നിര്വചനം
ജനിതക വൈകല്യത്താൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം. രോഗത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളുണ്ട്. പുരോഗതിയുടെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതിനകം ജനനം മുതൽ നിലവിലുണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ മാത്രമേ ആരംഭിക്കൂ. എൻസൈം തകരാറുമൂലം, ഒരു വശത്ത് ചിലതിന്റെ കുറവുണ്ട് ഹോർമോണുകൾ മറുവശത്ത് അധികവും androgens, പുരുഷ ലിംഗം ഹോർമോണുകൾ. കാണാതായവരുടെ ആജീവനാന്ത പകരക്കാരനാണ് തെറാപ്പി ഹോർമോണുകൾ.
കാരണങ്ങൾ
ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം. ഈ ജനിതക വൈകല്യം ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ജനിതക വൈകല്യത്തെ ആശ്രയിച്ച്, വ്യത്യസ്തമാണ് എൻസൈമുകൾ ബാധിച്ചേക്കാം, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങൾ സമാനമാണ്.
ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിൽ, ബാധിതർ എൻസൈമുകൾ അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സിൽ അവരുടെ ജോലി ചെയ്യുക. മൂന്ന് ഹോർമോണുകൾ / ഹോർമോൺ ഗ്രൂപ്പുകൾ അവിടെ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. കോർട്ടിസോൾ, ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ, പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകൾ, ദി androgens.
ഈ ഹോർമോണുകളെല്ലാം പ്രാഥമിക ഘട്ടങ്ങളിൽ നിന്നാണ് ഉത്ഭവിക്കുന്നത്. ഈ മുൻഗാമികളിൽ നിന്നുള്ള ഹോർമോണുകളുടെ രൂപീകരണം നടത്തുന്നു എൻസൈമുകൾ, അന്തിമ ഉൽ‌പ്പന്നം സൃഷ്‌ടിക്കുന്നതുവരെ മുൻ‌ഗാമികളുടെ ചില ഭാഗങ്ങൾ വിഭജിക്കുന്നു. അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോമിൽ, എൻസൈമുകളിലൊന്നിൽ ഒരു കുറവുണ്ട്, അതിനാൽ ഹോർമോണുകളുടെ അവസാന ഘട്ടങ്ങൾ ഇനി ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല.
അതിനാൽ കോർട്ടിസോളിന്റെ കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ ആൽഡോസ്റ്റെറോണിന്റെ അഭാവമുണ്ട്. കുറവ് കാരണം, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം ആവശ്യത്തിന് ഹോർമോണുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ഇത് അഡ്രീനൽ കോർട്ടെക്സിനെ കൂടുതൽ ഉത്തേജിപ്പിക്കുമെന്ന് വിശ്വസിക്കുന്നു. എന്നാൽ എൻസൈമിന്റെ കുറവ് കാരണം അതിന് കഴിയില്ല.
പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകൾ മാത്രമാണ് ഇപ്പോഴും വേണ്ടത്ര അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് ഹോർമോണുകളുടെ അഭാവം കാരണം, അഡ്രീനൽ കോർട്ടെക്സ് വീണ്ടും വീണ്ടും ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, androgens വളരെ പലപ്പോഴും ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, എൻസൈമിന്റെ അഭാവം മൂലം ഈ ഹോർമോണുകളായി കൂടുതൽ പരിവർത്തനം ചെയ്യാൻ കഴിയാത്ത കോർട്ടിസോൾ, ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ എന്നിവയുടെ ഹോർമോൺ മുൻഗാമികളും മറ്റൊരു വഴിയിലൂടെ ആൻഡ്രോജൻമാരായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ വ്യക്തമായ മിച്ചമാണ് ഫലം. മിക്കപ്പോഴും 21-ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് എന്ന എൻസൈം വികലമാണ്.
ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ
അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ക്ലാസിക്, നോൺ-ക്ലാസിക് കോഴ്‌സ് തമ്മിൽ ഒരു വ്യത്യാസം കാണാം. ഏത് തരത്തിലുള്ള രോഗമാണ് ഉള്ളത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, രോഗലക്ഷണങ്ങളും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അവ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ലൈംഗികതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഒരു പെൺകുട്ടിയിലെ ഒരു ക്ലാസിക് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ജനിച്ചയുടൻ തന്നെ ശ്രദ്ധേയമാണ്. പെൺകുട്ടിയുടെ ജനനേന്ദ്രിയം വ്യക്തമായി പുല്ലിംഗമാണ്, ഒരാൾ വൈറലൈസേഷനെക്കുറിച്ചോ ആൻഡ്രോജനിസത്തെക്കുറിച്ചോ സംസാരിക്കുന്നു. കപട ലിംഗം എന്നറിയപ്പെടുന്ന രൂപീകരണത്തിലേക്ക് ഇത് വ്യാപിക്കും.
ആന്തരിക ലൈംഗിക അവയവങ്ങൾ (ഗർഭപാത്രം, അണ്ഡാശയത്തെമുതലായവ) സാധാരണയായി രൂപം കൊള്ളുന്നു. നവജാത ആൺകുട്ടികളിൽ, അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം തുടക്കത്തിൽ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നില്ല.
രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ, ക്ലാസിക് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പെൺകുട്ടികളും ആൺകുട്ടികളും തുടക്കത്തിൽ ശരീര വളർച്ചയെ ഗണ്യമായി ത്വരിതപ്പെടുത്തുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ, വളർച്ച അകാലത്തിൽ നിർത്തുന്നു, അതിനാൽ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഒരു കുള്ളൻ സംഭവിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, പ്യൂബിക് വർദ്ധിച്ചു മുടി പെൺകുട്ടികളിൽ വളരുന്നു, കൂടാതെ പുരുഷന്മാരുടെ രോമങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു നെഞ്ച് മുടി.
ഇത് വിളിക്കപ്പെടുന്നു ഹിർസുറ്റിസം. ചില സ്ത്രീ രോഗികളിൽ തീണ്ടാരി നിർത്തുന്നു. ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ പുരുഷ രോഗികൾ ജനനേന്ദ്രിയത്തിന്റെ വ്യക്തമായ വളർച്ച കാണിക്കുന്നുണ്ട് വൃഷണങ്ങൾ ചെറുതായി തുടരുക.
ഒരു അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പുരുഷ രോഗികൾ അണുവിമുക്തരാണ്. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ ബാധിതരായ രണ്ട് രോഗികളിൽ ഒരാൾ ഉപ്പ് നഷ്ടം സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്നു. അൽഡോസ്റ്റെറോൺ എന്ന ഹോർമോണിന്റെ അഭാവമാണ് ഇതിന് കാരണം.
ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ, ബാധിച്ച ശിശുക്കൾക്ക് ഉപ്പിന്റെ ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു ബാക്കി കൂടെ ഛർദ്ദി ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കൽ. ഒരു ഉപ്പ് നഷ്ടപ്പെടുന്ന സിൻഡ്രോം ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്നതാണ്. ക്ലാസിക്കൽ രൂപത്തേക്കാൾ വളരെ വൈകിയാണ് നോൺ-ക്ലാസിക്കൽ അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.
രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു - അങ്ങനെയാണെങ്കിൽ - പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ മാത്രം, സാധാരണ ക്ലാസിക് രൂപത്തേക്കാൾ സൗമ്യമാണ്. പെൺകുട്ടികളിൽ, ലക്ഷണങ്ങളിൽ വർദ്ധിച്ച രോമം, ആഴത്തിലുള്ള ശബ്ദം, മുഖക്കുരു ഒപ്പം ആർത്തവ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ. അപൂർവങ്ങളിൽ ഒന്നായ ഒരു നിശ്ചിത എൻസൈം വൈകല്യത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോമും ഇതിനൊപ്പം ഉണ്ടാകാം ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം. മതിയായ തെറാപ്പിക്ക് കീഴിൽ ഇത് നന്നായി ക്രമീകരിക്കണം, അല്ലാത്തപക്ഷം ഒരു അധിക .ഷധം രക്തം മർദ്ദം തെറാപ്പി ആവശ്യമാണ്.
