എലി സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

അക്രോഫേസിയൽ ഡിസോസ്റ്റോസിസ് ഗ്രൂപ്പിൽ നിന്നുള്ള ഒരു അപായ വൈകല്യ സിൻഡ്രോം ആണ് എലി സിൻഡ്രോം. SF3B4 ലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയം ജീൻ, സ്പ്ലിംഗ് മെക്കാനിസത്തിന്റെ ഘടകങ്ങൾക്കായുള്ള കോഡുകൾ. തെറാപ്പി പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണമാണ്.

എലി സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

അക്രയുടെയും മുഖത്തിന്റെയും തകരാറുകളുള്ള അപായ അസ്ഥികൂട ഡിസ്പ്ലാസിയാസുകളുടെ ഗ്രൂപ്പിലെ ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ് അക്രോഫേസിയൽ ഡിസോസ്റ്റോസസ്. എ.എഫ്.ഡി 1 തരം എലി സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ അക്ര, ഫേഷ്യൽ തകരാറുകൾ എന്നിവയ്‌ക്ക് പുറമേ അധിക അവയവ വൈകല്യങ്ങളുമായി ഇത് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എലി സിൻഡ്രോമിന്റെ പര്യായ പദങ്ങളിൽ അക്രിഫേഷ്യൽ ഡിസോസ്റ്റോസിസ്, പ്രീഅക്സിയൽ അക്രോഡിസോസ്റ്റോസിസ്, പ്രീഅക്സിയൽ അവയവ തകരാറുകളുള്ള മാൻഡിബുലോഫേഷ്യൽ ഡിസോസ്റ്റോസിസ്, എലി (ഡി) റെയ്‌നിയർ സിൻഡ്രോം എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. അപൂർവ പാരമ്പര്യരോഗം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ മധ്യത്തിലാണ്. സ്വിസ് ഇഎൻ‌ടി ഫിസിഷ്യൻ ഫെലിക്സ് റോബർട്ട് നാഗറിനു പുറമേ, ഫ്രഞ്ച് വൈദ്യനായ ജീൻ പിയറി ഡി റെയ്‌നിയറിനെ ആദ്യത്തെ ഡെസ്ക്രൈബറായി കണക്കാക്കുന്നു. രണ്ട് പേരുകളും രോഗത്തിന്റെ ഒന്നിലധികം പദവികളിൽ പ്രവേശിച്ചു. അപായ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആവൃത്തി ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. പ്രാരംഭ വിവരണം മുതൽ, കേസ് റിപ്പോർട്ടുകളിൽ ഏകദേശം 20 കേസുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. എല്ലാ അക്രോഫേസിയൽ ഡിസോസ്റ്റോസുകളേയും പോലെ, എലിശല്യം സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യപരവും ഒരു പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലവുമാണ്. കേവലം 100 ഡോക്യുമെന്റഡ് കേസ് റിപ്പോർട്ടുകൾ കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, കേടായ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാ ബന്ധങ്ങളും കൃത്യമായി വ്യക്തമാക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

കാരണങ്ങൾ

SF3B4 ലെ നിരവധി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് എലി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് ജീൻ. അങ്ങനെ, ദി ജീൻ പകുതിയോളം രോഗികളിൽ വരുത്തിയ മാറ്റങ്ങൾ ബാധിച്ചു. മനുഷ്യരിൽ, ഈ ജീൻ ലോക്കസ് 1q21.2 ൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, കൂടാതെ സ്പ്ലിംഗ് മെക്കാനിസത്തിന്റെ ഘടകമായ SF3B4 പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. മ്യൂട്ടേഷൻ ഈ പ്രോട്ടീന്റെ വികലമായ ഘടനയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഇത് സ്പ്ലിംഗ് മെക്കാനിസത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം നഷ്‌ടപ്പെടുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എം‌ആർ‌എൻ‌എയിലെ പ്രക്രിയകളിൽ പ്രോട്ടീൻ ഇതിനകം ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, അത് തകരാറുണ്ടാകുമ്പോൾ തടസ്സപ്പെടും, ഇത് എലിശല്യം സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നു. അപൂർവമായ കേസുകളിൽ മാത്രമേ എലി സിൻഡ്രോം ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകൂ. കുടുംബപരമായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്ന ശേഖരണം കാരണം ഒരു പാരമ്പര്യ അടിസ്ഥാനം കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അനന്തരാവകാശം പ്രധാനമായും ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ളതായി തോന്നുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒറ്റപ്പെട്ട കേസുകളിൽ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് അനന്തരാവകാശവും നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ജനിതക ഘടകങ്ങൾക്ക് പുറമേ, വിഷവസ്തുക്കളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് പോലുള്ള ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പോഷകാഹാരക്കുറവ് സമയത്ത് ഗര്ഭം മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക ഇതുവരെ നിർണ്ണായകമായി തീരുമാനിച്ചിട്ടില്ല.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഏതൊരു സിൻഡ്രോം പോലെ, എലി സിൻഡ്രോം മുഴുവൻ ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ക്ലിനിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോമിന് സമാനമായ ഒന്നിലധികം ഫേഷ്യൽ കണ്ടെത്തലുകളും റേഡിയൽ കിരണത്തിലെ റിഡക്ഷൻ വൈകല്യങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. മാൻഡിബുലോ-ഫേഷ്യൽ ഡിസോസ്റ്റോസിസ്, വിഭിന്ന പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകൾ എന്നിവയ്‌ക്ക് പുറമേ, ptosis എലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളിൽ പലപ്പോഴും ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ പലപ്പോഴും താഴത്തെ കൊളോബോമ ബാധിക്കുന്നു കണ്പോള, ഇല്ലാത്ത കണ്പീലികൾ, ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ സൈഗോമാറ്റിക് അസ്ഥി മാക്സില്ലയും. കൂടാതെ, പല രോഗികൾക്കും ചോനാൽ അട്രീസിയ അല്ലെങ്കിൽ പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക് ഉണ്ട്. മുഖത്തെ തകരാറുകൾ‌ പലപ്പോഴും ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, അപ്ലാസിയ അല്ലെങ്കിൽ തള്ളവിരലിന്റെ മൾട്ടിനോഡുലാരിറ്റി എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ദൂരത്തിന്റെ വികസനം അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കൽ, അപൂർവ്വമായി ടിബിയൻ തകരാറുകൾ, റിബൺ അല്ലെങ്കിൽ വെർട്ടെബ്രൽ തകരാറുകൾ എന്നിവ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയേക്കാം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, റേഡിയോ‌ൾ‌നാർ സിനോസ്റ്റോസിസും ഉണ്ട്. ചാലക കേള്വികുറവ് ശരീരത്തിന്റെ ഒരു വശത്ത് സ്വഭാവഗുണമുണ്ട്.

രോഗനിർണയവും രോഗ കോഴ്സും

ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധനയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് പ്രാരംഭ താൽക്കാലിക രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഇമേജിംഗ് സഹായിക്കുന്നു. മോളിക്യുലർ ജനിതക വിശകലനത്തിന് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി എസ്എഫ് 3 ബി 4 ജീനിനെ പരിശോധിക്കാനും കഴിയും. ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സംശയലേശമന്യേ സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അനുബന്ധ ജീനിലെ അസാധാരണത്വത്തിന് തെളിവുകളൊന്നും കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, എലി സിൻഡ്രോം ഉടനടി തള്ളിക്കളയാനാവില്ല. വ്യത്യസ്തമായി, മാൻഡിബുലോ-ഫേഷ്യൽ ഡിസോസ്റ്റോസിസും അക്രോഫേസിയൽ ഡിസോസ്റ്റോസുകളും ഒഴിവാക്കണം. കൂടാതെ, മാൻഡിബുലോ-ഫേഷ്യൽ ഡിസോസ്റ്റോസിസ്-മൈക്രോസെഫാലി സിൻഡ്രോം, ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം എന്നിവ ഒഴിവാക്കണം. മിക്ക കേസുകളിലും, ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ എലി സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. പിഴയാൽ ചെയ്യാവുന്നതുപോലെ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം വളരെ കുറവാണ്. അൾട്രാസൗണ്ട് തന്മാത്രാ ജനിതക വിശകലനം. രോഗനിർണയം സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച പല വ്യക്തികളും പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു ആരോഗ്യം ശൈശവത്തിൽ മാത്രം ഫലങ്ങൾ.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

എലി സിൻഡ്രോം കാരണം, രോഗിയുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഉണ്ടാകാവുന്ന പലതരം വൈകല്യങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ അനുഭവിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗത്തിന് കാരണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല, അതിനാൽ ബാധിച്ചവർ ദൈനംദിന ജീവിതം സുഗമമാക്കുന്ന വിവിധ ചികിത്സകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കളും ബന്ധുക്കളും നാഗർ സിൻഡ്രോം മൂലം കഷ്ടപ്പെടുന്നതും മാനസിക ചികിത്സ ആവശ്യപ്പെടുന്നതും അസാധാരണമല്ല. രോഗികൾ തന്നെ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു കേള്വികുറവ് പിളർന്ന അണ്ണാക്കിൽ നിന്നും. വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ സഹ രോഗികളെ കളിയാക്കാനോ ഭീഷണിപ്പെടുത്താനോ ഇടയാക്കുന്നു, ഇത് ബാധിത വ്യക്തിയുടെ ജീവിതനിലവാരം കുറയ്ക്കുന്നു. ന്റെ കാര്യമായ വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ട് വാരിയെല്ലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കശേരുക്കൾ. രോഗികൾ പല കേസുകളിലും അവരുടെ ജീവിതത്തിലെ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ പല കാര്യങ്ങളും എളുപ്പത്തിൽ നേരിടാൻ കഴിയില്ല. കൂടാതെ രോഗചികില്സ, എലി സിൻഡ്രോം അപൂർവ്വമായി ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കും അതിലേക്ക് നയിക്കും സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ. കൂടെ രോഗചികില്സ സാധാരണയായി സങ്കീർണതകളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. കൂടാതെ, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് സാധാരണയായി സിൻഡ്രോം പരിമിതപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

എലി സിൻഡ്രോം ഒരു അപായ രോഗമാണ്, ഇത് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു ഗര്ഭം അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ഏറ്റവും പുതിയവയിൽ. വൈദ്യചികിത്സ എത്രത്തോളം ആവശ്യമാണോ എന്നത് വൈകല്യങ്ങളുടെ കാഠിന്യത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മിതമായ എലി സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല, കാരണം തകരാറുകൾ പലപ്പോഴും പരിമിതികൾക്ക് കാരണമാകില്ല. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ ആവശ്യമാണ്, ഇത് സാധാരണയായി കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിന് തൊട്ടുപിന്നാലെയാണ് നടക്കുന്നത്. മാതാപിതാക്കൾ ചെയ്യണം സംവാദം നേരത്തെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിലേക്ക് ഉചിതമായതിനാൽ നടപടികൾ വേഗത്തിൽ എടുക്കാം. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾ സ്വയം രോഗം ബാധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് നാഗർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ചികിത്സ ശസ്ത്രക്രിയ, ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് എന്നിവയാണ് നടപടികൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ആവശ്യമാണ്. കഠിനമായ വൈകല്യങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഏതെങ്കിലും മാനസിക ലക്ഷണങ്ങളെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ പ്രതിരോധിക്കാൻ ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റിനെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. കൂടാതെ, മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സ വേദന അത്യാവശ്യമാണ്, അതിനാലാണ് ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനുമായി അടുത്ത കൂടിയാലോചന നടത്തുന്നത്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

എലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് കാരണ ചികിത്സകൾ ഇതുവരെ ലഭ്യമല്ല. അതനുസരിച്ച്, ഈ രോഗം ഇന്നുവരെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ലെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ജീൻ ചികിത്സകൾ ഗവേഷണ മേഖലയാണ്, പക്ഷേ ഇന്നുവരെ ക്ലിനിക്കൽ ഘട്ടത്തിൽ എത്തിയിട്ടില്ല. അതിനാൽ, എലി സിൻഡ്രോം ചികിത്സ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണമാണ്, പ്രധാനമായും നവജാതശിശു ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ട്രാക്കിയോസ്റ്റോമ പരിഹരിക്കുക, തീറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുക എന്നിവയാണ് പ്രധാനമായും ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റോമയെ എൻ‌ഡോസ്കോപ്പിക് ആയി പരിഹരിക്കാൻ കഴിയും, ഇത് തീറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ കുറയ്ക്കും. ദി ശ്വസനം പ്രശ്‌നങ്ങൾ പലപ്പോഴും പെർക്കുറ്റേനിയസ് വഴി പരിഹരിക്കപ്പെടും വേദനാശം അല്ലെങ്കിൽ ഡിലേറ്റേഷൻ ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി. ഈ ശസ്ത്രക്രിയ, മൈക്രോസർജിക്കൽ ചികിത്സാ ഘട്ടങ്ങൾക്ക് പുറമേ, പിളർന്ന അണ്ണാക്ക് പോലുള്ള ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലിലൂടെയും മുഖത്തെ ചില തകരാറുകൾ പരിഹരിക്കാനാകും. കഠിനമായ മൈക്രോഗ്നേഷ്യ പോലുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ശരിയാക്കാനോ ടെമ്പോറോ-മാൻഡിബുലാർ ജോയിന്റ് അപര്യാപ്തത പരിഹരിക്കാനോ ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടലുകൾക്ക് കഴിയും. കേൾക്കുന്നു എയ്ഡ്സ് രോഗികളെ നേരിടാൻ ഉപയോഗിക്കാം ' കേള്വികുറവ്. എങ്കിൽ സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്വരസൂചക പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു, ഭാഷാവൈകല്യചികിത്സ ലോഗോപെഡിക് ചികിത്സയുടെ അർത്ഥത്തിലും സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കും ലഭിക്കുന്നു ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്. ഈ കൺസൾട്ടേഷന്റെ സമയത്ത്, ഈ തകരാറിന് ഒരു കുടുംബ ഉത്ഭവമുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ സ്വയമേവ സംഭവിച്ചതാണോ എന്ന് ആദ്യം വ്യക്തമാക്കുന്നു. നേരിയ തോതിൽ ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കൾ പോലും 50 ശതമാനം വൈകല്യങ്ങൾ സന്തതികളിലേക്ക് കൈമാറാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. മാതാപിതാക്കൾ ജനിതകപരമായി സാധാരണ നിലയിലാണെങ്കിലും രോഗം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിക്ക് ശേഷം തുടർന്നുള്ള സന്തതികളുടെ ആവർത്തന സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

നാഗർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം ഉണ്ട്. ആരോഗ്യം പ്രശ്നങ്ങൾ പ്രധാനമായും സംഭവിക്കുന്നത് ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ ഒപ്പം സന്ധികൾരോഗലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുകയും ആവശ്യമായ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നത് സംബന്ധിച്ച് ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുകയും ചെയ്താൽ, രോഗനിർണയം നല്ലതാണ്. പോസിറ്റീവ് കോഴ്സിനുള്ള മുൻവ്യവസ്ഥ ഒരു ആദ്യകാല രോഗനിർണയമാണ്, കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിന് തൊട്ടുപിന്നാലെ. രോഗം ബാധിച്ച പല വ്യക്തികളും ആരെയും ബാധിക്കുന്നില്ല ആരോഗ്യം വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ, മിക്കപ്പോഴും, ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള ശൈശവാവസ്ഥയിൽ അസാധാരണതകൾ കാണിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ശ്രവണ നഷ്ടം, ഒരു പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക് അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പല തകരാറുകളും സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ശാരീരിക പരാതികൾ ചേർക്കാം. ജീവിത നിലവാരവും ക്ഷേമവും പലപ്പോഴും കുറയുന്നു. ജീവിത നിലവാരം കുറഞ്ഞതിന്റെ കാരണം ശാരീരിക പരാതികൾ മാത്രമല്ല, മാനസിക പ്രത്യാഘാതങ്ങളും ആണ്, ഇത് പലപ്പോഴും ഭീഷണിപ്പെടുത്തലും ആത്മവിശ്വാസക്കുറവും മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും അവരുടെ ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായം ആവശ്യമാണ്. നാഗർ സിൻഡ്രോം ആയുർദൈർഘ്യം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നത് ശ്വാസകോശത്തിലെ ഗുരുതരമായ തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ മാത്രമാണ്. ശ്രവണ ശാസകോശം ഫംഗ്ഷന് കഴിയും നേതൃത്വം ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കും രോഗിയുടെ മരണത്തിനും. അതിനാൽ, എലിശല്യം സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രവചനം വിവിധ ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ചുമതലയുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റാണ് ഇത് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

തടസ്സം

ഇന്നുവരെ, സമഗ്രമായ കുടുംബാസൂത്രണ കൗൺസിലിംഗിലൂടെ മാത്രമേ നാഗർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയൂ. ഉദാഹരണത്തിന്, ബാധിതരായ മാതാപിതാക്കൾക്ക് സ്വന്തമായി ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിനെതിരെ തീരുമാനിക്കാം കണ്ടീഷൻ അവരുടെ കുടുംബത്തിൽ ഓടുന്നതായി അറിയപ്പെടുന്നു.

ഫോളോ അപ്പ്

മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിത വ്യക്തികൾക്ക് പ്രത്യേകമോ നേരിട്ടുള്ളതോ ഇല്ല നടപടികൾ അല്ലെങ്കിൽ നാഗർ സിൻഡ്രോം വരുമ്പോൾ ആഫ്റ്റർകെയറിനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ. ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായതിനാൽ ഇത് പൂർണ്ണമായും ഭേദമാക്കാനാവില്ല. അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാകുന്നത് തടയാൻ രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിലും ലക്ഷണങ്ങളിലും ഒരു ഡോക്ടറെ ബന്ധപ്പെടണം. നാഗർ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും കൗൺസിലിംഗിനും വിധേയരാകണം. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ അവരുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ സമഗ്രവും തീവ്രവുമായ പിന്തുണയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കമ്മി നികത്താൻ സ്കൂളിൽ തീവ്രമായ പിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്. സംഭാഷണത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഉചിതമായ തെറാപ്പിക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാനും കഴിയും, അതിലൂടെ വീട്ടിൽ പല വ്യായാമങ്ങളും ആവർത്തിക്കാം. ഈ പ്രക്രിയയിൽ‌ തകരാറുകൾ‌ ശരിയാക്കാൻ‌ കഴിയും, എന്നിരുന്നാലും രോഗി ഒരു സാഹചര്യത്തിലും എളുപ്പവും വിശ്രമവും എടുക്കണം. ചട്ടം പോലെ, നാഗർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, തുടർന്നുള്ള കോഴ്സ് രോഗനിർണയ സമയത്തെയും വ്യക്തിഗത പരാതികളുടെ കാഠിന്യത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

നാഗർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ചെറുപ്പം മുതലേ പലതരം വൈകല്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനായി ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ചികിത്സിക്കാറുണ്ടായിരുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഈ പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് ശേഷം അടച്ച സീസണുകൾ നിരീക്ഷിക്കുകയും ശസ്ത്രക്രിയയെ നന്നായി പരിപാലിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് മുറിവുകൾ അനാവശ്യ അണുബാധയും കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ സങ്കീർണതകളും ഒഴിവാക്കാൻ. രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾ അവരുടെ കണ്ടെത്തലുകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള വിവിധ ചികിത്സകളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല അവർക്ക് ദൈനംദിന ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാൻ ഉദ്ദേശിച്ചുള്ളതുമാണ്. പ്രത്യേകിച്ചും, ശ്വാസതടസ്സം, കേൾവിക്കുറവ്, കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ പോഷകാഹാര പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ പരിഹരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. തെറാപ്പി നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കേണ്ടതുണ്ട്, കൂടാതെ സാധ്യമായ അധിക ചികിത്സകളും ഭാഷാവൈകല്യചികിത്സ. എലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളെ പലപ്പോഴും കളിയാക്കുകയോ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യുന്നു കിൻറർഗാർട്ടൻ സ്കൂളിൽ. അതിനാൽ, അവരോടൊപ്പം ഉണ്ടായിരിക്കണം സൈക്കോതെറാപ്പി. ഇത് നാഗർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കൾക്കും മറ്റ് ബന്ധുക്കൾക്കും ബാധകമാണ്. ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് മാതാപിതാക്കളെയും അവരുടെ സഹോദരങ്ങളെയും സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ രോഗം താരതമ്യേന അപൂർവമായതിനാൽ, രോഗികൾക്ക് ചേരാൻ കഴിയുന്ന ഒരു സ്വയം സഹായ സംഘവും ജർമ്മനിയിൽ ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, എലിശല്യം ബാധിച്ച ഒരു രോഗിയുടെ കുടുംബം www.nager-syndrom.de എന്ന ഹോംപേജ് ഉപയോഗിച്ച് ഒരു പ്ലാറ്റ്ഫോം സൃഷ്ടിച്ചു, അവിടെ രോഗബാധിതരായ രോഗികൾക്ക് രജിസ്റ്റർ ചെയ്യാനും ബന്ധപ്പെടാനും കഴിയും. ദൃശ്യവും സമ്മർദ്ദവുമുള്ള ഈ രോഗവുമായി തനിച്ചല്ല എന്ന തോന്നൽ മിക്ക രോഗികൾക്കും വളരെയധികം സഹായകരമാണ്.