ഒന്നാം ഓർഡർ ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ-നിർബന്ധിത ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ.
21-ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് കുറവ് (നവജാത സ്ക്രീനിംഗിന്റെ ഭാഗമായി പരിശോധന).
- 17-OH-പ്രൊജസ്ട്രോണാണ് (ഫോളികുലാർ ഘട്ടത്തിൽ രാവിലെ നിർണ്ണയം).
- ആൻഡ്രൻസ്
- DHEA-S [↑]
- ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ [↑]
- കോർട്ടിസോൾ [↓]
- 17α- ഹൈഡ്രോക്സിപ്രോജസ്റ്ററോൺ [↑ *]
- ഉപ്പ് പാഴാക്കുന്ന എജി‌എസിൽ:
- സോഡിയം [↓]
- പൊട്ടാസ്യം [↑]
- ഉപാപചയ acidosis (ഉപാപചയ അസിഡോസിസ്).
* നോൺ ക്ലാസിക്കൽ അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം (“വൈകി-ആരംഭിക്കുക” -എജിഎസ്) ക്രിപ്റ്റിക് കോഴ്‌സിന് പലപ്പോഴും മാത്രമേ ഇത് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയൂ ACTH ഉത്തേജക പരിശോധന: ACTH ഭരണകൂടം 17α- ഹൈഡ്രോക്സിപ്രോജസ്റ്ററോൺ വർദ്ധനവിന് ശേഷം.
11β- ഉം 17α- ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് കുറവും.
- 11-ഡെസോക്സികോർട്ടികോസ്റ്റെറോൺ (DOC) [↑]
കൂടാതെ:
- എച്ച്എൽഎ ടൈപ്പിംഗ് - വൈവിധ്യമാർന്ന സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ തിരയുന്നതിനായി ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്.
- ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള എജിഎസ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് (പുതിയതാണെങ്കിൽ ഗര്ഭം).
- ലെ 17α- ഹൈഡ്രോക്സിപ്രോജസ്റ്ററോൺ നിർണ്ണയിക്കൽ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം.
- സംസ്ക്കരിച്ച അമ്നിയോട്ടിക് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് സെല്ലുകളുടെ എച്ച്എൽഎ ടൈപ്പിംഗ്.
- 21-ഹൈഡ്രോക്സിലേസിന്റെ വിശകലനം ജീൻ കോറിയോണിക് വില്ലിയിൽ നിന്ന്.
- നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് - 17α- ഹൈഡ്രോക്സിപ്രോജസ്റ്ററോൺ എലവേഷൻ?
