ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ്

വിശാലമായ അർത്ഥത്തിൽ പര്യായങ്ങൾ

ഇംഗ്ലീഷ്: ആൽഫ 1-ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്

• ലോറൽ-എറിക്സൺ സിൻഡ്രോം
• ആൽഫ -1 പ്രോട്ടീസ് ഇൻഹിബിറ്റർ കുറവ്

അവതാരിക

ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ അഭാവമാണ് ശ്വാസകോശത്തിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് കരൾ. അതിനാൽ ഇത് ഒരു ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ്. ഈ രോഗം സ്വയമേവ സ്വയമേവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ജനസംഖ്യയിൽ 1: 1000 മുതൽ 1: 2500 വരെ ആവൃത്തിയിലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

കാരണങ്ങൾ

കാരണം ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ അനന്തരാവകാശത്തിലെ ഒരു പിശകിലാണ് കുറവ്. പ്രോട്ടീന്റെ കുറവ് ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ സ്വയമേവ സ്വയമേവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഈ രോഗം ലൈംഗികതയിൽ നിന്ന് സ്വതന്ത്രമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുവെന്നും വികലമായ രണ്ട് ജീൻ പകർപ്പുകൾ ഉള്ളപ്പോൾ മാത്രമേ ഇത് പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുകയുള്ളൂവെന്നും ആണ്.

അതിനാൽ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ഒന്നുകിൽ ബാധിക്കപ്പെടണം അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ വാഹകരായിരിക്കണം. വികലമായ വിവരങ്ങൾ‌ വഹിക്കുന്ന ഒരൊറ്റ ജീനിന് മാത്രമേ ഒരു ദോഷവും വരുത്താൻ‌ കഴിയില്ല. ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ ആൽഫ -14 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ സമന്വയത്തിന് (ഉത്പാദനത്തിന്) ഉത്തരവാദിയായ ജീൻ വഹിക്കുന്ന ക്രോമസോം 1 ലാണ് ഈ തകരാർ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്.

ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ ഒരു എൻ‌ഡോജെനസ് പ്രോട്ടീനാണ്, ഇത് പ്രധാനമായും കോശങ്ങളിൽ ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു കരൾ. പ്രോട്ടീൻ വിഭജനം തടയുന്നതിനുള്ള ചുമതല ഇതിന് ഉണ്ട് എൻസൈമുകൾ. ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ് ഈ പ്രോട്ടീൻ വിഭജനത്തിന്റെ അമിതമായ പ്രവർത്തനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു എൻസൈമുകൾ.

ഇത് ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം ടിഷ്യുവിന്റെ തകർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ല്യൂക്കോസൈറ്റുകളുടെ എലാസ്റ്റേസ് എന്ന എൻസൈമിനെ തടയുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ദ task ത്യം. ഈ എൻസൈം മതിലിലെ എലാസ്റ്റേസ് തകർക്കുന്നു ശ്വാസകോശത്തിലെ അൽവിയോളി.

ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും

ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ ഉത്പാദനം പ്രധാനമായും ശ്വാസകോശത്തിലാണ് നടക്കുന്നത് കരൾ, നാശനഷ്ടങ്ങളും ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നു. അതിനാൽ ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം ടിഷ്യുവിന്റെ തകർച്ചയും അവിടെ നടക്കുന്നു. അതിന്റെ പദപ്രയോഗത്തിൽ വളരെ വിശാലമായ വ്യതിയാനമുണ്ട്.

കഠിനമായ രോഗികളിൽ ശാസകോശം കേടുപാടുകൾ, കരൾ പങ്കാളിത്തം ആശ്ചര്യകരവും അപൂർവവുമാണ്. പ്രായ വിതരണവും തികച്ചും വ്യത്യസ്തമാണ്. ചിലതിന് ഇതിനകം അവസാന ഘട്ടമുണ്ട് ശാസകോശം ജീവിതത്തിന്റെ മൂന്നാമത്തെയും അഞ്ചാമത്തെയും ദശകത്തിൽ രോഗം, മറ്റുള്ളവർക്ക് 30 വയസ് പ്രായമാകുമ്പോൾ ശ്വാസകോശത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നില്ല.

ചിലപ്പോൾ ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവുള്ള രോഗികൾക്ക് സബ്ക്യുട്ടേനിയസിൽ വീക്കം ഉണ്ടാകും ഫാറ്റി ടിഷ്യു. ഇത് വേർതിരിച്ചതും ചുവപ്പുനിറവുമാണ്. ഇതിനെ പാനിക്യുലൈറ്റിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ വീക്കം മറ്റ് കാരണങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഉത്ഭവത്തിന്റെ കൃത്യമായ സംവിധാനം ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. ഈ പ്രാദേശിക വീക്കം വളരെ സ്ഥിരവും വേദനാജനകവുമാണ്.

ചർമ്മത്തിലെ മറ്റൊരു ലക്ഷണം നീല നിറം മാറലാണ് (സയനോസിസ്). ഓക്സിജൻ സാച്ചുറേഷൻ ഇല്ലാത്തതാണ് ഇതിന് കാരണം രക്തം എംഫിസെമ പോലുള്ള ശ്വാസകോശങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുമ്പോൾ. ചർമ്മത്തിന് മാത്രമല്ല നീലകലർന്ന നിറമുണ്ട്, മാത്രമല്ല കഫം ചർമ്മവും മാതൃഭാഷ.

സയനോസിസ് പല ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നു, അതിനാൽ ആൽഫ -1-ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവിന് ഇത് പ്രത്യേകമല്ല. ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ കരളിൽ മാത്രമല്ല, ശ്വാസകോശത്തിലും കാണപ്പെടുന്നു. ഇവിടെ ഇത് നന്മയിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു ശാസകോശം പ്രവർത്തനം.

ഈ ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻറെ കുറവ് ശ്വാസകോശത്തിലെ പ്രധാന ഘടകങ്ങളുടെ തകർച്ചയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് ശ്വാസകോശകലകളെ തുടർച്ചയായി നശിപ്പിക്കുന്നു. ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ് ശ്വാസകോശത്തിൽ എംഫിസെമയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. പൾമണറി എംഫിസെമ ശ്വാസകോശത്തിന്റെ അമിത പണപ്പെരുപ്പമാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നു.

ശ്വാസകോശ ഘടനയിലെ കോശജ്വലന മാറ്റങ്ങളാണ് ഇതിന് കാരണം. മതിലുകൾ ശ്വാസകോശത്തിലെ അൽവിയോളി മേലിൽ വേണ്ടത്ര സ്ഥിരതയില്ലാത്തതും എൻസൈമാറ്റിക് ഡീഗ്രേഡേഷൻ മൂലം നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നതുമാണ്. ഇത് ശ്വാസകോശത്തിൽ വലിയ അറകൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു, അതിൽ നിന്ന് ശ്വസിക്കുന്ന വായുവിന് ഇനി രക്ഷപ്പെടാൻ കഴിയില്ല.

ഇതിനാലാണ് ഇതിനെ ശ്വാസകോശത്തിന്റെ അമിത പണപ്പെരുപ്പം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. കൂടാതെ, വിട്ടുമാറാത്ത ശ്വാസകോശരോഗങ്ങൾ (ചൊപ്ദ്) പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ വികസിക്കുന്നു. ശ്വാസകോശത്തിലെ വാതക കൈമാറ്റം അസ്വസ്ഥമാവുകയും അതിന്റെ ഫലമായി ഓക്സിജന്റെ അഭാവം ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു രക്തം.

A ചുമ ൽ സ്പുതം സാധാരണമാണ് ചൊപ്ദ്. വിപുലമായ ഘട്ടങ്ങളിൽ ശ്വാസതടസ്സം അനുഭവപ്പെടുന്നു. ഇതിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങളും ഉണ്ടാകാം ഹൃദയംഅതിനാൽ ഹൃദയവും തകരാറിലാകും.

ശ്വാസകോശത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും മറ്റ് ചികിത്സാ നടപടികൾ പരാജയപ്പെടുകയും ചെയ്താൽ, a ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായ അളവുകോലായിരിക്കാം. ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ് ബാധിച്ച ആദ്യത്തെ അവയവമാണ് കരൾ. ഇത് ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

പ്രോട്ടീന്റെ രൂപം ആരോഗ്യകരമായ രൂപത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. തൽഫലമായി, ഇത് കരൾ കോശങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുകയും ശരിയായി സ്രവിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് ഒരു കുറവിന് കാരണമാകുന്നു.

നവജാതശിശുക്കൾ ഹോമോസിഗസ് (അതായത് അവർക്ക് രണ്ട് വികലമായ ജീൻ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്) ഇതിനകം തന്നെ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ കരൾ തകരാറുകൾ കാണിക്കുന്നു. നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന നവജാതശിശു ഐക്റ്ററസ് (മഞ്ഞപ്പിത്തം = ചർമ്മത്തിന്റെ മഞ്ഞനിറം, സ്ക്ലെറ (കണ്ണുകളുടെ വെളുപ്പ്). പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ (ഏകദേശം.

10-20%), ഇത് വിട്ടുമാറാത്തതാണ് ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് (കരളിന്റെ വീക്കം), തുടർന്നുള്ളവ കരളിന്റെ സിറോസിസ്. കൂടാതെ, കരൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത കാൻസർ (ഹെപ്പറ്റോസെല്ലുലാർ കാർസിനോമ) വർദ്ധിച്ചു. കരളിന്റെ സിറോസിസ് ബാധിച്ചവർക്ക് പല സങ്കീർണതകൾക്കും ഇടയാക്കും. ഒരു വികസിത ഘട്ടത്തിൽ, ആയുർദൈർഘ്യവും ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.