിൽ, ഒരു ചെറിയ വൃഷണം ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ ശ്രദ്ധേയമാണ്, പലപ്പോഴും ഒരു ആവശ്യമില്ലാത്ത വൃഷണം. ശിശു വികസനം കാലതാമസം നേരിടുന്നു, ഒപ്പം നടത്തം, സംസാരിക്കൽ തുടങ്ങിയ വികസനത്തിലെ നാഴികക്കല്ലുകൾ പിന്നീട് എത്തിച്ചേരും. ഏകദേശം മൂന്ന് വയസ്സ് മുതൽ, ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ഭക്ഷണം കഴിക്കുമ്പോൾ പൂർണ്ണത അനുഭവപ്പെടാതെ അനിയന്ത്രിതമായ വിശപ്പ് ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ഈ പാത്തോളജിക്കൽ വർദ്ധിച്ച വിശപ്പ് നയിക്കുന്നു അമിതവണ്ണം. അമിതഭാരം പോലുള്ള ദ്വിതീയ രോഗങ്ങൾക്കൊപ്പം ഉണ്ടാകാം പ്രമേഹം, ഉറക്ക തകരാറുകൾ, ഹൃദയ രോഗങ്ങൾ. വളർച്ചയുടെ കുറവ് ഹോർമോണുകൾ a തടയുന്നു വളർച്ചാ കുതിപ്പ് പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ.

ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളും അവികസിതമാണ്. പ്രെഡർ-വില്ലി രോഗികൾ സാധാരണയായി വന്ധ്യത അനുഭവിക്കുന്നു. ഒരു പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിനുള്ള സാധാരണ ബുദ്ധിശക്തിയും പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ. പ്രേരണ നിയന്ത്രണ വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ള മാനസിക തകരാറുകൾ മാനസികരോഗങ്ങൾ ബാധിച്ചവരിലും പതിവായി സംഭവിക്കാറുണ്ട്.