അവർ വളരെ സാധാരണമായ കുട്ടികളെപ്പോലെയുള്ള ആവശ്യങ്ങളും ആഗ്രഹങ്ങളുമുള്ള സന്തോഷവാനായ കുട്ടികളാണ് - എന്നാൽ അവരുടെ ആയുസ്സ് ഭയാനകമാംവിധം ചെറുതാണ്. വേഗത്തിലുള്ള ചലനത്തിലെന്നപോലെ, അവർ പ്രായമാകുന്നത്, കുട്ടികളെപ്പോലെ പ്രായമുള്ളവർ; അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഇതിനകം 15-ാം വയസ്സിൽ എത്തിയിട്ടില്ല. ഹ്യൂമൻ ജീനോം ഗവേഷണത്തിന് നന്ദി, കാരണത്തിലും കാര്യത്തിലും ഒരു ആദ്യ മുന്നേറ്റം നടത്തി രോഗചികില്സ. ഭാഗ്യവശാൽ, പ്രൊജീരിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് സിൻഡ്രോം (HGS) വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ലോകമെമ്പാടും, ഏകദേശം 50 രോഗികളുണ്ട്, ജർമ്മനിയിൽ ആറോളം കുട്ടികളുണ്ട്.
പ്രൊജീരിയ: അകാല വാർദ്ധക്യം
പ്രോജീരിയ ലാറ്റിൻ, ഗ്രീക്ക് എന്നിവയിൽ നിന്നാണ് വന്നത്, അതിന്റെ അർത്ഥം "അകാല വാർദ്ധക്യം" എന്നാണ്. ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടുന്നു:
- വളർച്ചാ തകരാറുകൾ
- ചർമ്മത്തിന്റെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വാർദ്ധക്യം
- അസ്ഥി നഷ്ടം
- ആർട്ടീരിയോസ്‌ക്ലോറോസിസ്
- മുടി കൊഴിച്ചിൽ
- സംയുക്ത മാറ്റങ്ങൾ.
ഹൃദയം രോഗം അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രോക്കുകൾ നേതൃത്വം നേരത്തെയുള്ള മരണത്തിലേക്ക്. ഇതുപോലുള്ള വളരെ അപൂർവമായ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടക്കുന്നുണ്ട്, പക്ഷേ ഫണ്ട് പരിമിതമാണ്, കാരണം ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽ കമ്പനികളുടെ പരിശ്രമവും വരുമാനവും തമ്മിലുള്ള വലിയ പൊരുത്തക്കേടല്ല. HGS-ന്റെ കാര്യത്തിൽ, പ്രത്യാശയുടെ ആദ്യ മിന്നൽ ചെറുതായിട്ടെങ്കിലും ഉയർന്നുവരുന്നു.
HGS: ജനിതക വൈകല്യമാണ് കാരണം
2003-ൽ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയിരുന്നു, ലാമിനിനിലെ ഒരൊറ്റ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് പ്രൊജീരിയ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. ജീൻ ക്രോമസോമിൽ 1. മ്യൂട്ടേഷന്റെ അനന്തരഫലം: ടിഷ്യു ഇനി പുനരുജ്ജീവിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ലാമിനിനുകളാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ. സെൽ ന്യൂക്ലിയർ എൻവലപ്പിന്റെ നിർമ്മാണത്തിൽ അവയ്ക്ക് നിർണായക പ്രാധാന്യമുണ്ട്. മേരിലാൻഡിലെ (യുഎസ്എ) ബെഥെസ്ഡയിലുള്ള അമേരിക്കൻ ഹ്യൂമൻ ജീനോം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിന്റെ ഡയറക്ടർ ഡോ. ഫ്രാൻസിസ് എസ്. കോളിൻസും പ്രൊജീരിയ റിസർച്ച് ഫൗണ്ടേഷനിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞരും ചേർന്ന് മ്യൂട്ടേഷൻ സമയത്ത് എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു: ലാമിൻ എയിൽ ഒരൊറ്റ "സ്പെല്ലിംഗ് മിസ്റ്റേക്ക്" ജീൻ (LMNA) ആണ് ഉത്തരവാദി. സെൽ ന്യൂക്ലിയസിന് ചുറ്റുമുള്ള മെംബ്രണിലെ പ്രധാന ഘടകമാണ് ലാമിൻ-എ. പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച 18 കുട്ടികളിൽ 20 പേർക്കും ലാമിൻ-എയിൽ ഒരേ അക്ഷര തെറ്റ് ഉണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി. ജീൻ: അടിസ്ഥാന സൈറ്റോസിൻ അടിസ്ഥാന തൈമിൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. മാറ്റം വരുത്തിയ പ്രോട്ടീനിനെ പ്രോജെറിൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മനസ്സിലാക്കാൻ, ഡിഎൻഎയിൽ - എല്ലാ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളും സംഭരിച്ചിരിക്കുന്നത് - നാലെണ്ണം ചുവടു അഡിനൈൻ, സൈറ്റോസിൻ, ഗ്വാനിൻ, തൈമിൻ എന്നിവ സംഭവിക്കുന്നു, അവ ശരിയായി ക്രമീകരിച്ചാൽ, കോശങ്ങൾ സാധാരണയായി വികസിക്കുന്നു.
ഒരു കാൻസർ മരുന്നാണ് പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നത്
പ്രോജീരിയയിലെ ജീൻ വൈകല്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഈ കണ്ടെത്തലും അറിവും ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു നിർണായക കണ്ടെത്തലിന് കളമൊരുക്കി. കാൻസർ മരുന്ന് ഇപ്പോഴും പരീക്ഷണത്തിലാണ്. 16 ഫെബ്രുവരി 2006-ന് സയൻസ് ജേണൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്‌തതുപോലെ, എഫ്ടിഐ (ഫാർനെസിൽട്രാൻസ്‌ഫെറേസ് ഇൻഹിബിറ്റർ) എന്ന മരുന്ന് വിവിധ ക്യാൻസറുകളുടെ ചികിത്സയിൽ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്ന ഒരു സ്ഥാനാർത്ഥിയായി കാണപ്പെടുന്നു. രക്താർബുദം. ഇത് സിഗ്നൽ ട്രാൻസ്‌ഡക്ഷൻ പാതകളെയും എൻസൈം പ്രവർത്തനങ്ങളെയും തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും സാധാരണ സെൽ ഡിവിഷൻ ഉത്തേജനം തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. കാൻസർ. സജീവ ഘടകമായ FTI പ്രൊജീരിയയിലും ഫലപ്രദമാണ്. ലോസ് ഏഞ്ചൽസിലെ കാലിഫോർണിയ സർവകലാശാലയിൽ (UCLA) എലികളുമായി നടത്തിയ ലബോറട്ടറി പരീക്ഷണങ്ങളിൽ, പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച ചെറിയ എലികൾക്ക് എഫ്ടിഐ നൽകി. ഒരു എൻസൈമിനെ തടയുന്നതിൽ വിവരാവകാശ നിയമങ്ങൾ പ്രധാന പങ്കുവഹിച്ചു - അതിന്റെ ഫലമായി പ്രോജെറിൻ തകരാറിലായി തന്മാത്രകൾ ആദ്യം ന്യൂക്ലിയർ മെംബ്രണിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിരുന്നില്ല. പകരം, അവ ന്യൂക്ലിയസിൽ അടിഞ്ഞുകൂടി, അവിടെ അവ വളരെ കുറച്ച് കേടുപാടുകൾ വരുത്തിയതായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ പറയുന്നു. RTI ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം, മിക്ക എലികളും ഒരു നിയന്ത്രണ ഗ്രൂപ്പിനെ അപേക്ഷിച്ച് ശരീരഭാരം, അസ്ഥി സ്ഥിരത എന്നിവയിൽ കാര്യമായ പുരോഗതി കാണിച്ചു. എന്നാൽ, രോഗം പൂർണമായും ഭേദമായില്ല.
പ്രൊജീരിയയും ജനിതക ഗവേഷണവും
ജനിതക ഗവേഷണം എടുക്കുന്ന ഘട്ടങ്ങൾ ചെറുതാണ്. ഒരു മുന്നേറ്റം കൈവരിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ വർഷങ്ങളെടുക്കും. ധാർമ്മിക ഉത്തരവാദിത്തത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ചർച്ച, പ്രോജീരിയ പോലുള്ള രോഗങ്ങളുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ എന്താണ് പ്രായോഗികവും ന്യായീകരിക്കാവുന്നതും എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ചർച്ചകൾ മാനുഷികമായ മാനം കൈക്കൊള്ളുന്നു. ഒരുപാട് വിദ്യാഭ്യാസം ഇനിയും വേണ്ടിവരും. എന്നാൽ വസ്തുത ഇതാണ്: ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയുടെ സമഗ്രമായ വിശകലനം മനുഷ്യ ജീവിയെ മനസ്സിലാക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു. “മനുഷ്യന്റെ ജനിതക ഘടനയാണ് രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും ചികിത്സിക്കുന്നതിനുമുള്ള ആരംഭ പോയിന്റ്. ഏകദേശം 10,000 രോഗങ്ങളുടെ ഉത്ഭവ സമുച്ചയത്തിൽ മനുഷ്യ ജീനോം പദ്ധതി ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. - ജർമ്മൻ ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്റ്റ് അനുസരിച്ച്. ജർമ്മൻ ഫെഡറൽ വിദ്യാഭ്യാസ ഗവേഷണ മന്ത്രാലയവും ജർമ്മൻ റിസർച്ച് ഫൗണ്ടേഷനും ധനസഹായം നൽകുന്ന ഈ സംരംഭം, മനുഷ്യ ജീനുകളുടെ ഘടനയും പ്രവർത്തനവും നിയന്ത്രണവും, പ്രത്യേകിച്ച് വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായ പ്രസക്തി, വ്യവസ്ഥാപിതമായി തിരിച്ചറിയാനും സ്വഭാവം കാണിക്കാനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു. .
